A mellékvesék a párosodott endokrin mirigyek, amelyek a vesék felső pólusaiban helyezkednek el. Ez a szerv nagyon fontos, mivel az egész szervezet a működésétől függ. A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége súlyos és gyakran veszélyes kóros állapotokat eredményezhet. Részletesen meg kell vizsgálni a mirigy szerkezetét, fő funkcióinak teljesítését, a rendellenességek tüneteit és a kezelési módszereket.

Mellékvese szerkezet

Az egyes szervek tömege legfeljebb 5 g, a mirigy epitélium sejtjeiben több, mint 50 különböző szteroid típus alakul ki. A mellékvesék bőséges vérellátása van. Az inerváció a napsugaras és a mellékvesék ágain keresztül történik, amelyek a szimpatikus idegrendszer részét képezik. Ami a vérellátást illeti, két mikrovaszkuláris edényhálózattal rendelkezik. Az első a medulla, a második pedig a kéregben található.

Az emberi élet bármely szakaszában ezek a párosított szervek a legjelentősebbek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a mellékvesekéreg számos, az élethez szükséges funkciót hajt végre. Az újszülötteknél a szervek tömege a vese tömegének 30% -át hagyja el. 120 napos korban a mellékvesék már meghaladják a vese méretét. A felnőtteknél a méretek egymáshoz hasonlítanak, mint a 30-as.

A mellékvesék az agyból és a kérgi anyagból állnak. Az utóbbi pedig az egész test 90% -át foglalja el. A mellékvesekéreg ilyen zónákat tartalmaz:

• hálós zóna vagy belső réteg. Részt vesz az ösztrogén és az androgén, azaz a nemi hormonok kialakításában;
• sugárzóna vagy középső réteg. Glükokortikoidot termel;
• glomeruláris zóna vagy felső réteg. Aldoszteron formák.

Figyelem! A mellékvesekéreg zónái felelősek egy bizonyos hormon szintéziséért.

A mellékvesék által szintetizált hormonok

Az adrenalin részt vesz a stressz elleni küzdelemben. Fejlődésének erősödése nemcsak stresszes helyzetekben, hanem örömérzettel is jár. Ennek eredményeképpen a diákok kiszélesednek, a légúti mozgások gyakorisága felgyorsul. Az emberi test erővel és fokozott ellenállással rendelkezik a külső ingerekkel szemben.

A noradrenalin az adrenalin prekurzora. Az utóbbihoz képest a testnek kevésbé van hatása. Különösen fontos a vérnyomás szabályozásában, lehetővé téve a szív stimulálását.

A jellemzők szerint a kortikoszteron alacsony aktivitású hormon. Fő célja a test vízben-só egyensúlyának szabályozása.

Az aldoszteron, mint a kortikoszteron, felelős a víz-só egyensúly szabályozásáért, növeli a vérnyomást, növeli a keringő vér mennyiségét az edényeken. Ez szabályozza a vérben lévő kálium- és nátriumionok tartalmát.

A kortizol segít biztosítani, hogy az emberi test folyamatosan tartalmazzon energiaforrásokat. A vérben lévő mennyiség nem állandó. A reggeli órákban sokkal több, mint este.

Az androgének szabályozzák a vérben lévő lipidek és koleszterin mennyiségét. Ezek hozzájárulnak az izom- és zsírtömeg növekedéséhez.

Veleszületett patológia

A mellékvese elégtelensége ritka kóros betegség. Ez a szövetek elpusztulását okozhatja a szerv bármely részén (Addison-kór), vagy a teljes mellékvese kéreg atrófiája következtében. Ez utóbbi az a tény, hogy az orgonát az agyalapi mirigy megszünteti. Gyakran előfordul, hogy a test trauma után mentális túlterhelés, jóindulatú vagy rosszindulatú daganat és tuberkulózis jelentkezik. Gyakran a fehérje anyagcseréjének megsértése okozta kóros állapot megnyilvánulása.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége a fehérjékből álló komponensek károsodott szállításától függ. Ez utóbbiak a kortizol szintetizálásához szükségesek. A VDN olyan adrenogenitális szindrómaként vagy állapotként jelentkezik, amelyben a szerv egy sejt növekedése következtében nő.

A magzati magzati fejlődés során kialakult patológiákat a szintetizált kortizol csökkent mennyisége jellemzi. Ennek eredményeként az adrenokortikotrop hormon túlzott mértékben aktiválódik. Ez azt a tényt eredményezi, hogy növeli a mellékvesék kortikális rétegét. A patológiát egy autoszomális recesszív tulajdonság adja át. Ugyanezen esetekben nyilvánul meg, mind a női felében, mind a hímben. Az endokrin rendellenességeket észlelő szakemberek megkülönböztetik az örökletes patológiai állapot 6 formáját. Ezek egy kis része összeegyeztethetetlen az életkel, mivel a szervezet nem tud működni. Ezek az állapotok attól függnek, hogy a magzati mellékvese kéreg fiziológiás reszorpción megy keresztül.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége a legtöbb esetben annak a ténynek köszönhető, hogy a 21-hidroxiláz fehérje hibás. A szervhiperplázia eseteinek száma közvetlenül függ a született személy állampolgárságától.

Etiológia és patogenezis

A következő etiológiai tényezők döntő szerepet játszanak a fejlődésben:

• genetikai hajlam a közeli rokonokkal;
• az anya és az apa a gént okozó gén hordozói.

Ha egy házaspárban mindkét szülő rendelkezik ezzel a génnel, akkor a betegség előfordulásának valószínűsége 25%.

Ha a fehérjék nem megfelelően hajtják végre a transzport funkciójukat, az aldoszteron a testben sokkal nagyobb, és a kortizol ellenkezőleg túl alacsony. Ez azt eredményezi, hogy a mellékvese elégtelensége fejlődik. Ennek eredményeként megnövekedett androgének termelése a férfi nemi hormonok csoportjába tartozik.

Figyelem! Ha a vér nagyszámú androgént tartalmaz, ez megváltoztatja a nemi szervek típusát, valamint a túlzott ovoloseny testet és arcot.

Hogyan jelentkezik a diszfunkció

A mellékvesekéreg működésében bekövetkezett változások klinikai képe nagymértékben attól függ, hogy milyen formában jelentkezik a patológia. különböztetünk meg:

• egyszerű viril forma;
• solteryayuschuyu;
• a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának nem klasszikus vagy poszt pubertációs formája.

Az újszülöttek egész mellékvese-kéreg diszfunkciójával kapcsolatos szervhiba hányás, aktív mozgások csökkentése és a bőr sötétedése formájában jelentkezik.

Egyszerű vernális forma és posztububitális forma

A mellékvesekéreg veril formája a transzportfehérje részleges blokádjához kapcsolódik. Ugyanazok a klinikai tünetek és a vizsgálati eredmények, mint a veszteséges formában.

A pubertás utáni forma a transzportfehérje kisebb blokádjához kapcsolódik. Ennek eredményeként a kortizol és az aldoszteron csak kis mértékben változik. Az androgén szintézis gyakorlatilag változatlan. A mellékvese elégtelensége és a külső nemi szervek változása nem alakul ki.

