Hypercorticoidizmus és hypocorticizmus gyermekeknél

A glükokortikoidok hiperszekréciója elsődleges lehet, mivel a kéreg, az adenoma vagy a rosszindulatú mellékvese neoplazma és a másodlagos kisméretű rugalmas vagy noduláris hiperplázia okozza. Ez utóbbi tünetei akkor jelentkeznek, amikor az ACTH-t túlzottan az adenohypofízis vagy az ACTH ektopiás szekréciója választja ki nonhypophysialis daganatokkal (a tymoma, nephroblastoma stb. Vegyük figyelembe a hypocorticizmus és a hypercortisolism főbb tüneteit egy gyermeknél.

Hypercorticoidizmus gyermekeknél

A glükokortikoidok feleslege a glükokortikoid terápia (Itsenko-Cushing gyógyszer szindróma) lehet. A másodlagos hypercorticizmusban a mellékvesekéreg kétoldalú diffúz hiperplázia alakul ki a hypophysis adenomával (Itsenko-Cushing betegség) összefüggő ACTH hiperprodukciójával vagy ectopiás ACTH-szekretáló tumorral (ectopiás ACTH-szindróma).

Ebben az esetben a gyerekek olyan tüneteket mutatnak, mint a gyengeség, a fáradtság, a végtagok izomzatának hipotrófiája, növekedési késleltetés. Jellemzője az étvágy fokozódása, az arcán túlnyomó zsírtartalmú elhízás (az arcon fényes pislogás) és a nyakban ("bivaly nyak"), a nyakán, a nyakán, a háton és a hason. A has, a mellkas, a combok és a vállak bőrén feszes sávok (striák) lila vagy lila színnel és hipertrichózissal rendelkeznek.

A hypercortisolismus tünetei jelennek meg: oszteoporózis, csontkor, artériás hipertónia kialakulása, glükóz tolerancia csökken. A vérben leukocitózist, lymphopeniát, eozinopeniát, eritrocitózist, fokozott véralvadási hajlamot, hipokalémiás alkalózist, hipercholeszterinémiát észlelnek.

Hipokortikoidizmus gyermekeknél

A hipokortikoidizmus a mellékvesekéreg (mellékvese elégtelenség) funkciójának csökkenése.

Krónikus mellékvese elégtelenség

A hypocorticizmus ilyen tünetei megnyilvánulnak: általános gyengeség, fáradtság, fejlődési késleltetés, anorexia, fogyás, hypoglykaemia, néha hányinger, hányás, laza széklet, hasi fájdalom, artériás hipotenzió.

  1. A primer krónikus mellékvese-elégtelenségben a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja (az ACTH fokozott szekréciójának következménye), a só, a hyponatremia és a hiperkalémia (aldoszteronhiány miatt) fokozott igénye figyelhető meg.
  2. A másodlagos krónikus mellékvese-elégtelenségben ezek a tünetek hiányoznak, kivéve a hígítás hyponatrémiát.

A veleszületett krónikus mellékvese elégtelenség

Az elsődleges veleszületett krónikus mellékvese elégtelenség leggyakrabban a szteroidogenezis enzimekben szenvedő gyermekeknél fordul elő, ritkán a mellékvese hipoplazmával. A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége az örökletes betegségek (p), amelyben a mellékvesekéreg kortizoljának bioszintézise az egyik enzim vagy transzportfehérje hibája miatt zavar. A kortizolszintézis csökkenése az ACTH hiperprodukcióját okozza, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához és a szteroidogenezis hibás stádiumát megelőző metabolitok felhalmozódásához vezet. A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkcióinak 5 változata létezik, amelyek különböző megnyilvánulásai vannak a gyermekeknél (lásd a táblázatot)

Táblázat. Klinikai lehetőségek a veleszületett mellékvesék diszfunkciójára

STAR szteroidogén fehérje hiány (veleszületett lipoid adrenális hiperplázia)

Sóvesztési szindróma

Hamis hermaphroditizmus

Klasszikus forma: sóvesztési szindróma, hamis férfi és női hermaphroditizmus Nem klasszikus forma: korai adrenarche, menstruációs rendellenességek, hirsutizmus, akne, meddőség

21-hidroxiláz-hiány (CYP2I-gén)

Klasszikus forma: sóvesztési szindróma, hamis női hermaphroditizmus (prenatális virilizáció) Nem klasszikus forma: korai adrenarche, menstruációs rendellenességek, hirsutizmus, akne, meddőség

11 hidroxiláz-hiány (CYP11B1 gén)

Klasszikus forma: hamis női hermaphroditizmus (prenatális virilizáció), artériás hipertónia

Nem klasszikus forma: korai adrenarche, menstruációs rendellenességek, hirsutizmus, akne, meddőség

17-hidroxiláz (CYP17 gén) hiánya

Hamis férfi hermaphroditizmus Késleltetett szexuális fejlődés (lányokban) Hipertónia

A másodlagos veleszületett krónikus mellékvese elégtelenség az adenohypofízis vagy a hypothalamus veleszületett patológiája miatt következik be.

Az elsődlegesen megszerzett hypocorticizmus (Adzison-kór) jelenleg a leggyakrabban a mellékvesekéreg (autoimmun adrenalitis) autoimmun károsodásának következménye. Ez az állapot az I. típusú autoimmun polyglandularis szindróma (Blizzard-szindróma) vagy a II. (Schmidt-szindróma) komponense lehet, és a mellékvesékben a kétoldali tuberkulózis folyamat, valamint a hisztoplazmózis következménye lehet. A krónikus mellékvese-elégtelenség ritka okai közé tartozik a Volman-kór (a lipid felhalmozódásának örökletes betegsége), az adrenoleukodystrophia (a zsírsav-oxidáció által okozott örökletes betegség), az amiloidózis, a daganatok metasztázisa stb.

A megszerzett krónikus mellékvese elégtelenség (ACTH vagy corticoliberin-hiány) másodlagos formái lehetnek a hosszú távú glükokortikoid kezelés, az adenohypophysis vagy a hypothalamus kraniális vagy besugárzás utáni károsodása, daganatok, fertőzések stb.

Akut mellékvese elégtelenség

Az akut formában lévő gyermek hipokortikusságát a beteg általános súlyos állapota jellemzi, súlyos gyengeség, adynámia, anorexia, hányás, hasi fájdalom, laza széklet, fokozott légszomj, cianózis, vérnyomáscsökkenés, gyenge pulzus, és bizonyos esetekben görcsök, eszméletvesztés, érrendszeri összeomlás.

Az akut mellékvese-elégtelenség kialakulhat a mellékvese kéreg kétoldalú károsodásával a születési sérülés, a trombózis vagy a vénás embolia, DIC miatt. A mellékvesék vérzéses infarktája gyakran súlyos fertőzések, elsősorban a meningococcus, pneumococcus vagy streptococcus etiológia hátterében fordul elő. A mellékveséknél fellépő akut vérzés stressz, nagyobb műveletek, szepszis, égési sérülések, antikoagulánsok kezelésével, HIV-fertőzésben szenvedő betegeknél jelentkezhet.

Akut mellékvesekéreg-elégtelenség fordulhat elő, ha a glükokortikoidok kezelésének hirtelen abbahagyása ("elvonási szindróma"), valamint a kétoldali adrenalectomia utáni hypercorticizmusban szenvedő gyermekeknél jelentkezik.

gipokortitsizm

Mi a hipokortikáció?

A hipokortikoidizmus egy poliétológiai szindróma (mellékvese-elégtelenség), amelynek fő megnyilvánulása a mellékvesekéreg elégtelen szekréciójának következménye.

A mellékvesék 5-6 g súlyúak, mindegyik 2/3 a kéregből és 1/3 a medullaból áll. Ha mindkét mellékvese eltávolításra kerül, akkor a személy meghal. A mellékvesekéregben (NP) három hormoncsoportot állít elő:

  • Ásványi kortikoid (aldoszteron), amelynek funkciója a szervezetben a nátrium megőrzése. A glomeruláris zónában alakult ki.
  • Glükokortikoidok - kortizol, kortizon. A sugárzónában előállított.

A mellékvese androgének - anabolikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Az ösztradiol és a tesztoszteron kis mennyiségben.
A gyakorlatban a leggyakoribb elsődleges hipokortikáció (az esetek 95% -ában). Ezt először 1855-ben írta le az angol Dr. Thomas Addison.

