A jóindulatú családi hematuria egy örökletes betegség, amelyben az elektronmikroszkópos vizsgálat a glomeruláris kapillárisok vékony alapmembránjait tárja fel.

A betegség etiológiája és patogenezise nem ismert. A jóindulatú családi hematuria az autoszomális domináns öröklés által továbbítható.

Morfológia. A vese biopsziás minták könnyű és immunfluoreszcens mikroszkópiája diagnosztikailag negatív eredményeket ad. Ha az elektronmikroszkópos vizsgálat jóindulatú családi hematuria betegeknél, a glomerulusok alsó membránjának vastagságának részleges fókuszos vagy diffúz csökkenése 10,4 nm-re, valamint a vesemágneses kapszulában jelentős számú vörösvértest található.

A fő klinikai tünet az ismétlődő eritrocituria, amely gyakran a légutak fertőzése után következik be. A halláskárosodás és az XHH nem jellemző. Minden esetben az eritrocituria a családban gyökereit kell keresnie.

A jóindulatú családi hematuria, az Alport-szindróma és a Berger-kór differenciáldiagnosztikáját gondosan kell elvégezni.

A jóindulatú családi hematuria prognózisa teljesen kedvező. Nincs specifikus kezelés.

Jóindulatú családi hematuria. Vékony alapmembránok betegsége;

Autoszomális domináns Alport-szindróma

Az autoszomális domináns öröklés, amelyet a férfi vonalon keresztüli átvitel jellemez, ritka. A klinikai fenotípus a férfiak és a nők esetében azonos. A kurzus könnyebb, mint az X-kapcsolt formában, későn és nem állandóan fejlődik az ESRD és a hallásvesztés. Néhány családban azonosították a COL4A3 vagy COL4A4 gének heterozigóta mutációit.

A jóindulatú családi hematuria esetében az izolált hematuria, általában a mikrohematuria, az egyetlen tünet. A betegség progressziója a veseelégtelenségre nem figyelhető meg. Fénymikroszkópiával a vese szövet normális, és elektronmikroszkóppal a GBM fókuszos vagy diffúz elvékonyodása látható. A DSH-t autoszomális domináns típusban továbbítják, és néhány családban találták a COL4A3 vagy COL4A4 gének heterozigóta mutációit, azaz ezekben a családokban ez a nem súlyos „megsértés” az autoszomális recesszív CA heterozigóta állapotát jelenti. Ez a felfedezés a COL4A3 és a COL4A4 gének mutációival kapcsolatos fenotípusok széles skáláját is mutatja, az izolált hematuria és a TCRV között. Gyakorlati szempontból a sporadikus hematúriás kisgyermekeknél a pontos diagnózis nehéz lehet, ha a GBM diffúz elvékonyodását észlelik. Ebben a helyzetben a IV. Típusú kollagénláncok expressziójának meghatározására szolgáló bőrbiopszia jó alternatív diagnosztikai módszer lehet.

Ábra. A GBM örökletes betegségei. Elektronmikroszkópia.

A. GBM normális. Egyértelműen látható háromrétegű szerkezet.

B. Vékony alapmembránok betegsége. A GBM szerkezete megmarad, az egyetlen változás a normálhoz viszonyított 2-szer vagy több alkalommal való ritkítása;

C. Örökletes nefritisz (Alport szindróma). A GBM vastagsága és hasítása fuzzy belső és külső kontúrokkal, a GBM normál szerkezetének hiánya.

Jóindulatú családi hematuria, nephronoftiz - Gyermekek húgyúti rendellenességei

Jóindulatú családi hematuria

A betegségre jellemző a glomeruláris eredetű mikrohematuria, akut légzőszervi megbetegedések, a bruttó hematuria sporadikusan jelenik meg. Általában autoszomális domináns módon öröklődik. A fiúk és a lányok ugyanolyan gyakorisággal érintettek. A fehérvérzés nem figyelhető meg, kivéve a súlyos hematuria időszakait. Egyéb jellemző jelek hiányoznak, a veseelégtelenség nem alakul ki. A szövettani vizsgálat nem mutatott változást, bár a vörösvértestek kimutathatók a glomerulus kapszulában. Az elektronmikroszkópos vizsgálat a glomeruláris kapillárisok alsó membránjának elvékonyodási területeit mutatja.
A diagnózis folyamatában fontos kizárni más potenciálisan súlyosabb betegségeket, különösen a süketség kialakulásával járó nefritist (Alport-szindróma). Figyelembe kell vennie a visszatérő bruttó hematuria kialakulásának lehetőségét fokális glomerulonefritissal; ez a nem-családi betegség egy vesebiopsziával igazolható.
A hematuria egyéb okai a táblázatban találhatók. A 13-2. Ábrát klinikai, laboratóriumi és szövettani jelek alapján is ki kell zárni. A jóindulatú családi hematuria megbízhatóan igazolható csak a beteg hosszú megfigyelése után. Kerülje az invazív kutatási módszereket. A vizelet üledékben lévő hengerek kimutatása megerősíti a hematuria vese eredetét. Intravénás pyelográfiát kell végezni, mérni a fehérje napi kiválasztását és a vérben lévő karbamid-nitrogén szintjét és a szérum kreatinint. A vesebiopszia segít megkülönböztetni ezt a betegséget a glomerulusokat érintő, a családi vesebetegség egyéb formáitól. A diagnózis határozott értékét jelzi a családtagok hematuria-epizódjai, a vesebetegség, a süketség, a szem anomália. Jóindulatú családi hematuria esetén nincs szükség kezelésre; kedvező prognózis.

Nefronofhtiasis (medulláris citoszis, családi juvenilis nephronophthiasis)

