DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, olasz. Gyermekgyógyász, született 1895-ben; R. Debre, francia. 1882-ben született gyermekorvos; G. Fanconi, svájci gyermekorvos, 1892-ben született szindróma; szin. glükoamin-foszfát-cukorbetegség) egy olyan örökletes betegség, amely a glükóz, az aminosavak, a foszfor és a bikarbonátok vese-tubulusaiban a csontrendszeri változásokkal jellemezhető. Az autoszomális recesszív típus örökölte.

A betegséget J. de Toni (1933), R. Debre (1934) és G. Fankoni (1936) írják le.

De Tony - Debreu - Fankoni szindróma 1: 40 000 gyakoriságú populációban fordul elő.

A tartalom

Etiológia és patogenezis

A betegséget a vesék proximális tubulusának enzimrendszerének hibája okozza, amely biztosítja a glükóz, az aminosavak, a foszfor és a bikarbonátok újbóli felszívódását. Az aminosavak elvesztése a dystrophia fokozatos kialakulásához vezet, lassítva a súly és a magasság dinamikáját. A nagy mennyiségű foszfor kiválasztása miatt megsértik a csont mineralizációs folyamatokat, növelve a csontreszorpciót. Bizonyos esetekben hiperkalcémia fordul elő (lásd). A szervezet aminosavakkal, foszfordal és hidrogén-karbonáttal való kimerülése szintén a metabolikus acidózis kialakulásához vezet, amely fokozza a csontreszorpció folyamatát, csökkenti a kálium és a kalcium reabszorpcióját a vesebuborékokban és növeli a kiválasztódást. A glikozuria fokozatosan a szénhidrát anyagcseréjéhez vezet. A vizelettel káliumveszteség következtében kialakul az izom hypotonia, hajlamos a kollaptoid állapotok megjelenésére.

Patológiai anatómia

A morfol, a vesékben bekövetkezett változások a proximális tubulusok epitheliumának egyengetésével, lumenük szűkülésével jellemezhetők. Bizonyos esetekben az epithelium vakuolizációját és a proximális vese-tubulus rövidülését találtuk.

Klinikai tünetek

A klinikai tünetek 4-6 hónapos korban jelennek meg. a második életév első és második évének végére meglehetősen kifejezettekké válnak. Kezdetben a gyermek jólléte romlik, lassúvá válik, adynámiás, nem hajlandó enni, elmarad a súlytól. Néha hányás van. Továbbá megjelennek a polidipszia és a poliuria, az izom- és artériás hipotenzió, a hyporeflexia. Lehetséges dehidratáció. A gyermekek nagyon érzékenyek a fertőzésekre. Gyakran jelzett interkripciós betegségek (otitis, sinusitis, pneumonia stb.). A csontváz változásai - a csőcsontok görbülete, a spontán törések - akkor jelentkeznek, amikor a gyermek elkezd járni.

A diagnózis

A diagnózis ék, jelek, laboratóriumi és radiológiai vizsgálatokon alapul. A vizelet biokémiai vizsgálata hatalmas aminoaciduria (általában napi 2 mg / kg aminosav nitrogén), glikozuria (általában legfeljebb 132 mg naponta) és foszfaturia (általában legfeljebb 20 mg / kg). A vérben lévő aminosavak foszfor, cukor és nitrogén tartalma csökken. Emellett hipoklorémia, metabolikus acidózis, alacsony bikarbonát-tartalommal és a bázisok jelentős hiánya, bizonyos esetekben a vérszérum káliumtartalmának csökkenése. Az alkáli foszfatáz aktivitás drámai mértékben megnő.

A betegség differenciálódik a proximális tubulusok (pl. Tetraciklin), nehézfémsók, lizol, cisztin és cystinózis (lásd), glikogenózis (lásd), galaktoszémia (lásd), alacsony szindróma (lásd: szindróma), amiből a vizelet jellegzetes változásainak kombinációja különbözik a csontváz görcsös-szerű átalakulásaival.

Amikor a rentgenol, a csontrendszer vizsgálata általánosított oszteoporózist tárt fel.

kezelés

A kezelés magában foglalja a diétás terápiát - a fehérjetartalom növelését legfeljebb 6 g / testtömeg kilogrammonként, szénhidrátok korlátozását, káliumban gazdag élelmiszerek bevezetését (Moro sárgarépa leves, mazsola, szárított barack stb.). A D-vitaminhoz 25 000 - 150 000 ME / nap foszfor-készítménnyel, 4-6 g nátrium-citráttal együtt adják.

A terápiás hatást a foszfor- és az alkáli-foszfatáz aktivitás értékeli. Beszélhetünk a foszfor-kalcium anyagcsere rendellenességek korrekciójáról az alkalikus foszfatáz aktivitás normalizálódásával és a vérben lévő foszforszinttel legalább 3,5 mg% -kal. Az osteogenezis folyamatainak javítására anabolikus hormonkészítményeket használnak. Metabolikus acidózis és dehidratáció esetén tüneti terápiát végeznek. Nyilvánvaló csont-deformációval a sebészi kezelés jelezhető.

kilátás

Az időben megkezdett kezelés prognózisa kedvező; fokozatosan helyreállnak a szénhidrát, az aminosav és a foszfor-kalcium anyagcsere rendellenességei, a vesék funkcionális állapotának javulása, a mérgezés tüneteinek eltűnése és a görcsök, amelyek biztosíthatják a gyermek normális fejlődését.

Irodalom: Javadzade MD és Mamedov Ya A. A de Toni - Debre - Fanconi-szindróma klinikájához, Pediatrics, 2. sz. 82, 1972; Ignatov MS és Veltishchev Yu E. Gyermek vesebetegségek, p. 261, M., 1973, bibliogr.; R e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, p. 597, 1934; Megjegyzések a vesekárosodás (vese dwarfizmus) és a vese-cukorbetegség közötti összefüggésekről, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; ő, vesebetegség foszfo-glükino-aminosav cukorbetegséggel (De Toni - Debre - Fanconi-szindróma), Ann. paediat. (Bázel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd. 147, S. 299, 1936.

A betegség tony debre fanconi

A de Toni-Debre-Fanconi-betegséget (TDF) először Fanconi írta le 1931-ben, de Toni-t 1933-ban és Debre-t 1934-ben. A legteljesebb klinikai és biokémiai jellemzőt Fanconi 1936-ban adta meg, infantilis nefrotikus glükozuria, törpe és hipofoszfatémiás görcsök.

Ennek a betegségnek két klinikai és biokémiai változata létezik, mindegyik variábilis jele esetében mind a közös, mind a specifikus. Fenotipikusan a TDD-vel rendelkező gyerekek megkülönböztetik társaikat a bruttó fizikai késleltetéssel és a jelzett csontvázakkal.

A de Toni-Debre-Fanconi-betegség (TDF) közös jelei:
1. A fizikai fejlődés elmaradása.
2. A csontváz nyaki változásai (frontális és parietális dombok, "rózsafüzér" és "karkötők").
3. Polidipszia és poliuria.
4. Hipofoszfatémia (0,9 mmol / l alatti) és hiperfoszfaturia (foszfátok clearance-e 18 mg / perc alatt).
5. Általános generalizált hyperaminoaciduria (legfeljebb 2 gramm amino-nitrogén naponta).
6. Glikozuria (legfeljebb 2 g / 100 ml).
7. Dekompenzált metabolikus acidózis (BE = -10-12 mmol / l).
8. A teljes kalcium csökkenése a szérumban (2,0 mmol / l alatt).
9. A vér-lúgos foszfatáz fokozott aktivitása.
10. Szerves aciduria és citraturia.
11. A vizelet szinte semleges reakciója (pH 6,0 és>).

A napi diurézis 2 vagy több liter vizelettel nőtt. Ugyanakkor a vizelet fajlagos sűrűsége magas lehet (1025-1035), amit glükózuria okozott. A vizelettel való kiválasztás általában a normál tartományba esik (1,0-3,5 mmol / nap).

A de Toni-Debre-Fanconi-féle betegségben (A, B) szenvedő gyermekek növekedési retardációja és csontrendszeri rendellenességei.
A bal oldali gyermek 9 éves a TDF-el. A jobb oldali gyermek 9 éves egészséges.

