Az Alport-szindróma a vesék genetikailag meghatározott gyulladásos betegsége, amely károsítja a halló- és vizuális elemzőket. Ez egy ritka örökletes patológia, amely 10 ezer újszülött közül 1-ben fordul elő. A WHO szerint az Alport-szindrómában szenvedő egyének a veseműködésű betegek 1% -át teszik ki. Az ICD-10 szerint a betegség kódja Q87.8.

Alport-szindrómában a vese-tubulusok alsó membránjában található kollagén fehérje szerkezetét kódoló gén, a belső fül és a látásszerve érintett. Az alapmembrán fő feladata a szövetek egymás közötti fenntartása és elkülönítése. Az örökletes, nem immunrendszeri glomerulopátiát hematuria, idegrendszeri hallásvesztés, vizuális zavar okozza. A szindróma előrehaladtával a betegek veseelégtelenségben szenvednek, amelyhez a szem és a fül betegségei kapcsolódnak. A betegség progresszív és nem kezelhető.

Örökletes nefritisz vagy családi glomerulonefritisz - azonos patológiás nevek. Először 1927-ben írta le Arthur Alport brit tudós. Egy családtagokat figyelte, akik halláskárosodást szenvedtek, és vörösvértestek voltak a vizeletvizsgálatokban. Néhány évvel később a betegségben szenvedő egyéneknél szembetegségeket észleltek. És csak 1985-ben, a tudósok megteremtették az ilyen rendellenességek okát. A IV. Típusú kollagén szintéziséért és szerkezetéért felelős gén mutációja volt.

Ez a betegség gyakrabban okoz súlyos veseelégtelenséget a férfiaknál. A nők klinikai megnyilvánulások nélkül átadhatják a mutáns gént gyermekeiknek. A szindróma az élet első éveiben nyilvánul meg. De leggyakrabban 3-8 éves gyermekeknél fordul elő. A beteg gyermekek először a vesekárosodás jeleit mutatják. A hallás- és látási problémák valamivel később jelentkeznek. A késői gyermekkorban és serdülőkorban a vesék súlyos patológiája, látásvesztés és hallás alakul ki.

Az öröklődési rendellenességek szerint a patológia három formája van: X-kapcsolt domináns, autoszomális recesszív, autoszomális domináns. Minden forma megfelel a belső szervek bizonyos morfológiai és funkcionális változásainak. Az első esetben a klasszikus forma alakul ki, amelyben a vese szövetének gyulladása a vizeletben vérben jelentkezik, és a hallás és a látás csökkenése kíséri. Ugyanakkor a betegség progresszív irányú, és a veseelégtelenség gyorsan fejlődik. Az ilyen folyamatok szövettani jellemzője az alsó membrán elvékonyodása. A második esetben a veleszületett betegség sokkal könnyebben fordul elő, és a vese izolált gyulladása hematuriaval jellemezhető. Az autoszomális domináns forma szintén jóindulatúnak tekinthető, kedvező prognózisú, és csak hematuria, vagy tünetmentes.

A vese örökletes gyulladását véletlenszerűen észlelik, más betegségek orvosi vizsgálata vagy diagnosztikai vizsgálata során.

kórokozó kutatás

A patológia valódi etiopatogenetikai tényezői még mindig nem teljesen ismertek. Az Alport-szindrómának örökletes betegségnek kell lennie, amelyet az X-kromoszóma hosszú karjában található gén mutációja okoz, és amely a IV. Típusú kollagén fehérjét kódolja. A kollagén fő feladata a kötőszövetszálak szilárdságának és rugalmasságának biztosítása. Ezzel a szindrómával a vese-vaszkuláris fal sérülése, a Corti szerve, a lencse kapszula.

A mutáns gént leggyakrabban a szülőktől a gyerekek felé továbbítják. A patológia öröklésének főbb formái vannak:

• A domináns X-kapcsolt öröklődési típust az érintett génnek az anyáról a fia vagy lánya, és az apa közötti átadása jellemzi. A szindróma a fiúknál súlyosabb. A beteg apák egészséges fiakat és beteg lányokat szülnek.
• Az autoszomális recesszív típust jellemzi, hogy egy gént kap az apától, a második az anyától. A betegek 25% -ánál születnek, és egyaránt gyakran mind a lányok, mind a fiúk körében.

A húgyúti rendszer örökletes betegségeiben szenvedő családban a beteg gyermekek valószínűsége jelentősen megnő. Ha egy beteg gyermek olyan családban születik, ahol minden tag tökéletesen egészséges vesék, a szindróma oka spontán genetikai mutáció.