A kóros állapotot diagnosztizálják abban az időben, amikor a nő a meddőséggel, a menstruációs rendellenességekkel és a túlzott szőrösséggel kapcsolatos egészségügyi intézményhez fordul.

Az is előfordulhat, hogy nincsenek klinikai tünetek. Ez arra utal, hogy van egy kisebb hiba, de ez nem befolyásolja a beteg életminőségét.

A patológia tünetei

Ha a mellékvesék endokrinológiai mirigyének kéregében zavarok vannak, klinikailag ez nyilvánvalóvá válik:

• az íz, a hallás és az illat megváltozása;
• fokozott fáradtság;
• gyakori szédülés és fejfájás;
• idegesség;
• hasi fájdalom;
• hasmenés utal a székrekedésre;
• hányinger és hányás;
• a bőr és a nyálkahártyák sötétedése;
• gyors fogyás.

Általánosságban és biokémiai vérvizsgálatokban kimutatható a nitrogén salakok száma, a limfában és a plazmában alacsony glükóztartalom, valamint a hyperkalemia.

diagnosztika

A korai időszak patológiai állapotának azonosításához neonatális szűrést kell végezni. A vizsgálat eredményeként hiányzik a transzportfehérje. Ehhez a gyermek vérét a sarok területéről veszik fel, és a 17-hidroxiprogeszteron szintjét vizsgálják. Amikor a betegséget észlelik, a baba hormonpótló terápiát ír elő.

A veszteségforma diagnosztizálására az aldoszteron mennyiségét vizsgáljuk.

Ezután olyan genetikai elemzést kell végezni, amely segít észlelni az enzimek károsodásáért felelős gént. További kutatási módszerek közé tartozik a petefészkek ultrahangos vizsgálata és az androgén metabolitok meghatározása a vizeletben.

A gyermek életének első évében differenciáldiagnosztikát végeznek annak megállapítására, hogy a hermaphrodizmus hamis vagy igaz. Ebben az esetben használja a kariotípust. Ez egy diagnosztikai eljárás, amely feltárja a kromoszómák szerkezetének és számának megsértését.

kezelés

A terápia felírása előtt a szakember megvizsgálja a kóros állapothoz vezető etiológiai tényezőt. A szakértő megvizsgálja a betegség okának befolyásolásának lehetőségét. A beteg hormonális kezelést választ, amely élettartamot tart. Ezzel a megközelítéssel csökkenthető az androgén szintézise és növelhető a kortizol képződése. A visszacsatolási mechanizmus is szabályozott, ami minimálisra csökkenti a folyadék képződését a sejtekben. Mindez aktívan stimulálja a mellékvesekéreg működését.

Figyelem! Ha a terápiát nem hajtják végre, a mellékvesekéreg egy részének pusztulásához vezethet. Ennek eredményeként az eredmény lehet a beteg halála.

Használja a "Prednizolont" és annak analógjait. A terápia diagnosztikai tesztkel kezdődik. A gyógyszert 15-20 mg / nap dózisban a betegnek el kell fogyasztania. Ha a dinamika pozitív, írja elő ezt a gyógyszert.

A gyógyszer dózisát a beteg egyedi jellemzőinek, életkorának, testsúlyának és testfelületének alapján számítják ki. Fenntartó kezeléshez legfeljebb 14 mg / m2. m. a gyógyszer testfelülete. Mivel a gyermek teste képes reagálni a gyógyszer növekedési gátlásának hatására, nem ajánlott természetes glükokortikoidokat használni.

Bizonyos esetekben adrenális kéreg kivonat írható elő. Orvosi szempontból fontos elem a mellékvese funkció helyreállításának kezdetén. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a kivonat közvetlenül adja az anyagot, hogy támogassa a testet, összetételében tartalmaz néhány fontos hormonot.

A fludrocortisont ásványkortikoid pótlására használják. A szakértő csak a szükséges tesztek elvégzése után nevezi ki.

Figyelem! Ha a diagnózist nem végezték el időben, és a női szervek férfi alapon fejlődtek, a beteg műtétet kap. A művelet eredményeképpen a nő eltávolítja a nemi szervek összes fizikai hibáját.

Túlzott testszőrszálakkal és epilálással epilálást írnak elő. Amikor nagyszámú akne és akne jelenik meg, hormonális fogamzásgátlók kerülnek alkalmazásra.

Ha a férfiakat a pubertás utáni formában diagnosztizálták, a kezelést nem végezzük.

Továbbá, a mellékvesék kortikoszteroidjait kezelő betegeknél műtétet írnak elő. Ez egy olyan tumor, amely a sugárzónából származik. Számos glükokortikoidot termel a vérben. Ennek eredményeként lehetséges a hypercortisolism kialakulása. A tünetek, amelyek ennek a kóros betegségnek a megnyilvánulásában nyilvánulnak meg, a Itsenko-Cushing szindrómába kerülnek.

További tanfolyam

A prognózis teljes mértékben függ a diagnózis elvégzésétől, és a helyettesítő terápia megkezdődött. Az életminőség javítása érdekében a gyógyszer megfelelő dózisát kell kiválasztani. Ha a dózis túlzott, vagy éppen ellenkezőleg, elégtelen, a betegek törődnek. A nőknél az izmok túlzott mértékű növekedése alakul ki. Ennek következtében a pszichoszociális adaptáció a betegeknél károsodott.

A terhesség lefolyása patológiában

Ha a betegnek pubertás utáni betegsége van, vetéléshez, vetéléshez és a magzat fejletlenségéhez vezethet.

A szülői időszakban nő diagnosztizálódik:

• nagy víztömeg elvesztése;
• a beteg vonakodása enni;
• a testben lévő elektrolitok normális arányának változása.

Az állapot stabilizálása csak a terhesség 28. hetében fog jelentkezni. Ebben a szakaszban azonban nem lehet megállítani az orvosi kezelést. Ha a folyamat leáll, a magzat túlfestéshez vagy a placenta korai leválasztásához vezet. Ez negatív hatással van a gyermekre. A terhesség ideje alatt egy nőnek állandóan kell vizsgálnia a hormonszintet.

megelőzés

Abban az esetben, ha a hormonpótló terápia három évig nem sikerült pozitív dinamikát elérni, a beteg sebészeti beavatkozást ír elő. Ugyanakkor a beteg továbbra is alkalmazza a glükokortikoidokat. A prognózis kedvező irányú lesz, ha a patológiás állapotot korán észlelték, és a gyógyszer adagját megfelelően választották ki.

Ami az ételt illeti, nincsenek külön szabályok. Az aldoszteron hiányában a sók hiánya alakulhat ki a szervezetben. A vérben lévő sók szintjének stabilizálásához egy kicsit több sót kell bevennie az étrendbe. Ha ez nem történik meg, megjelenik a hyperkalemia, ami alacsony vérnyomáshoz vezet.

Összefoglalva azt kell mondani, hogy ez a kóros állapot nagyban befolyásolja a beteg életét és pszichoszociális állapotát. A korai diagnózis és az időben történő kezelés azonban jelentősen javíthatja a beteg életminőségét.

A mellékvesekéreg rendellenessége

Gyermekek, nők és terhes nők mellékvesekéregének veleszületett rendellenességei: tünetek, diagnózis, kezelés

Az orvosi vizsgálatok és kísérletek az idegrendszeri betegségek eredetének valóságáról beszélnek.