Ezt az örökletes progresszív vesebetegséget tubuláris atrófia, intersticiális fibrosis, glomerulosclerosis, medulláris ciszták jellemzik, amelyek klinikailag nyilvánvalóak
vérszegénység, a vesék koncentrációs képességének csökkenése és a nátrium túlzott kiválasztása a vizeletben. Gyakran előfordul, hogy a látás szerve rendellenességekkel jár. Valószínű, hogy ez a leírás egynél több betegséget kombinált.
Etiológia és epidemiológia. Az ok ismeretlen, de sok esetben örökletes tényezők.
A betegség ritka, de egyre gyakrabban diagnosztizálódik. Széles földrajzi és etnikai eloszlása ​​van.
Patológia és patofiziológia. Mind a glomerulusok, mind az utóbbiak progresszív hegesedésével járó intersticiális szövetek részt vesznek a folyamatban, a tubulusok és az alsó membrán elpusztulnak, és a perifériás struktúrák fibrózisa. Az urémia végső stádiumában halálos betegek kb. 2/3-a medulláris ciszták jelennek meg. Méreteik mikroszkopikus és 3-4 cm átmérőjűek, a disztális tubulusokat és a gyűjtőcsatornákat magukban foglalják. Kezdetben a ciszták hiányozhatnak, de előfordulhatnak a betegség előrehaladtával. Az intersticiális szövetben a krónikus gyulladás fókuszai fordulhatnak elő. A legtöbb glomerulusban a szklerózis előrehalad, és hyalinizálódik.
A medulla intersticiális szövetének szerkezeti változása magyarázza a vese csökkent vizelet-koncentrációs képességét. A nátrium késleltetése az ozmotikus terhelésnek köszönhető a túlélő nephronok és a kortikális réteg és az intersticiális szövet fibrózisa miatt, ami megakadályozza a tubulusok normális működését. A funkcionális szövet progresszív elvesztése kísérheti az eritropoietin képződésének csökkenését, és anémiához és az 1,25-dihidrooxi-kolekalciferol és a plazma kalciumszintjének csökkenéséhez vezet, észrevehető másodlagos hyperparathyreosis és vesebetegség-elváltozás kialakulásához.
Klinikai megnyilvánulások és kurzus. A klinikai megnyilvánulások spektruma tükrözi a betegség stádiumainak és súlyosságának különbségét, annak valószínűségét, hogy több definícióban kombinálódnak több nosológiai forma, valamint az egyetlen genetikai hiba megnyilvánulásának súlyosságának különbsége.
A kezdet általában 5-20 éves életkorra utal. Az első tünetek a poliuria, a szomjúság, az anaemia. A vizelet hígítva, jellemzői nélküli üledék, a fehérje általában nincs jelen. Hipertónia és ödéma jelentkezik későn. Kezdetben az azotémia gyengén expresszálódik, a vérben a karbamid-nitrogén szintje 200-400 mg / l. Gyakran a vesék nem képesek megtartani a nátriumot és fenntartani az egyensúlyt, ezért néhány gyermeknek nagy mennyiségű étrend-sót kell fogyasztania. Nagy mennyiségű kalcium válhat ki a vizelettel, és a hypocalcemia kialakulhat klinikailag kifejezett görcsökkel. Gyakran csatlakozik a kemény áramlású hiperparathyroidokhoz és a vesék osteodystrophiához. 5-10 év alatt a veseelégtelenség alakul ki. Néhány családban megfigyelhető a komorbid patológia: a szembetegségek, például a cygmentalis retinitis, a szürkehályog, a makuláris degeneráció, a myopia, a nystagmus.
Genetikai tényezők. A legtöbb családban a betegség öröklődik, valószínűleg autoszomális recesszív módon; a történelemben vannak jelek öröklődő házasságokról. Érett korú betegekben autoszomális domináns öröklődési módot azonosítottak. Az alkalmi sporadikus esetek valószínűleg ritka recesszív gének mutációi vagy klinikai expressziója a homozigóta hordozókban.
Laboratóriumi adatok. Nincs konkrét módosítás. A fő tünet a normokróm anaemia. Míg az urémia nem halad, nagy mennyiségű nátrium és kalcium választódik ki a vizelettel. Az utóbbi szintje szérumban általában alacsony a magas foszfátszinthez viszonyítva. Gyakran a másodlagos hyperparathyreosis a tipikus csontváltozásokkal kimutatható. A vizelet patológia nélkül, kivéve az alacsony relatív sűrűséget. Intravénás urográfia esetén általában a veseműködés és a némileg kisebb mérete csökken; a röntgenfelvételeken ritkán találhatók a medulláris ciszták.
A diagnózis. Recesszív módon örökölt formában általában nincs hosszú távú családi történelem, a kapcsolódó házasságok kivételével. A polyuria, a szomjúság, a vizelet kiválasztása, a hypostenuria, a változatlan vizelet üledék, súlyos anémia, valamint az ödéma és a magas vérnyomás hiánya, a szembetegségek nélkül vagy anélkül, segít a diagnózisban.
A poliuria és a hypostenuria egyéb okai közé tartozik a hypercalcium vagy hipokalémia, az obstruktív uropathia és a krónikus pyelonefritisz okozta nephropathia. A vese biopsziájával nem lehet konkrét eredményeket elérni, mert a ciszták nem mindig jelennek meg a medullaban, vagy nem kerülhetnek a biopsziába. Más jellegzetes morfológiai változások azonban megerősíthetik a diagnózist.
Megelőzés. A megelőzési módszerek ismeretlenek, de a genetikai tanácsadás, különösen az autoszomális domináns öröklési módban, csökkentheti az érintett gyermekek számát.
A kezelés. Nincs specifikus kezelés. A páciensnek megfelelő mennyiségű sót és folyadékot kell kapnia, különösen a közbenső betegség idején, amikor nem tud önkéntesen folyadékot venni megfelelő mennyiségben. A betegség előrehaladtával csökken a só kiválasztása, és kialakulhat a magas vérnyomás. Anémia esetén vörösvérsejt-transzfúziókra lehet szükség. A vese osteodystrophia a D-vitamin analógok aktív kezelését igényli megfelelő mennyiségű kalcium hozzáadásával. Ezen tevékenységek mellett szükséges az urémia korrigálása. A súlyosan beteg betegeknél a dialízis és a vesetranszplantáció különösen fontos.
Előrejelzés. A legtöbb beteg esetében a betegség progressziója a végső urémiára 3-10 éven belül történik, egyes esetekben lassabban halad.

Jóindulatú családi hematuria

Az izolált glomeruláris hematuria (vörösvérsejtekkel) lehet szórványos és családi betegség. Biopsziája gyakran egy nagyon vékony glomeruláris alapmembránt tár fel. Ezt az állapotot vékony alapmembránok betegségének vagy jóindulatú hematurianak nevezik.

Ha a betegség több családtagot érint, és nem rendelkeznek veseelégtelenséggel, akkor jóindulatú családi hematuriaról beszélnek. A glomeruláris alapmembrán hígítása különböző betegségekben történik, amelyek molekuláris bázisukban különböznek. Az Alport-szindrómához hasonlóan a jóindulatú családi hematuria a glomeruláris alapmembrán örökletes sérülése. Emellett krónikus hematuria alakul ki, de jelentős különbségek vannak:
1) a betegség extrarenális megnyilvánulása ritka;
2) a proteinuria, az artériás hypertonia és a terminális veseelégtelenség kialakulása nem jellemző;
3) a nem nem befolyásolja a betegség lefolyását;
4) a betegség dominánsan autoszomális. Ezt a betegséget nehéz szövettanilag megkülönböztetni az Alport-szindróma korai stádiumától: mindkét esetben a glomeruláris alapmembrán egységes elvékonyodása van.

Azonban a jóindulatú családi hematuria esetén az alsó membrán hígítva marad, míg az Alport-szindrómával idővel rétegződik és sűrűbbé válik.

Ha a jóindulatú családi hematuria diagnosztizálásával rendelkező beteg proteinuria és artériás hipertónia alakul ki, akkor gyanítható az Alport-szindróma egy olyan változata, amelyben a glomeruláris alsó membrán elvékonyodik a hámlás és a sűrűség felett.

Az egyik holland családban a jóindulatú családi hematuria betegek heterozigóta hordozói voltak a COL4A4 génben a hiányos mutációnak. Más betegségekben szenvedő családokban azonban a COb4A3 és a COb4A4 gének mutációit nem azonosították, ami jelzi e betegség genetikai heterogenitását. Jelenleg a IV. Típusú kollagén immunhisztokémiai vizsgálata a glomeruláris alapmembránban a jóindulatú családi hematuria és a vékony alapmembránok sporadikus betegségei során nem mutatott semmilyen szabálytalanságot a hat lánc eloszlásában.

Ha a CRF nélkül a családtörténetben hematuria van, az autoszomális domináns típus örökölte, és a sugárzási diagnózis nem mutat változásokat a vesében és a húgyúti rendszerben, akkor a jóindulatú családi hematuria diagnózisa vesebiopszia nélkül feltételezhető. Ha a családtörténet egyáltalán nem világos vagy egyáltalán nem ismert, vagy ha egyidejűleg fennáll a patológia, mint például a proteinuria vagy a süketség, akkor a vesebiopszia nagyon hasznos a diagnózisban.

A golyó alapmembránjának elvékonyodása során

vérvizelés

HEMATURIA (hematuria, görög haima, haimat [ur] vér és uron vizelet) - a vér jelenléte a vizeletben.

G. a vizelet-nemi szervek rendellenességeinek, betegségeinek és sérüléseinek tünete. Az igazi G.-t megkülönböztetik a vérsejtek jelenléte a vizeletben és a hamis vörösvörös festés a vérpigmentek hemoglobinuriában (lásd), hematoporfirinuriában (lásd Porphyrinuria), egyes gyógyszerek mellékhatásai miatt. Hamis G. esetén a vizelet átláthatósága megmarad, az üledékben nincs vörösvérsejt.

Mikroszkópos és bruttó hematuria is megkülönböztethető. Mikrohematuria - a vörösvérsejtek jelenléte a vizeletben, csak mikroszkópos vizsgálattal (lásd Kakovszkij, Addis módszer); látható vér a szabad szemmel a vizeletben - bruttó hematuria. Amikor a bőséges G., amikor a vizelet vérrögöket tartalmaz (a fibrinolitikus vérzés kivételével, amelyben a vérben a vérrög nem képződik), jelentős vérveszteség fenyeget. A G. forrás forrásától függően a kezdeti (kezdeti), a végleges (terminál) és a teljes.

A kezdeti G., a vágásnál csak a vizelet első része vérszennyezést tartalmaz, ami a húgycső elülső részének károsodását mutatja. Gyakran ez a G. forma együtt van egy húgycsővel - amely független a (vizelés pillanatától) a húgycső véréből; megfigyelhető sérülés, a húgycső neoplazma, specifikus és nem specifikus urethritis esetén.

A G. terminál a vér megjelenése a vizelet utolsó részében; ez akkor fordul elő, ha urethrocystitis, akut prostatitisz, coliculitis, kövek, vagy a húgycső hátsó részének daganatai, húgyhólyagnyak; ritkán a rák vagy a prosztata adenoma, a húgyhólyag nyakában a varikózus vénák.