A de Toni-Debre-Fanconi-betegség (TDF) első változatának jelei:
1. A fizikai fejlődés bruttó késése (22,3 ± 2,6% testhossz hiánya).
2. Súlyos betegség, súlyos csont-deformációkkal és gyakran csonttörésekkel.
3. Hypocalcemia (2,06 ± 0,05 mmol / l).
4. A kalcium felszívódásának csökkentése a belekben (8,3 + 3,2%).
5. Jelentős hiperparathyreosis (1367 ± 70,4 ng / l).
6. A kapdidiol szintjének emelkedése a vérben (84,9 ± 34,8 ng / ml).

A de Toni-Debre-Fanconi-betegség (TDF) második változatának jelei:
1. A fizikai fejlődés mérsékelt késleltetése (testhossz hiánya 12,3 ± 2,3%).
2. Enyhe betegség, mérsékelt csont-deformációkkal.
3. Normokalcémia (2,33 ± 0,03 mmol / l).
4. Normál kalcium felszívódás a belekben (22,5 ± 3,0%).
5. Mérsékelt hyperparathyreosis (793,5 ± 188 ng / l).
6. Normális vagy kissé megemelkedett vércukorszint (33,5 ± 19,7 ng / ml).

A de Tony-Debre-Fanconi (TDF) betegség nyilvánvalóan genetikailag heterogén, amint azt két klinikai lehetőség és a megjelenés különböző időszakai (korai és késői) bizonyítják:

A betegség első variánsa a súlyos fizikai retardáció, a súlyos kurzus, a brutális csontrendszeri deformációk és a csonttörések, a súlyos hypocalcemia (1,6-1,8 mmol / l), a bélben a kalcium felszívódásának csökkenése (kevesebb, mint 20%).

A második lehetőség enyhébb, a fizikai fejlődés mérsékelt késleltetése, a nem durva csont-deformációk, a normokalcémia, a kalcium normális felszívódása a bélben. A betegség két változata közötti különbség, főleg a bél kalcium felszívódásának megsértésének mértékében.

A csontok radiográfiai változásai a Toni-Debre-Fanconi (TDF) betegségben egy 4 éves gyermeknél.
(A) A gyermek megjelenése.
(B, C) Csöves csontok radiográfiái. A kortikális réteg elvékonyodásával járó szisztémás oszteoporózis kifejezetten a törések területének nyomait mutatja.

Korai megnyilvánulásával (az első életév) a betegség gyorsan progresszív. Már az első életév végére a növekedés és a testsúly késleltetése során a fizikai fejlődés éles késedelme jelentkezik. Kétéves korukban a gyermekek törődését és számos csonttörést mutatnak.

Az örökletes rachitis-szerű betegségekhez hasonlóan a koponya, a végtagok, a gerinc, a medence, a fogak stb. Csontjai is részt vesznek a kóros folyamatban, a röntgenvizsgálat pedig a csontváz súlyos alakváltozásait, a szisztémás osteoporózist, a kérgi réteg éles elvékonyodását, a radiális törések nyomát és az alsó lábakat mutatja.

A csontszövet biopsziás mintáinak szövettani vizsgálata a csípős csontpálca szerkezetének változását mutatja (szabálytalan alakú csont gerendák, csontreszorpció, gyenge kalcium mineralizáció). Ahogy a gyermek növekszik, mindezek a bruttó rendellenességek fogyatékossághoz vezetnek.

A de Tony-Debre-Fanconi (TDF) betegséget az autoszomális recesszív öröklésmód jellemzi. A törzskönyvek sajátossága az, hogy a TDF-ben élő gyermekek gyakran házasságokból születnek, és a betegek sok rokonja vesebetegségben szenved.

Az elmúlt években kiderült, hogy a Toni-Debre-Fanconi (TDF) a mitokondriális szenvedésnek tulajdonítható. Ennek oka a mitokondriális gének deléciójának és mutációjának kimutatása, különösen a légzési lánc III.

Mivel a proximális vese-tubulusokban a reabszorpciós folyamatok jelentős mennyiségű energiát igényelnek, a mitokondriális elégtelenségben a vese proximális tubulusainak epitheliumában a csökkent oxidatív foszforiláció a glükóz-, aminosav- és szervetlen foszfát-felszívódáshoz vezet. A terápia elveit egy külön cikkben mutatjuk be honlapunkon.

- Visszatérés a "genetika" szekció tartalomjegyzékéhez

A betegség tony debre fanconi

A klinikai megnyilvánulások és az anyagcsere-rendellenességek súlyosságától függően a de Toni - Debreu - Fanconi betegség két klinikai és biokémiai változata létezik. Az első jellemzője a fizikai fejlődés jelentős késése, súlyos csont-deformációkkal és gyakran csonttörésekkel járó súlyos betegség, súlyos hypocalcemia (1,6-1,8 mmol / l) és a kalcium felszívódásának csökkenése a bélben. A második változatban a fizikai fejlődés mérsékelt késleltetése, enyhe, csekély csont-deformációkkal járó, normokalcémia és normális kalcium felszívódás figyelhető meg a bélben.

A diagnosztikai kritériumok a testtömeg és a gyermeknövekedés kifejezett hiánya, a statikus-motoros funkciók késleltetett kialakulása, a csontváz ricket-szerű deformitása a csontszerkezeti rendellenességek jellegzetes röntgenképe, az elektrolit rendellenességek jelentős jellemzői.

A differenciáldiagnosztikát görcsökkel, a krónikus veseelégtelenség miatt osteopátiákkal végzik; Emellett az elsődleges de Tony-Debreux-Fanconi betegség differenciálódása a másodlagos szindrómával, amely más örökletes és szerzett betegségekben található (alacsony szindróma, juvenilis nephronophtisis, cystinosis, tirozinémia, galaktoszémia, glikogenózis, örökletes fruktóz intolerancia, hepatocystrerer, nagyon fontos., amiloidózis, Sjogren szindróma, nefrotikus szindróma, vesetranszplantáció, hyperparathyreosis, veseelégtelenség nehézfémsókkal, gyógyszermérgezés a D-vitamin, a lizol stb.). Az alacsony szindróma (oculocerebrorenalis szindróma), ellentétben a Toni-Debreux-Fanconi betegségével, mentális retardáció, kétoldalú szürkehályog, glaukóma, hyporeflexia és recesszív nemi alapú öröklés jellemzi. A Fanconi juvenilis nephronophthis, amelynek morfológiai alapja a vesék culla, a gyűjtőcsövek szintjén és a glomerulusok hyalinosisában, a vesék koncentrációs funkciójának korai károsodását (hypostenuria), normokróm anaemia, hyperasotemia; a ricket-szerű csontvázváltozások később kerülnek hozzáadásra. A nephronophtititis Fanconi diagnózisában döntő szerepet játszik a vese szöveti biopsziájának vizsgálata.

A kezelés alapelvei az elektrolit zavarok korrekciója, a sav-bázis egyensúly változása, a káliumhiány és a bikarbonát eltávolítása. A D-vitamin és metabolitjainak a foszfor-kalcium-homeosztázis eliminálására vonatkozó jellemzői az ismételt kurzusok kezelésének szükségességére csökkentek (a D-vitamin kezdeti napi dózisa 25 000-30 000 NE, maximum - 75 000-150 000 NE, az oxidit dózisa 0,5-1 5 mcg / nap), mert ha a gyógyszerek törlésre kerülnek, gyakran észlelnek relapszusokat (az úgynevezett anyagcsere-válságok, az oszteoporózis progressziója és a csontszövetben zajló változások). A kezelés komplexe magában foglalja a kalcium, a foszfor, az A, C, E vitamin, a B csoportba tartozó gyógyszereket a korosztályban. Kimutatták, hogy az asztali só korlátozott, és hogy az étrendben olyan termékeket tartalmaz, amelyek lúgosító hatásúak, valamint a káliumban gazdag termékek. A remissziós fázisban a masszázs, a só-fenyő fürdők rendelhetők. A Tony-Debreu-Fanconi-betegség sebészeti korrekciója csak akkor ajánlott, ha súlyos csont-deformációk alakulnak ki és stabil klinikai és biokémiai remissziót érnek el 2 éven belül.