A betegség kialakulásához hozzájáruló tényezők:

1. rokonok vesebetegségekkel;
2. kapcsolódó házasságok;
3. az immunrendszer részei;
4. halláskárosodás fiatal korban;
5. akut bakteriális vagy vírusos fertőzések;
6. védőoltások;
7. fizikai törzs.

A mutáns gén expressziója a különböző egyénekben az örökletes nefritisz klinikai megnyilvánulásának enyhe és jelentős súlyosságára változik. Az alapmembrán megsemmisítési folyamata közvetlenül függ a kóros folyamat súlyosságától.

patogenézisében

A szindróma patogenetikai kapcsolatai:

• a kollagén bioszintézisének vagy hiányának megsértése,
• a vesék, belső fül- és szemkészülékek alapmembránjának megsemmisítése, t
• az V. és VI. típusú kollagénrostok csírázása, t
• a vese glomerulusainak veresége,
• immunimmegatív glomerulitis,
• glomeruláris hyalinosis, tubuláris atrófia és vese stroma fibrosis, t
• glomerulószklerózis,
• lipidek és lipofágok felhalmozódása a vese szövetben, t
• az Ig A vérszintjének csökkenése, megnövekedett IgM és G, t
• a T- és B-limfocita aktivitás csökkenése, t
• a vese szűrési funkciójának megsértése,
• a látás és a hallás szervének működési zavarai
• a toxinok és anyagcsere-termékek felhalmozódása a vérben, t
• proteinuria,
• vérvizelés,
• akut veseelégtelenség kialakulása, t
• halál.

A betegség fokozatosan fejlődik a veseműködéssel. A vese patológiájának korai stádiumában teljes mértékben működik a vizeletben fehérje, fehérvérsejtek és vér nyomai. A pollakiuria és a nocturia együtt jár a magas vérnyomással és a húgyúti szindróma egyéb jeleivel. A betegeknél a calyx és a vesesejt dilatált, aminoaciduria fordul elő. Néhány idő elteltével a neurogén eredetű halláskárosodás csatlakozik.

A férfiak a leginkább hajlamosak a veseelégtelenség kialakulására. Kezelés hiányában a halál 15-30 éves korban következik be. A nők általában patológiás látens formában szenvednek hematurikus szindróma jeleivel és a hallás enyhe csökkenésével.

tünetegyüttes

Gyermekek örökletes nefritise a glomerulonefrotikus vagy a pirelefrotikus típusban fordulhat elő. Az Alport-szindróma klinikai jelei feltételesen két nagy csoportra oszlanak - vese és extrarenális.

A vesekárosodás főbb megnyilvánulása a hematuria - a vizeletben a vér és a proteinuria - a vizeletben lévő fehérje. A beteg gyermekek vizeletében lévő eritrociták közvetlenül a születés után jelennek meg. Először is tünetmentes mikrohematuria. Közel 5-7 évig a vér a vizeletben jól láthatóvá válik. Ez az Alport-szindróma pathognomikus jele. A hematuria intenzitása fokozódik az akut fertőző betegségek után - ARVI, csirkemell, kanyaró. Az éles edzés és a profilaktikus vakcinák szintén jelentősen megnövelhetik a vörösvértesteket. Egy kicsit kevesebb fiú alakul ki proteinuria. A lányoknál ez a tünet általában nincs jelen. A vizeletben lévő fehérje elvesztése ödémával, fokozott vérnyomással, a szervezet általános mérgezésével jár. Leukocyturia bakteriuria nélkül, anaemia lehetséges.

Az Alport-betegség kialakulását a veseelégtelenség kialakulása bonyolítja. Klasszikus jelei: száraz, sárgás bőr, csökkent turgor, szájszárazság, oliguria, kézremegés, izom- és ízületi fájdalom. Megfelelő kezelés hiányában végső stádiumú patológia lép fel. Ilyen esetekben csak a hemodialízis segíti a test létfontosságú erőit. Az idős időben történő helyettesítő terápia vagy a beteg vese átültetése meghosszabbíthatja a betegek életét.

Az extrarenális tünetek a következők:

1. hallásvesztés a hallóideg neuritiséből;
2. a szürkehályoggal kapcsolatos látáskárosodás, a lencse alakjának megváltozása, fehér vagy sárga foltok megjelenése a retinán a makula területén, myopia, keratoconus;
3. késedelem a pszichofizikai fejlődésben;
4. születési rendellenességek - magas szájpadlás, szindikta, epicant, fül deformitás, harapós patológia;
5. nyelőcső, légcső, hörgők leiomyomatózisa.