Patol, a húgyhólyagban, a felső húgyúti és a vesékben lokalizált folyamatok általában teljes G.-val járnak, azaz a vér jelenlétében minden vizeletmintában. A makroszkopikus teljes G. külön figyelmet érdemel, ami a betegség egyéb jeleinek hiányában keletkezik - az úgynevezett. fájdalommentes vagy monoszimptomatikus, G. Az ilyen G. gyakran a húgyúti rendszer daganatának első jele. A cisztoszkópiával megfigyelt mindkét ureterek vérzése (lásd), diffúz vesebetegségekre (glomerulonefritisz, cukorbetegségben szenvedő vesekárosodás, kollagenózis, vérbetegségek, stb.) Jellemző, és egy ureterből - gyakrabban daganatos vagy veseelégtelenségben, nephrolithiasisban a vese-tuberkulózis, a hidronefrozis, a nefroptosis, a cisztás képződmények és a vese schistosomiasis romboló-fekélyes formái. A monoszimptomatikus G. a vénás vénák összenyomódása lehet; a vese papillae nekrózisa, néha a látens pyelonefritisz hátterében előforduló cukorbetegségben szenvedő betegeknél, véralvadási zavarok (hemophilia, sarlósejtes anaemia, thrombocytopenia stb.) esetén. Az antikoagulánsok (heparin, di-kumarin, pelentán, stb.), A szulfanilamid és néhány más gyógyszer bevitele makroszkopikus G.-t idézhet elő.

Mielőtt cisztoszkópiát végezne monoszimptomatikus G.-nál, nem szükséges a hemosztatikus eszközök alkalmazása.

Ha a húgyhólyag vizsgálata során a vérzés leáll, akkor azt 10 000 NE heparin intravénás adagolásával lehet kiváltani. A hagyományos módszerek használata urol. a diagnózis lehetővé teszi a monoszimptomatikus G. ok kialakulását a betegek 70% -ában; olyan esetekben, amelyeknél az úgynevezett nem egyértelmű etiológiával rendelkeznek. lényeges G. Számos beteg esetében az ilyen vérzés a vese-csészék fornikai szakaszainak integritásának megsértésével, nekrotikus papillitissal összefüggésben jelentkezik.

A véletlen zóna vékonyfalú vénás plexusai és a calyx lumenje közötti üzenetek az intra-hilaris nyomás vagy a vénás hipertónia következtében meredek emelkedéssel alakulhatnak ki. Ezen üzenetek epithelializálása esetén a vénás pan csatorna képződik, amely a tartós G okai; retrográd pyelográfiát (lásd) a medence és a csészék radioplasztikus anyag és hidrogén-peroxid keverékével történő feltöltésével.

Az aortográfia (lásd a), a vese lyukasztó biopsziája (lásd: Vese, kutatási módszerek) használatával meg lehet adni a G. etiológiáját, a betegek 10% -ában a G. ok csak a hosszú távú megfigyeléssel és a vese biopsziájával állapítható meg műtét során. Ilyen betegeknél a jelenlegi nefrolitiasis, tumor, papilla nekrózis, tuberkulózis, glomerulonefritisz általában rejtett. Rendkívül ritka a vese patoanatómiai vizsgálatában, amelyet G.-ról töröltek, a vérzés oka nem világos. Ismertek a monoszimptomatikus G. abbahagyásának megfigyelése, miután eltávolították a testben a szupervíziós fókuszt (carious fog, mandulagyulladás stb.).

Amikor a urolitiasis G. a vesebeteg támadását követően általában növekszik, a fizikai aktivitás. Glomerulonefritiszben szenvedő betegeknél G., proteinuria, cilindruria, ödéma, magas vérnyomás figyelhető meg; G-nél a golyók legyőzése, a plazmafehérjék felhalmozódása a vörösvérsejtek fékelődésével, az eritrociták felgyorsulásával. Az ilyen betegeknél a makroszkópos G.-nál nem figyelhető meg a vérrögök vizeletében.

A gennyes gyulladásos folyamatokat a G. mellett a pyuria, a leukocita hengerek, a bakteriuria, a láz jelenléte jellemzi.

A G. jellemzőinek összefoglaló adatai - lásd a táblázatot.

A forrás megadásához G. használjunk a vizsgálatokat (lásd), a húgyhólyag mosását, az endoszkópos, radiológiai, rádióizotópokat és más módszereket.

A G. tisztítása a tisztított etiológiával az okokat okozó tényezők kiküszöbölésére irányul. Gazdag G.-vel tüneti kezelést írnak elő - lásd: Hemosztatikus szerek, vérzés, vérzés.

Családi hematuria gyermekeknél

Hematuria famialis gyermekeknél (syn. Benign családi hematuria) - az egyetlen ék, az örökletes (családi) nefritisz megnyilvánulása.

Először Baer (G. Baehr) 1926-ban írta le. A betegséget egy autoszomális domináns típus alapján örököljük (lásd Öröklés), és a diffúz glomerulonefritisz eseteinek 2,5-11% -át teszi ki.

A betegség két formája: ismétlődő és állandó.

Az ismétlődő G. a köztes betegségek (gyakran légzőszervek) hátterében jelenik meg, fizikai terhelés után, az állati fehérjékkel való táplálkozási túlterhelés.

A külső tényezők nem gyakorolnak jelentős hatást a konstans G. súlyosságára. véletlenszerűen az orvosi vizsgálat során, egy másik betegség kórházi kórházi kezelésére kerül sor.

A konstans G. sok hónapig, évig, sőt egész életében is fennmaradhat.

A diagnózis szempontjából a család és a genealógiai történelem a legfontosabb. A G örökletes genesisének megkötése már megtörténhet a glomerulonefritisz betegség első említésénél a gyermek rokonaiban. Az élettartamú biopszia nem mutat specifikus változásokat a vesék szerkezetében. A vörösvérsejtek megtalálhatók a tubulusok lumenében.

A differenciáldiagnosztikát diffúz glomerulonefritissel (lásd: Alport-szindróma) végzik. Ellentétben Alport-szindrómával a gyermekkori G.-t nem jellemzi a hallás- és látásszervek, valamint a prolinuria károsodása. Véleménye szerint az Alport-szindróma és a családos G. egy ék, ugyanazon örökletes nefritisz variánsai.

Különleges kezelési módszerek nem léteznek. Amikor a húgyúti fertőzés antibiotikum terápiát mutat. A kezelés hatékonyságát nem általános vizeletvizsgálattal, hanem a vesék funkcionális állapotával, beleértve a ritmikus aktivitást is, értékelni kell.

A pirelonefritisz és az autoimmun rétegek hiányában a prognózis kedvező.

A húgy-nemi szervek főbb betegségeinek és sérüléseinek rövid leírása, hematuria kíséretében (felnőtteknél)

A betegség vagy károsodás főbb klinikai tünetei

A hematuria típusa és jellemzői

A laboratóriumi vizelet változik

A vizelet-nemi szervek röntgenadatai

Endoszkópiás adatok

Malformációk, betegségek, károk

Ödéma, veseelégtelenség jelei, a hron, a fertőzés (tuberkulózis, empyema, osteomyelitis és DR *) fókuszának jelenléte

Mikroszkópos, rendszeresen jelenik meg

Proteinuria, cylindruria, hypoisostenuria

Megnövekedett veseméret, kontrasztanyag késői felszabadulása

A kutatást általában nem végezzük.

Megnövekedett vese duzzadó felülettel

Elszórt kontraszt árnyékok

Általában nincs változás

Hydronephrosis (1. ábra)

Fájdalom, megnagyobbodott vese; kétoldalú folyamat, a veseelégtelenség jelei

Gyakran mikroszkópos, ritkán makroszkopikus

A csésze és a tejsavas rendszer bővítése, az ureter szűkítése

A vizelet indigokarmin festésének késleltetése

Hypernephroidos rák (adenokarcinóma) (8. ábra)

Megnagyobbodott vese, unalmas hátfájás

Makroszkópos, vérrögök

Proteinuria, tumorsejtek

Hibatöltő csésze-medence rendszer; az angiogramon - a "pocsolyák" jellegzetes mintája

A hematuria időszakában a vér a húgyhólyag szájából felszabadul az érintett oldalon.