Fanconi-szindróma: miért fordul elő, és hogyan nyilvánul meg

A Fanconi-szindróma (vagy a Tony-Debreu-Fanconi, a glükóz-foszfatamin-cukorbetegség) az anyagcsere veleszületett patológiája, amelyet főként egy autoszomális recesszív típusú öröklődik, és aminosavak, foszfát, bikarbonát és glükóz felszívódásának károsodása. Az ilyen változásokat a vesék tubulusainak klinikai és biokémiai károsodásának komplexe váltja ki. Ennek eredményeképpen a gyermek olyan patológiát alakít ki, amely hasonló egy bizonyos típusú görcsökhöz vagy cukorbetegséghez. Bizonyos esetekben az ilyen anyagcsere-zavarok felnőtteknél is megfigyelhetők - ezeket különböző szerzett betegségek váltják ki.

Ebben a cikkben ismertetjük Önt a Fanconi szindróma okainak, megnyilvánulásainak, felderítési és kezelési módjainak. Ez az információ segít Önnek abban, hogy megértse ezt a patológiát, és az idő kezdetén gyaníthatja a fejlődés kezdetét, és orvoshoz fordulhat.

Ezt a szindrómát először Fankoni gyermekorvos írta le 1931-ben. Az egyik gyermek klinikai eseteit fedezte fel, amely tünetekkel, törpességgel, albuminuriával és glükózúrával rendelkezik. Két év elteltével Dr. de Tony hipofoszfatémiát adott hozzá a patológia leírásához, majd később Debre orvosa felvette az aminosavidúrát a betegség klinikai képébe.

A Fanconi-szindróma gyakran más örökletes metabolikus patológiák hátterében fordul elő:

A statisztikák szerint ez a betegség a 350 ezer születésű 1 újszülöttnél megfigyelhető. Gyermekeknél ez a szindróma a görcsök kialakulását, az izomszövet gyengülését és a fejlődési késedelmet okozza.

okok

A Fanconi-szindróma kialakulásának okaitól függően:

• veleszületett (vagy családias) - genetikai mutáció következtében alakul ki;
• Megszerzett (vagy másodlagos) - más olyan betegségek kiváltása, amelyek ugyanazokat az anyagcsere-rendellenességeket eredményezik.

A Fanconi szindróma családváltozatait a 15 - 15q15.3. Kromoszóma mutációja okozza. Az ilyen géneket az alábbi típusok öröklik:

• autoszomális recesszív;
• autoszomális domináns;
• az X kromoszómához kapcsolódik.

A szakemberek megfigyelése szerint néha Fanconi-szindróma esetei vannak, amikor a génmutáció nem örökölt a szülőktől (azaz először történt meg, és „friss”).

A Fanconi-szindróma gyakrabban jelenik meg az alábbi örökletes betegségekkel:

• metabolikus cisztein;
• a tejtermékek intoleranciája;
• aromás aminosavak cseréje;
• a glikogén enzimek lebomlásáért felelős hibák;
• fruktóz intolerancia;
• Wilson-betegség (réz-anyagcsere zavarok);
• a szulfatáz enzim és a myelin metabolizmus diszfunkciója;
• amyloidosis;
• akut D-vitamin-hiány;
• a kábítószerek, a nehézfémek és a mérgek állandó toxikus hatásai.

A megszerzett Fanconi-szindróma főleg felnőttekben alakul ki a következő kórképek hátterében:

• a vese veleszületett rendellenességei;
• mérgezés kadmium, ólom, higany és urán sókkal;
• onkológiai betegségek a vérben;
• a platinaalapú gyógyszerek, kemoterápiás szerek, antiretrovirális gyógyszerek (Tsidofovir, Didanozin) vagy antibiotikumok (különösen a lejárt tetraciklinek vagy a Gentamicin) toxikus hatásai;
• vegyi üzemekben dolgozzon a maleinsav, lizol és toluol elpárologtatásával;
• a donor szerv és a beteg szövetének elégtelen szöveti kompatibilitása veseátültetés után;
• amyloidosis;
• kifejezett hipovitaminózis D;
• súlyos égési sérülések.

A szakértők szerint a Fanconi-szindróma gyakrabban veleszületett rendellenesség, és általában gyermekekben, de nem felnőttekben észlelhető.

Hogyan alakul ki a betegség

A különböző ionok és anyagok Fanconi-szindrómában történő felszívódásának megsértése miatt a következő változások következnek be:

• aminosavak hiánya miatt a fizikai fejlődés lassul, és a dystrophia kialakul;
• a foszfor és a hidrogén-karbonátok túlzott kiválasztása miatt a csontszövet-mineralizáció folyamata zavart és a csontpusztulás következik be;
• a vizelet kálium kiválasztása következtében a vérnyomás csökkenése (80 és alatti Hgmm-ig);
• a glikozuria miatt a szénhidrát anyagcsere zavar.

Fanconi-szindrómában szenvedő betegeknél az anyagcsere-rendellenességek folyamatos progressziója és az anyagcsere nagymértékű változása a vese szövetének pusztulásához vezet. A vizelettel származnak:

• glükóz;
• foszfátok;
• aminosavak és fehérjék;
• hidrogén-karbonátok.

Ennek eredményeképpen ezeknek az anyagoknak a vérhiánya. A gyermeknek görcsök és acidózis jelei vannak, és felnőttkorban a csontbomlás fokozódik az osteomalaciára (a csontok lágyulása).

tünetek

Gyermekekben

A tünetek súlyossága a betegség örökletes formájában függ az anyagcsere-rendellenességek súlyosságától.

A veleszületett Fanconi-szindróma esetén a betegség először a gyermek életének első évében jelentkezik (általában az első 6 hónap után). A szülők a következő tüneteket észlelhetik:

• adinámiás;
• étvágytalanság;
• gyakori hányás;
• szomjúság;
• izomvesztés;
• csontfájdalmak (a gyermek nem akar lábbal vagy járni);
• poliuria (a vizelet nagy mennyiségben történő kiválasztása);
• indokolatlan hőmérsékletnövekedés;
• a bőr szárazsága és kiszáradása;
• krónikus székrekedés;
• gyenge súlygyarapodás és fizikai fejlődés.

Ha a kezeletlen 2 évig (néha 5-6 éves korig) kezeletlen marad, a gyermek elkezdi deformálni a csontszövetet, és jelei vannak a kálium hiányának hipokalémiás bénulás formájában. Mind a fizikai, mind a mentális fejlődésben elmarad. A környezetek ünnepelhetik bizonytalanságát és félelmét.

Az izom-csontrendszer vizsgálatakor a következő eltéréseket tártuk fel:

• lábszárformák (varus vagy valgus);
• gerinc görbülete és mellkasi deformitása;
• az alkar és a humerus szerkezetének változásai;
• a vázizom tónusának jelentős csökkenése;
• "Kacsa" járás.

A Fanconi-szindrómában szenvedő gyermekek elégtelen kalciumfelszívódása és a csont mineralizációjának csökkenése miatt a törések gyakran előfordulnak. Egy ilyen gyermek növekedése lényegesen alacsonyabb, mint a társainak.

Ennek eredményeképpen 10-12 éves korig a szindróma egyik vagy másik módon kifejezett hatásai kiderülnek:

• veseelégtelenség;
• az idegrendszer működésének rendellenességei;
• homályos látás;
• eltérések a szív-érrendszer működésében;
• krónikus bélbetegség;
• a húgyúti rendszer fejlődésének hiányosságai;
• ENT szervek patológiája;
• endokrin rendellenességek és immunhiányok.

Az anyagcsere és a tünetek változásának súlyosságától függően a szakemberek megkülönböztetik a veleszületett Fanconi-szindróma két változatát:

• Mind a fizikai, mind a mentális fejlődés késleltetése, a csont-deformációk és a gyakori törések - súlyos tünetek, a kalcium nem csak a vesékben, hanem a belekben is felszívódik, 1,6-1,8 mmol / l-ig terjedő hypocalcemia;
• II - a fizikai fejlődés késedelme kevésbé kifejezett, a gyermek mentális fejlődése szinte nem zavar, a csont-deformációk kisebbek, a tüneteket tüdőnek tekintik, a bél felszívja a kalciumot, a vér kalciumszintje normális marad.