Állandó tapasztalat és stressz állapotában az emberi test nem képes megfelelően érzékelni a környező információt, kevésbé koncentrált és figyelmes.

Az ilyen tünetek megnyilvánulása a kortizol, a hippocampus munkáért felelős hormon fokozott tartalmának köszönhető. A mellékvesék rendesen megszűnnek, ha a hormonok mennyiségét nem szabályozzák, de a hipotalamusz felelős a folyamatért.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége

A patológia kialakulása a közlekedési fehérje vegyületek megsértésével történik. Részvételükkor a kortizol hormon termelése a mellékvesekéregben jelentkezik.

Egy élő szervezet növekedéséhez és fejlődéséhez hormonok szabadulnak fel, amelyek felszabadítják a mellékveséket. Amikor ezt a folyamatot megsértik, örökletes betegségek jelentkeznek.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója hyperplasia vagy adrenogenitális szindróma néven található.

Ebben a szakaszban minden betegséget a kortizolszintézis csökkenése jellemez, aminek következtében megnő az adrenokortikotrop hormon kiválasztódása, és a mellékvesekéreg vastagabbá válik.

A lányoknál és fiúknál ugyanolyan számú diszfunkció van. Összességében az orvosok megkülönböztetik a veleszületett patológia hat klinikai változatát.

Némelyikben a szervezet működése lehetetlen, ami a diagnosztizált patológiával rendelkező újszülöttek magas halálozási arányához vezet.

A veleszületett mellékvese hiperplázia szinte minden esetben a 21-hidroxiláz-fehérje hibájából indul ki. A betegség előfordulása közvetlenül kapcsolódik az állampolgársághoz.
Az adrenogenitális szindrómáról szóló videóban:

A betegség kialakulásának okai és szekvenciája

A mellékvesekéreg diszfunkciója örökletes betegségek csoportjába tartozik. A betegség kialakulásának kockázatát növelő tényezők:

• patológiás jelenlét a szülőben;
• a szülők olyan gén hordozói, amelyek a fehérjékben hibákat okoznak.

Ha mindkét szülőnek van egy ilyen génje, akkor a betegség megjelenésének kockázata az esetek 25% -ában lesz.

A transzportfehérjék genetikai megszakítása eredményezi a kortizol és az aldoszteron elégtelen termelését a mellékvesekéregben. A mellékvese elégtelensége és az adrenokortikotrop hormon termelése nő. A mellékvese hiperplázia kialakulásával nő a hím nemi hormonok - androgenek - termelése.

Az androgének nagyobb mennyisége a szervezetben hiperandrogenizmust okoz, ami a nemi szervek módosulása és az arc és a test felszínén fennálló túlzott szőrnövekedés.

A mellékvesekéreg diszfunkciójának klinikai képe a zavar mértékétől függ, és három formában észlelhető:

• solteryayuschaya;
• egyszerű virilna;
• nem klasszikus formában.

A gyermekeknél a leggyakoribb a veleszületett diszfunkció magányos formája (4 eset 4 esetben), ami a 21-hidroxiláz fehérje teljes blokádjának következménye. Ebben az esetben a glükokortikoid termelés és az ásványokortikoid termelés megsértése áll fenn. A patológia a prenatális fejlődés időszakában kezdődik, és szinte azonnal a születés után jelenik meg.

A viril és a só-vesztes patológia elterjedtségének százalékos aránya

Az első megnyilvánulások a következők:

• mellékvese elégtelenség;
• androgén felesleg.

Születéskor a lányok hímivarú nemi szerveket fejlesztenek ki:

• növeli a klitorist;
• a labia majora fúziója, mint egy scrotum.

A belső nemi szervek normálisak és nem változtatják meg anatómiai alakjukat. A kezelés hiányában és a hormonális szféra szabályozásában a lányok nem fognak menstruálni.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójával rendelkező fiúk megnagyobbodott péniszet és fokozott pigmentációt eredményeznek.

Csak a hiperandrogenizmus időben történő korrekciója segít elkerülni a gyors fejlődést. Ez veszélyes a csontok növekedési zónáinak gyors bezárásával, ami a gyerekeket rövidre teszi.

A 2–3 éves korú fiúk a hang korai megerõsödését, az izmok rendellenes fejlõdését és a haj növekedését tapasztalhatják az ágyékrészben.

Az egyszerű viril forma a 21-hidroxiláz enzimatikus aktivitásának részleges megőrzésével alakul ki. A mellékvese elégtelenségének tünetei nem nyilvánulnak meg, és a nemi szervek átalakulása a magányos formának felel meg.

Ha a 21-hidroxiláz enzim kisebb rendellenességekkel rendelkezik, kialakul a veleszületett mellékvese hiperplázia utáni pubertás formája.

Ez a hormonszint mérsékelt csökkenéséhez és az adrenokortikotrop hormon koncentrációjának enyhe növekedéséhez vezet. Csecsemőknél nem figyeltek meg mellékvese elégtelenség tüneteit és a külső nemi szervek rendellenességeit.

Határozza meg a problémát, ha a betegeket meddőség vagy menstruációs zavar problémájával kezeljük.

Egy másik ok a férfiak túlzott szőrössége. Néha egy enzim genetikai hibája túl kicsi ahhoz, hogy az egész életciklus alatt klinikailag nem nyilvánulhat meg.

Azoknál a betegeknél, akiknek a mellékvesekéreg működése sérült, a következők figyelhetők meg:

• gyengeség és fáradtság;
• csökkent étvágy;
• hasi fájdalom;
• hányás és hányinger;
• fogyás;
• a bőr vagy a nyálkahártyák súlyos pigmentációja;
• bélproblémák (székrekedés vagy hasmenés);
• ingerlékenység, apátia;
• szédülés;
• az íz, a szag és a hallás változásai.

A klinikai vizsgálat a vér káliumszintjének emelkedését, a hypoglykaemiát és a nitrogénhulladékok növekedését tárhatja fel. A nyomás és a tachycardia csökken.

A nőknél a menstruáció és a meddőség megsértése áll fenn. Bizonyos formákban a betegség hasonlít a policisztás petefészek szindrómára, amely vérvizsgálattal kimutatható. A lányok nemi szerveinek külső szerkezete hasonlíthat a hímre a belső nemi szervek normális megőrzésével.

Csecsemőknél lassú szopás, dehidratáció és acidózis, hányás és gyengeség figyelhető meg.

A VDKN só elvesztésének tünetei

Modern diagnosztikai módszerek

A fejlődő országokban a veleszületett rendellenességek korai diagnosztizálására a 21-hidroxiláz fehérje hiányának kimutatására újszülött szűrést alkalmaznak. Ehhez meg kell határozni a 17-hidroxiprogeszteron szintjét az újszülött sarkából vett vérben. Tehát a korai időszakban azonosíthatja a betegséget, és elkezdheti a hormonpótló terápiát.

Az anamnézist összegyűjtöttük, és a családban a patológia jelenlétét észleltük, majd a 17-hidroxiprogeszteron szintjének laboratóriumi vizsgálatait végeztük el.