A patológia nem specifikus általános mérgezési jelei a következők:

• fejfájás,
• izomfájdalom,
• szédülés,
• a vérnyomás éles ingadozása
• légszomj
• gyakori, sekély légzés,
• fülzúgás,
• halvány bőr
• gyakori vizelés,
• emésztési zavar,
• étvágytalanság
• az alvás és az éberség megsértése,
• viszkető bőr
• görcsök,
• mellkasi fájdalom,
• zavart.

A betegek kompenzált glomeruláris és tubuláris elégtelenségben szenvednek, megzavarják az aminosav- és elektrolit-transzportot, a vesekoncentrációt, a acidogenezist és befolyásolják a nefron tubulus rendszert. Ahogy a patológia előrehalad, a vizelet szindróma jeleit a test súlyos mérgezése, agyvese és anemizációja egészíti ki. Hasonló folyamatok alakulnak ki a fiúkban egy érintett génnel. A lányoknál a betegség sokkal könnyebb, a tartós veseelégtelenség nem alakul ki. Csak a terhesség alatt szenvednek lányok a betegség tünetei.

Az Alport-szindróma szövődményei megfelelő kezelés hiányában alakulnak ki. A betegek vesebetegség jelei jelentkeznek: az arc és a végtagok, a hipotermia, a rekedtség, az oliguria vagy az anuria duzzanata jelentkezik. Gyakran előfordul, hogy a másodlagos bakteriális fertőzés bekövetkezik - a pyelonefritisz vagy a gennyes otitis kialakul. Ebben az esetben a prognózis kedvezőtlen.

diagnosztika

Az Alport-szindróma diagnosztizálásával és kezelésével foglalkoznak a gyermekorvosok, a nefrológusok, a genetika, az ENT-orvosok, a szemészek.

A diagnosztikai intézkedések anamnézissel kezdődnek és a beteg panaszai hallhatók. Különösen fontos a családi történelem. A szakértők megtudják, hogy vannak-e hematuria vagy proteinuria a rokonokban, valamint a veseelégtelenségből eredő halálesetek. A fontos adatok genealógiai elemzésének és szülészeti történetének diagnosztizálásához.

1. A bázis membrán specifikus sérülése a biopszia eredményei alapján detektált betegeknél.
2. A vizelet - vörösvértestek, fehérje, fehérvérsejtek általános elemzésében.
3. Genetikai kutatás - a génmutációk azonosítása.
4. Az audiometria érzékeli a halláskárosodást.
5. A szemész vizsgálata a veleszületett látás patológiáját tárja fel.
6. A vesék és húgycsövek ultrahangvizsgálata, mágneses rezonancia képalkotás, röntgensugarak és szcintigráfia további diagnosztikai technikák.

kezelés

Alport szindróma gyógyíthatatlan betegség. A következő szakértői ajánlások segítenek csökkenteni a veseelégtelenség kialakulását:

• Racionális és megerősített ételek,
• Optimális testmozgás
• Gyakori és hosszú séták a friss levegőben
• A krónikus fertőzési gyulladás helyreállítása,
• A fertőző betegségek megelőzése, t
• Beteg gyermekekre vonatkozó szabványos oltások tilalma, t
• A csalán, a cickafarkát és a chokeberryt a hematuria betegeknél mutatják be,
• Vitamin terápia és biostimulánsok az anyagcsere javítására.

A megfelelő táplálkozás a könnyen emészthető élelmiszerek használata, amelyek elegendő mennyiségű alapvető tápanyagot tartalmaznak. A sót és a füstölt ételeket, a fűszeres és fűszeres ételeket, az alkoholt, a mesterséges színekkel rendelkező termékeket, a stabilizátorokat, az ízeket ki kell zárni a betegek étrendjéből. Károsodott vesefunkció esetén szükséges a foszfor és a kalcium bevitelének korlátozása. Az ilyen ajánlásokat a betegeknek az életük során követniük kell.