Felnőtteknél

A másodlagos Fanconi-szindróma kialakulását általában felnőttkorban figyelték meg, és a következő tünetekhez vezet:

• gyakori és bőséges vizelés;
• súlyos gyengeség;
• a vázizomtónus gyengülése;
• csontfájdalmak.

Az anyagcsere rendellenességek a törések hajlamához vezetnek. Idővel tartós hipertónia és veseelégtelenség alakul ki.

A másodlagos Fanconi-szindróma tünetei a legsúlyosabbak a menopauza tapasztalt nőknél. A csontritkulást okozó hormonok és elektrolitok szintjének változásainak természetes állapotával együtt még törékenyebb csontokhoz vezetnek. A betegek a csípő és a gerinc fejének súlyos töréseit tapasztalhatják, és a csontkárosodás gyógyulása nagyon hosszú időt vesz igénybe.

diagnosztika

Az orvos gyaníthatja a Fanconi-szindróma kialakulását a páciens jellemző panaszainak összetettsége vagy a röntgen- vagy vizeletvizsgálati eredmények értékelése során feltárt eltérések alapján. A páciens pontos diagnózisa a következő vizsgálatokhoz rendelhető:

A jogsértések mértékének értékeléséhez a felmérést a következő módszerek egészítik ki:

A Fanconi-szindrómában szenvedő betegek röntgensugárzásának vizsgálatakor a következő rendellenességeket állapítják meg:

• a mellkas, a végtagcsontok és a gerincoszlop alakváltozásai;
• a csíkcsontokon a kérgi réteg elvékonyodása vagy atrófiája;
• törékenység a növekedési zónában;
• csontritkulás;
• lassú csontnövekedés.

A vérvizsgálatok a következő eltéréseket tárták fel:

• hypocalcaemia;
• csökkentett foszfor- és nátriumszint a vérben;
• hypokalemia;
• az alkalikus foszfatáz enzim szintjének növekedése;
• túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
• metabolikus acidózis.

A vizeletvizsgálatok során a következő eltéréseket tárták fel:

• megnövekedett foszfátszintek;
• normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
• natriyuriya;
• glükozuria (20-30 g / l és annál nagyobb);
• a vizelet pH-értéke 6,0-nál nagyobb;
• tubuláris proteinuria.

A Fanconi-szindróma differenciáldiagnosztikáját ricket-szerű kórképekkel, örökletes és szerzett betegségekkel végezzük:

• juvenile nephronophthis;
• tirozinémia;
• Alacsony szindróma;
• cystinosis;
• glikogenosis;
• veleszületett fruktóz intolerancia;
• Rod-kúp disztrófia;
• hepatobiliáris disztrófia;
• nefrotikus szindróma;
• cukorbetegség;
• amyloidosis;
• myeloma multiplex;
• Sjogren szindróma;
• -túlműködés;
• mérgezés kábítószerekkel és mérgező anyagokkal;
• mérgezés nehézfémsókkal;
• veseátültetés után.

kezelés

A másodlagos Fanconi-szindrómás kezelés célja a betegség kialakulását okozó betegség kezelése - tünetei lényegesen csökkentek vagy teljesen eltűnnek a mögöttes betegség sikeres kezelésével. A veleszületett szindróma esetén a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni, és átfogónak kell lennie. Fő céljai az elektrolitok (kalcium, kálium-hidrogén-karbonátok és foszfor) hiányának és az acidózis megszüntetésének kompenzálása. Emellett tüneti terápiát írnak elő. A Fanconi-szindróma súlyos következményeire hemodialízis és sebészeti kezelés történik.

diéta

A kalcium-, kálium-hidrogén-karbonát- és foszforhiány kiküszöbölése és az aminosavak eltávolításának megakadályozása érdekében a Fanconi-szindrómás betegek számára ajánlott speciális diétát követni:

• a burgonya és a káposzta, a tej, a szárított gyümölcsök (mazsola, aszalt sárgabarack, aszalt szilva), a gyümölcslevek;
• a sótartalom korlátozása;
• bőséges vízfelvétel.

Jelentős káliumhiány mellett a diétázás mellett a káliumtartalmú gyógyszerek bevitele is szükséges (Asparkam, Panangin).

Kábítószer-kezelés

A kalcium-foszfor anyagcseréjének megsértésének megszüntetéséhez a D-vitaminnal kezelt drogokat kell elõírni, elsõsorban a gyógyszereket napi 10-15 ezer NE adagban adják be, majd az adagot fokozatosan maximum 100 ezer NE-re emelik. A gyógyszerek szedése közben vérvizsgálatokat végeznek a kalcium és a foszfor szintjének meghatározására. Amikor ezek a mutatók stabilizálódnak, a D-vitamin megáll.

Emellett a veleszületett Fanconi-szindrómában szenvedő betegek kalcium- és fitin-készítményeket kapnak. Ha a veseelégtelenség jelei és a betegség egyéb következményei jelennek meg, tüneti kezelésre kerül sor.

A másodlagos Fanconi-szindrómában a gyógyszert az alapbetegség kezelésére írják elő.

fizikoterápia

A remisszió elérése után - a acidózis és a foszfor-kalcium anyagcsere-rendellenességek - masszázs és balneo-terápiás kurzusok (sós tűlevelű fürdők) megszüntetése.

hemodialízis

A krónikus veseelégtelenség kialakulásával hemodialízist kell előírni.

Sebészeti kezelés

A csontok kifejezett alakváltozásainak megjelenésével a műtéti korrekció ajánlott. Az ilyen műveleteket csak a tartós remisszió kezdete után lehet elvégezni, amelyet laboratóriumi vizsgálatokkal igazoltak, legalább 1,5 évig. A műtéti beavatkozások típusát egyénileg határozzák meg, és céljuk az izom-csontrendszer szerkezetének és mobilitásának helyreállítása.

Melyik orvos kapcsolatba lép

A Fanconi szindróma kezelését egy endokrinológus és egy genetikus végzi. A jövőben a vesekárosodás - artériás magas vérnyomás, magas albuminuria, anatómiai anomáliák esetén - az urológus vagy a nefrológus megbeszélése kerül kijelölésre. A látás romlásával szemészeti kezelés szükséges.

A Fanconi szindróma lehet veleszületett vagy szerzett. Az ezzel a betegséggel összefüggő metabolizmus zavarok csont-deformációk, osteoporosis és osteomalacia megjelenését, veseelégtelenséget, fejlődési késedelmeket és más patológiákat (homályos látás, idegrendszeri zavar, szív stb.) Okoznak. A szindróma kezelését a lehető leghamarabb meg kell kezdeni. A veleszületett patológia esetében a terápia célja az elektrolithiány és az acidózis megszüntetése, valamint a szindróma másodlagos formája - az anyagcsere-zavarokhoz vezetett betegség kezelése.

A de Toni-Debreux Fanconi szindrómáról (angolul) beszél egy szakember:

De Toni-Debre-Fanconi szindróma

A Fanconi szindróma az anyagcsere veleszületett patológiája, amely a glükóz, a foszforsav és a szénsav sóinak, az aminosavaknak a felszívódásának megállítását jelenti. Ennek eredményeképpen kialakul egy patológia, amely egy bizonyos típusú cukorbetegségnek vagy ricketnek tulajdonítható.

A betegség másik részletesebb neve - de Toni-Debre-Fanconi-szindróma vagy glükóz-foszfát-amin-cukorbetegség - összefüggésben áll a beteg leírása három szerzővel. Mivel az első a svájci gyermekorvos volt, Fanconi, aki felfedezte a fehérje és a glükóz jellegzetes jeleit a törpe növekedés és a ricket gyermekének vizeletében, az orvostudományban népszerűbb egy nevet említeni.

A betegség gyakran más örökletes metabolikus patológiákkal jár (fruktóz intolerancia, galaktoszémia, tirozinémia). A prevalencia 1 esetben 350 ezer született csecsemő esetében.

okok

A modern genetikai vizsgálatok kimutatták a 15-kromoszómában bekövetkezett változások szerepét (15q15.3-ként kódolva). Egy mutáns gén öröksége három típusban fordulhat elő:

• autoszomális recesszív (opcionális);
• autoszomális domináns (kötelező);
• az X kromoszómához kapcsolódik.

A klinikusok az októl függően azonosítják:

• Az elsődleges Fanconi-szindróma olyan X-kapcsolt betegség, amelyet a recesszív és domináns öröklődési útvonalak miatt nehéz megjósolni;
• másodlagos - gyakrabban más metabolikus rendellenességek kísérik.