Sóvesztő formában az aldoszteronhiányt a renin aktivitásának a vérplazmában mért szintjének meghatározásával határozzuk meg. Genetikai elemzést végezzen, és azonosítsa a transzport enzimeket károsító gént. Emellett a petefészkek ultrahangvizsgálatát és a vizeletben lévő androgén metabolitok meghatározását is használják a diagnózis tisztázására.

Kezelés és klinikai irányelvek

A kezelés céljára a patológia kialakulásának okait, a befolyásolás képességét vizsgáljuk. A beteg élete végéig hormonpótló terápiát kap, ez szükséges a kortizol hiányának kompenzálásához és az adrenális kéregben az androgén termelésének elnyomásához.

A gyógyszert egyedileg adagoljuk, az életkortól és a testtől függően. A fenntartó adag 10-15 mg / m2. testfelületek. A prednizon és a dexametazon hosszantartó hatása felnőtteknek ideális. A gyermekeket szedhetjük, ha beveszik, ezért ajánlott természetes glükokortikoidot, például Cortef tablettát használni.

A fluodrocortisont az ásványokortikoidok pótlására használják, és az orvos az analízis alapján kiválasztja az adagot.

A patológiás késői diagnózis esetén a hímivarú női nemi szervek kialakulása esetén a következő műtéti beavatkozást alkalmazzuk. A túlzott szőrnövekedés epilálással megszűnik. Ha akne hormonális fogamzásgátlót ír elő.

A pubertás utáni diszfunkció esetén a vetélés, az orvosi abortusz és a vetélés, valamint a magzat fejletlensége lehetséges. Egy terhes nőnek lehet kiszáradása, elektrolit-egyensúlyhiánya, étvágytalansága. A 28. hét óta javul az állapot.

De a hormonális kezelést nem lehet megállítani. Előfordulhat, hogy a placenta vagy a terhesség elhúzódik. A szülés és a szülés utáni időszak szintén a stresszes helyzetek a mellékvesekéreg számára.

A terhesség alatt a vér hormonszintjének folyamatos monitorozása szükséges.

megelőzés

Ha a meddőség kezelése a mellékvese-diszfunkcióval 3 évig nem eredményezett eredményt, akkor a műtéthez kell folyamodni, miközben folytatódik a glükokortikoidok alkalmazása. Az előrejelzések kedvezőek a betegség korai felismerésére és a megfelelő hormonadagolásra.

Különleges táplálkozás nem áll rendelkezésre, de az aldesteron hormon hiánya miatt sócsökkenés léphet fel.

Ha a vérben nincs elegendő só, akkor ajánlott a só mennyiségének növelése az étrendben.

Ellenkező esetben a probléma a vér magas káliumszintjéhez és alacsony vérnyomáshoz vezethet.
A mellékvese betegségeinek kezeléséről és megelőzéséről szóló videóban:

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége (VDCN)

A VDCN (a mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége) nem egy betegség, hanem az örökletes betegségek egész csoportja.

A mellékvese hormonok csökkent szintézisével kapcsolatos betegséget VDKN-nek hívják. Helló, kedves olvasó. A blogon vagy a "Hormonok normális!"

A nevem Dilyara Lebedeva, én vagyok a blog írója. Olvasson rólam a "A szerzőről" oldalon, hogy jobban megismerhessen.

A WDCN autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség azonos gyakorisággal jelentkezik mind a fiúkban, mind a lányokban. Az adrenogenitális szindróma, a mellékvesekéreg hiperplázia mindegyike a VDKN-nek szinonimája.

A mellékvesekéreg hormonok (kortikoszteroidok) szintézise, ​​beleértve a kortizolt, az aldoszteront és az androgéneket is, számos enzimet tartalmaz.

Bármelyik genetikai hibája e betegség valamilyen formájához vezet. Ezért sok különböző formája van a veleszületett hiperplázianak, többségük összeegyeztethetetlen az életkel.

Ezért az ilyen formájú újszülöttek a születés után hamar meghalnak.

Az esetek 90% -ában a veleszületett mellékvese hiperpláziát a 21-hidroxiláz enzim (P450c21) hibája okozza. A fennmaradó formák ritkán találhatók.

Ebben a cikkben a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának ilyen formájára fogunk összpontosítani. A „Másodlagos mellékvesehiperplázia ritka formái” c.

21-hidroxiláz-defektus okozta VDCN

Különböző nemzetiségű emberekben a mellékvesekéreg kongenitális diszfunkciójának ilyen formája nagyban változik. A fehér fajban a 21-hidroxiláz hiánya kb. 1:14 000 újszülöttnél jelentkezik. Ez az indikátor szignifikánsan magasabb az Ashkenazi zsidóknál - az újszülöttek 19% -a. Az alaszkai eszkimók között - 1 282 újszülöttnél.

Hogyan fejlődik a VDKN?

Az enzim genetikai rendellenessége miatt csak a kortizol és az aldoszteron szintézise csökken, ami mellékvese elégtelenséget okoz. A mellékvese hormonok csökkenése az ACTH (a mellékvesék szabályozó hipofízis hormonjának) növekedéséhez vezet. Az ACTH viszont adrenális hiperpláziát és az androgén fokozott szintézisét okozza.

Mivel a 21-hidroxiláz nem vesz részt az androgén szintézisében, ezeknek a hormonoknak a szintézisére nincs blokk, és szintézisüket fokozza az ACTH hatás.

Az androgének szintjének növekedése következtében hiperandrogenizmus alakul ki, amely változásokat okoz a nemi szervekben, valamint a haj növekedését nem kívánt helyeken. Ezért korábban ez a betegség adrenogenitális szindróma volt.

Azt javaslom, hogy olvassa el a „Hirsutizmus a nőkben mindig patológiát?” Című cikket, melynek segítségével értékelheti a hirsutizmus mértékét, és megtudhatja, hogy a megnövekedett testszőrzet milyen jellegű.

A tünetek súlyossága eltérő lehet. Ez a 21-hidroxiláz enzim hibájának mértékétől függ. A hiba súlyosságától függően a VDCH 3 változata különböztethető meg.

1. Szolárium forma.
2. Egyszerű virilna forma.
3. Nem klasszikus forma (post-pubertál).

Az egyes űrlapokról bővebben.

Solter forma

Amikor a 21-hidroxiláz enzim munkája teljesen blokkolódik, a VDCH forrasztási formája alakul ki. Ebben a formában mind a glükokortikoidok, mind az ásványokortikoidok szintézise, ​​amelyek fő képviselői a kortizol és az aldoszteron, károsodnak.

Az aldoszteron szintjének csökkenésével csökken a nátrium és a víz, ezért ezt a formát így nevezték el. A 21-hidroxiláz-defektussal összefüggő, veleszületett hiperplázia 75% -át teszi ki. Így a só elvesztése a betegség leggyakoribb formája.

A klinikán a VDKN veszteséges formája két szindrómát különböztet meg:

1. Mellékvese elégtelenség
2. Az androgén feleslege

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának alakulása a magzati fejlődésben kezdődik. Ennek a betegségnek a megnyilvánulása már születéskor is észrevehető.

A lányokban a következőképpen jelenik meg:

Az újszülött lányban már megtalálható az úgynevezett női hermaphroditizmus, mivel a magzat fejlődésében túl sok androgént tartalmaz.