Akut glomerulonefritisz (12. ábra)

Hipertónia, ödéma, oliguria

Kezdetben makroszkopikus (a húsdarab színe), később mikroszkópos

Hematuria gyermekeknél

Hematuria gyermekeknél

• Orosz Gyermekorvosok Szövetsége

Tartalomjegyzék

Kulcsszavak

• gyermekek
• vérvizelés;
• vér a vizeletben

rövidítések listája

BP - vérnyomás

Anti-DNS - dezoxiribonukleinsav elleni antitestek

ANF ​​- nukleáris faktor

ANCA - anti-neutrofil citoplazmatikus antitestek

BMI - minimális változású betegség

BTBM - vékony alapmembránok betegsége

ACE-inhibitor - angiotenzin-konvertáló enzim inhibitor

UTI - húgyúti fertőzés

CT-vizsgálat - számítógépes tomográfia

MVP - húgyúti traktus

MPGN - membránoproliferatív mesangiokapilláris) glomerulonefritisz

MRI - Mágneses rezonancia képalkotás

SLE - szisztémás lupus erythematosus

GFR - glomeruláris szűrési sebesség

CM - fény optikai mikroszkópia

Ultrahang - ultrahang

FCM - fázis kontrasztmikroszkópia

Krónikus veseelégtelenség - krónikus veseelégtelenség

CLS - csésze és medence rendszer

Feltételek és meghatározások

Ezekben a klinikai irányelvekben nem használnak új és koncentrált szakmai kifejezéseket.

1. Rövid információk

1.1 Meghatározás

A hematuria a vér jelenléte a vizeletben.

1.2 Etiológia és patogenezis

A hematuria eredete a mechanikai traumával, a hemosztázissal, a mikrobás-gyulladásos folyamatokkal, a calciuriaval, a vizeletrendszerben kialakuló koncentrációk kialakulásával, a vese érrendszeri vaszkulitisz kialakulásával, az immunrendszeri nefritisz, a glomeruláris alsó membránok kollagénének patológiájával, cisztás diszplázia stb. A hematuria kialakulása két csoportra osztható: glomeruláris és nem glomeruláris. A hematuria nem glomeruláris okai, köztük a bruttó hematuria, a kristályvia a leggyakoribb, beleértve a hiperkalciuriat, a húgyúti fertőzést, beleértve a cystitist, traumát; vese-glomerulonefritisz között.

A hematuria forrásának megkülönböztetése alapvető fontosságú a betegek kezelésének további taktikájának meghatározásához. A hematuria okát az 1. táblázatban részletesebben tárgyaljuk.

1. táblázat - A hematuria leggyakoribb okai

Glomeruláris betegségek

Endokapilláris GN (akut utófertőző GN)

A vékony alapmembránok betegsége

GN GN, GN a félholdral

Neglomeruláris hematuria

Urolithiasis, nephrocalcinosis:

Daganatok

Tumor Wilms et al.

Trauma (vese, hólyag, húgycső)

más

Arteriovenózisos anomáliák (fisztula)

Külföldi testület profitközpontja

A vénás véna elnyomása (Nutkracker szindróma)

Szimuláció (vér hozzáadása a vizelethez)

A koagulopátiákat (hemofília, stb., Antikoagulánsok) mindig más vérzéses tünetekkel kombinálják.

1.3 Epidemiológia

A hematuria incidenciája a gyermekek körében 0,5–4%, a felnőtteknél pedig 12–21,1%.

1.4 Az ICD-10 kódolása

Akut nefritikus szindróma (N00):

N00.0 - Akut nefritikus szindróma, kisebb glomeruláris rendellenességekkel;

N00.1 - Akut nefritikus szindróma, fókuszos és szegmentális glomeruláris elváltozásokkal;

N00.2 - Akut nefritikus szindróma diffúz membrán glomerulonefritiszben;

N00.3 - Akut nefritikus szindróma diffúz mesangiális proliferatív glomerulol nefritiszben;

N00.4 - Akut nefritikus szindróma diffúz endokapilláris proliferatív glomerulonefritissal;

N00.5 - Akut nefritikus szindróma diffúz mesangiokapilláris glomerulonefritissal;

N00.6 - Akut nefritikus szindróma sűrű üledékbetegséggel;

N00.7 - Akut nefritikus szindróma diffúz crescent glomerulonefritiszben;

N00.8 - Akut nefritikus szindróma más változásokkal;

N00.9 - akut nefritikus szindróma, nem meghatározott változással;

N02.9 - Ismétlődő változásokkal járó visszatérő és tartós hematuria.

A diagnózis ellenőrzése során, amelynek klinikai megnyilvánulása hematuria (izolált vagy más tünetekkel kombinálva), a diagnózisokat a nosológiai formának megfelelően kódoljuk:

Örökletes nefropátia (N07):

N07.0 - Máshol nem osztályozott örökletes nefropátia, kisebb glomeruláris rendellenességekkel;

N07.1 - máshol nem besorolt ​​örökletes nefropátia, fókuszos és szegmentális glomeruláris elváltozásokkal;

N07.2 - A máshová nem sorolt ​​örökletes nefropátia diffúz membrán glomerulonefritisz esetében;

N07.3 - A máshová nem sorolt ​​örökletes nefropátia diffúz mesangiális proliferatív glomerulonefritisz esetén;

N07.4 - Örökletes nefropátia, máshol nem besorolt ​​diffúz endokapilláris proliferatív glomerulonefritisz esetén;

N07.5 - A máshová nem sorolt ​​örökletes nefropátia diffúz mesangiokapilláris glomerulonefritisz esetén;

N07.6 - A máshová nem sorolt ​​örökletes nefropátia sűrű üledékbetegségre;

N07.7 - Máshol nem besorolt ​​örökletes nefropátia diffúz sarló alakú glomerulonefritisz esetén;

N07.8 - máshol nem besorolt ​​örökletes nefropátia, más változásokkal;

N07.9 - Máshol nem osztályozott örökletes nefropátia, meghatározatlan változással.

Cisztás vesebetegség (Q61):

Q61.1 - policisztás vesebetegség, gyermektípus.

A különböző rendszereket érintő veleszületett rendellenességek (malformációk) egyéb meghatározott szindrómái (Q87):

Q87.8 - Egyéb meghatározott csontrendszeri változásokkal járó veleszületett rendellenességek egyéb meghatározott szindrómái. Alport szindróma.

1.5 Osztályozás

A - vese hematuria;

B - tartós hematuria;

B - tünetmentes izolált mikrohematuria;

- bruttó hematuria a vizelet színváltozásával;

- mikrohematuria, proteinuria> 0,5 g / l;

- mikrohematuria klinikai tünetekkel (dysuria, vérzéses szindróma, láz, fájdalom, stb.).

1.6 Példák a diagnózisokra

• Akut posztinfektív glomerulonefritisz (proteinuria, hematuria), fordított fejlődési időszak. Az ozmotikus koncentrációs funkció korlátozása.
• Örökletes jade. Alport-szindróma (proteinuria, hematuria, kétfokú neuroszenzoros hallásvesztés II. Fokozat), X-kapcsolt. A vesefunkció megmarad. Krónikus vesebetegség, I. stádium
• IgA nefropátia (proteinuria, hematuria), aktív stádium; a vesefunkció megmarad. Krónikus vesebetegség, I. stádium
• Nefritisz Schönlein-Henoch (hiányos nefrotikus szindróma, hematuria), aktív stádium. Az ozmotikus koncentrációs funkció korlátozása. Krónikus vesebetegség, I. stádium
• ANCA-val összefüggő, gyorsan progresszív glomerulonefritisz (nem teljes nefrotikus szindróma, hematuria), aktív stádium. Csökkentett glomeruláris szűrés és ozmotikus koncentráció. Krónikus vesebetegség, III.

1.7 Klinikai kép

Az IgA nefropátia észlelésekor a proteinuria súlyosságát, a vesefunkciók állapotát és a morfológiai változások súlyosságát értékeljük. Az IgA nefropátia prognózisa általában kedvező; azonban a betegek 25% -ánál a betegség a végső stádiumú CRF-be halad [10,15].

Az Alport-szindróma gyakran X-kapcsolt öröklés és súlyosabb a férfiaknál. A neuro-szenzoros hallásvesztés pathognomonikus fejlődése az élet második vagy harmadik évtizedében. Nincs hatékony kezelés.

Az akut fertőzés utáni glomerulonefritiszben a leggyakoribb etiológiai tényező az A-hemolitikus streptococcus (Streptococcus pyogenes). A legtöbb esetben a betegség kedvező ciklikus lefolyású, és szteroid vagy immunszuppresszív terápia nélkül végződik a gyógyulásban. A diagnózis a nefritikus szindróma klinikai tünetein alapul, az ASL-O titer növekedése, a komplement frakció C3 szintjének csökkenése, a Streptococcus pyogenesek a garatból vagy a bőrből a streptoderma vagy erysipelas jelenlétében történő elszaporítása.

2. Diagnózis

Számos kvantitatív kritérium van a hematuria meghatározására: 3 vagy több eritrocita jelenléte a nem centrifugált vizelet vagy 5 vagy több eritrocita jelenlétében, ahol x40 mikroszkópos vizelet centrifugált 750 g centrifugális gyorsítással.