Másodlagos betegség fordul elő:

• örökletes változások a vesében;
• a transzplantáció eredményeképpen lehetséges fejlődés a donor és a beteg vese elégtelen szövetkompatibilitásával;
• higany mérgezés, ólom, kadmium, uránvegyületek sói;
• a toluol, a lizol és a maleinsav hatása a vegyi termelésben;
• terápia platina alapú gyógyszerek, antibiotikumok Gentamicin és tetraciklinek (a lejárt gyógyszerek használata különösen fontos).

Hogyan alakul ki a betegség

A fő patológia a sejtek mitokondriumában alakul ki. Ezek az intracelluláris struktúrák az „energiatermelő gyár” minden tevékenységhez. Ahhoz, hogy a mitokondriumokban a szükséges kalóriákat kapjuk, a foszforiláció az oxigén részvételével történik.

A biokémiai reakcióhoz a fokozatos átalakulásokhoz enzimkészlet szükséges. A Fanconi-szindrómával azonban hiányoznak a tubulusok vesebetegségében. Következésképpen a mitokondriumok nem tudják biztosítani a szükséges energiát. A szükséges anyagok ismételt felszívódása a vérben.

A vizelettel származnak:

Ezeknek az anyagoknak a vérhiánya regisztrálva van, és az általános metabolizmus változik:

• az aminosavak és a hidrogén-karbonátok hiánya a sav-bázis egyensúlyának a savasodás (acidózis) irányába történő eltolódásához vezet, és a csontszövet lebontása fokozódik;
• emellett csökkenti a kálium és a kalcium felszívódását a vese tubulusokban, az elemeket vizelettel eltávolítjuk.

Gyermekek tünetei

A betegség tüneteit 6 hónapos korú gyermeknél észlelik:

• a gyerekek kicsit mozognak;
• az étvágy jelentősen csökkent;
• az izmok rosszul fejlődnek;
• folyamatosan kértek inni;
• gyakran hányás;
• a hőmérséklet emelkedése a fertőzés jeleitől függetlenül;
• a tömeggyarapodás és a fizikai fejlődés elmaradása;
• sok vizeletet (polyuria) termelnek;
• a bőr száraz, dehidratált.

Egyértelműbb kép alakul ki a második életévben, és néha 5-6 év alatt. Először is:

• a csontszövet deformációjának megnyilvánulása, csontváz;
• a hypokalemia okozta bénulás.

A fizikai és lelki fejlődés lassulása nem okoz kétségeket. A gyermek félénk és bizonytalan.

Csontváltozások történnek:

• a lábak deformációjában;
• Kacsa járás;
• a mellkas és a gerinc alakjának megsértése;
• megváltozott humerus és alkar szerkezete;
• jelentősen csökkentette az izomtónust.

Az anyagcsere-zavarok mértéke és a beteg állapotának súlyossága szerint a Fanconi-szindróma két klinikai variánsa van:

1. Az első az, hogy a fizikai és szellemi fejlődés késleltetése jelentős, súlyos hypocalcemia (akár 1,6-1,8 mmol / l), a csonttörések és az alakváltozások, valamint a kalcium felszívódás nemcsak a vese-tubulusokban, hanem a belekben is csökken..
2. Másodszor, a fizikai fejlődés késleltetése kevésbé kifejezett, a gyermek szinte normális, a csont-deformációk jelentéktelenek, a kurzust fényként értékelik, a vérben elegendő a kalcium-koncentráció, és a bél felszívja a kalcium-kútot.

A betegség eredménye:

• az idegrendszer kóros változásai;
• homályos látás;
• a húgyúti szervek kialakulásának hibái;
• krónikus bélbetegség;
• immunhiányos állapot;
• veseelégtelenség.

A szindróma megnyilvánulása felnőttekben

Felnőttkorban a személy másodlagos Fanconi szindrómát kap. Ez nyilvánul meg:

• gyakori bőséges vizeletürítés (polyuria);
• gyengeség panaszai;
• csontfájdalmak;
• csökkent izomtónus;
• ismétlődő törésekre hajlamosak;
• a vesékben bekövetkező változások tartós magas vérnyomáshoz vezetnek.

A betegség a posztmenopauzális időszakban a legsúlyosabb nőknél, amikor az elektrolit-egyensúlyra gyakorolt ​​hormonális hatások hozzáadódnak. A csontok törékenysége súlyos törésekhez vezet:

• gerinc;
• femoralis fej.

Ez teljes fogyatékosságot, a csontszövet felhalmozódásának lehetetlenségét jelenti. A veseelégtelenség fokozatosan alakul ki. A glomeruláris epithelium atrófiái és a hegszövet helyébe lépnek.

diagnosztika

A betegség kimutatása radiológiai és biokémiai laboratóriumi módszereken alapul. Röntgensugarak esetén:

• a végtagok csontjainak különböző alakváltozásai;
• a kérgi réteg elvékonyodása és atrófiája csöves csontokban;
• törékenység a növekedési zónákban;
• a gerinc szerkezetének és alakjának megsértése;
• rosszul egyesülő törések;
• a különböző súlyosságú csontszövet csontritkulása;
• növekedés üteme a gyermek életkora szerint.

A vérben észlelt biokémiai rendellenességek között:

• csökkentett kalcium- és foszforkoncentráció;
• lúgos foszfatáz enzim növekedés;
• hypokalemia;
• túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
• a sav-bázis egyensúlyának megsértése a acidózis irányában.

• normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
• a foszfát-sók tartalmának növekedése;
• a glükóz-tartalom jóval magasabb, mint a veseküszöb (20–30 g / l és nagyobb);
• natriyuriya;
• jelentős mennyiségű aminosav.

Differenciáldiagnózis

A pontos diagnózis érdekében meg kell különböztetni az azonosított jeleket a ricket-szerű betegségektől és az örökletes és más betegségek komplikációitól. A vér, a vizelet, a vesefunkció és a csontvelő további, teljesebb vizsgálata megkülönböztethető.

Ezek a feltételek a következők:

• juvenile nephronophthis;
• galaktózémia;
• cystinosis;
• tirozinémia;
• glikogenosis;
• fruktóz intolerancia;
• myeloma multiplex;
• hepatobiliáris disztrófia;
• amyloidosis;
• mellékpajzsmirigy hiperfunkció;
• a veseátültetés hatásai;
• Sjogren szindróma;
• nefrotikus szindróma,
• a nehézfémsók mérgezéséből adódó toxikus vesekárosodás;
• túladagolás, beleértve a D-vitamint is

Hogyan történik a kezelés

A foszfortartalmú élelmiszerek, az aminosavak, a D-vitamin fokozott terápiás étrend ajánlott, tejtermékek, friss gyümölcsök és gyümölcslevek hasznosak. A laboratóriumi kontrollnak megfelelő adagolás.

• az elektrolit-veszteségek helyreállításában (kálium, foszfát, kalcium);
• alkáli hozzáadása a sav-bázis egyensúly fenntartásához (nátrium-hidrogén-karbonát-oldat, citrátkeverékek formájában).

1. Az Asparks vagy a Panangin megszünteti a káliumveszteséget.
2. A kalcium-készítmények előírt tanfolyamok.
3. Tónusú masszázs.
4. Előírja az immunrendszert stimuláló gyógyszereket.
5. A természetes forrásokból származó fürdővel ellátott balneológiai terápia kurzusai erősítik a csontszövetet és az izmokat.
6. Veseelégtelenség jelenlétében a hemodialízist dialízis-összetétel kiválasztásával jelezzük.

A visszafordíthatatlan patológia megakadályozása érdekében a betegséget az első megnyilvánulásokban kell kezelni. Ezért gondosan figyelemmel kell kísérnie a gyermek fejlődését, szokatlan tüneteket egy felnőttnél.

Fanconi szindróma gyermekek és felnőttek esetében: kezelni, nem lehet elhalasztani

Fanconi-szindróma (teljes név - de Tony-Debre-Fanconi) - veleszületett patológia, amely a proximális vese-tubulusok súlyos diszfunkciójában fejeződik ki, nevezetesen a vese által szűrt anyagok másodlagos felszívódásának (a vérbe történő felszívódásának) megsértése, ami glikozuriához vezet (emelkedett cukor a vizeletben) ), foszfaturia (a foszfor és a kalcium metabolizmusának csökkenése), aminoaciduria (az aminosavak fokozott eltávolítása a vizeletben) és a vérsavasságot szabályozó bikarbonát koncentráció csökkenése.