Kábítószer-tüneti kezelés:

1. A magas vérnyomás kiküszöbölésére ACE-gátlót írnak fel - Captopril, Lisinopril és angiotenzin receptor blokkolók Lorista, Vazotenz.
2. A pirelonefritis fertőzés eredményeként alakul ki. Ebben az esetben antibakteriális és gyulladáscsökkentő szereket alkalmazunk.
3. A víz és az elektrolit anyagcseréjének megsértésének korrekciójához írja elő a "Furosemid", a "Veroshpiron", az intravénás sóoldatot, a glükózt, a kalcium-glükonátot.
4. Anabolikus hormonok és vas-kiegészítők jelennek meg a vörösvértestek felgyorsult kialakulásához.
5. Immunmoduláló terápia - Levamisole.
6. Antihisztaminok - Zirtek, Tsetrin, Suprastin.
7. Az anyagcserét javító vitaminok és gyógyszerek összetétele.

A túlzott oxigénellátás pozitív hatást gyakorol a hematuria és a vesefunkció súlyosságára. Ha a veseelégtelenség a terminális stádiumba kerül, hemodialízis és veseátültetés szükséges. A műtétet a betegek tizenöt éves korának elérése után végzik. A graft relapszusát nem figyelték meg. Egyes esetekben a jade fejlődése.

A génterápiás szindrómát aktívan fejlesztik. Fő célja a vesék működésének romlásának megelőzése és lassítása. Ezt a ígéretes kezelési lehetőséget a nyugati orvosi laboratóriumok most bevezeti az orvosi gyakorlatba.

Prognózis és megelőzés

Az Alport-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet nem lehet megakadályozni. A betegek általános állapotának javítására az orvos által előírt előírások betartása és az egészséges életmód fenntartása segít.

A szindróma prognózisa kedvezőnek tekinthető, ha a betegeknél proteinuria és halláskárosodás nélküli hematuria jelentkezik. A vesekárosodás nem alakul ki a nőkben anélkül, hogy károsodna a hallókészülék. A tartós mikrohematuria esetén is a betegség gyakorlatilag nem halad, és nem rontja a betegek általános állapotát.

Az örökletes nefritisz a veseelégtelenség gyors fejlődésével együtt kedvezőtlen prognózist mutat a fiúkban. A vesék, a szem és a fül korai diszfunkciói alakulnak ki. Az időben és kompetens kezelés hiányában a betegek 20-30 éves korukban halnak meg.

Az Alport-szindróma veszélyes betegség, amely minősített orvosi ellátás nélkül súlyosbítja a betegek életminőségét, és halálukkal végződik. Az örökletes nefritisz lefolyásának megkönnyítése érdekében szigorúan be kell tartani az összes orvosi javaslatot.

Alport szindróma (örökletes nefritisz)

Alport-szindróma vagy örökletes nefritisz öröklődő vesebetegség. Más szavakkal, a betegség csak azokat érinti, akiknek genetikai hajlamuk van. A férfiak a leginkább hajlamosak a betegségekre, de a nőkben is vannak betegségek. Az első tünetek 3-8 éves gyermekeknél jelentkeznek. Önmagában a betegség tünetmentes lehet. Leggyakrabban rutin vizsgálat vagy más, háttérbetegség diagnosztizálása során diagnosztizálják.

kórokozó kutatás

Az örökletes nefritisz etiológiája még mindig lehetetlen teljesen megalapozni. A legvalószínűbb ok a génmutáció, amely felelős a fehérjék szintéziséért a vese szövetben.

A következő tényezők hozzájárulhatnak a kóros folyamat kialakulásához:

• súlyos fertőző betegségek;
• túlzott gyakorlás;
• védőoltásokat.

Az orvosi gyakorlatban voltak olyan esetek, amikor az örökletes nefritisz kialakulása még a szokásos ARVI-t is kiváltott. Ezért a genetikai hajlammal rendelkező gyerekeknek gyakrabban kell teljes körű vizsgálatot végezni.

Figyelemre méltó, hogy az örökletes nefritisz domináns jellegű örökséggel rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy ha a fuvarozó ember, csak a fia lesz egészséges. A lány nemcsak a gén hordozója lesz, hanem mindkét fia és leánya is továbbítja.

Általános tünetek

Az Alport-szindróma klinikai képe jól jelzett tünetekkel rendelkezik. A fejlesztés kezdeti szakaszaiban a következők figyelhetők meg:

• csökkent látás;
• halláskárosodás (egyes esetekben a fül süketsége);
• vér a vizeletben.