A hypocorticizmus osztályozása

A hypocorticizmus miatt:

  • Elsődleges - a mellékvesék közvetlen károsodásának következménye, melynek következtében a kéreg 90% -a megsemmisül, ahol a kortikoszteroidokat szintetizálják.
  • Másodlagos - az agyalapi mirigy szenved, míg az ACTH (adrenokortikotrop hormon) kevés, és a mellékvesék maguk is érintetlenek.
  • Tercier - a tumor vagy gyulladásos folyamat hipotalamikus régiójának veresége.
  • Iatrogén - a glükokortikoid terápia leállítása után alakul ki, mivel a glükokortikoid endogén hormonok szintje gyorsan csökken az ACTH szintézis gátlásának hátterében (exren glükokortikoid adrenokortikotrop hormon).

Etiológia (okok) és patogenezis

A primer krónikus mellékvese elégtelenség fő okai a következők:

A mellékvesekéreg autoimmun pusztulása (az esetek 98% -a). A 21-hidroxiláz enzim (P450c21) antitestjeit a legtöbb beteg vérében detektáljuk. Ezen túlmenően a betegek 60–70% -a más autoimmun betegségben szenved, leggyakrabban autoimmun pajzsmirigy-gyulladás.

Mellékvese-tuberkulózis (1-2%). A legtöbb beteg tüdő tuberkulózisban szenved.

Adrenoleukodystrophia (1-2%) - X-kapcsolt recesszív betegség, amely örökli a hosszú láncú zsírsavakat cserélő enzimrendszer hibáját, ami a központi idegrendszer fehérjében és a mellékvesekéregben felhalmozódó, dystrofikus változásokhoz vezet.

Ritka okok (koagulopátia, a mellékvese ismétlődő hemorrhagiás infarktusa (agronómiai Frideriksen szindróma) daganatok áttétje, kétoldalú adrenalectomia, HIV-vel összefüggő komplex A másodlagos hypocorticizmus fő okai a hypothalamus-hypophysicalis atópiás szindróma különböző tumor és destruktív folyamatai. az esetek túlnyomó többségében ugyanazok az okok, mint a krónikus, és a dekompenzációnak felel meg.

Az elsődleges hypocorticizmusban, mindkét mellékvesék kéregének több mint 90% -ának pusztulása következtében aldoszteron és kortizol hiánya keletkezik. Az aldoszteronhiány nátriumveszteséget, káliummegtartást (hiperkalémiát) és progresszív dehidratációt eredményez. A víz- és elektrolit-zavarok következményei a szív- és érrendszeri és emésztőrendszerek változásai. A kortizolhiány a szervezet alkalmazkodóképességének csökkenéséhez, a glükoneogenezis és a glikogén szintézis folyamatainak csökkenéséhez vezet. Ebben a tekintetben a primer krónikus mellékvese elégtelenség a különböző fiziológiai stresszek (fertőzések, sérülések, dekompenzáció a társbetegségekben) hátterében nyilvánul meg. A negatív visszacsatolási mechanizmuson keresztül a kortizol hiánya az ACTH és elődje, a proopiomelanocortin termelésének növekedéséhez vezet. Az ACTH mellett a proopiomelanokortin proteolízise eredményeként a melanocita-stimuláló hormon képződik. Így az elsődleges hipokorticizmus esetén az ACTH feleslegével párhuzamosan képződik a melanocita-stimuláló hormon feleslege, ami a primer krónikus mellékvese elégtelenség legjelentősebb tünetét okozza - a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja.

Mivel a mellékvesekéregben az aldoszteron termelése szinte független az ACTH hatásától, másodlagos hypocorticizmus az ACTH hiánya miatt, csak kortiszolhiány áll fenn, míg az aldoszteron termelése továbbra is fennáll. Ez határozza meg azt a tényt, hogy a másodlagos hypocorticizmus viszonylag könnyebben fut az elsődlegeshez képest.

Tünetek (klinika)

Az elsődleges hypocorticizmus (Addison-kór) fő klinikai tünetei a következők:

A bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja. A hiperpigmentáció súlyossága megfelel a folyamat súlyosságának és időtartamának. Először a test nyitott részei, amelyek a leginkább hajlamosak a napfény hatására - az arc, a nyak, a karok, és a normálisan erősebb pigmentált helyek (a mellbimbók, a herezacskó, a külső nemi szervek). A súrlódási helyek és a látható nyálkahártyák hiperpigmentációja nagy diagnosztikai értékkel bír. A környező szövetek viszonylag világos háttérrel szemben kiemelkedő hiperpigmentációja, a súrlódási helyek sötétedése ruházattal, gallérral és övvel jellemző. A bőr tónus változhat a füstös, bronz (bronzbetegség), barnás színű, piszkos bőrtől, a kifejezett diffúz hyperpigmentációig. Az ajkak, ínyek, arcok, puha és szájpadlások nyálkahártyáinak hiperpigmentációja nem mindig megfelelő. A melaszma hiánya komoly érv a primer krónikus mellékvese elégtelenség diagnosztizálásával szemben, azonban az úgynevezett „fehér addisonizmus” esetei vannak, amikor a hiperpigmentáció majdnem hiányzik. A hiperpigmentáció hátterében a nem pigmentált foltok (vitiligo) gyakran fordulnak elő a betegeknél. Méreteik a kicsi, alig észrevehetőek, a nagyok, a szabálytalan kontúrok között mozognak, amelyek egyértelműen az általános sötét háttér előtt állnak.
A Vitiligo kizárólag az autoimmun eredetű primer krónikus mellékvese elégtelenségre jellemző.

Fogyás. Súlyossága mérsékelt (3-6 kg) és szignifikáns (15-25 kg) között változik, különösen, ha kezdetben túlsúlyos.

Általános gyengeség, asthenia, depresszió, csökkent libidó. Az általános gyengeség enyhe és teljes teljesítményvesztés felé halad.
A betegek depressziósak, lassúak, munkanélküliek, ingerlékenyek, a felét depressziós rendellenességekkel diagnosztizálják.

Az elején a hipotenzió csak ortostatikus jellegű lehet; a betegek gyakran jelzik a különböző stressz által kiváltott ájuláses körülményeket. Az artériás hipertónia detektálása egy betegben erős érv a mellékvese-elégtelenség diagnózisa ellen, bár ha a primer krónikus mellékvese elégtelenség a korábbi hipertónia hátterében alakult ki, a vérnyomás normális lehet.

Dysepticus rendellenességek. A leggyakrabban megfigyeltek a rossz étvágy és a diffúz fájdalom az epigasztriumban, váltakozó hasmenés és székrekedés. A betegség súlyos dekompenzációjával hányinger, hányás és anorexia jelentkezik.

A sós ételek függősége a nátrium fokozatos elvesztésével jár. Bizonyos esetekben a só tiszta formában történő felhasználásáról van szó.
Hipoglikémia tipikus támadások formájában gyakorlatilag nem fordul elő, de laboratóriumi kutatások alapján kimutatható.

A másodlagos hypocorticizmus klinikai képét az aldoszteronhiánnyal (hipotenzió, sós ételek, dyspepsia) kapcsolatos hiperpigmentáció és tünetek hiánya jellemzi. Az élvonalban olyan alacsony-specifikus tünetek vannak, mint például a hypoglykaemia általános gyengesége és üteme, amelyeket néhány órával az étkezés után rosszul éreznek.

Az akut mellékvese-elégtelenség (addisonikus válság) klinikai képét a tünetek összetettsége jellemzi, az előfordulási gyakoriságnak megfelelően, amelyből három klinikai forma megkülönböztethető:

Szív- és érrendszeri forma. Ebben a változatban az akut keringési elégtelenség jelenségei dominálnak: az arca acrocianózissal, a végtagok hűtésével, súlyos hipotenzióval, tachycardiaval, filamentális pulzussal, anuriaval, összeomlással.

Emésztőrendszeri forma. A tünetek esetében az élelmiszer toxikus fertőzésre vagy akár egy akut hasi állapotra hasonlíthat.

A görcsös hasi fájdalom, hányinger, kontrollálhatatlan hányás, hasmenés, duzzanat.

Neuropszichikus forma. A fejfájás, a meningealis tünetek, a görcsök, a fókusz tünetei, a delirium, a letargia, a stupor dominál.

A krónikus mellékvese-elégtelenség komplikációi

Kezelés nélkül a krónikus mellékvese elégtelenség tünetei gyorsan emelkednek, és a mellékvese elégtelensége válsága alakul ki, amelyet az akut mellékvese elégtelenség tünetei jellemeznek. Éles gyengeség, vérnyomáscsökkenés, hányás, hasmenés, hasi fájdalom. A klón-tonikus görcsök és meningális tünetek lehetségesek. A dehidratáció, a kardiovaszkuláris elégtelenség tünetei nőnek. Késő vagy hiányos kezelés esetén a halál lehetséges.