De-Toni-Debre-Fanconi szindróma

A Fanconi-szindróma egy nagyon ritka betegség, amely főként a gyermekeknél fordul elő, és az orvosi statisztikák szerint annak gyakorisága 1 beteg gyermeknek felel meg mindkét nemű 350 ezer újszülöttre.

A felnőtteknél rendkívül ritka, a szerzett patológiák hátterében fejlődik ki. A patológiás kód az ICD-10 szerint: E72.O.

okok

A Fanconi-szindróma genetikai hibájának természetét és okait ma nem értik jól.

Javasolták, hogy a patológia a vese tubuláris transzport fehérje hibáin vagy egy olyan génmutáción alapul, amely torzítja a glükóz, aminosavak és foszfor visszavételét szabályozó enzimek működését.

Bizonyíték van a mitokondriumok ponthibájával kapcsolatos kutatásokra, ami a vesék tubulusainak helytelen működéséhez vezetett.

A betegség inaktivitással is összefügg

Más szakértők szerint a Fanconi-szindróma lehet egy izolált patológia, nevezetesen az örökletes rachitis-szerű kórképek egyik legsúlyosabb formája.

A vizsgálatok megerősítik, hogy a Fanconi-szindrómában az ATP (adenozin-trifoszfát) és az intercelluláris transzport a vesék fő elemének, a nephronnak a részvételével a sejtenergia-metabolizmus károsodik.

Mivel a gyógyszer még nem érte el egyértelmű következtetéseit a Fakoni-szindróma okairól, ezt a feltételt más néven is említik: „glükofoszfamin-cukorbetegség”, „idiopátiás ranconiai fanconi szindróma”, „D-rezisztens rickets”, „D-rezisztens ricketekkel rendelkező vese nanizmus”., "Örökletes Fanconi szindróma".

Űrlapok és patogenezis

A Fanconi-szindróma két típusa létezik:

• örökletes (veleszületett, idiopátiás), amely az elsődleges formára utal;
• a betegség másodlagos formájának tekinthető.

A szakemberek az öröklődő (genetikai) típust az X kromoszóma hibájával társítják, amely öröklődik a domináns és recesszív típus mentén, ezért a jövőbeni utódokban való megjelenésének genetikai prognózisa nem könnyű feladat. Ha a patológia a veleszületett (elsődleges forma) típusra utal, akkor azt a gyermekben egy éven keresztül észleli. Ezért az elsődleges formát "csecsemőnek" nevezik.

A génmutáció mértéke meghatározza a szindróma súlyosságát. Így az örökletes teljes Fanconi-szindróma 3 alapvető biokémiai defektus jelenlétében jelentkezik, amelyek között szerepel a glükozuria, az aminoaciduria, a foszfát, a hiányos - és közülük kettő.

Általában a genetikailag meghatározott patológiát más veleszületett betegségek kísérik: cystinózis, Wilson, Dent, alacsony szindrómák, fruktóz intolerancia, tirozinémia (a szervezet képtelensége hatékonyan lebontani az aminosav tirozint), galaktoszémia (cukor-glükóz átalakulási zavar), felesleges glikogén tárolás.

Fanconi szindróma kialakulása

A szerzett szindróma (másodlagos), a veleszületett eredménnyel ellentétben, nem jár együtt, hanem a meglévő patológiák következménye:

• I típusú tirozinémia;
• cystinózis (cisztin aminosav-metabolizmus a későbbi vesekárosodásban);
• fruktóz intolerancia;
• Wilson-Konovalov-betegség;
• galaktózémia;
• glikogenózis (glikogén abnormális felhalmozódása szövetekben és szervekben) XI.
• örökletes vese patológia;
• amiloidózis (a fehérje anyagcseréjének megsértése, amely szklerózishoz, atrófiához, szervi diszfunkcióhoz vezet);
• tubulo-intersticiális nefropátia (szöveti elváltozásokkal járó nefritisz, vese-tubulusok);
• hiperparathyreosis (endokrin betegség, amelyben a vérben a kalcium és a foszfor normális tartalma megzavarodik);
• rosszindulatú daganatok: myeloma, petefészek rák, tüdő, hasnyálmirigy, tüdő, könnyű láncok betegsége, lymphogranulomatosis;
• mély égések

Ezen túlmenően a szindróma kiválthat ilyen állapotokat:

• szervátültetés alacsony szöveti kompatibilitással;
• D-vitamin-hiány;
• mérgezés uránnal, bizmut, higany, ólom, kadmium;
• érintkezés toluollal, maleinsavval, lizollal;
• nefrotoxikus farmakológiai szerek, mint például: Gentamicin, platina gyógyszerek, tetraciklinre alapozott, lejárt gyógyszerek, Didanozin, Tsidofovir, rákellenes kemoterápiás szerek - Ifosfamid, Streptozocin.

Tünetek és tünetek

Örökletes (veleszületett) formában

Az elsődleges tünetek az élet első hónapjaiban jelentkeznek, másfél év után ritkán.

Először is, az újszülötteknél a következő feltételek figyelhetők meg:

• gyakori vizelés (polyuria);
• megnövekedett szomjúság (polidipszia);
• tartós székrekedés;
• gyakori oktalan hányás;
• asthenia (fáradtság), izomgyengeség;
• megmagyarázhatatlan "ugrások" a 37,5 - 38 ° C-ig;
• duzzadt has.

Rendszerint abban az időszakban, amikor kezdődik a hányás támadása és a gyermek hőmérsékletének emelkedése látható a gyermekorvosnak. Egy tapasztalt szakembernek meg kell határoznia, hogy a tünetek zavaró szülőinek kombinációja nem kapcsolódik-e az ARD, ARVI vagy enterovírus fertőzéshez.

Az enyhe és meglehetősen bizonytalan tünetek után a következő évben - másfél, a Fanconi-szindrómára jellemző tünetek nyilvánvalóan rögzítve vannak:

1. Korai nanizmus (rövid termés), amit a legfontosabb aminosavak, glükóz, kalcium, foszfátok folyamatos eltávolítása okoz. A normál magasság és súly első hat hónapját a testtömeg hiánya (legfeljebb 30%) és a magasság (2-21%) váltja fel.
2. A kalcium és a foszfátok tömeges kiválasztódása által okozott rohanások 10–12 hónapos kor után válnak észrevehetővé, és jellemzői a Fanconi-szindrómának: a csecsemő feje általában enyhén deformálódott, de a lábak és a karok nagy csontjai jelentős torzulásokat mutatnak - a varus típusának deformációja, amikor a baba alsó lábai "kerék" vagy valgus (az "X" betű formájában). A mellkas és a gerinc csontjai meghajlottak.
3. A mentális és fizikai fejlődés késedelme.
4. A lassúság, a félelem, a komplexek hiánya.
5. A polidipszia és a poliuria előrehaladhat, és végül elhaladhat.
6. Mérsékelt izom hypotonia, lassúság, mozgás nehézsége, ami azt eredményezi, hogy az 5-6 éves gyermekek nem tudnak járni.
7. Csontfájdalom, mérsékelt intenzitás, megakadályozza, hogy a gyermek sétáljon. Erősebb a lábak, a medence és a gerincoszlop szintjén. Várj, ha a gyermek sétál, "kacsa" lesz, nem biztos.
8. A csontcsontok töréseinek nagy valószínűsége a csontszövet ásványi anyagainak hiánya miatt.
9. A csontszövet károsodása miatt a csontok csontritkulása vagy lágyulása a kalcium- és foszforsók hiánya miatt.
10. Csökkent immunvédelem a fertőzésekkel szemben, amely a gyakori vírusos betegségek, otitis, pneumonia.
11. A kálium hiányából adódó bénulás.
12. Szemészeti kórképek, például: retinitis pigmentosa, veleszületett szürkehályog.
13. Az idegrendszer, az ENT (fül, orr, torok, gége) és a gyomor-bél traktus szervei, a szív-érrendszer, a vizeletszervek anatómiai anomáliáinak kialakulása a tömeges anyagcsere-rendellenességek miatt.
14. Ritka esetekben - endokrin rendellenességek

A tubuláris rendellenességek (organikus anyagok, ásványi anyagok, elektrolitok károsodása) 10–12 évvel történő előrehaladásával a gyermekek nagyobb valószínűséggel alakulnak ki krónikus veseelégtelenségben, ami veszélyezteti az életét.