Ahogy az örökletes nefritisz alakul ki, a betegség jelei fokozódnak. Megfigyelt súlyos mérgezés és vérszegénység. Ez utóbbi a vérben a hemoglobin és a vörösvértestek jelentős és éles csökkenését okozza. Alport-szindróma jellemző tünetei:

• fejfájás és izomfájdalom;
• fáradtság enyhe fizikai terhelés esetén is;
• szédülés;
• instabil vérnyomás;
• sekély légzés, légszomj;
• állandó tinnitus;
• a biológiai ritmus megsértése (különösen gyermekeknél).

Az álmatlanság éjszaka és álmosság a nap folyamán leggyakrabban zavarja a gyermekeket és az időseket. A tünetek súlyossága a beteg általános állapotától, életkorától függ.

A betegség krónikus formája esetén a következő klinikai kép figyelhető meg:

• általános rossz közérzet és gyengeség;
• gyakori vizelés, amely nem hoz enyhülést (esetleg vérrel összekeverve);
• hányinger és hányás;
• az étvágy hiánya, és ennek következtében a fogyás;
• zúzódások;
• a bőr viszketése;
• mellkasi fájdalom;
• görcsök.

Egyes esetekben az Alport-szindróma krónikus stádiumában a beteg összezavarodott a tudattal és az eszméletvesztéssel. Gyermekeknél az ilyen tüneteket nagyon ritkán diagnosztizálják.

A betegség formái

A hivatalos gyógyászatban szokás megkülönböztetni a betegség lefolyásának három formáját:

• az első gyorsan fejlődik a veseelégtelenségig, a tünetek jól kifejeződnek;
• a második - a betegség lefolyása progresszív, de a hallásvesztés és a látáskárosodás nem figyelhető meg;
• a harmadik jóindulatú pálya. Nincsenek a betegség tünetei vagy progresszív jellege.

diagnosztika

Először is, a családtörténetet figyelembe veszik az Alport-szindróma diagnózisában.

Ha örökletes nefritist gyanítanak gyermekeknél, azonnal forduljon a gyermekorvoshoz. Mind a laboratóriumi, mind a műszeres elemzéseket használják a vizsgálatban. A történelem személyes vizsgálata és tisztázása után az orvos ilyen laboratóriumi vizsgálatokat írhat elő:

A standard szerszámkutatási program a következőket tartalmazza:

Egyes esetekben az orvos speciális genetikai vizsgálatokat írhat elő. Ezenkívül szüksége lehet egy orvosi genetikára és nephrologistól.

kezelés

Az Alport-szindróma kábítószer-kezelését diétával kombinálják. Meg kell jegyezni, hogy nincsenek specifikus gyógyszerek, amelyek kifejezetten e genetikai betegség kiküszöbölésére irányulnak. Minden gyógyszer célja a vesék működésének normalizálása.

Gyermekek számára az étrendet szigorúan egyedileg írják elő. A legtöbb esetben az ilyen étrend, amelyet a betegnek be kell tartania az egész életében.

Egyes esetekben működőképes beavatkozást kell végezni. Gyermekek számára az ilyen műveleteket csak 15-18 éves korig érik el. A veseátültetés teljesen megszüntetheti a betegséget.

diéta

A beteg étrendjében nem szabad ilyen termékeket bemutatni:

• túl sós, zsíros, füstölt;
• fűszeres, fűszeres ételek;
• mesterséges színekkel rendelkező termékek.

Az alkohol szinte teljesen kizárt. Az orvos ajánlása szerint a páciens vörösbort fogyaszthat.

Az étrendnek tartalmaznia kell a szükséges mennyiségű vitamint, ásványi anyagot. Az élelmiszernek magas kalóriatartalmúnak kell lennie, magas fehérjetartalom nélkül.

A gyakorlat kizárt. A sport csak az orvos által előírt módon történhet. Különösen az utolsó körülmény a gyermekekre vonatkozik.

Lehetséges szövődmények

A legsúlyosabb szövődmény a veseelégtelenség. Az orvosi gyakorlat szerint a legtöbb esetben a 16–20 éves fiúk elégtelenek. Kezelés és helyes életmód nélkül a végzetes kimenetel 30 év.

megelőzés

Az örökletes nefritisz megelőzése nem. Ezt a genetikai betegséget nem lehet megakadályozni. Ha a gyermeket betegségben diagnosztizálják, akkor szigorúan be kell tartani az illetékes orvos minden ajánlását, és helyes életmódot kell vezetnie. A mai nap leghatékonyabb kezelési módja a szervátültetés.