A brit hematuria mindig a patológia jelenlétét jelzi. A vizelet piros színét azonban nem feltétlenül okozhatja a bruttó hematuria - bizonyos élelmiszerek, gyógyszerek, valamint a porfirinek vizelettel történő kiválasztása miatt változhat. Ezért minden ilyen epizódot meg kell erősíteni diagnosztikai csíkokkal vagy vizelet-üledék mikroszkóppal.

A hematuria okainak azonosítása speciális diagnosztikai algoritmust követ (2. táblázat).

2. táblázat - A hematuria diagnosztikai algoritmusai

Túlterhelt családi történelem (hematuria, krónikus veseelégtelenség (CRF), hallásvesztés

- a vesefunkciók értékelése (progresszióval - a kreatinin növekedése és a glomeruláris szűrési sebesség csökkenése);

- a proteinuria szintjének (közepes vagy súlyos) meghatározása, a hematuria is jellemző;

- nephrobiopszia (elektronmikroszkóppal és immunhisztokémiai kutatással - az Alport-szindróma vékony bázismembránok betegségének morfológiai diagnózisának megállapítása);

- a hallás (kétoldali érzékszervi halláscsökkenés) és látás értékelése (az Alport-szindróma jellemző változásai - az anterior lenticonus, a retina permakuláris foltjai)

Megterhelt öröklődő történelem

- képalkotó diagnosztikai módszerek (ultrahang, hasüreg röntgenképe, CT, MRI indikációk szerint - kalkulus kimutatása, elzáródás);

- fokozott vizelet-kiválasztás

Pharyngitis, felső légúti fertőzés (az előző 2-4 héten belül)

Akut posztinfektív glomerulonefritisz

- az antistreptolizin-O (ACL-O, növekedés jellemzi) szintjének meghatározása, C3 komplementfrakció (csökkenés jellemzi);

- a vesefunkció értékelése (gyakran - a glomeruláris szűrési sebesség csökkenése);

- a proteinuria szintjének meghatározása (kifejezett);

- a vérnyomás mérése (artériás hipertóniával jellemezve)

Húgyúti fertőzés

- vizeletkultúra a sterilitás érdekében (patogén mikroflóra növekedése);

- A vesék és a húgyhólyag ultrahangja (húgyúti rendellenesség, dilatált CLS, hólyag gyulladásos változása)

Hemorrhagiás kiütések, hasi és ízületi szindróma

Schonlein purpura-Genoha, thrombocytopenia, más koagulopathia

- teljes vérszám (thrombocytopenia);

- koagulogram (a hypocoaguláció jelei);

- a proteinuria szintjének (közepes vagy súlyos) meghatározása;

- a vérnyomás mérése (gyakran emelkedett)

Hasi fájdalom

Húgyúti fertőzés

- képalkotó diagnosztikai módszerek (ultrahang, hasi szervek röntgenfelvétele, CT, MRI - térfogatképzés, kalkulus, elzáródás stb.);

- vizeletkultúra a sterilitás érdekében (patológiai mikroflóra növekedése);

- a sók napi vizeletben történő kiválasztódásának vizsgálata vagy a vizelet kreatininszintje (megnövekedett) t

2.1 Panaszok és anamnézis

• A történelem és a panaszok összegyűjtése során ajánlatos figyelni:

• terhelt családi történelem (a hematuria jelenléte a közvetlen családban, a hallás és a látás szervének patológiája, krónikus vesebetegség, urolitiasis);
• az akut légúti vírusfertőzések, a felső légutak fertőzései, a faringitis stb.
• vérzéses bőrkiütés, hasi, ízületi szindróma;
• dysurikus jelenségek.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítási szint B)

2.2 Fizikai vizsgálat

• Ajánlatos a beteg általános állapotát (testhőmérséklet, vérnyomásszint, agyi tünetek stb.), A bőr állapotát és a látható nyálkahártyákat (szín, hemorrhagiás szindróma, gyulladásos változások), ízületeket értékelni; a légutak és a szív-érrendszer auscultatory vizsgálata; a hasi szervek tapintása; az urogenitális rendszer vizualizációja, tapintása, ütővizsgálata.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítási szint B)

2.3 Laboratóriumi diagnózis

• Diagnosztikai módszerként javasolt a vizelet klinikai elemzése a vörösvértestek számával és tisztázni a proteinuria jelenlétét és súlyosságát [1,2,3].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje A)

• Javasoljuk a vizelet vörösvérsejtek morfológiájának vizsgálatát, hogy különbséget tegyenek a vese (glomerulus) és az extrarenális hematuria között. Fény-optikai mikroszkópiát (SM) vagy fáziskontraszt mikroszkópiát (PCM) [1,4,5,6,7] használunk.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzés: A glomeruláris hematuria jellemző az 50% -ot meghaladó dysmorfos eritrociták jelenléte. Ha az összes vörösvérsejt közül az acantociták (1. ábra) több mint 5% -ot képviselnek, a hematuria vese eredetét bizonyítottnak kell tekinteni. A hematuria glomeruláris jellege is megerősíti 0,5 g / l-nél nagyobb proteinuria-val való kombinációját.

1. ábra - A vizelet eritrociták morfológiája a vese utáni (bal) és a vese hematuria (akantociták) (jobbra), PCM.

• Javasoljuk a kalcium, a foszfor, a húgysav és az oxalát sók vizelettel történő kiválasztásának mértékét (napi vizeletben vagy a vizelet kreatinin tekintetében) [8,9].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• A vér általános klinikai elemzésére ajánlott (anémia, trombocitopénia kimutatására) [10].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• A vér biokémiai elemzését ajánlott a kreatinin és a karbamid szérumszintjének meghatározása (a vesék szűrési funkciójának meghatározása) és a vér elektrolit-összetételének meghatározása [1,10].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• A hemosztázis vizsgálata (aktivált részleges tromboplasztin idő (APTT), trombinidő (TB), nemzetközi normalizált arány (INR), protrombin index (PTI), fibrinogén, véralvadási faktor aktivitás a vérben, VIII és IX), és a vérzési idő és a véralvadási idő meghatározása. [1,10].

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

• A vizsgálat az ASL-O titerét és a vérben lévő komplement C3-komponensének szintjét ajánlotta [10].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Az autoimmun patológia szerológiai markereinek (anti-DNS, antinukleáris faktor (ANF), antineutrofil citoplazmatikus antitestek (ANCA)) vérvizsgálatát ajánljuk [10].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

2.4 Instrumentális diagnosztika

• Ajánlott a vizeletrendszer ultrahangvizsgálata a vesék és a húgyutak szerkezeti rendellenességeinek jeleinek, gyulladásos változások, terjedelmes tömeg, kalkulus, nefrocalcinosis [1,10] kimutatására.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Ha gyanítod, hogy a húgyhólyagban van a kalkulus, az obstrukció, a daganat vagy a vesebetegségek rendellenességei (Diótörő szindróma), ajánlatos a hasüreg és / vagy a számítógépes tomográfia és / vagy a húgyúti mágneses rezonancia képalkotásának röntgenfelvétele [1,10].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Ha a gyanúja a patológia, a potenciálisan veszélyes progresszív vesekárosodás és a krónikus veseelégtelenségre való áttérés kockázata, akkor javasolt a vese szövetének morfológiai vizsgálata a diagnózis igazolására [11].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzések: A vesebiopszia indikációi hematuria esetén:

• proteinuria vagy nephrosis szindróma kombinációja;
• hosszabb, mint egy évig tartó érintetlen vesefunkciókkal;
• a hematuria családias jellege;
• a veseműködés károsodása;
• a koagulopátia, a calciuria, a vesék szerkezeti rendellenességeinek hiánya;
• a hematuria glomeruláris genesisének gyanúja.

A vese szövet biopsziájának fény-optikai, immunhisztokémiai és elektronmikroszkópos vizsgálatát végezzük.

2.6 Szakmai tanácsadás

• Ajánlott (különösen terhelt családtörténeti jelenlétében) konzultáció audiológus, a hallgató tónus audiometriával és a szemész vizsgálatával [3,12,13].

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

• Ha gyanúja van a hematuria másodlagos géneként, ajánlott más szakemberekkel (hematológus, sebész, onkológus) konzultálni [8,9,10,14].

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

3. Kezelés

Mivel az esetek elég nagy százalékában a kimutatott hematuria spontán eltűnhet, a taktika megfigyelhető lehet, feltéve, hogy a vesefunkció figyelhető meg.

A terápiás megközelítések taktikáját a hematuria okainak függvényében határozzák meg [10].