Hipokortikoidizmus gyermekeknél

A krónikus mellékvese elégtelenség olyan hypocorticizmus tüneteit mutató gyermekeknél jelentkezik: általános gyengeség, fáradtság, fejlődési késleltetés, anorexia, fogyás, hipoglikémia, néha hányinger, hányás, laza széklet, hasi fájdalom és hypotonia.

1. A primer krónikus mellékvese-elégtelenség mellett emellett a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja (az ACTH fokozott szekréciójának következménye), a só, a hyponatremia és a hiperkalémia (aldoszteronhiány miatt) fokozott igénye figyelhető meg.

2. A másodlagos krónikus mellékvese-elégtelenségben ezek a tünetek hiányoznak, kivéve a hígító hyponatrémiát.

A veleszületett krónikus mellékvese elégtelenség - tünetek

1. A primer veleszületett krónikus mellékvese elégtelenség leggyakrabban a szteroidogenezis enzimekben szenvedő gyermekeknél fordul elő, ritkán a mellékvese hipoplazmával. A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége az örökletes betegségek (p), amelyben a mellékvesekéreg kortizoljának bioszintézise az egyik enzim vagy transzportfehérje hibája miatt zavar. A kortizolszintézis csökkenése az ACTH hiperprodukcióját okozza, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához és a szteroidogenezis hibás stádiumát megelőző metabolitok felhalmozódásához vezet.

2. A másodlagos veleszületett krónikus mellékvese elégtelenség az adenohypophysis vagy a hypothalamus veleszületett patológiája miatt következik be.

Az elsődlegesen megszerzett krónikus mellékvese elégtelenség (Adison-kór) jelenleg a leggyakrabban a mellékvesekéreg (autoimmun adrenalitis) autoimmun károsodásának következménye. Ez az állapot az I. típusú autoimmun polyglandularis szindróma (Blizzard-szindróma) vagy a II. (Schmidt-szindróma) komponense lehet, és a mellékvesékben a kétoldali tuberkulózis folyamat, valamint a hisztoplazmózis következménye lehet. A krónikus mellékvese-elégtelenség ritka okai közé tartozik a Volman-kór (a lipid felhalmozódásának örökletes betegsége), az adrenoleukodystrophia (a zsírsav-oxidáció által okozott örökletes betegség), az amiloidózis, a daganatok metasztázisa stb.

A megszerzett krónikus mellékvese elégtelenség (ACTH vagy corticoliberin-hiány) másodlagos formái lehetnek a hosszú távú glükokortikoid kezelés, az adenohypophysis vagy a hypothalamus kraniális vagy besugárzás utáni károsodása, daganatok, fertőzések stb.

A hypocorticizmus diagnózisa

A betegség laboratóriumi megerősítése: hyponatremia, hyperkalemia, lymphoititis, leukopenia, a kortizol és az aldoszteron szintjének csökkenése a vérben magas ACTH és reninszint mellett. A diagnózis megállapításához kevésbé jelentős indikátorok: hipolipidémia, hipoproteinémia, hypochromicus vérszegénység, magas karbamid- és kreatininszint a vérben.

Az autoimmun genesis elsődleges hypocorticizmusának markerje a P450c21 ellenanyag.

Az agy MRI-je, a gerincvelő.

Radiográfiai változások a tüdőben a tuberkulózis eredetének elsődleges hypocorticizmusa során.

Speciális tesztek az AIDS, a szifilisz eltávolítására.

A betegség laboratóriumi megerősítése: inzulin hipoglikémiával végzett vizsgálat, mivel rendszerint az agyalapi mirigy ACTH erős felszabadulásához és a kortizol szintézisének növekedéséhez vezet. De a minta ellenjavallt a korai kardiovaszkuláris betegségben szenvedő betegeknél.

Anamnézis adatok (az agyalapi mirigy műtéte, az agyalapi mirigy adenoma stb.).

Differenciáldiagnosztika

A krónikus mellékvese elégtelenség differenciáldiagnosztikáját hipotóniás típusú neurocirkulációs disztóniával, esszenciális artériás hipotenzióval kell elvégezni. Az artériás hipotenzió és a testsúlyvesztés kombinációja gyomorfekély, anorexia nervosa, rák. Hiperpigmentáció jelenlétében differenciáldiagnózist végzünk dermatomyositis, scleroderma, a papilláris disztrófia, a nehézfémek sóival történő mérgezéssel.

Hipokortikoid kezelés

Glükokortikoid-helyettesítő terápia - 30 mg napi kortizol. A stressz alatt a gyógyszer dózisát növelni kell:

  • enyhe stressz (hideg, fogszívás stb.) - naponta 40–60 mg.
  • mérsékelt stressz (influenza, kisebb műtét) - napi 100 mg.
  • súlyos stressz (trauma, nagy műtét) - 300 mg.

Alapvető gyógyszerek

  • Kortizon (glükokortikoid). Adagolási rend: orálisan 12,5-25 mg / nap dózisban. egy vagy két adagban. Ha az adagot egyszer veszik be, reggelente kerül sor.
  • Prednizolon (glükokortikoszteroid). Adagolás: orálisan 5-7,5 mg dózisban reggeli után.
  • Cortineff (ásványokortikoszteroid). Adagolás: belsejében, étkezés után reggel, 100 mcg heti 3 alkalommal 200 mcg / nap.

A Waterhouse-Frideriksen-szindrómában, az állapot súlyossága ellenére, a mellékvese elégtelensége általában. átmeneti, és nincs mineralokortikoidhiány, ezért csak a glükokortikoszteroidokat használják 1-3 napig, a hemodinamika állapotára összpontosítva.

kilátás

Megfelelő helyettesítő terápia esetén az élet prognózisa kedvező. Folyamatos betegségek, sérülések, stresszes helyzetek esetén fennáll a mellékvese-elégtelenség válságának kialakulásának veszélye. Az észlelt kockázat esetén a glükokortikoszteroidok napi adagját 3-5-szor kell növelni. A műtét során a gyógyszereket parenterálisan adják be.

ajánlások

  • Konzultáció endokrinológus.
  • Nátrium, kalcium meghatározása a vérben.
  • A vércukorszint meghatározása.
  • A mellkas radiográfiája.

megelőzés

A glükokortikoid terápia alkalmazása a térfogatban és időtartamban a modern ajánlásoknak megfelelően, a kezelés fokozatos törlése.

Milyen orvosokkal kell konzultálni, ha hypocorticizmussal rendelkezik

ICD-10 szoftverkód

  • E27.1 Elsődleges mellékvese elégtelenség.
  • E27.3 Kábítószer-mellékvese elégtelenség.
  • E27.4 A mellékvesekéreg más és nem meghatározott hiánya.

Hipokortikoidizmus vagy mellékvese elégtelenség - a betegség lefolyásának és kezelésének jellemzői a gyermekeknél

A gyermekek mellékvese elégtelensége olyan klinikai patológia, amely a mellékvesekéregben közvetlenül előállított hormon kiválasztásának hiányában nyilvánul meg.

Annak ellenére, hogy ez a betegség magas kockázattal jellemezhető, a klinikai kezelés igen jól alkalmazható.

Ezt a patológiát más betegségekkel való hasonlóság jellemzi, különösen válság idején, ami jelentősen bonyolítja a diagnózist. A gyermekek akut mellékvese elégtelensége nagyon ritka betegség, melyre jellemző, hogy az intenzív kurzus észrevehető tüneteket mutat.

A gyermek szülőknek, akik már az első tünetek megjelenésekor, azonnal orvoshoz kell fordulniuk. A betegség helyreállításának előrejelzése kedvező a minősített segítségnyújtás időben történő biztosítása és a betegség egészének pontos diagnózisa.

A patológia eredetének okai

A mellékvesék működésének hiányát az adrenocorticotrop agyi hormonok szintjének csökkenése és a mellékvese-megbetegedések problémája okozhatja.

Elsődleges mellékvese elégtelenség

A betegség akut formát ölthet, amit tüneti Waterhouse-Frideriksen komplexnek neveznek. Ez is krónikus formát ölthet, és Addison Pathológiának is nevezhető.