Az Alport-szindróma kezelésének okai és jellemzői

Az örökletes nefritisz vagy Alport-szindróma olyan ritka genetikai rendellenesség. 3 évnél idősebb gyermekeknél a kóros tünetek megjelennek az általános iskolai korig. A betegség gyakoribb a fiúknál. Bizonyos esetekben sokáig nem lehet fényes tünetekkel kifejezni, ezért azt észleli, ha más betegségek gyanúsak a diagnosztikai vizsgálatok vagy az orvosi vizsgálatok során.

okai

A kollagén bioszintézisért felelős gén genetikai módosítása az Alport-szindróma kialakulásának fő feltétele. A gyermek ilyen örökletes mutációt szerez a szülőktől: a lánya az apától és az anyától származik - egy fiú és egy lány is. Emberben a gén károsodhat, és a betegség nem mindig alakul ki, hanem a gyermekek öröklik.

A IV. Típusú kollagén biológiai szintéziséért felelős három gén egyike megváltozik. Ő az, aki belép a vese, a látás és a hallásszervek alagsorának szerkezetébe. A bazális membránok különleges formációk - vékony határok, amelyek az emberi test bizonyos szöveteit elválasztják egymástól, támogatják és erősítik azok szerkezetét. Ha összetételük és integritásuk sérül, veszélyes jelenségek vannak:

• a vérből származó mérgező és egyéb anyagok hiányos és rossz minőségű szűrése következik be;
• A vizelet összetétele megváltozik, amelyben a vörösvérsejtek (hematuria vagy a vizeletben lévő vér nyomai) és a szűretlen fehérje (proteinuria) jelentősen megnő.

Az ilyen változások súlyos veseelégtelenség kialakulásához vezetnek, bizonyos esetekben a szervfunkciók és a halál teljes megszűnéséhez.

Az Alport-szindróma és annak fejlődése néhány tényezőt okozhat:

• baktériumok vagy vírusok által okozott súlyos betegség;
• a vakcinakomponensek testére gyakorolt ​​hatás;
• túlzott fizikai terhelések.

Az orvosi statisztikák azt mutatják, hogy minden olyan ötödik gyermek, aki megerősített diagnosztizálással rendelkezik az örökletes nefritisz diagnosztizálásával, olyan szülőknél jelentkezik, akik nem rendelkeznek a vesék munkájával kapcsolatos betegségekkel. Az ilyen esetekben az Alport-szindróma oka spontán génmutációkkal társul.

Osztályozás és jellemzők

A genetikai nefritisz két osztályozással rendelkezik. A szakértők a betegség patológiájának és jellemzőinek örökségének típusától függően azonosítják típusait.

Háromféle örökletes nefritisz van:

• klasszikus vagy X-kapcsolt domináns - a leggyakoribb, a betegek 80% -ában megerősített;
• autoszomális recesszív - a betegek legfeljebb 15% -a hajlamos rá;
• az autoszomális domináns Alport-szindróma - rendkívül ritka az orvosi gyakorlatban, kevesebb mint 5% -ánál diagnosztizálva.

A nephrologist az alport-szindróma diagnózisát a patológia megnyilvánulásaitól függően osztályozza:

• a vesékben bekövetkezett változások, ami a hematuria jelenlétére utal, amely egyidejűleg látás- és halláskárosodást okoz;
• hematuria tüneteit mutató nefritisz, a látás és a hallásszervek funkcióinak csökkentése nélkül;
• családias hematuria jóindulatú, krónikus veseelégtelenség jelei nélkül.

Mivel az Alport-szindróma oka a kötőszövet fő elemének - a kollagénnek - a termelésének megsértése, fő tünetei a bazális membránok szerkezetének megváltoztatásával kapcsolatosak. Szerkezeteik az emberi test fontos részein zavarnak:

• glomerulus;
• belső fül;
• látásszervek.

A leggyakoribb és elsődleges tünet a hematuria jelenléte. A vizeletben lévő vér látható lehet vagy kimutatható laboratóriumi vizsgálatokkal. A hallásvesztés jeleinek, a teljes egyoldalú süketségnek (bizonyos esetekben), a homályos látás megjelenése növeli az Alport-szindróma lehetséges fejlődésének gyanúját. A vizeletben lévő betegek fehérje jelenlétével igazolhatók.

Amikor egy gyermek örökletes természetű nephritist alakít ki, az állapota a test mérgezését jelzi, amelyet a következő tünetek határozhatnak meg:

• csökkent hemoglobinszint;
• szédülés, tinnitus;
• az izom és a fejfájás gyakori megjelenése és visszatérése;
• a légzés változása, ami sekély lesz;
• légszomj jelenléte;
• a vérnyomás értéke nem stabil, növelhető vagy csökken;
• álmatlanság vagy túlzott álmosság.