3.1 Konzervatív kezelés

• A proteinuria hiányában az IgA nefropátia esetén a specifikus terápia nem ajánlott, és a proteinuria és a vesefunkciók szintje járóbeteg állapotban figyelhető meg.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• IgA nefropátia esetén jelentős proteinuria esetén ajánlott kortikoszteroid beadás: Prednizon-kút, VC (ATH-kód: H02AB06) 1-2 mg / kg dózisban vagy citosztatikus terápia (a terápiát 14-21 napig kórházban végzik, majd - laboratóriumi paraméterek ellenőrzése járóbeteg állapotban).

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

Megjegyzések: ez az ajánlás ellentmondásos.

• Az IgA nefropátia számára ajánlott többszörösen telítetlen zsírsavak (ATH-kód: INN: Omega-3-trigliceridek), valamint különböző antikoagulánsok és vérlemezkék elleni szerek hozzárendelése.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzés: Egyes tanulmányok ezeknek a gyógyszereknek a mérsékelt hatékonyságát mutatják.

• IgA nefropátia esetén ajánlott az angiotenzin-konvertáló enzim gátlókkal (ACE-gátlók) történő hosszú távú kezelés előírása Fosinopril * (ATH-kód: C09AA09), Enalapril, VK * (ATH-kód: C09AA02) (az egyéni adag kiválasztása átlagosan: 0,1-0, 3 mg / kg a Fosinopril szerint), ami segít csökkenteni a proteinuria és lelassítja a vesefunkció csökkenését.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Az Alport-szindróma progressziójának lassítására ACE-gátló alkalmazása javasolt: Fozinopril * (ATX-kód: C09AA09), Enalapril * (ATX-kód: C09AA02)

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzések: Az egyedi dózis kiválasztását átlagosan: 0,1-0,3 mg / kg a Fosinopril szerint).

• A vékony alapmembránok betegségét kedvező út jellemzi, ezzel a patológiával nem ajánlott terápia. [10,17]

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

• Akut fertőzés utáni glomerulonefritiszben ajánlott egy két hetes penicillin antibiotikumok kezelése. Gyermekek, akik 1-3 hónapig antibakteriális kezelésben részesültek. A betegség előtt védett aminopenicillinek: Amoxicillin + klavulánsav, VC (ATX kód: J01CR02).

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Az akut fertőzés utáni glomerulonefritisz tüneti kezelése az artériás hipertónia és az ödéma kezelésére irányul. Diuretikumok használata javasolt: gyakrabban furoszemid g, VC (ATC kód: C03CA01), ritkábban: Spironolakton g, VC (ATC kód: C03DA01) (lásd a nephrosis szindrómás gyermekek kezelésére vonatkozó klinikai iránymutatás), iAPP (GPP): Fosinopril * (kód ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH kód: C09AA02) (az egyéni dózis kiválasztása, átlagosan: 0,1-0,3 mg / kg a Fosinopril szerint) és a lassú kalciumcsatorna-blokkolók (GPP-k): Amlodipin, VC (kód ATC: C08CA01) vagy Lacipidil * (ATH kód: C08CA09) egyénileg kiválasztott dózisokban.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzések: az esetek 90% -ában a prognózis kedvező. Az extracapilláris változásokkal és a veseelégtelenséggel járó ritka változatokat dialízist, metilprednizolonnal, VC-vel (ATH-kód: H02AB04) és ciklofoszfamid g-vel (ATC-kód: L01AA01) kell elvégezni (lásd a nefrozikus szindrómás gyermekek kezelésére vonatkozó klinikai irányelveket). A kórházi tartózkodás időtartama átlagosan 14-21 nap (komplikációk hiányában), a terápia és a megfigyelés további elvégzését a járóbeteg-ellátásban lehet elvégezni. [10,15].

• A Schönlein-Genoh jáde esetében az aktív stádiumban a Prednisolon alkalmazása javasolt, VC (ATX kód: H02AB06) 1-1,5 mg / kg változó időtartamú dózisban.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Izolált krónikus hematuria esetén a Schonlein-Henoch nefritiszben szenvedő betegeknél a legtöbb esetben a kezelés nem ajánlott.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Ritkán Shenlein-Henoch nefritisz esetén, morfológiai extracapilláris változások (hemiluniumok) kimutatásakor, immunszuppresszív terápia javasolt: Pulzus terápia metilprednizolonnal (ATH-kód: H02AB04) 30 mg / kg, majd ciklofoszfamid intravénás beadása (ATC-kód: L01AA01) -20 mg / kg havonta hat hónapig. A kórházi tartózkodás hossza a betegség súlyosságától függ; a ciklofoszfamid ismétlődő injekcióit egy kórház körülményei között lehet elvégezni.

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzések: A remisszió elérésekor a prognózis a legtöbb esetben kedvező [10].

• Nem javasolt az alacsonyabb kalciumtartalmú étrend kijelölése idiopátiás hiperkalciuria [8,9,10].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

• Ajánlott az idiopátiás hiperkalciuriai folyadék mennyiségének növelése [8,9,10].

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

• Folyamatos és kalkulusképződés veszélye esetén ajánlott a hidroklorotiazid g, VC (ATC kód: C03AA03) napi 1 mg / kg-nál és citrátok (Blemarin, AT04 kód: G04BС) alkalmazása a vizelet pH 6,2-6 értékének ellenőrzése alatt. 8 [8,9,10].

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

Megjegyzések: Emlékeztetni kell arra, hogy a tiazid-diuretikumok hozzájárulhatnak a kalcium-újbóli felszívódásból adódó elektrolit-zavarok kialakulásához.

• Az 5 mm-nél nagyobb urolitiasis és kalkulus mérete és a spontán kisülés hiánya miatt ajánlott a litotripszia kinevezése. Szükséges a kövek teljes szétválasztása.

(Az ajánlások erőssége 2; bizonyítékok szintje A)

• Javasolt a kő összetételének vizsgálata urolitiasisban röntgendiffrakció vagy spektrofotometria alkalmazásával.

(Az ajánlás erőssége 1, bizonyítékok szintje B)

• Az urolitiasis további diagnosztizálása, metafilaxia és étrend-terápia függ a számítás összetételétől. A leggyakoribb kalcium-oxalát kövekkel és húgysav kövekkel a citrátokat ajánljuk a bőséges folyadékbevitel hátterében (lásd: Urolitiasisos gyermekek klinikai irányelvei). [8,9,10,14].

(Az ajánlások erőssége 1; bizonyítékok szintje C)

3.2 Sebészeti kezelés

4. Rehabilitáció

5. Megelőzés és nyomon követés

Elsődleges megelőzés hiányzik.

Elszigetelt mikrohematuria esetén a vizeletvizsgálatok dinamikus monitorozása és a vesefunkciók állapotának monitorozása szükséges.

6. A betegség lefolyását és kimenetelét érintő további információk

6.1 Komplikációk

A lehetséges szövődmények tartományát az alapbetegség súlyossága határozza meg.

6.2 A betegek kezelése

Ha a mikrohematuria extrarenális megnyilvánulások nélkül észlelhető, az elsődleges vizsgálatot járóbeteg alapon vagy egy speciális napos kórházban lehet végezni.

Ha vannak extrarenális tünetek és / vagy hematuria akut kialakulása, beleértve a makrohematuria megjelenését is, a diagnosztikai és szükség esetén terápiás intézkedések komplexét egy speciális gyermekgyógyászati ​​kórházban végzik. A hematuria kimutatására szolgáló elsődleges kórházi kezelés átlagosan 14 napot vesz igénybe (a diagnózis és a terápia ellenőrzése), további kórházi kezelésre van szükség a bruttó hematuria visszaesésekor és évente a tervezett vizsgálat után.

A pácienst járóbeteg alapon figyelemmel kísérik a vizelet és a vér általános klinikai vizsgálatának rendszeres monitorozásával, a vesék funkcionális állapotának dinamikus figyelemmel kísérésével (b / x vérvizsgálat a szérum kreatininszint meghatározásával, a vizeletvizsgálat Zimnitsky szerint).

Az Alport-szindrómában a kórházba történő beutazás céljából 6 hónap alatt 1 alkalommal kerül sor a járóbeteg-megfigyelésre. A krónikus veseelégtelenség kialakulásával az artériás hipertónia, az anaemia, az elektrolit és a csont-ásványi betegségek, a dialízis és a vesetranszplantáció kezelésére egy komplex intézkedés van. [12,13,16].

6.3 Eredmények és előrejelzés

Ez függ a hematuria okától, és az alapbetegség súlyosságától függ.

Általában izolált hematuria esetén a prognózis meglehetősen kedvező.