A gyermekek mellékvese elégtelenségét a következők okozhatják:

  • veleszületett mellékvese hypoplasia;
  • veleszületett típusú adrenogenitális szindróma;
  • különböző mellékvese vérzés;
  • a vérzés és a mellékvesék halálának (mumpsz, szepszis és meningococcemia) megnyilvánulásai által jellemzett betegségek;
  • sebészi beavatkozás a mellékvese kivágásához;
  • a prednizonnal történő kezelés gyors megszakítása.

Ma leggyakrabban a betegség krónikus formájának megjelenését genetikai tényezők, valamint autoimmun folyamatok okozzák.

Ritkábban a betegség kialakulásához szükséges katalizátorok:

  • krónikus mérgezés;
  • fertőzés toxoplazmózissal;
  • ciszták kialakulása a mellékvesék szerkezetében;
  • más, akut mellékvese elégtelenségre jellemző okok.
A másodlagos típusú mellékvese elégtelensége a központi idegrendszer károsodása következtében alakul ki, amelyhez az ACTH szekréciójának jelentős csökkenése következik be.

Klinikai megnyilvánulások

A krónikus mellékvese elégtelenség gyakran finoman alakul ki.

  • a központi idegrendszer kimerülése;
  • krónikus fáradtság;
  • a munkaképesség csökkenése és a gyermek tudományos teljesítményének csökkenése;
  • fogyás;
  • a vércukorszint csökkentése;
  • csökkent izomtömeg;
  • fájdalmas anorexia;
  • krónikus hányinger;
  • sós étel szomjúsága;
  • folyamatos vágy a víz ivására;
  • hányás;
  • laza széklet.

Megfigyelték továbbá a bőr és a nyálkahártyák állapotában bekövetkező különleges változásokat is. A bőr sötétbarna színű, vagy ritkábban szürkés vagy sárga színű.

Az első megnyilvánulás a bőr természetes pigmentációjának fokozása a mellbimbó területén, valamint a férfi nemi szervek, a végbélnyílás, a bőrráncok, a ruhával állandó bőrkontaktus helyek, a karcolások, kopások, cicatriciális formációk és az ujjak, térd és könyök ízületeinek ráncai területén.

Pigmentáció a kézen a mellékvese elégtelensége miatt

Ritkább megnyilvánulása a gyermekeknél a szájnyálkahártya fokozott pigmentációja. A betegség rendkívül ritka formája, amely nem jár a bőr vagy a nyálkahártyák aktív pigmentációjával.

A betegség krónikus formájának előrehaladása, mint általában a közbenső típusú betegségek előfordulása, valamint a mellékvese elégtelensége válságának gyors előrehaladása kísér. Ebben az esetben műtét nélkül rendkívül nehéz lesz.

A beteg általános állapotának éles romlását a has, a hányás, a laza széklet, a vérnyomáscsökkenés, az aszténia és a vércukorszint kóros csökkenésével járó görcsök jellemzik. Továbbá gyors fejlődést mutat a bőr pigmentációja, a test kiszáradása, ami gyakori ájulást okoz.

diagnosztika

Az Addison patológiája megerősíthető a vérszérum hidrokortizonszintjének változásainak dinamikájának nyomon követésével.

Egy egészséges embernél ébredéskor élesen emelkedik a kortizol szintje a vérben, és a mellékvese elégtelenségben szenvedő betegeknél ez a hormon mindig alacsonyabb értékű.

Ezzel együtt megfigyelték az aldoszteron és a renin koncentrációjának alacsony értékeit. A betegség válsága alatt a kálium magas koncentrációja és a kórosan alacsony vércukorszint figyelhető meg. Napi vizeletben megfigyelhető a 17-hidroxi-kortikoszteroidok teljes szintjének csökkenése, bár az ilyen vizsgálat elvégzése nem túl hatékony.

Amikor a beteg vérét üres gyomorban veszik fel, alacsony vércukorszintet észlelünk, valamint egy lapos glikémiás görbét.

A prednison hatóanyagot használó minták szinte semmilyen hatást nem gyakoroltak a kortizolszint emelkedésére.

A mellékvese elégtelenség diagnosztizálásának kombinált módszerét a bélfertőzésekkel, a helmintikus invázióval és a mérgezéssel együtt végzik.

A csecsemőkben az adicy-betegségnek különbséget kell tennie a pyloric stenosis és a pylorospasm, valamint a tüneti adrenogenitális komplexekkel, az ásványi sók elvesztésével együtt.

Ugyanakkor meg kell különböztetni az akut mellékvese elégtelenséget a különböző fertőzésektől, valamint a bél neuroinfekcióitól.

A betegség diagnózisában az idősebb gyermekeknél először ki kell zárni a szepszist, az encephalitist és a meningitist.

Betegségkezelési módszerek

  • a sokk elnyomása;
  • a folyadékszint visszatérése, valamint az ásványi szint normál szintre való visszatérése;
  • a hormonhiányok feltöltése.

A betegnek izotóniás nátrium-oldat cseppentővel kell rendelkeznie 5% glükózzal, amelyhez 100 mg kortiszolt adunk. Ezt a cseppentőt 4-8 óránként ismételjük.

Ezen túlmenően, az orvosok leggyakrabban adrenalin, Korglikon és C-vitamin alkalmazását írják elő. Naponta egyszer 1–3 milliliter DOXA olajoldatot injektálnak.

A beteg válságból való eltávolításának folyamatában a főbb látnivalók a következők:

  • a beteg dehidratációja;
  • bázikus ásványi vegyületek vérszintjei;
  • CBS;
  • vércukorszint.

A cseppentővel történő kezelés időtartama a beteg állapotának súlyosságától függ, ami legfeljebb 5 napig tarthat. A beteg általános állapotának javulásával a cseppben lévő kortizon adagja csökken, amikor a gyógyszer intramuszkuláris adagolására vált.

A betegség krónikus formája során folyamatos terápiát alkalmazunk a beteg egész életében prednizon és kortizon alkalmazásával. A beteg hányásának megfigyelése során a prednizont általában kortizon intramuszkuláris adagolásával helyettesítik.

Az egész életen át tartó helyettesítő terápia alapelveit ismertetni kell a krónikus mellékvese-elégtelenséget diagnosztizáló gyermekek szüleinek. Az egyszerű szabályok betartásával és az orvosok által előírt gyógyszerek állandó használatával a krónikus mellékvese elégtelenségben szenvedő beteg élete teljes lesz.

Kapcsolódó videók

Az endokrinológiai osztály sebésze, orvosi tudományok jelöltje a mellékvesék diagnosztizálásának modern módszereiről és az ilyen irányultságú betegségek kezeléséről:

A mellékvese elégtelenség gyermekeknél: tünetek és kezelés

A mellékvese elégtelensége (a továbbiakban - HH) a test viszonylag ritka veleszületett vagy megszerzett állapota, amely nem rendelkezik a mellékvesekéreg által választott hormonok elégtelen mennyiségével kapcsolatos specifikus megnyilvánulásokkal. Ez a szindróma a mellékvese magának vagy más endokrin mirigyeknek (az agyalapi mirigy vagy a hypothalamus) károsodását okozhatja. Az NN fejlődése (hypocorticism) veszélyezteti a gyermek életét. Ezért rendkívül fontos, hogy ismerjük a veszélyes tüneteket, és figyeljünk az orvos felírására a mellékvese elégtelenség kezelésére.

besorolás

Az akut HH (mellékvese-válság) a mellékvesekéreg hormonok termelésének éles csökkenésével vagy teljes megszűnésével alakul ki;

A krónikus HH akkor jelentkezik, ha a mellékvesekéreg (aldoszteron és kortizol) hormonjaiban hiány van.

A krónikus HH (a továbbiakban: HNN) besorolása:

  1. Elsődleges HNN (Addison-kór) - mellékvese-elváltozásokkal összefüggésben:
  • veleszületett;
  • szerzett.
  1. Másodlagos CNN - az agyalapi mirigy patológiájához kapcsolódóan:
  • veleszületett;
  • szerzett.
  1. Tercier CNI - a hypothalamus patológiájával összefüggésben:
  • veleszületett;
  • szerzett.

A HH okai

Tekintettel a mellékvese anatómiai és fiziológiai érettségére 3 év alatti gyermekeknél, számos tényező akut mellékvese elégtelenséget okozhat:

  • számos fertőző betegség (bakteriális, vírusos, parazita, gombás);
  • stresszes helyzet;
  • autoimmun folyamat (a mellékvese elválasztása saját antitestekkel);
  • mellékvese vérzés (például meningococcus fertőzés vagy sérülés).