A Fanconi szindróma látható tünetei gyermekeknél

Felnőtt betegeknél másodlagos forma kialakulása

Ha a szerzett Fanconi-szindróma más betegségekkel vagy patológiás állapotokkal rendelkező felnőttekben alakul ki, megnyilvánulásait gyakran kombinálják a provokátoros betegség megnyilvánulásaival.

Mindazonáltal az alapvető jellemzők feltárásra kerültek:

1. Fokozott vizeletmennyiség naponta (legfeljebb 2 liter) és akut szomjúság, szintén a korai gyermekkori betegekre jellemző.
2. Általános és izomgyengeség, fájdalom a csontokban.
3. Nagy a valószínűsége a vérnyomás (magas vérnyomás) tartós növekedésének a veseműködés hátterében.
4. Osteomalacia (csontok megsemmisítése).
5. Acidózis (a vér fokozott savtartalma) a szervezetben lévő oxidációs termékek késleltetése miatt, ami hypokalémiához (káliumhiány) vezet.
6. A nefrocalcinosis a kalcium-sók magas lerakódása a vesékben, jellegzetes lázzal, hidegrázással, hányingerrel, súlyos hasi fájdalommal, ínrákkal, petefészkekkel.
7. Hipokalémia (alacsony káliumbevitel), súlyos szívelégtelenséget okozva, beleértve az életveszélyes aritmiákat.
8. Gyors (kezelés nélkül) krónikus veseelégtelenség kialakulása

A nőknél

A Fanconi-szindróma áramlásának legkedvezőtlenebb változata akkor alakul ki, amikor a nők a postmenopausalis időszakban alakulnak ki. Ebben az időben a hormontermelés csökkenésének hátterében természetesen csökken a csontszövet sűrűsége (osteopenia).

Ha ez az állapot kombinálódik az ásványi anyagok hiánya miatt a csontok törékenységének növekedésével, akkor nagy a valószínűsége a csigolyák, a comb nyakának és a későbbi fogyatékosságnak a súlyos kompressziós töréseinek.

diagnosztika

A diagnózis megerősítése vagy megtagadása érdekében a csontokat megvizsgáljuk, és a vér és a vizelet mélyreható biokémiai vizsgálatait röntgendiffrakcióval végezzük.

Laboratóriumi szoba

A vizelet és a vér biokémiájában észlelt változások:

Toni-Debre-Fanconi betegség: a gyermekek táplálkozásának és kezelésének okai, tünetei, elvei

A Tony-Debre-Fanconi betegség egy veleszületett, genetikailag meghatározott betegség, amely a vesetubulusok kifejezett diszfunkciójához vezet. Következésképpen a glükóz, a foszfátok, az aminosavak vizeletvesztesége, a bikarbonátkoncentráció csökken, és a sav-bázis egyensúly zavar.

Ez az örökletes patológia nagyon ritka: 350 beteg született gyermekből 1 betegben, az újszülött nemétől függetlenül.

okok

Ennek a patológiának az oka az egyes gének mutációjában rejlik, de a tudósok még nem találták meg pontosan, hogy mi okozza ezt a mutációt.

A Fanconi-szindróma természetét és okát nem ismerik jól. Míg a szakértők nem állapították meg, a biokémiai vagy szerkezeti hiba a betegség alapja.

Úgy véljük, hogy a genetikai hiba okai lehetnek gének mutációja, ami az aminosavak, glükóz és foszfor felszívódásának szabályozásában szerepet játszó enzimek funkcionális rendellenességeit okozhatja.

Ennek a patológiának a tudósok közötti értelmezése nem egyértelmű. Némelyikük független, legsúlyosabb ricket-szerű betegségnek tartja. A fontos anyagok elvesztése a csontszövet dystrofikus változásának kialakulásához vezet.

Rachitus-szerű változások következnek be, amikor a foszfáthiány kombinálódik acidózissal (a vér savreakciójával), bár nem minden tudós osztja ezt a véleményt. Feltételezzük, hogy a D-vitaminnal szembeni csökkent érzékenység az acidózis során az aktív formába való átalakulásának lehetetlenségével függ össze.

Mások a patológiát szerzett szindrómának tartják, amely számos feltételhez kapcsolódik:

• Konovalov-Wilson-betegség;
• sok enzimrendszer megsértése;
• fruktóz intolerancia;
• a nehézfémek vagy bizonyos gyógyszerek toxikus hatásai;
• D-vitamin-hiány;
• bizonyos szerzett betegségek következményeként: amiloidózis, rosszindulatú betegségek, multiplex myeloma stb.

Mivel nincs konszenzus a patológia okairól, különböző jeleket használnak: „örökletes Fanconi-szindróma”, „D-rezisztens ricket”, „glükofoszfamin-cukorbetegség” stb.

Teljes a Fanconi-szindróma, amelyben a szervezet elveszíti a glükózt, az aminosavakat és a foszfátokat, és hiányos - két biokémiai hibával.

Az örökletes genetikai típus az X-kromoszóma hibájának előfordulásával függ össze. A mutáció öröklődése mind a recesszív, mind a domináns típusokban fordul elő, ami az utódok genetikai prognózisát sokkal nehezebbé teszi.

A veleszületett Fanconi szindróma az első életévben fordul elő. A Fanconi-betegség örökletes formája általában egy másik veleszületett patológiával jár.

A szerzett Fanconi-szindrómát okozó gyógyszerek közül nevezhető nephrotoxikusnak:

• kemoterápiás szerek rosszindulatú daganatokhoz (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Lejárt tetraciklin;
• gentamicin;
• platina készítmények;
• vírusellenes szerek (Tsidofovir, Didanosin).

A megszerzett Fanconi-szindróma gyengén kompatibilis, mély égési sérülésekkel és számos más betegséggel rendelkező veseátültetés esetén fordulhat elő.

tünetek

Az örökletes betegség első tünetei a csecsemő születését követő első hónapokban jelennek meg. Ritkább esetekben 1,5 év után jelentkeznek.

A veleszületett Fanconi szindróma jelei:

• gyakori vizelés;
• extrém szomjúság;
• gyakori oktalan hányás;
• tartós székrekedés;
• puffadás;
• fáradtság;
• ésszerűtlen hőmérséklet-emelkedés 37,5–38 0 ° C tartományban;
• izomgyengeség.

Ugyanakkor az enterovírus-fertőzésre vagy az ARVI-re jellemző megnyilvánulások nincsenek.

Ha a csecsemőknél a tünetek homályosak vagy enyheek voltak, akkor a következő 1-1,5 évben a Fanconi-szindróma megnyilvánulása fokozottabbá válik:

1. A gyermek korában van a gyermek magassága és súlya: a testsúly hiánya körülbelül 30%, a növekedés pedig 2-21%. A korai nanizmus (alacsony növekedés) a szervezet állandó aminosav-, foszfát-, glükóz- és kalciumveszteségéhez kapcsolódik.

1. A pattanások megnyilvánulása már 10-12 hónapos korból látható. A Fanconi-szindrómában a ricket megkülönböztető jellemzői a végtagok, a mellkas, a gerinc csontjainak kifejezett deformitása és görbülete, a csecsemő fejében kisebb változásokkal.

Az alsó végtagok csontjai deformálódhatnak a valgus típusával (a lábak görbülete az "X" betű alakja) vagy a varus típus (a lábak a "kerék" íveltek).

1. A gyermek nemcsak a fizikai, hanem a mentális fejlődésben is elmarad. A viselkedést félénk, ellenséges jellemzi.

1. A nátriumveszteség a víz fordított szívásának megsértéséhez vezet. A szomjúság és a megnövekedett vizeletmennyiség a nap folyamán, a megnövekedett vizeletképződés akkor gyengülhet, majd növekedhet, de nem teljesen eltűnik.