A hematuria prognosztikailag kedvezőtlen kombinációja proteinuria vagy nephrosis szindróma, Alport szindróma, szisztémás lupus erythematosus, extracapilláris nefritisz, policisztikus vesebetegség, tubulo-intersticiális nefritisz, tuberkulózis, nefrózis szindróma és hypertonia, tumorok.

Az ellátás minőségének értékelésére vonatkozó kritériumok

1. táblázat - Az ellátás szervezeti és technikai feltételei.

Az orvosi ellátás típusa

Speciális orvosi ellátás

Az ellátás feltételei

Beteg / napellátás

Az orvosi ellátás formája

2. táblázat - Az ellátás minőségének feltételei

kritérium

Az ajánlások ereje

A bizonyítékok szintje

Klinikai vizeletvizsgálat történt

1

A

A friss vizeletrétegben lévő eritrociták morfológiájának vizsgálata a% dysmorf formák meghatározásával

1

C

A sók napi vizeletben történő kiválasztódásának és / vagy egyetlen adagban a vizelet kreatininszintjének vizsgálata

Általános (klinikai) vérvizsgálatot végeztek

A kreatinin, antistreptolizin-O, C3 komponens vérszintjének vizsgálata a hematuria betegének kezdeti diagnózisában

A hemosztatikus rendszer szűrővizsgálatát végeztük el a hematuria betegének kezdeti diagnózisa során.

Az autoimmun szerológiai markerek vizsgálatát a hematuria betegének kezdeti diagnózisa során végeztük.

Irodalom

1. Komarova O.V. Hematuria szindróma gyermekeknél. Orvosi tudományos és oktatási folyóirat, 2006; 30. szám
2. Lelyuk V. Yu., Voshchula V. I. és mások Microhematuria: differenciáldiagnosztikai képességek. UroWeb.ru - Urológiai információs portál, 2006
3. A mikroszkópos hematuria korlátozott értékelése a gyermekgyógyászatban.
   Pediatrics, 1998; 102: 965-966
4. Prikhodina, L. S., Malashina, O. A. A gyerekek hematúrájáról szóló jelenlegi elképzelések. Nefrológia és dialízis, 2000; 3. szám
5. Collar J.E., Ladva S., et al. A vörösvérsejtek áthaladnak vékony glomeruláris alapmembránokon. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
6. Meglic A., Kuzman D., et al. Eritrociták deformálhatósága és mikrohematuria gyermekek és serdülők esetében. Nefrológiai gyermekgyógyászat, 2003; 18: 127-132
7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorph erythrocytes és G1 sejtek glomeruláris hematuria markereként. Nefrológiai gyermekgyógyászat, 2000; 14, 980-984
8. Butani L., Kalia A. Idiopátiás hypercalciuria, gyermekgyógyászati ​​nefrológia, 2004; 19: 577-582
9. Polito C., La Manna A., Cioce F., et al. Az idiopátiás hypercalciuria klinikai bemutatása és természetes lefolyása gyermekeknél. Nefrológiai gyermekgyógyászat, 2000; 15: 211-214
10. Gyermek nefrológia: gyakorlati útmutató / szerk. E. Loiman, A. N. Tsygin A. A. Sargsyan. M.: Litterra, 2010. 400 p.
11. Piqueras A. I., White R.H.R., Raafat F., et al. A vesebiopszia diagnózisa hematuriaval rendelkező gyermekeknél. Milford gyermekgyógyászati ​​nefrológia, 1998; 12: 386-391
12. Longo I., Porcedda P. és mtsai. COL4A3 / COL4A4 mutációk: a családi hematuria és az autoszomális domináns vagy recesszív Alport szindróma között.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L. és mtsai. A COL4A4 új mutációjához kapcsolódó jóindulatú családi hematuria. Nefrológiai gyermekgyógyászat, 2001; 16: 874-877
14. Khan M.A., Shaw G. et al. A mikroszkópos hematuria urológiai vészhelyzet? BJU International, 2002; 90: 355-357
15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P. és mtsai. Az IgA nefropátia a posztstreptokokkusz glomerulonefritisz klinikai jellemzőit mutatja be. Nefrológiai gyermekgyógyászat, 2003; 18: 956-958
16. Buzza M., Dagher H., Wang Y. et al. A COL4A4 gén mutációi vékony alapmembrán betegségben. Kidney International, 2003; 63: 447-453
17. Monnens L.A.H. Vékony glomeruláris alagsori membránbetegség.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

A1. Függelék. A munkacsoport összetétele

Baranov A.A. Acad. RAS, MD, professzor, az Orosz Gyermekgyógyászok Szövetségének végrehajtó bizottságának elnöke.

Namazova-Baranova LS, Acad. RAS, MD, professzor, az Orosz Gyermekgyógyászok Szövetségének végrehajtó bizottságának alelnöke.

Tsygin A. N., Prof., MD, az Orosz Gyermekgyógyászok Szövetségének tagja.

TV Sergeeva, Prof., MD, az Orosz Gyermekgyógyászok Szövetségének tagja

Komarova OV, MD, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Voznesenskaya TS, MD, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Zrobok OA, PhD, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Vashurina TV, MD, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Margieva TV, PhD, az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Dmitrienko S. V., Ph.D., az Oroszországi Gyermekorvosok Szövetségének tagja

Kagan M.Yu., Ph.D.

A szerzők megerősítik a pénzügyi támogatás / érdekellentét hiányát, amelyet nyilvánosságra kell hozni.

A2. Függelék. Klinikai irányelvek kidolgozási módszertana

A bizonyítékok összegyűjtéséhez / kiválasztásához használt módszerek: keresés az elektronikus adatbázisokban.

A bizonyítékok minőségének és erősségének értékelésére alkalmazott módszerek leírása: az ajánlásokra vonatkozó bizonyítékok a Cochrane Könyvtárban, az EMBASE, a MEDLINE és a PubMed adatbázisokban szereplő kiadványok. A keresés mélysége - 5 év.

A bizonyítékok minőségének és erősségének értékelésére használt módszerek:

• szakértői konszenzus;
• a minősítési rendszer szerinti jelentőségértékelés.

A bizonyítékok elemzésére használt módszerek:

• közzétett meta-elemzések áttekintése;
• szisztematikus felülvizsgálatok bizonyítéktáblákkal

A bizonyítékok elemzésére használt módszerek leírása

A publikációk potenciális bizonyítékforrásként történő kiválasztásakor az egyes tanulmányokban alkalmazott módszertan annak érvényességének biztosítása érdekében vizsgálják. A tanulmány eredménye befolyásolja a kiadványhoz rendelt bizonyítékok szintjét, ami viszont befolyásolja az ajánlások erősségét.

A lehetséges hibák minimalizálása érdekében minden vizsgálatot önállóan értékeltek. A minősítések közötti különbségeket a szerzők teljes csoportja vitatta meg. Amikor nem sikerült konszenzust elérni, független szakértő vett részt.

Az ajánlások megfogalmazásához használt módszerek: konszenzus szakértők.

Benchmark gyakorlati indikátorok (jó gyakorlati pontok - GPP-k)

Az ajánlott jóindulatú gyakorlat a kidolgozott ajánlások szerzőinek klinikai tapasztalatain alapul.

Gazdasági elemzés

Költséganalízist nem végeztek, és a farmakológiai gazdaságról szóló publikációkat nem elemezték.

Ajánlások érvényesítési módszere

• Külső szakértői értékelés.
• Belső szakértői értékelés.

Az ajánlások érvényesítési módjának leírása

Az előzetes változatban szereplő jelenlegi ajánlásokat független szakértők vizsgálták, akiket elsősorban arra kérték, hogy észrevételeket tegyenek az ajánlások alapjául szolgáló bizonyítékok értelmezéséről.

Az elsődleges szintű orvosok (immunológus-allergológusok) észrevételeket kaptak ezen ajánlások bemutatásának egyértelműségéről, valamint a javasolt ajánlások fontosságának értékeléséről a napi gyakorlat eszközeként.

A szakértőktől kapott összes észrevételt gondosan rendszerezték és megvitatták a munkacsoport tagjai (ajánlások szerzői). Minden elemet külön-külön megvitattak.

Konzultáció és szakértői értékelés

Az ajánlások tervezetét független szakértők vizsgálják felül, akiket elsősorban arra kérték, hogy észrevételeket tegyenek az ajánlások alapjául szolgáló bizonyítékalap értelmezésének egyértelműségéről és pontosságáról.