Akut szindróma kialakulhat a mellékvese sérülésében (a magzat medencéje esetén) és a krónikus HH hátterében, és mellékhatásként bizonyos gyógyszerek (antikoagulánsok) kezelésével és a glükokortikoidok eltörlésével.

Az elsődleges NN-ben az a mellékvese. Jelenleg az NN fejlődésének fő oka autoimmun folyamatnak tekinthető (a betegek 80% -a).

Az NN klinikai jelei akkor jelennek meg, ha a mellékvesekéreg 95% -a megsemmisül. Az aldoszteronhiány kombinálható a primer HH-val vagy független betegség.

Az elsődleges HH lehet veleszületett (több mint 20 genetikailag meghatározott betegség HH-hoz vezet) és megszerzett (a mellékvesék károsodása fertőző betegségekben, például tuberkulózisban). De sok gyermeknél a mellékvesék atrófiájának oka nem világos.

A másodlagos HH oka az agyalapi mirigy hormon (növekedési hormon - ACTH) hiánya, amely stimulálja a mellékveséket. Az agyalapi mirigy patológiája lehet veleszületett és megszerzett (hipofízis tumorokkal).

A harmadlagos HH oka a hipotalamusz hormon kortikoszterberin hiánya, amely szabályozza a mellékvese működését.

Az NN fejlesztésének kockázati csoportja a következőket tartalmazza:

  • olyan örökletes betegségben szenvedő gyermekek, amelyeket HH jellemez, bár még nem nyilvánult meg;
  • olyan családokból származó gyermekek, amelyekben HH vagy örökletes betegségben szenvednek;
  • az endokrin szervek autoimmun betegségében szenvedő gyermekek (elsősorban a pajzsmirigy);
  • a hipofízis vagy a hypothalamus műtéti vagy sugárkezelés utáni gyermekek;
  • veleszületett törpe növekedésű gyermekek (hipofízis nanizmus).

tünetek

Az akut HH tünetei

Az addisonikus válság kezdeti jelei: a gyermek mobilitása, csökkent izomtónus, alacsony vérnyomás; az impulzus felgyorsul, légszomj, csökkent a napi vizeletmennyiség.

Jellemzőek az emésztőrendszer tünetei: különböző lokalizációjú és intenzív hasi fájdalom, hányinger és hányás, hasmenés, ami gyorsan a gyermek kiszáradásához vezet.

A kékes árnyalatú bőr a bőr „marmorosodása”, a különböző méretű és alakú bőrhártya vérzése. A végtagok hidegek, a testhőmérséklet csökken.

Ha a válság a különböző eredetű mellékvesék vérzéséből vagy a glükokortikoszteroidok visszavonásából ered, akkor a klinikai tünetek hirtelen megjelennek és gyorsan emelkednek egy komatikus állapot kialakulásához. A vér káliumszintjének jelentős csökkenése szívmegálláshoz vezethet. Ritkábban ezek lehetnek a fulmináns Addison-kór kezdeti megnyilvánulásai.

Ha az akut hypocorticizmus a dekompenzáció krónikus HH-ban való megnyilvánulása, akkor a klinikai megnyilvánulások fokozatosan, több mint egy hét alatt alakulnak ki: a bőr pigmentációja növekszik, gyengeség nő, étvágyromlás, csökkent aktivitás és a gyermek mobilitása, depressziós hangulat. Hányás és hasi fájdalom jelentkezik, a gyermek szív- és érrendszeri elégtelenségének jelei emelkednek, ezután következik a kóma kialakulása.

A krónikus HH tünetei

A mellékvesék veleszületett hypoplazia esetén a klinikai tünetek közvetlenül a születés után jelentkezhetnek: a fiziológiai súlyvesztés normálisnál magasabb, a gyerekek letargikusak, köpködnek, kevés súlyt kapnak, a szöveti tónus csökken, és a vizelet mennyisége csökken. Figyelemre méltó a bőr sötétedése, és néha nyálkahártyák. Bármely betegség vagy diszepsziás megnyilvánulások kiválthatják az akut HH válság kialakulását egy ilyen gyermeknél.

Idős gyermekeknél a krónikus NN lassan fejlődik, a szülők gyakran nem tudják meghatározni a betegség kezdetének idejét. Minden megnyilvánulást az aldoszteron és a kortizol elégtelen mennyisége tárol a szervezetben, ami az ásványi és szénhidrát anyagcseréhez vezet.

A gyermek gyengeségét és aktivitásának csökkenését általában a nap végére jegyzik, és egy éjszakai alvás után eltűnnek. Ezeket a megnyilvánulásokat bármilyen betegség, művelet, pszicho-érzelmi stressz okozhatja.

Elég gyakran tapasztalt hasi fájdalom, étvágytalanság, hányinger, hányás, szomjúság, székrekedés és hasmenés. A hasmenés és a hányás még több nátriumveszteséget okoz, és kiváltja az akut HH kialakulását.

Addison-kórban a szisztolés és a diasztolés vérnyomás csökken a csökkent vérmennyiség és a glükokortikoidok hiánya miatt. Az impulzus lassú; a testhelyzet éles változása szédülést és ájulást okoz.

A glükokortikoidok hiánya a hipoglikémiát (vércukorszint csökkenést) okozza reggel és 2-3 órával az étkezés után: kifejezett éhségérzet, sápaság, izzadás, remegés a testben. A hipoglikémia funkcionális változásokhoz vezet az idegrendszerben: memóriavesztés, apátia, zavartság, depressziós hangulat, félelem, alvászavar. Talán a görcsök megjelenése.

Ha az NN az adrenoleukodystrophia genetikai betegségéhez kapcsolódik, amely befolyásolja a központi idegrendszer (központi idegrendszer) és a mellékvesekéreg fehér anyagát, a járás zavara, a rohamok neurológiai megnyilvánulásai sokkal hamarabb jelennek meg, mint az NN jelei.

A bőr és a nyálkahártyák pigmentálódását szinte minden gyermeknél észlelik - a másodlagos HH-ban ritkán fordul elő a pigmentmentes forma. A pigmentáció sokkal hamarabb előfordulhat, mint a krónikus NN más megnyilvánulásai. A bőr világosbarna, bronz vagy aranybarna lesz.

A pigmentáció különösen figyelemre méltó a fiúk, mellbimbók, hegek, kis ízületek és gumi nyálkahártyák genitális területén. A hosszú távú barnulás lehet egy elérhető NN első jele. Néha a pigmentált bőrterületek a depigmentált mellette találhatók. Az NN kialakulásával a pigmentáció fokozódik. Minél hamarabb jelentkezik a betegség, annál több gyermek lesz a szexuális és fizikai fejlődésben a társaik mögött.

A nemi szervek hibás (hermaphroditikus) szerkezetével ki kell zárni a mellékvesekéreg veleszületett elégtelenségének különböző változatait.

diagnosztika

A gyermek szív- és érrendszeri elégtelenségének tünetei (összeomlás, sokk), a méregtelenítő terápia hatásának hiánya és a vazokonstriktorok alkalmazása akut betegség esetén gyermekeknél jelzi a mellékvese elégtelenségét.

A fent leírt klinikai tünetek felszámolása mellett számos diagnosztikai módszert alkalmaznak: a hormonok szintjének és a vér elektrolit-összetételének meghatározása, a vércukorszint. A glükokortikoid elégtelenségre jellemző a nátrium-csökkenés, és az ásványokortikoid elégtelenségre jellemző a káliumszint emelkedése.

Az akut HH esetében a hormonprofil vizsgálatában a kortizon vagy az aldoszteron (vagy mindkét hormon) és a 17 oxiprogeszteron csökkent vérszintjét észlelik. Az elsődleges HH-val az ACTH szintje a vérben nő, míg a másodlagosnál csökken; A 17-COP és a 17-ACS vizeletben szintén csökken.

A műszeres módszerek közül az EKG (elektrokardiogram) a mellékvesék hiperkalémiájának és ultrahangjának (ultrahang) jeleinek kimutatására szolgál, amely lehetővé teszi a mellékvesék fejletlenségének azonosítását, ezek vérzését.

A diagnózis szükségszerűen figyelembe veszi a családtörténetet.

A HH korai diagnosztizálásához a veszélyeztetett gyermekeket évente kétszer meg kell vizsgálni és egy endokrinológusnak kell megfigyelnie. A vizsgálatokon és a fenti laboratóriumi vizsgálatokon kívül az ilyen gyermekeket speciális vizsgálatnak vetik alá az ACTH-val. A minta lehetővé teszi, hogy azonosítsák a mellékvesék biztonsági reakcióit a stresszre: ha a vizsgálat során a kortizol szintje 550 mmol / l alatt van - a gyermek szubklinikai HH.