Az örökletes nefritisz krónikus formában történő kialakulása esetén a beteg állapotát súlyosbítja a további jelek megnyilvánulása:

• a vizelési folyamat problémái, a WC-be látogatás gyakoriságának növekedése;
• a vér jelenléte a vizeletben;
• általános rossz közérzet, súlyos gyengeség, étvágytalanság jelei;
• izomgörcsök jelenléte;
• zúzódások, viszketés;
• észrevehető fájdalom a mellkasban;
• a tudatosság változása, néha eszméletvesztés.

A patológia külső jelekkel is folytatódik. A gyermeknek a fülek és a szájpadok különleges szerkezete, az ujjak bomlása vagy a szem belsejében további, kifejezett hajlás jelenléte lehet.

diagnosztika

Az örökletes nefritisz diagnosztizálása segíti a tanulmányok elvégzését, a történelem összegyűjtését és elemzését. A betegség genetikai jellege magában foglalja a gyermek szülők és nagyszülők egészségügyi jellemzőinek tanulmányozását. A mutatók értékelése szükséges, a három jelenléte lehetővé teszi a szindróma diagnosztizálását:

• hematuria jelei;
• a vesék patológiái, veseelégtelenség, beleértve azokat is, amelyek halált eredményeznek;
• a látásszervek és a hallásgátló betegségek;
• a gyermek vizuális és hallásérzékelésének minőségének fokozatos romlása;
• a bazális membrán szerkezetében bekövetkezett változások jelenléte (a vese szövet biopsziájával).

A beteg állapotának és a patológiai folyamat kialakulásának jellemzőinek felméréséhez az orvos kutatást ír elő:

• Alport-szindróma teszt (magában foglalja a vér és a vizelet vizsgálatát);
• a vesék, a mellékvesék ultrahangja;
• a szerv röntgenfelvétele;
• szöveti biopszia;
• DNS-teszt a mutáns gén hordozójának meghatározására.

A beteg további látogatásokat igényel szűken szakosodott orvosoknál - egy nefrológus, egy genetikus, egy szemész és egy otolaringológus.

Szükséges kezelés

Az Alport-szindróma kezelése a vesék munkájának normalizálása, mivel nincs specifikus, specifikus gyógyszer a patológiás tünetek megszüntetésére.

Az orvos olyan kezelést ír elő, amely csökkenti a szindróma előrehaladásának kockázatát:

• gyógyszerek, a veseelégtelenség korrekciós megnyilvánulása, a vizeletben lévő fehérje szintje;
• vizelethajtók;
• azt jelenti, hogy normalizálja a szervezetben az anyagcserét, helyreállítja az ásványi anyagok és vitaminok egyensúlyát;
• gyógyszerek az anaemia megelőzésére.

Súlyos veseelégtelenség esetén ez hemodialízis alkalmazásával történik. Súlyos örökletes nefritisz esetén szükség van az érintett szerv cseréjére egy donor szervvel. A vesetranszplantáció 15 évesnél idősebb betegeknél végezhető.

Komplikációk kockázata

A veseelégtelenség kialakulása az Alport-szindróma veszélyes szövődménye. Ha nem diagnosztizálja a betegséget időben, és nem kezdi meg a kezelést, a személy nem fog sokáig élni. A nagy valószínűséggel járó halál megelőzi, mielőtt eléri a harmincadik születésnapját.

Diétás étel

Az örökletes nefritisz diagnózisában nagy jelentőséget tulajdonítanak a speciális diétára való áttérésnek. Az Alport-szindróma étrendje a "rossz" termékek teljes eltávolítását jelenti:

• a tartósítószerek és a nem természetes élelmiszer-adalékanyagok tartalmával;
• fűszeres és sós ételek;
• zsíros összetevők;
• magas fehérje;
• alkoholtartalmú italok.

Az étrend olyan termékeket használ, amelyeket az orvos egyénileg ajánl. Listájukat az egyes betegek vesék funkcionális képességeinek figyelembevételével alakítják ki. Javasoljuk, hogy a táplálékba olyan összetevőket vezessenek be, amelyek a betegnek a szükséges energiát, vitaminokat és mikroelemeket, valamint a megfelelő kalóriájúakkal rendelkeznek - borjúhús, sovány marhahús, baromfi, hal, gyümölcs és zöldség.