A VDKN-ben lévõ lányban a hermaphroditizmus különbözõ módon fejezhetõ ki: a csikló egyszerû emelésébõl a hasadások fúziójáig egy pszeudo-scrotum és egy húgycsőnyílással rendelkező pénisz-szerû csikló kialakulásával. A mellékvese diszfunkciójú belső nemi szervek (hüvely, méh és petefészek) szerkezete mindig normális.

A fiúk a következőképpen jelentkeznek:

A fiúk fokozzák a pénisz méretét és a herezacskó hiperpigmentációját (sötét színű kapszula).

Ha nem kezdi el a kezelést, a betegség gyorsan halad. A csontnövekedési zónák gyorsan bezárulnak, és a betegek továbbra is ragadósak. A lányok, a fellépés felesleges androgén nem jelenik meg a menstruáció.

A mellékvese elégtelensége a kortizol és az aldoszteron szintézisének csökkenése miatt alakul ki. A kudarc tünetei már a gyermek életének 2-3 hetében jelentkeznek.

Az újszülöttnél a mellékvese elégtelensége a szopás, a hányás, a dehidratáció és a csökkent mobilitás, mint fontos tünet - a hiperpigmentáció (a bőr sötétebb) növekedése. A mellékvese-elégtelenség megnyilvánulásairól bővebben a „Mellékvese elégtelenség” című cikkben olvashat.

Egyszerű viril forma

Mérsékelten fenntartott 21-hidroxiláz enzimaktivitással a mellékvese elégtelenség nem alakul ki. De ugyanaz a kifejezett androgénfelesleg marad, ami a külső nemi szervekben változásokat okoz, mint a veszteséges formában.

Nem klasszikus forma (post pubertál)

Ha az enzim genetikai hibája jelentéktelen, akkor a kortizol és az aldoszteron csökkenése mérsékelt. Ezért az ACTH kissé megnövekedett, ami viszont nem növeli jelentősen az androgén szintézisét.

Ezért, amikor a nem klasszikus VDNK forma mellékvese elégtelensége nem alakul ki, valamint a külső nemi szervek szerkezetének megsértése születéskor nem észlelhető.

A patológiát akkor találják, amikor egy nőt megvizsgálnak a meddőség és a menstruációs rendellenességek esetében - az esetek 50% -ában hirsutizmus (fokozott hajnövekedés) - az esetek 82% -ában akne (akne) esetében - az esetek 25% -ában.

De néha néhány klinikai megnyilvánulás vagy a reproduktív funkció csökkenése teljesen hiányzik, vagyis genetikai hiba van, de nem annyira kifejezett, hogy nem okoz jelentős egészségügyi problémákat.

A veleszületett mellékvese kortikális diszfunkció diagnózisa

A kortizol és az aldoszteron szintézis blokkolása következtében nemcsak az androgének, hanem elődeik szintézise is növekszik, mivel az ACTH megnövekedett szintje (a mellékvesékre ható hipofízishormon) még mindig fokozza a mellékvesekéreg stimulációját.

A 21-hidroxiláz-defektus által okozott VDCH fő markere a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHPg) kortizol prekurzor. Normál 17-OHPg a vérben - legfeljebb 6 nmol / l.

Ha a 17-OHPg szint több mint 30 nmol / l, akkor ez megerősíti a 21-hidroxiláz enzimhiány jelenlétét. A klasszikus VDKH-formájú betegeknél a 17-OHPg-szint nagyobb, mint 45 nmol / l.

Ha a 17-OHPg szintje határértékkel rendelkezik (6-30 nmol / l), akkor 24 órás tesztet ajánlunk Sinakten (ACTH) alkalmazásával.

A minta a következő. Miután meghatároztuk a 17-OHP alapszintjét, 1 mg szinacthen-depot injektálunk az izomba, majd 24 óra elteltével ismételjük meg a 17-OHPg-t. Ha a 17-OHPg szintje nem haladja meg a 30 nmol / l értéket, akkor ez a diagnózis kizárható.

A közelmúltban azonban a gyógyszer hiánya miatt bizonyos problémák merültek fel a tesztben, így a megkérdőjelezhető eredményekkel rendelkező betegek genetikailag vizsgálják a CYP21 gén mutációit.

A 17-OHPg növelése mellett ez a VDKN-forma az androgének növekedésével is jellemezhető: dehidroepiandrostenedion-szulfát (DEA-C) és androsztén-dion.

A só-veszteség formájára jellemző a plazma renin aktivitásának növekedése, ami az aldoszteron hiányát tükrözi. A klasszikus formák mellett az ACTH szintje is megnő.

Ha veleszületett betegségről van szó, hogyan lehet újszülöttekben kimutatni? Ebből a célból az újszülöttek szűrését országunkban, valamint a fejlett országokban végzik.

Ez egy újszülött sarokból vett vérminták 4-5 napig történő bevétele, és ennek a patológiának a fő markereinek meghatározása, azaz a patkány fő markere.

17-OHPg, mint a veleszületett hypothyreosis, fenilketonuria és más veleszületett betegségek kimutatásakor.

VDCN kezelés

Először is azt szeretném mondani, hogy ennek a patológiának a kezelése a kábítószerek élettartamú használatából áll, mivel az enzimek hibája genetikus, és nincs mód annak befolyásolására.

Sóvesztő formában és egy egyszerű viril formában a mellékvese elégtelenségének kezelése céljából a gyermekeknek hidrokortizon tablettákat kapnak napi 15-20 mg / testfelszín négyzetméteres dózisban vagy 5 mg / m2 testfelületre. Az adagok oly módon oszlanak meg, hogy reggel 1 és 3 éjszaka kerüljön az ACTH maximális elnyomására.

Só-vesztes forma esetén is hozzáadunk 50-200 mg / nap dózisú fludrocortisont (mineralokortikoidot).

Ha egy nő genotípusos, a diagnózist későn végzik, és a nemi szerveket már a férfi típus szerint fejlesztik, a külső nemi szervek műtéti beavatkozása szükséges lehet.

A nemkívánatos szőr eltávolítása a szőrtelenítés különböző módszereivel történik.

A nem klasszikus formát akkor kezelik, ha a klinikai tünetek kozmetikai hibák (fokozott testszőr vagy akne) formájában jelentkeznek, valamint a reprodukciós funkció csökkenése.

Ebben a formában éjszaka 0,25-0,5 mg dexametazon vagy 2,5-5 mg prednizolont adagolnak az agyalapi mirigy ACTH termelésének elnyomására. Az akne és a hirsutizmus jól kezeltek olyan antiandrogénekkel rendelkező nőknél, mint a ciproteron, amely az orális fogamzásgátlók része, mint például a Diane-35.

Férfiaknál a 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája nem igényel kezelést.

kilátás

A prognózis teljes mértékben függ a diagnózis időszerűségétől, amely megakadályozza a kifejezett rendellenességeket a külső nemi szervek struktúrájában a lányokban. A terápia megfelelősége szintén fontos, azaz ha a gyógyszer adagja nem megfelelő, vagy túladagolás jelei vannak, akkor a betegek többsége rövid marad, és a nők masszulizálódnak.

Mindez a pszichoszociális adaptáció megsértéséhez vezet. Megfelelő kezelés esetén azonban a só elvesztő formában szenvedő nőknél is lehetséges a terhesség normális kialakulása és terhessége.