Oroszországban a tetrakozaktid intramuszkuláris beadásával egy másik mintát használnak: a kortizol szintjét 12 órával később és egy nappal az adagolás után határozzák meg.

kezelés

Az akut HH kezelést az intenzív osztályon végzik. Egyénileg kijelölt: méregtelenítő terápia, elektrolit-egyensúlyhiány korrekciója és hipoglikémia (alacsonyabb vércukorszint), hormonális gyógyszerek (hidrokortizon vagy prednizon). A dezoxikortikoszteron-acetát kifejezetten ásványi-kortikoid hatású.

Szükség esetén anti-sokk-terápiát végeznek. A kezelést állandó laboratóriumi ellenőrzés alatt végezzük.

A mellékvesék vérzéséből eredő fertőzésből eredő átmeneti akut HH esetén a gyermek állapotától függően a glükokortikoidokat rövid idő alatt alkalmazzák.

Krónikus HH kezelés

A helyettesítő célú hormonális szereket életre használják.

Primer krónikus HH-ban mind glükokortikoidokat, mind mineralokortikoidokat használnak. A glükokortikoidok közül a hidrokortizon a leggyakrabban a helyettesítő terápiában használatos, mivel a legkevésbé kifejezett mellékhatás-növekedési szuppresszió hatással rendelkezik.

A gyermek növekedésének megszűnése után más hosszabb hatású hormonok (dexametazon, prednizolon) adhatók be - a dózisokat a klinikai megnyilvánulásoktól és a laboratóriumi adatoktól függően választják ki. A glükokortikoidok dózisait fertőzés, stressz, trauma, műveletek esetén korrigálják.

A fludrocortisont az mineralokortikoidok helyettesítő kezelésére használják. A dózis módosítása nem szükséges, mivel az aldoszteron termelése az életfolyamatban nagyon kevés.

Az újszülöttek és a csecsemők esetében az ásványokortikoidok alkalmazása az aldoszteronhiány kompenzálására a mentális és fizikai fejlődés kulcsfontosságú eleme. Amikor az elsődleges NR szükséges, a sót hozzá kell adni az élelmiszerhez (0,5-1 tsp. Naponta).

A HH autoimmun természetével először csak a glükokortikoidok használatára korlátozódhat, de a mellékvese-lézió folyamatának súlyosbodásával együtt a Fludrocortisone receptjével kombinálni kell. Az adagot egyénileg választja ki.

A helyettesítő terápia hátterében az akut mellékvese-válság kialakulása nem zárható ki:

  • ha bármilyen betegség fordul elő (különösen kisgyermekeknél);
  • helyettesítő gyógyszerek alkalmanként történő alkalmazása;
  • stresszes helyzetben (gyakrabban idősebb gyermekeknél).

Annak érdekében, hogy válság esetén időben és megfelelő segítséget nyújtson, ajánlott egy speciális karkötőt viselni a gyermeknek, amely jelzi a gyermek betegségét, nevét és adagját, az orvos és a szülők telefonszámát.

A glükokortikoidokkal való hatékony fenntartó kezelés kritériumai a következők: jólét, a gyermek normális súlya és a normális vérnyomás, a hormonális gyógyszerek túladagolásának tünetei.

Ha a gyermek nem éri el a súlyt és a nyomás nem tér vissza a normál értékre, akkor az ásványokortikoid készítményeket kombinálni kell - ez általában szükséges a krónikus NN súlyos formája esetén.

A Fludrocortisone adagjának megfelelőségét a vér normális elektrolit-összetétele igazolja. Túladagolás esetén az ödémák jelennek meg, a szívritmus zavar.

Idővel történő diagnosztizálással és megfelelő kezeléssel nemcsak a gyermek életének veszélye eltűnik, hanem a normális fejlődés feltételei is.

Folytatás a szülők számára

A mellékvese elégtelenség súlyos állapot, amely veleszületett patológia lehet és számos betegségben kialakulhat. A gyermek életére veszélyes állapot nem mindig könnyen diagnosztizálható. A HH korai diagnózisa és az előírt gyógyszerek dózisainak gondos betartása segít elkerülni a válságokat és biztosítja a kezelés hatékonyságát.

Melyik orvos kapcsolatba lép

Általában a mellékvese elégtelensége gyanúja lehet a gyermeket megfigyelő gyermekorvosnak. A jövőben a beteget egy endokrinológus kezeli. A betegség okától és szövődményeitől függően szükség lehet egy neurológussal, egy idegsebészrel, egy szemészkel (a vizuális mezőket meghatározó), kardiológussal.

A mellékvese elégtelensége gyermekeknél

A mellékvese elégtelensége gyermekeknél (HH) vagy hypocorticizmus a mellékvesekéreg hormonok szekréciójának hiánya által okozott klinikai szindróma. A patológiai folyamat lokalizációjától függően primer, szekunder és tercier HH izolálódik.

A mellékvese elégtelensége gyermekeknél (HH) vagy hypocorticizmus a mellékvesekéreg hormonok szekréciójának hiánya által okozott klinikai szindróma. A patológiai folyamat lokalizációjától függően primer, szekunder és tercier HH izolálódik. Az elsődleges NN-ben a mellékvese-szövetet is befolyásolja a másodlagos, a hypophysis elülső lebenyében, ahol az ACTH-szekréció károsodott, a tercier forma hipotalamusz-patológiával és a kortikotropin-felszabadító hormontermelés hiányával függ össze. Az NN felosztása akut és krónikus. A krónikus mellékvese elégtelenséget (CNN) a XIX. Század közepén írták le. A boncolás eredménye alapján. Ez a forma 10 ezer főre eső gyakorisággal fordul elő, 2-szer gyakrabban érett és öregkorú férfiaknál. Sok szerző megjegyzi, hogy a gyermekkori CNI-t ritkán diagnosztizálják a hipokorticizmus tüneteinek sokfélesége és nem-specifitása miatt.

A krónikus mellékvese elégtelenség klinikai tünetei a mellékvesekéreg szövetének 95% -ának vereségével jelentkeznek. A betegek közel 60% -ában a mellékvese elégtelensége a mellékvesék idiopátiás atrófiájából ered.

Ebben a csoportban a mellékvesekéreg autoimmun pusztulása (autoimmun adrenalitis 70–85%) jelenleg a betegség fő oka.

Az érintett mellékvese mirigyek szövetében ebben a patológiás formában megfigyelhető a kiterjedt limfoplazmatikus infiltráció, a mellékvesék mérete csökken, a kéreg elpusztul. Az ilyen betegek szérumában kimutatjuk a mellékvesekéreg mikroszomális és mitokondriális antigénekkel szembeni antitesteket, valamint a 21-hidroxiláz elleni antitesteket, amelyek a szteroidogenezis egyik legfontosabb enzimje.

Az autoimmun adrenalitist gyakran kombinálják más autoimmun endokrinopathiákkal. Az 1. típusú autoimmun polyglandularis szindróma (APS-1) magában foglalja a mellékvese elégtelenségét, a hypoparathyreosisot és a kandidozist. Egyes betegeknél ez a szindróma hipogonadizmussal, alopeciával, vitiligóval, káros anémiával, a pajzsmirigy autoimmun betegségeivel, krónikus hepatitissel kombinálódik.

Az autoimmun poliglanduláris 2-es típusú szindrómát (APS-2) az 1. típusú diabetes mellitus, a pajzsmirigy autoimmun betegségei és a mellékvese elégtelensége (Schmidt-szindróma) kombinációja jellemzi. Az APS-1 autoszomális recesszív módon öröklődik, és APS-2 autoszomális domináns módon. Az autoimmun mellékvese elégtelenségre gyakorolt ​​genetikai hajlamot a HLADR3, DR4 és HLAB8 génekkel való kapcsolat többségének felfedezése jelzi. Ezekben a betegekben csökken a T-limfocita szuppresszor aktivitás. Ismertesse a sérülés családi formáit. A mellékvesekéreg megsemmisítése a tuberkulózis, a disszeminált gombafertőzés, a toxoplazmózis, a citomegália okozta vereség következtében lehetséges. Az XHN megjelenését súlyos vírusfertőzések (ARVI, kanyaró, stb.) Után észlelik, ritkábban az adrenoleukodystrophia, a tumor folyamatok, a mellékvesék veleszületett zsírhiperplázia. Néha az XHN fejlődik a mellékvesék kalcifikációjának hátterében, ami a fenti folyamatok bármelyikének következménye. Más esetekben véletlenszerűen, a röntgenvizsgálat során, a CNH klinikai tüneteinek megjelenése előtt véletlenszerűen kimutatható a mellékvesék.