Munkacsoport

A végső felülvizsgálat és a minőségellenőrzés ajánlásait a munkacsoport tagjai újból elemezték, akik arra a következtetésre jutottak, hogy minden észrevételt és szakértői megjegyzést figyelembe vettek, minimálisra csökkentették az ajánlások kidolgozásakor a szisztematikus hibák kockázatát.

Főbb ajánlások

Az ajánlások (A-C) és a jóindulatú gyakorlatok (1. táblázat), a jó gyakorlati pontok (GPP-k) megfelelő szintjein alapuló ajánlások erőssége az ajánlások szövegének bemutatásában található.

1. táblázat - Az ajánlások szintjének értékelésére szolgáló rendszer

Az ajánlások megbízhatóságának mértéke

Kockázat-haszon arány

A bizonyítékok módszertani minősége

Az ajánlások magyarázata

1A

A magas színvonalú bizonyítékokon alapuló erős ajánlás.

Az előnyök egyértelműen érvényesülnek a kockázatokkal és a költségekkel szemben, vagy fordítva.

Megbízható, nem ellentmondásos bizonyítékok, amelyek jól teljesített RCT-k vagy más formában bemutatott, vitathatatlan bizonyítékokon alapulnak.

A további kutatás nem valószínű, hogy megváltoztatná a bizalmat az előnyök és a kockázatok közötti egyensúly értékelésében.

Erős ajánlás, amelyet a legtöbb esetben a betegek túlnyomó többségében bármilyen változtatás vagy kivétel nélkül lehet alkalmazni.

1B

A mérsékelt minőségi bizonyítékokon alapuló erős ajánlás.

Az előnyök egyértelműen érvényesülnek a kockázatokkal és a költségekkel szemben, vagy fordítva.

Bizonyos korlátozásokkal végrehajtott RCT-k eredményein alapuló bizonyítékok (következetlen eredmények, módszertani hibák, közvetett vagy véletlenszerű stb.), Vagy egyéb érvényes okok. A további kutatások (ha vannak) valószínűleg befolyásolják az előnyök és a kockázatok közötti egyensúly értékelésének bizalmát, és megváltoztathatják azt.

Erős ajánlás, amely a legtöbb esetben lehetséges.

1C

Az alacsony minőségű bizonyítékokon alapuló erős ajánlás.

Az előnyök valószínűleg érvényesülnek a lehetséges kockázatokkal és költségekkel szemben, vagy fordítva.

A megfigyelési vizsgálatokon, a nem rendszeres klinikai tapasztalatokon alapuló bizonyítékok, az RCT-k jelentős hiányosságokkal végzett eredményei. A hatás becslése bizonytalan.

Viszonylag erős ajánlás, melyet a jobb minőségű bizonyítékok megszerzése esetén lehet megváltoztatni.

2A

A magas színvonalú bizonyítékokon alapuló gyenge ajánlás

A haszon összehasonlítható a lehetséges kockázatokkal és költségekkel.

Megbízható bizonyítékok a jól végrehajtott RCT-k alapján, vagy más, nem vitatható adatokkal megerősítve.

A további kutatás nem valószínű, hogy megváltoztatná a bizalmat az előnyök és a kockázatok közötti egyensúly értékelésében.

A legjobb taktika kiválasztása a klinikai helyzettől (körülményektől), a betegtől vagy a szociális preferenciától függ.

2B

A mérsékelt minőségi bizonyítékokon alapuló gyenge ajánlás.

Az előnyök hasonlóak a kockázatokhoz és a komplikációkhoz, de ebben az értékelésben bizonytalan.

A jelentős korlátozásokkal (inkonzisztens eredmények, módszertani hibák, közvetett vagy véletlenszerű) végzett RCT-k eredményein alapuló bizonyítékok vagy más formában benyújtott erős bizonyítékok.

A további kutatások (ha vannak) valószínűleg befolyásolják az előnyök és a kockázatok közötti egyensúly értékelésének bizalmát és megváltoztathatják azt.

Bizonyos helyzetekben alternatív taktika lehet néhány beteg számára a legjobb választás.

2C

A gyenge minőségű bizonyítékokon alapuló gyenge ajánlás

Az előnyök, a kockázatok és a komplikációk arányának értékelése kétértelmű; Az előnyök hasonlóak lehetnek a lehetséges kockázatokhoz és komplikációkhoz.

A megfigyelési vizsgálatokon, a nem rendszeres klinikai tapasztalatokon vagy a jelentős hiányosságokkal rendelkező RCT-okon alapuló bizonyítékok. A hatás becslése bizonytalan.

Nagyon gyenge ajánlás; alternatív megközelítések is használhatók.

* A táblázatban a számérték az ajánlások erősségének felel meg, a levél értéke megfelel a bizonyítékok szintjének

A3. Függelék. Kapcsolódó dokumentumok

Az orvosi ellátás nyújtására vonatkozó eljárások: az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériumának 2012. április 16-i rendje N 366n "A gyermekgondozási ellátás engedélyezésének eljárásáról"

Az orvosi ellátás szabványai: Az akut nefritikus szindróma, a visszatérő és stabil hematuria, a krónikus nefritikus szindróma, a veleszületett rendellenességek egyéb meghatározott szindrómái, amelyek nem sorolhatók be más fejezetekbe (az Egészségügyi Minisztérium 2012. november 07-i rendelete N 614n)

B. függelék Beteg információk

A hematuria a húgyúti betegség egyik leggyakoribb tünete. A hematuria a több mint 5 vörösvérsejt kimutatását jelenti a látómezőben, vagy több mint 1 000 000 vörösvértest 24 órás vizeletrészenként.

A szem számára általában látható bruttó hematuria kvantitatívan megkülönböztethető, míg az eritrociták általános vizeletvizsgálatában a látómezőben (p / zr) általában több mint 100 (gyakran az összes n / zr-t lefedve). Egy kis hematuria nem haladja meg a 10-20 millió eritrocitát naponta, mérsékelt - 30 - 40 millió / nap, súlyos - 50 - 60 millió / nap vagy annál több, akár a bruttó hematuriaig.

A hematuria okai változatosak. Gyakran a hematuria a vese- és húgyúti betegségek egyetlen megnyilvánulása. Ebben az összefüggésben az eredetének meghatározása a helyes diagnózis fontos feladata.

A vizelet színe fontos - ha a szín barna vagy fekete, hemoglobinuria és myoglobinuria, valamint az alkaptonuria, a porfiria, az élelmiszer festék expozícióját ki kell zárni. A skarlátvér a sugárhajtás elején megerősíti a hematuria húgycső eredetét. A hematuria a vizelés végén, különösen a szuprapubikus fájdalommal és / vagy frusztrációval kombinálva a hólyag kiürítésekor cisztikus eredetű.

A családi történelem segít a hematuria diagnosztizálásában, ami különösen nehéz az izolált mikrohematuria esetén. Ha a családban hematuria nélküli férfiak vannak, akik 30 éves kor után vesekárosodást szenvednek, valószínű, hogy kizárható az Alport-szindróma.

A vese daganatoknál ritkán bruttó hematuria van. Alport-szindrómában a hematuria szinte minden betegnél általában állandó; a bruttó hematuria epizódjai gyakran az első életévben vannak, de 10–15 éves korukban általában megállnak.

Ha durzuria (húgyúti zavar) és leukocyturia van együtt hematuriaval, és a szokásos vizeletkultúrában nincs bakteriuria, a vizeletet meg kell vizsgálni a mycobacterium tuberculosis esetében.

Ha az akut légúti vírusfertőzések után kis hematuria vagy akár átmeneti, hematuria esetén is előfordul, akkor IgA-nefropátia gyanúja áll fenn.

Sok esetben a hematuria-kezelés vagy nem, vagy a betegség kedvező lefolyásának megfelelően nem szükséges.

Ha a hematuria továbbra is fennáll, és proteinuria, különösen mérsékelt vagy súlyos, vagy vesefunkcióval jár együtt, vese biopszia szükséges. A vesebiopszia hematuria esetén általában akkor végezhető, ha a glomerulonefritisz gyanúja van, az IgA nefropátia megerősítésére, a jóindulatú családi hematuria és az Alport szindróma megkülönböztetésére (gyakran prognosztikai céllal).

G. függelék

... jól - a gyógyászati ​​felhasználásra szánt létfontosságú és lényeges gyógyszerek listáján szereplő gyógyszer 2016-ban (az Orosz Föderáció kormányának 2015. január 12-i rendelete N 2724-p)

... VK - gyógyászati ​​felhasználásra szánt gyógyszerek jegyzékében szereplő gyógyszerek, beleértve az orvosi rendelők orvosi bizottságainak határozatával (az Orosz Föderáció Kormányának 2015. január 12-én hozott, N 2724-p) sz.