1. Csökkent izomtónus mozgási nehézségekhez vezet, aminek következtében a csecsemők még 5-6 évig sem tudnak járni. Ha azonban a gyermek önállóan mozog, akkor a járása bizonytalan, „ducky”.

1. A végtagok, a gerinc, a medence csontjai közepesen súlyos vagy súlyos fájdalma gátolhatja a gyermek mozgását.

1. A foszfor és a kalcium ásványi anyagok hiánya növeli a csöves csonttörések és a csont lágyulás kockázatát.

1. A glükóz és a bikarbonátok jelentős veszteségei miatt nagy káliumveszteség lép fel. A szervezetben a kálium hiánya növeli a paralízis és a szívbetegségek valószínűségét.

A szervezetben a kálium kifejezett hiánya a következő klinikai tünetekkel rendelkezik: gyengeség, hányinger, szívdobogás, EKG-változások, csökkent izomtónus és reflexek, a szív kiterjesztett határai.

A szénhidrogének elvesztése acidózishoz vezet, amely a bőr és a nyálkahártyák sápaságában, ingerlékenységben, gyengeségben nyilvánul meg.

1. A szemészeti patológia (szürkehályog, retinitis pigmentosa) kialakulása.

1. Az idegrendszeri és szív- és érrendszeri károsodás, az emésztési szervek kifejezett metabolikus rendellenességek következtében.

1. Ritkán endokrin rendellenességek jelentkeznek.

1. A csökkent immunitás gyakori akut légúti vírusfertőzésekhez, tüdőgyulladáshoz, középfülgyulladáshoz vezet.

A betegség 10-12 éves korig történő progresszív fejlődésével nagy a kockázata a CRF kialakulásának (krónikus veseelégtelenség), amely életveszélyes.

diagnosztika

A betegség diagnosztizálása:

• a vér és a vizelet mély biokémiai vizsgálata;
• vizelet és vérvizsgálatok;
• vese szöveti biopszia;
• A végtagok és a gerinc csontjainak röntgenvizsgálata a deformációk észlelésére és a csontnövekedés területének csökkentésére;
• A vesék ultrahangja.

Lehet, hogy konzultálnia kell egy szemész, ortopéd, urológus, nephrologist, genetikával.

kezelés

A helyesen előírt kezelés lehetővé teszi az ásványi anyagok, az aminosavak, a glükóz jelentős csökkenésének negatív hatását a csontrendszerre, az agyra és más szervekre. A kórházi kezelést éles anyagcsere-rendellenességek és csontrendszeri deformációk jelzik.

Az alkalmazott terápia célja:

• a sav-bázis egyensúly, a bikarbonátok és a káliumhiány maximális lehetséges korrekciója;
• D-rezisztens ricketek kezelése (a folyadékbevitel korlátozása nélkül).

A kábítószer-kezelés magában foglalja: a D3-vitamin speciális készítményeinek kinevezését a gyermeknek a vérben lévő foszfor szintjének ellenőrzése alatt a dózis egyedi kiválasztásával. A kábítószert számos kurzusban írják elő, hogy megakadályozzák a csont-deformációk progresszióját.

Alkalmasak a D3 - Rokaltsitrol és Oksidevit aktív metabolitjai, foszfor, kalcium, fitin készítmények. A szervetlen foszfátok oldatként (Albright keverék) vagy egyénileg kiválasztott dózisban használhatók (mindig D-vitaminnal történő egyidejű kezeléssel, a hiperparathyreosis megelőzésére, azaz a mellékpajzsmirigy működésének növelésére).

A kálium kifejezett hiánya esetén Asparkam, Panangin.

A vérreakciót rendszeresen ellenőrizni kell (általában enyhén lúgos, pH 7,35-7,45). Ha a pH 7,35 alatt van, a savas vér lúgosítása szükséges. Erre a célra 4% -os nátrium-hidrogén-karbonát-oldat oldata adható be vénába.

Lúgosító keverék (összetétel: 100 ml víz, 2 g citromsav, 3 g nátrium-citrát, 3,3 g kálium-citrát) 50 ml / nap orális adagolásra alkalmazható, vagy lúgosításra szódabikarbóniát alkalmazunk.

Jelentős veszteségekkel a cisztin (aminosavak) Ditiotrental, Cystamine. A penicillamin segít csökkenteni a piruvinsav tartalmát a vérben, és lúgos tartalékot képez, továbbá csökkenti az aminosavak elvesztését.

Az anabolikumok (Methyltestosterone) képesek javítani a vese tubulusok funkcionális kapacitását. Pozitív eredményt kapunk az Unithiol kinevezésével is.

A foszfor-kalcium anyagcsere normalizálódása és az acidózis megszüntetése után fürdő (tengeri sóval, tűvel) és masszázs használható. Ezek kedvező hatással lesznek a gyermek testére.

A sebészeti kezelést a csontok súlyos alakváltozása esetén végezzük. A működési korrekció akkor végezhető el, ha egy stabil, 1-1,5 évig tartó remissziót érünk el, ha azt laboratóriumi eredmények igazolják.

Krónikus vesebetegség esetén a veseátültetés megmentheti a gyermek életét.

Diéta terápia

A Fanconi-szindrómában a diéta a kezelés egyik fő összetevője. A terápiás táplálkozás célja a szérum foszfor, kálium normalizálása, a kéntartalmú aminosavak elvesztésének korlátozása, a csontosodási folyamatok aktiválása, az acidózis megszüntetése. A folyadék és a fehérjék nem korlátozottak, de kívánatos a sótartalom csökkentése.

Jobb, ha a gyermeket gyakran kis adagokban táplálják. Alkalizáló termékekként a tej, a tartósítószer nélküli gyümölcslevek ajánlottak. A burgonya és a káposzta csökkenti az aminosavak elvesztését.

Az étrendben foszfátokban gazdag ételeket kell tartalmaznia:

• tej;
• túró;
• joghurt;
• sajt;
• gabonafélék (zabpehely, hajdina, rizs, árpa);
• tökmag;
• Búzakorpa;
• borsó;
• fenyőmag és brazil dió.

A gyermek számára hasznos lesz a káliumban gazdag élelmiszerek használata: aszalt szilva, mazsola, sárgarépa, aszalt sárgabarack, sárgabarack.

A mentális retardáció csökkentése érdekében a vizeletben magas cukortartalmú gyermeknek elegendő cukrot és édes desszertet kell kapnia. Az édességek túlzott fogyasztása azonban nem megengedett, mivel a vérben a túlzott glükózszint megemelkedik a vizeletben.

Az ilyen termékekben jelentős mennyiségű kéntartalmú aminosavat tartalmaz:

• rákok;
• hal;
• kagyló;
• tojás;
• mandula és mogyoró;
• zab és búzacsíra;
• lencse és bab;
• kukorica;
• szezámmag;
• gabonafélék (hajdina, köles, árpa, búzadara, barna rizs).

Emlékeztetni kell arra, hogy a túlzott mennyiségű kéntartalmú aminosavak károsak a szervezetre. És mivel egyes termékek mind az aminosavakat, mind a szervezetben szükséges foszfátokat tartalmazzák, az étrendet az orvoshoz kell koordinálni. A legjobb az egészben, ha a diéta táplálkozást választ.

kilátás

Az előrejelzés a következőktől függ:

• Fanconi szindróma formái;
• megnyilvánulásai;
• kezelési feltételeket.

A másodlagos szindróma kialakulásával az összes megnyilvánulása eltűnik a mögöttes patológia megszűnése után, vagy csökken a Fanconi-szindróma megjelenését okozó betegség aktív kezelésével.

A szindróma veleszületett formája esetén hosszabb ideig tartó remisszió és még gyógyulás is előfordul.

Az életveszély a krónikus veseelégtelenség kialakulásával jön létre.

Folytatás a szülők számára

De Toni-Debre-Fanconi szindróma, szerencsére ritka a gyermekeknél. Fejlődése esetén a kezelést korán kell megkezdeni annak érdekében, hogy megakadályozzák a patológia súlyos következményeit - mind a fizikai, mind a mentális fejlődési késleltetést - a csontok súlyos deformációiban.

A tervezett terhesség előtti genetikai tanácsadás (ha az eset rokonokkal történt) segít megelőzni a beteg gyermek születését.

Tájékoztató videó Fanconi szindrómáról (angol):