Sokkal kevésbé gyakori a másodlagos és harmadlagos CNI-k, amelyekben a mellékvesekéreg atrófiája az ACTH vagy a hipotalamusz elégtelen termelésének következménye az agyalapi mirigy által. Ezeknek a hormonoknak a csökkent szekréciója megfigyelhető a hipotalamusz-hipofízis régió különböző patológiás folyamataiban: tumorok, érrendszeri betegségek, trauma, fertőzés, intrauterin károsodás az agyalapi mirigyben. Az ACTH termelésének csökkenése megfigyelhető a központi idegrendszer különböző szerves károsodásaiban, a glükokortikoidok tartós alkalmazása, a mellékvesekéreg daganatos elváltozásai.

Az XHH fő klinikai tünetei a kortikoszteroidok és az aldoszteron nem megfelelő szekréciójával járnak. Az XHH klinikai tünetei általában lassan alakulnak ki, fokozatosan - a betegek nem tudják meghatározni, mikor kezdődött a betegség. A veleszületett mellékvese hypoplasia esetében azonban a betegség tünetei röviddel a születés után jelentkezhetnek, és a sóvesztéssel járnak. Az ilyen gyerekek letargikusak, gyengén súlygyarapodnak (a születés utáni súlyvesztés 300–500 g-nál meghaladja a fiziológiai normát), regurgitálódnak, először urinálásuk bőséges, gyakori, a szöveti turgor csökken, örömmel sózott vizet inni. Ilyen esetekben figyelni kell a bőr sötétebbségére, legalábbis a nyálkahártyákra. Gyakran a diszepsziás rendellenességek, a közbenső betegségek akut mellékvese-elégtelenséget okoznak.

Az idősebb gyermekeknél a krónikus mellékvese elégtelenség fő tünetei a gyengeség, fáradtság, gyengeség, különösen a nap végén. Ezek a tünetek egy éjszakai pihenés után eltűnnek, de időnként előfordulhatnak a folyó betegségek, sebészeti beavatkozások és mentális stressz miatt. E szindróma patogenezisében a szénhidrát és az ásványi anyagcsere rendellenességei a legfontosabbak.

Az általános gyengeséggel, étvágytalansággal, fogyással, ízületi perverzióval (sós étel), különösen délután. Gyakran a betegek hányingert, néha hányást, hasi fájdalmat, pepszin és sósav szekréciójának csökkenését panaszkodnak. A széklet változásait hasmenés és székrekedés kíséri. Más gyermekeknek szomjúságuk, polyuria. A hányás és a hasmenés még több nátriumveszteséghez vezet, és felgyorsítja az akut mellékvese elégtelenség kialakulását. Az Addison-kór egyik korai tünete a hypotonia: mind a szisztolés, mind a diasztolés vérnyomás csökken. Ez annak köszönhető, hogy csökken a keringő vér mennyisége, valamint a glükokortikoidok, amelyek fontosak a vaszkuláris tónus fenntartásához. Az impulzus puha, kicsi, lassú.

Gyakran előfordul, hogy a betegek ortostatikus hipotenziót fejtenek ki, amellyel szédülés és ájulás fordul elő. Emlékeztetni kell azonban arra, hogy a magas vérnyomású betegeknél a mellékvese elégtelenségében a vérnyomás normális lehet. Szívméret csökken, légszomj, szívdobogás és szívritmus zavarok léphetnek fel. Az EKG-változások az intracelluláris hiperkalémiából fakadnak, ami a kamrai extrasystole, a lapított kétfázisú T-hullám, a PQ-intervallum hosszabbítása és a QRS-komplex.

A hipoglikémiás állapotok, amelyek üres gyomorban vagy 2-3 órával az étkezés után jelentkeznek, a mellékvese elégtelenségére jellemzőek, és glükokortikoidok hiányával járnak, ami csökkenti a májban a glikogén tárolókat. A hipoglikémiás rohamok könnyen előfordulnak, és az éhségérzet, az izzadás, a sápaság, az ujjak remegése jár. A neurohypoglikémiás szindrómát apátia, bizalmatlanság, depresszió, félelem és görcsök jellemzik.

A központi idegrendszer működésében bekövetkezett változások csökkent memóriában, gyors érzelmi fáradtságban, figyelem elterelésében, alvászavarban jelentkeznek. A mellékvese elégtelensége adrenoleukodystrophia kíséretében. Ez egy genetikai, X-hez kapcsolódó recesszív betegség, amely az idegrendszer fehérje és a mellékvesekéreg károsodásával jár. A demyelinizáció gyorsan fejlődik, amit általánosított ataxia, rohamok jelennek meg. A neurológiai tüneteket a mellékvese elégtelenség klinikai jelei megelőzik.

A bőr és a nyálkahártyák pigmentálódását szinte minden betegnél figyelték meg, és az XHH más tüneteinek megjelenése előtt is kifejezhető. Az általánosított pigmentáció az ACTH és a β-melanocita stimuláló hormon túlzott szekréciójának köszönhető. Gyermekek bőre gyakran aranybarna színű, ritkábban - világosbarna vagy bronz színárnyalattal rendelkezik. A legintenzívebb pigmentáció a fiúkban a tejmirigyek, a scrotum és a pénisz mellbimbói, a has fehér vonala, a bőr, a ruházat, a hegek, a térdek, a könyök ízületei, a kezek kis ízületei és a nyálkahártyák közt. Néha a betegség előfordulásának első jele egy tartós rózsa. A pigmentáció a mellékvese elégtelenségével nő. A betegek 15% -ánál a pigmentáció kombinálható depigmentációs helyekkel. A másodlagos XHH-ra jellemző betegség pigmentmentes formája ritka.

Amikor a betegség korán kezdődik, a gyermekek lemaradnak a fizikai és szexuális fejlődésben. Gyakran az XHH-t a gyermekeknél törlik és diagnosztizálják a köztes betegségekhez való csatlakozás esetén.

A vér tipikus XHH-folyamán az eozinofilek számának növekedése, a relatív limfocitózis és a mérsékelt vérszegénység figyelhető meg. A betegség jellegzetes biokémiai jele a kálium, a kreatinin, a karbamid szérumszintjének emelkedése, miközben csökkenti a nátrium és a klorid tartalmát. A hiperkalcémiát poliuria, nocturia, hypoisostenuria, hiperkalciuria jellemzi. Megerősíti a vérben lévő alacsony kortizolszint (kevesebb, mint 170 nmol / l) diagnosztizálását reggel. A hypocorticizmus és a differenciáldiagnózis törölt formáinak meghatározásához ajánlott stresszteszteket végezni szinaktinnal. A szintetikus ACTH stimulálja a mellékvese kéregét és feltárja a tartalékok jelenlétét. A vérplazmában a kortizol szintjének meghatározása után a szinaktint intramuszkulárisan adják be, és fél óra múlva ismét vizsgáljuk a kortizol koncentrációját. A mintákat pozitívnak tekintjük, ha a kortizol szintje megduplázódik. A vizsgálat elvégezhető a prednizon-helyettesítő kezelés hátterében. Ez a teszt lehetővé teszi az elsődleges és a másodlagos HH közötti megkülönböztetést is.

A primer mellékvesekéreg elégtelenségének közvetlen megerősítése a vérplazma ACTH szintjének hirtelen növekedése, másodlagos növekedéssel - csökkenésével. A hipoaldoszteronizmus diagnosztizálásához meghatározzuk az aldoszteron és a renin tartalmát a vérplazmában. Elsődleges mellékvese elégtelenség esetén az aldoszteron-tartalom csökken, vagy a norma alsó határán van, és a reninszint emelkedik. A mellékvesék vizualizációja (ultrahang, számítógépes tomográfia) lehetővé teszi a mellékvese elégtelenség formájának meghatározását is.

Differenciál diagnózis az Addison-kór kell elvégezni, számos társult betegségek fogyás, alacsony vérnyomás, polyuria, anorexia: bélfertőzések, mérgezések egyéb etiológia, bélféreg fertőzés, krónikus pyelonephritis, diabetes insipidus, a solteryayuschey formában mellékvesekéregben, a gipoaldosteronizm. Az XHH diagnózisát elősegíti a bőr pigmentációjának jelenléte, bár a másodlagos XHH hiányában is jelen lehet. Figyelembe kell venni, hogy a krónikus mellékvese-elégtelenség időbeni diagnózis és helyesen kiválasztott helyettesítő terápia esetén kedvező prognózist mutat.