Melegséggel és gondossággal Dilyara Lebedeva endokrinológus

A pheochromocytoma kezelésének műveletei és leírása

Mellékvese-diszfunkció és klinikai tünetei

A mellékvesék termelnek különböző hormoncsoportokat, beleértve a szteroid hormonokat, amelyek nagyon fontos szerepet játszanak az emberi szervezetben. Amikor a mellékvesékben az emberekben a különböző rendszerek és szervek munkájában különböző eltérések tapasztalhatók.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója a mellékvesekéregben a szteroid hormonok károsodott szintéziséhez kapcsolódó örökletes betegségek nagy csoportja. Ez leggyakrabban a 21-hidroxiláz és a 11-hidroxiláz enzimrendszerének hibája miatt következik be.

Ezek az enzimek részt vesznek a glükokortikoidok és az ásványokortikoidok kialakulásában.

Hiperfunkció és hipofunkció is megszerezhető vagy veleszületett. A veleszületetteket a szülés előtti időszakban helyezik el, és a születést követően azonnal észrevehetők.

A meghibásodott 21-hidroxiláz képződése miatt a betegség virilizáló és magányos formáinak kialakulásához vezet. A 11-hidroxiláz defektusa hipertóniás alak kialakulásához vezet.

Bármilyen patológiában a szervezetben kompenzációs mechanizmusok aktiválódnak.

A mellékvesekéreg károsodott funkciójának kompenzálását a hypothalamic-hypophysis rendszer végzi. Megkezdi az ACTH adrenokortikotrop hormon fokozott mennyiségének szintetizálását, amely stimulálja a mellékveséket a glükokortikoid prekurzor anyagok túlzott termeléséhez. Az androgének is keményen dolgoznak.

A betegség jellemzői és formája

VDKN - örökletes betegség, az öröklési mód autoszomális recesszív. A patológia egyenlő gyakorisággal fordul elő mind a lányokban, mind a fiúkban. A mellékvese diszfunkciója a következő tünetekből áll: a mellékvesék mellékvese hiperplázia és az adrenogenitális szindróma.

A genetikai hiba miatt a mellékvesekéreg hipofunkciója a kortizol és az aldoszteron mennyiségének csökkentése irányába mutat, ami a mellékvese elégtelenségének oka.

Az androgének fokozott képződése az ACTH magas termelésével függ össze a hormonok hiánya és a mellékvese hiperplasztikus folyamatainak kialakulása miatt. A 21-hidroxiláz maga nem vesz részt az androgén előállításában.

Az androgének nagy mennyiségben okoznak olyan állapotot, mint a hiperandrogenizmus - változások a nemi szervekben és a testszőrben a nem kívánt helyeken. A betegség formái:

1. Solter forma
2. Egyszerű virilna
3. Postpubertális forma (nem klasszikus).

Mi jellemző a betegség só elvesztésére?

Ebben a formában a kéreg hipofunkciója a 21-hidroxiláz teljes blokádjának köszönhető. A glükokortikoidok és az ásványokortikoidok szintézise károsodott. A test elveszíti a vizet és a nátriumionokat, így a formát só-vesztesnek nevezik. Solter form szindrómák:

• Mellékvese elégtelenség - a mellékvese működésének elnyomása
• A felesleges androgén.

A funkció az intrauterin fejlődés alatt csökken. És a megnyilvánulások a születés után azonnal észrevehetők. A fiúk és lányok esetében a betegség megnyilvánulása jelentősen eltér.

A viril formájának tünetei, elektrolit egyensúlyhiány - hiponatrémia, hypokalemia - alacsony vér- és káliumion-tartalom a vérben, étvágycsökkenés, a gyermek súlya, hányás és a szervezet kiszáradása, a vérnyomás csökken. A terápia létfontosságú, anélkül, hogy a gyermek korai gyermekkorban meghalna.

A mellékvesék diszfunkciója a formában való elvesztésével járó nőkben olyan állapotot jelent, mint a hermafroditizmus. Ennek oka az androgének fokozott termelése a magzati fejlődés során.

A női hermaphroditizmust a nemi szervek jelenléte jellemzi, melyet a férfi típusú, női genotípussal fejlesztett. Általában ezek a lányok megnagyobbodott csiklóval rendelkeznek, és a labia fúziója előfordulhat - pszeudo-scrotum kialakulása.

A belső nemi szervek normális szerkezetűek, és a női típus szerint alakulnak ki.

Amikor a mellékvese működését elégtelen térfogatban végzik, a hiányosságok alakulnak ki, megnyilvánulása a gyerekek életének 2-3 hetében észlelhető. Az újszülöttek lassan szopják a mellet, hányás és dehidratáció lépnek fel, a csecsemő mozdulatlan, bőrének sötétebbé válik - előfordul a hiperpigmentáció.

További információ a mellékvese kezeléséről a videóban található:

Virilna forma

A születéskor a külső nemi szervek rendellenes szerkezete azonnal észrevehetővé válik, így gyakran a nem megfelelő nemet adják a gyermeknek. Ez különösen igaz a magas fokú virilizáció esetén.

Az adrenális kéreg hiperfunkciója az androgén szintézisének növelése irányában gyors növekedést okoz. Az ilyen gyerekek meghaladják társaikat. De a 12-14 éves korig a növekedési zónák élesen záródnak, ami lehetetlenné teszi a további növekedést.

Egy tipikus, viril formájú páciensnek rövid termése, aránytalan fizikum, széles vállöv, keskeny medence és jól fejlett izmok.

A mellékvesék hiperfunkciója és a nagyszámú androgén a lányokban az emlőmirigyek elégtelen fejlődéséhez és a méh fejletlenségéhez vezet, a menstruáció szintén nem kezdődik.

Ezeknek a gyerekeknek a hangja alacsony, a testszőrzet férfi. A fiúk izozexuálisan fejlődnek, ami a pénisz méretének növekedését és a herék fejlődésének késleltetését jelenti - hypoplasia.

Ezeknek a betegeknek a herékben gyakran tumorok találhatók. Egyes férfiaknál a meddőség figyelhető meg.

Postpubertális forma és jelei

A nem klasszikus formát általában a fogamzóképes korú nőknél észlelik a meddőség vagy a menstruációs rendellenességek vizsgálata során.

Amikor az emberi szervezetben a mellékvese funkciója ennek megfelelően változik, az aldoszteron és a kortizol elegendő mennyiségben termelődik, és az androgének mérsékelten emelkednek.

A külső nemi szervek túl korai hajúsága a pubertás előtt. Akne, túlzott testszőr, seborrhea és kopaszság is létezik.

A menstruáció későn kezdődik - 16 éves vagy annál idősebb, a vérzés szűkös, és idővel teljesen eltűnik. Az androgének elnyomják a tüszők növekedését a petefészkekben és a corpus luteum kialakulását. A gyakori a menstruációs ciklus ovuláció nélkül. Az életkorban kialakulhat policisztás petefészek szindróma.

Leggyakrabban a betegséget közvetlenül a születés után vagy korai gyermekkorban észlelik. Néha a medulla és más patológiák hiperfunkciója is kimutatható. A kezeléshez használt hormonális gyógyszerek.