Néhány beteg hibás diagnózisú: asthenia, vegetovascularis dystonia, alultápláltság, alultápláltság, gastritis, stb.

Az XHH-válság diagnosztikai hibái a betegség fő tüneteinek alulbecslésével járnak. Az abnormális diagnózisok közé tartozik az akut apendicitis, gastritis, cholecystitis, agydaganat, encephalitis, acetonémiás hányás.

A mellékvesekéreg-hormonok termelésének gyors csökkenése következtében kialakuló addisonikus válságot - akut mellékvesekéreg-elégtelenséget (ONH) az XHH-s betegek életének veszélyeztetésének kell tekinteni. Ez az állapot sokéves szubklinikai XHH után alakulhat ki, vagy akut fertőzés vagy más stresszes helyzet (trauma, műtét) megelőzheti az ONN megjelenését. A bőr és a nyálkahártyák gyengesége és hiperpigmentációja fokozódik, és az étvágy fokozatosan romlik, beleértve az étellel szembeni ellenállást is. A hányinger hányássá válik, válság kialakulásával legyőzhetetlen, folyékony széklet jelenik meg. Néhány betegnek súlyos hasi fájdalma van. Az ONH vezető klinikai tünetei általában a vérnyomás mély csökkenése, a gyenge töltés pulzusa, a szívhangok süket, halvány nyálkahártyák, perifériás acrocianózis, erős verejték, hideg végtagok, hipotermia. Az elektrolit-zavarok, a hypoglykaemia, a hyperasotemia növekszik. A hiperkalémia mérgező hatást gyakorol a szívizomra, és szívmegálláshoz vezethet.

Az XHH és az addíciós válsághelyettesítő terápia alapelve a glükokortikoid és az ásványi-kortikoid készítmények együttes alkalmazása, amelyek támogatják a létfontosságú funkciókat: biztosítják a szervezet alkalmazkodását a külső környezet stresszhatásaihoz és a víz-só egyensúly fenntartásához. Előnyösek a hidrokortizon, a prednizon, a fludrocortisone. A hidrokortizon glükokortikoid és mineralokortikoid hatással rendelkezik.

Az mineralokortikoid vagy glükokortikoid terápia monoterápiáját az esetek kis százalékában végezzük. Jelenleg a klinikai gyakorlatban széles körben alkalmazzák a hidrokortizon és a fludrocortisone hatékony és könnyen használható tabletta készítményeit.

A legtöbb XHH-val rendelkező betegnek állandó glükokortikoid-helyettesítő terápiát igényel, leggyakrabban hidrokortizont és prednizolont használnak erre a célra. Előnyösek a hidrokortizonok, amelyeknek glükokortikoid és mineralokortikoid hatása van. A glükokortikoszteroidokkal való helyettesítő terápia utánozza e hormonok fiziológiai szekrécióját. A glükokortikoidok cirkadián ritmusának megfelelően reggel, enyhe betegség esetén, reggel és ebéd után enyhe formában elő kell írni a hidrokortizont vagy prednizont.

Folyamatos XHH helyettesítő terápia esetén a hidrokortizon adagja kisgyermekeknél körülbelül 1-3 mg legyen, az idősebb betegeknél pedig 15 mg és 7,5 mg között.

Emlékeztetni kell arra, hogy a glükokortikoidok szekréciója általában a test funkcionális állapotától függ. A sérülések, akut fertőzések, fizikai vagy mentális stressz esetén a glükokortikoidok napi adagját 2-3-szor kell növelni. Kisebb beavatkozások (gastroduodenoscopy, érzéstelenítés, fogak kivonása stb.) Előtt a betegnek 12,5–25–50 mg parenterálisan kell beadnia a hidrokortizont 30 perccel a manipuláció előtt. A tervezett műveletek során ajánlatos a glükokortikoidok adagjának növelését a beavatkozás előestéjén kezdeni és csak parenterálisan adni. A hidrokortizont intramuszkulárisan adják be napi 12,5–25–50 mg dózisban. A műtét napján a gyógyszer adagja 2-3-szor nő, a gyógyszer egy része intravénásan kerül beadásra, a többi intramuszkulárisan 4-6 óránként 1-2 másodpercig. A következő napokban fokozatosan váltanak a helyettesítő kezelésre.

A glükokortikoid terápia megfelelőségének kritériuma a normális testtömeg megtartása, az éhezés állandó érzése és a hormon túladagolás jelei, a bőr hiperpigmentációja, a normális vérnyomás.

Ha a glükokortikoidok alkalmazása nem normalizálja a vérnyomást, nincs súlygyarapodás, a hiponatrémia továbbra is fennáll, szükséges minerokortikoid kijelölése. A súlyos XHH-val rendelkező betegeknél a glüko- és mineralokortikoid kombinált kezelés általában szükséges.

A fludrocortisone napi dózisát egyénileg választjuk ki. Ennek a hormonnak az igénye naponta vagy 2-3 naponta fordulhat elő. A csecsemőknél az élet első hónapjaiban a testtömeg-kilogrammonkénti fludrocortison szükségessége magasabb.

Az ásványokortikoid dózis megfelelősége a kálium és a nátrium plazma normál szintjét, a plazma renin aktivitását igazolja.

Az ásványokortikoidok túladagolásával a perifériás ödéma, az agyduzzanat és a vízvisszatartás következtében fellépő szívritmus zavarok alakulhatnak ki. E komplikációk kiküszöböléséhez az mineralokortikoidokat le kell szüntetni, 1,5–2-szer növelni kell a glükokortikoidok adagját, korlátozni kell az élelmiszerekben levő só mennyiségét, rendelni a gyümölcsleveket, 10% -os kálium-klorid oldatot.

Sürgősségi intézkedésekre van szükség az addisonikus válság kialakulásához. A legnagyobb veszélyt jelent az életre az akut hipokortikáció első napján. Elsődleges feladata a megfelelő számú kortikoszteroid vagy szintetikus analóg alkalmazása, a dehidratáció elleni küzdelem, az elektrolit rendellenességek korrekciója.

A kortikoszteroidok parenterális adagolásához előnyben részesítik a hidrokortizon készítményeket, míg a prednizont és a dexametazonot csak végső megoldásként kell alkalmazni.

A hidrokortizont intravénásan, glükózzal együtt, 4-6 órán át adják be, az első napon a hidrokortizon adagja 10-15 mg / kg, prednizolon - 5 mg / kg. A következő napokban az intravénás gyógyszerek adagja 2-3-szor csökken. Ugyanakkor a hidrokortizon intramuszkulárisan kerül beadásra 4–6 óra 25–75 mg / nap után.

A glükokortikoidok bevezetésével együtt terápiás intézkedéseket hajtanak végre a dehidratáció és a sokk jelenségeinek leküzdésére. Az izotóniás nátrium-klorid-oldat és az 5–10% -os glükózoldat mennyisége a testtömeg körülbelül 10% -a, a napi folyadékmennyiség felét az első 6–8 órában injektáljuk, ismételt hányás esetén 5–10 ml 10% -os nátrium-klorid-oldat intravénás adagolása javasolt. A cseppentőbe 5–10 ml aszkorbinsavat adunk.

A beteg állapotának javulásával a hidrokortizon intravénás beadása befejeződik, naponta 4-szer intramuszkulárisan, 25-50 mg adagonként. Ezután fokozatosan csökkentse a hidrokortizon adagját és meghosszabbítja az injekciók közötti intervallumot. A betegség stabilizálása után áthelyezheti a betegt a hidrokortizon tablettákba.

Egyes betegeknél a hidrokortizon beadását össze kell kapcsolni, és prednizon alkalmazása esetén DOCA-t kell előírni, amelyet naponta 1-2 ml-es injekcióval intramuszkulárisan kell beadni. A hányás abbahagyása után a 0,1 mg / nap dózisú fludrocortisone tablettát a DOXA injekció helyett alkalmazzák. Az XHH időben történő diagnosztizálása és a helyesen megválasztott helyettesítő terápia, amely az életre kerül, kulcsfontosságú az addisonikus válság megelőzéséhez: ezekben a körülmények között a gyerekek általában normálisan fejlődnek.

V. V. Smirnov, MD, professzor
I. Mavricheva I., az orvostudományi jelölt
Orosz Állami Orvostudományi Egyetem, Moszkva