Mellékvese funkció: a hormonok és a diszfunkció tünetei

A mellékvesék alakja és helye

Mellékvese - a vesék felső részén található endokrin mirigyek.

A jobb mellékvese háromszög alakú, a bal oldali félhold alakja. Hosszúságuk 3-7 cm, szélessége 2-3,5 cm, vastagsága 3 mm és 1 cm között.

A mellékvesék szerkezete és működése

Mindegyik mellékvese két részből áll - a kéregből és az üregből. Mindkét rész felelős a hormonok előállításáért, de teljesen eltérő sejtstruktúrával rendelkezik. A kortikális anyag viszont három zónára oszlik: a glomeruláris (a kéreg felszíni rétege), a gerenda (középső réteg) és a háló (a belső réteg, a medulla mellett).

A mellékvesék legfontosabb funkciói:

• a szervezet új körülményekhez való alkalmazkodása;
• az anyagcsere szabályozása;
• részvétel a szív, a központi idegrendszer és a vesék szabályozásában;
• a test helyreállítása stressz és betegség után;
• vérnyomás szabályozás;
• az immunitás fenntartása;
• vércukorszint-szabályozás;
• az íz-preferenciák meghatározása.

Az emberi szervezetben a mellékvesék funkciói a pszicho-érzelmi állapot szabályozásában is szerepet játszanak, meghatározva a karakter alapvető tulajdonságait, a stressz túlélésének képességét.

Mellékvese kéreg

Körülbelül 50 szteroid hormon termel. A főbbek a glükokortikoidok, az ásványokortikoidok és az androgének. A glomeruláris zónában az aldoszteron a legfontosabb hormon, kortizol a puchkovy zónában, és a nemi hormonok a retikuláris hormonban.

A mellékvesék helye és szerkezete

Agyi anyag

Ebben a zónában adrenalin, dopamin és norepinefrin keletkezik (közönséges név - katekolaminok). A létezésük időtartama legfeljebb fél perc, de ez nem teszi kevésbé fontosnak a szerepüket. A katekolaminok szükségesek az akut stresszhez való alkalmazkodáshoz, így felszabadulása azonnal és rövid ideig tart.

Mellékvese hormonok

Medulla hormonok

Az adrenalin egy stresszhormon. Az éles csobbanás akkor merül fel, amikor megijedt, sérült, ideges sokk. Ugyanakkor az agyi hajók nagymértékben kibővülnek, ami növeli a figyelem koncentrálódását, javítja a döntéshozatali képességet a helyzetből való kilépéshez.

Emellett az adrenalin emelkedésével a vérnyomás emelkedik. A mellékvesék ezen funkciójának gyakori növekedése a stressz következtében a testnek nincs ideje az erőforrások pótlására, ami stroke-ot és más szívbetegségeket okozhat.

Az adrenalin szintézise és hatása a testre

A norepinefrin egy adrenalin semlegesítő. A termelést relaxációval, inspirációveszélygel vagy stressz után végezzük. Ez befolyásolja a bizalomérzet, a boldogság, a kényelem, a kreatív alkotóelem megjelenését. Növeli az izomerőt, megszorítja az ereket. Képes helyreállítani a testet a stressz után.

A stresszes helyzetben azonban a norepinefrint is előállítják, de nem okoz félelmet egy személyben, hanem haragot.

Kortikális hormonok

Az aldoszteron több szervre is hatással van. A vesékben megtartja a nátriumot és lemosja a káliumot, a tartályokban a sima izomrostok tónusát megtartja, növeli az agy vérnyomását, és serkenti a nátrium felhalmozódását az emésztő szervekben.

A kortizol felelős az anyagcsere-folyamatok szabályozásáért, a szervezet adaptálódásáért, a vérnyomás fenntartásáért, a fertőző betegségek elleni védelemért és az éhezés során a glükózszint szabályozásáért. A stressz leginkább erősödött.

Magas és alacsony mellékvesehormonok tünetei

A kortikoszteron alacsony aktivitású hormon, ugyanazok a funkciók, mint a kortizol, de termelése 10-szer kisebb, mint az utóbbi.

Mellékvese betegségek

A mellékvesekéreg rendellenessége

Ez örökletes betegség. Egyes esetekben életveszélyes lehet. Kétféle formája van a mellékvese-diszfunkciónak: klasszikus (alacsony kortizol és aldoszteron, magas androgén) és nem klasszikus (magas androgénszint).

A mellékvesekéreg diszfunkciójának tünetei:

• újszülött lányokban: változások a nemi szervek megjelenésében;
• 2-3 éves korban a fiúk: a hang durvasága, a szőrszőr megjelenése, izomzat;
• túlzott szőrösség;
• gyors növekedés, idő előtti befejezés;
• magas vérnyomás;
• alacsony immunitás;
• soványság.

A mellékvesekéreg diszfunkciójával a nőknél a menstruációs ciklus zavart, a férfiaknál csökken a potencia és a libidó.

Hajnövekedés egy mellékvesék diszfunkciójú nőnél

Ezt a betegséget már a méhben biopsziával határozzák meg. A betegség későbbi diagnózisával elegendő a vérvizsgálat, a vizelet és az orvosi vizsgálat. A kezelést életre végzik, és célja a mellékvesék hormonális működésének normalizálása a szexuális fejlődés folytatása érdekében. A helytelenül választott terápia a Itsenko-Cushing-szindróma kialakulásához vezethet.

Itsenko-Cushing-kór

A betegség genetikai hajlamnak, véraláfutások vagy traumás agykárosodás, az agy gyulladása vagy az arthritis vagy asztma kezelésére szteroid hormonok túlzott alkalmazása miatt jelentkezhet. Az okok végéig nem vizsgálták.

• holdfelület;
• a felsőtest elhízása;
• izom atrófia;
• a bőr elvékonyodása, hámlás, akne, kapilláris hálók, nyújtójelek;
• nyúlványok (pigmentált bőrcsíkok) a hason;
• csontritkulás;
• a szív-érrendszer megsértése;
• hangulatváltozások;
• nőknél a menstruációs ciklus zavart.

Itsenko-Cushing-szindróma

A Itsenko-Cushing-szindróma diagnózisának megerősítésére a beteg vér- és vizeletvizsgálatokat ír elő (a kortizol mennyiségének meghatározására), a hasi MRI-vizsgálatra és a gerinc röntgenfelvételére.

A kezelés hosszú távú, és a betegség súlyosságától függően lehet orvosi, sebészeti, például sugárzás vagy kemoterápia. Mindezen intézkedések célja a mellékvesék funkcióinak helyreállítása a szteroid hormonok termelésének ösztönzése révén.

következtetés

Sok emberi érzelem közvetlenül függ a mellékveséktől, és funkciójuk megsértése gyakran a viselkedés és a hangulat változásaiban nyilvánul meg. Annak érdekében, hogy ezt a szervet megvédjük a betegségektől, szükség van arra, hogy kevésbé stresszbe kerüljön, jobban eszik, gyakoroljon és gyakoribb legyen a szabadban.

Koordinátor: Galina Vasnetsova, endokrinológus

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége

Tartalom:

• meghatározás
• okok
• tünetek
• diagnosztika
• megelőzés

meghatározás

Az autoszomális recesszív örökletes betegségek egy csoportja, amelyben a szteroidogenezis enzimek hibája van, ami az adenohypofízis által okozott ACTH szekréció növekedéséhez vezet, amely stimulálja a mellékvesekéreget, amely főként androgéneket választ ki. A betegség örökletes jellege már a prenatális időszakban a szteroidogenezis megsértését okozza, és a klinikai kép az enzimrendszer genetikai hibájától függően alakul ki.

Jelenleg a mellékvesekéreg (VDCH) veleszületett rendellenességének 5 fő típusát írják le:

1. A mellékvesekéreg lipoid hiperplázia, a Prader-szindróma, melynek hiánya StAR fehérje.
2. A β-hidroxi-szteroid dehidrogenáz hiánya.
3. P450s hiánya17.
4. P450s hiánya11.
5. P450s hiánya21.

okok

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenességének leggyakoribb formája a P450c21 hidroxilázhiány (az esetek 90-95% -a). A P450s21-hidroxiláz számos hiányossága van: klasszikus, só-vesztes, nem klasszikus (késői).

A sóvesztés legsúlyosabb formája az aldoszteronhiány. Az élet első hetében azonban a betegek hipovolémiát, hiponatrémiát, hiperkalémiát és acidózist alakítanak ki.

A sóvesztés szindrómán kívül a betegek külső köztitermékei a következők: klitorális hipertrófia, a labia majora fúziója, az urogenitális sinus.

A P450s21-hidroxiláz-hiány klasszikus (egyszerű viril) hiányossága ennek az enzimnek hiányos hiányával a glükokortikoid és mineralokortikoid elégtelenség észrevehető megnyilvánulása nélkül jelentkezik. A lányoknál, a születéskor, a külső típusú külső nemi szervek.

És végül egy nem klasszikus forma (postpubic, amelyben a külső nemi szervek prenatális virilizációja és a mellékvese elégtelenség jelei hiányoznak).

A szindróma ezt a formáját gyakran pubertás utáni nőknél diagnosztizálják, amikor a menstruációs szabálytalanságokat, hirsutizmust vagy meddőséget vizsgálják.

tünetek

A hiperandrogenizmus megnyilvánulása a veleszületett mellékvesekéreg-diszfunkció nem klasszikus formájával rendelkező betegekben a postpubertális időszakban vagy felnőttekben jelentkezik. A nőknél hirsutizmus, menstruációs rendellenességek, meddőség jelentkezik.

A betegség egyetlen megnyilvánulása a 17-hidroxiprogeszteron szérumszintjének növekedése. A P450c21-hidroxiláz-hiány ilyen formájának hiperandrogenizmusa mérsékelt.

A betegség e formájának lefolyására három lehetőség van:

1. A hiperandrogenizmus és a krónikus anovuláció hasonlít a policisztikus petefészek szindrómára.
2. Hirsutizmus menstruációs zavar nélkül (az alkotmányos hirsutizmusra emlékeztet).
3. A látens hiperandrogenizmus (klinikai tünetek nélkül).

diagnosztika

A 17-hidroxiprogeszteron normális szérumszintje kiküszöböli a P450c21 hidroxiláz-hiány diagnózisát. A 17-hidroxiprogeszteron emelkedett szintje megerősíti a veleszületett mellékvese elégtelenség diagnózisát.

A 17-hidroxiprogeszteron szintjének enyhe növekedésével egy ACTH-vizsgálatot végzünk. Az ACTH-val végzett vizsgálat során a 17-hidroxiprogeszteron koncentrációját 0,25 mg ACTH intravénás beadása után 1 órával vagy 1 ml preparátum intramuszkuláris beadása után határozzuk meg.

A mellékvese elégtelenség nem klasszikus formájában a 17-hidroxiprogeszteron tartalma kevésbé kifejezett, mint a klasszikus formában.

Jelenleg a CELV diagnózisához molekuláris genetikai módszereket alkalmaznak, amelyek lehetővé teszik a GYP21B gén diagnosztikailag szignifikáns mutációinak kimutatását.

Két 21-hidroxilázt kódoló gént (SUR21A és SUR21B) találtunk. Ezek homológok, de a SUR21B gén funkcionálisan aktív. Az SUR21A több mutációt tartalmaz, amelyek a kifejezés kifejeződését lehetetlenné teszik. Mindkét gén a 6. kromoszóma rövid karján helyezkedik el, ahol a HLA gének találhatók. Egyértelmű kapcsolat van a HLA sávjai és a mellékvesék normáinak a veleszületett hiperplázia bizonyos formái között.

megelőzés

A mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájának nem klasszikus formájában a dexametazonot az ACTH magas szintjének elnyomására írják elő. Ez a gyógyszer hatékonyabb, mint más glükokortikoidok egyenértékű adagokban.

Ráadásul a dexametazon kisebb mértékben megtartja a folyadékot, 0,25-0,5 mg / nap dózisban alkalmazzák. Egyes szerzők egy éjszakánként ajánlják a dexametazont.

A kezelést a kortizol szintjének a reggeli órákban meghatározott szintjének ellenőrzése mellett végezzük.

A választott gyógyszer az ovuláció stimulálására (ovuláció hiányában), nem klasszikus VDKN - clomifencytrat formában. A hatóanyag ugyanakkor két ellentétes tulajdonsággal rendelkezik: gyenge ösztrogén és kifejezett antiösztrogén, az ösztrogénreceptorok magas affinitása miatt a petefészkek, az agyalapi mirigy és a hypothalamus célsejtjeiben.

A meddőség több mint 3 éve nem hatékony kezelésével a policisztás petefészkek ultrahangképe és a 30 évnél idősebb betegek kora, a műtéti beavatkozás (vagy a petefészkek kiemelkedő reszekciója, demedulációja vagy elektrokauterációja) ajánlott a glükokortikoid terápia megszakítása nélkül a műtét alatt és után.

Az UDCH-s és kifejezett hirsutizmusos betegek kezeléséhez alacsony és mikrodózisú anti-androgén hatású KO-k használata szükséges. Ezek közül a leghatékonyabbak: Diane-35, Janine, Yarin és mások.

ösztrogén és gesztagén alapján. Az ösztrogének hatására fokozza az SHBG termelését a májban, és fokozza az androgén kötődését.

A szabad androgének tartalma csökken, ami a hirsutizmus gyengüléséhez vezet.

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója az ICD osztályozásban:

Online orvosi konzultáció

Julia: 2014.10.10
Helló Kérjük, adja meg véleményét a kecsketej előnyeiről / károsodásáról.

Az a tény, hogy gyermekemnek (1 éves, tehéntej allergia) kecsketejet adok délutáni snackben (200 ml), éjszaka ébredek fel, és én énekelek, majd újra elalszik.

Korábban hígított, most nem forró. Nem sokat, ha ezt a mennyiségű kecsketejet adom, mert a kompozíció (ahogy hallottam) konkrét.

Helló Az egészséges baba testének kialakításához a kecsketej a legjobb összetevő. Segít javítani az emésztést, erősíti az immunrendszert és védi az anaemiát, az allergiás reakciók kialakulását. Ha a gyermeknek nincs problémája a hasnyálmirigyben (a hasnyálmirigy ultrahangja), akkor nincs ok arra, hogy aggódjunk, táplálkozzunk az egészséggel.