Prognózis és megelőzés

Az örökletes nefritisz osztályozásától függően a prognózis jelentősen eltérhet. Azoknál a betegeknél, akiknél a krónikus veseelégtelenség nagyfokú proteinuria esetén megfigyelhető, a halálos kimenetelek legnagyobb kockázata áll fenn. A fiúk gyakrabban vannak a listán. A legtöbb esetben a betegek vesetranszplantációt igényelnek.

Ha a szindrómának autoszomális domináns formája van, akkor az összes orvosi ajánlás végrehajtásának prognózisa kedvező. Benignus természetű családi hematuria feltárása esetén a kezelés a tünetek kialakulásának megelőzéséhez szükséges.

Az Alport-szindrómákkal rendelkező gyermekek felkeltése és kiképzése különleges megközelítést javasol, sokuknak ajánlott, hogy otthon tanuljon. Ez a fajta képzés nem teszi lehetővé a fizikai és idegrendszeri stressz jelentőségét, lehetővé teszi, hogy figyelembe vegyék a gyermek hallás- és vizuális érzékelésének lehetséges változásait. Ha a gyermek állapota lehetővé teszi, hogy iskolába járjon, mentesül a testnevelési óráktól.

Az orvosok javasolják az örökletes nefritisz tüneteit mutató gyermek emelését és emelését, figyelembe véve a megelőző intézkedések feltétel nélküli végrehajtását, beleértve a következőket:

• csak az ajánlott termékek listáját és azok előkészítését használja;
• a szervezet anyagcsere-folyamatainak normalizálása vitaminok, gyógynövények segítségével;
• rendszeres hosszú sétákat.

Örökletes Jade gyerekekben

Hagyjon megjegyzést 1,892

Az Alport-szindrómának nevezett betegség öröklődik és a csökkent veseműködés tüneteiben nyilvánul meg, valamint a kapcsolódó látás- és halláskárosodásban. A statisztikák szerint 100 ezer betegből 17 beteg. Az ok örökletes génszegénység. Ezt a betegséget a családi glomerulonefritisznek is nevezik.

Alport szindróma - egy komplex örökletes patológia, amelyben a hallás és a látás károsodása hozzáadódik a veseműködéshez.

Általános információk

Alport-betegséget először 1927-ben írta le Arthur Alport brit tudós. A szindróma ritka. Ezek a statisztikák azt mutatják, hogy a 100 gyermekből három gyermeknél a gyermekekben, és kevésbé felnőtteknél a határvonalú veseelégtelenség oka. Ez a szindróma a leggyakoribb típusú jade. Az öröklődés típusai különbözőek, de a leggyakrabban előforduló X-kapcsolt domináns forma. Súlyos veseelégtelenséget okoz férfiaknál. Az élet első éveiből indul ki, a hallás és a látás problémái később alakulnak ki. A látás és a hallás elvesztése megelőzi a súlyos vesekárosodás kialakulását, késői gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik.

besorolás

Az Alport-betegség a patológia öröklési módja miatt 2 képesítésre oszlik. Az első, genetikai, viszont 3 örökletes nefritisz típusra oszlik:

• X-kapcsolt domináns - az esetek 80% -áig;
• autoszomális recesszív - az esetek 15% -áig;
• autoszomális domináns - az esetek 5% -a.

Az Alport-szindróma a vesék gyulladásának szövődményei miatt is kialakulhat.

A második besorolás, a fő, a vesebetegség 3 formáját jelzi:

• Vesegyulladás. Comorbidities - hematuria, látási problémák és halláskárosodás.
• Hematuria nélküli nefritisz a hallás és a látás kísérő szövődményei nélkül.
• Jóindulatú családi hematuria.

A fő osztályozás első és második esetben nefritisz jelenlétében súlyos veseelégtelenség elkerülhetetlen. A harmadik esetben, az Alport szindróma jóindulatú lefolyásával, nincsenek komplikációk. Az Alport-kór tüneteinek megelőzése és a fertőző betegségek hiánya tovább járul hozzá a teljes élethez.

Mi az oka?

Az örökletes génmutációk ezt a patológiát eredményezik. A negyedik típusú kollagén bioszintézis funkciója romlott. A kollagén a vesék, a fülek és a pályák membránjainak építésének fő alapja. A membránok feladata a szövetek erősítése, fenntartása és megosztása. Az építőanyagok (kollagén) szintézisének elégtelen vagy teljes hiánya miatt a vese membránjai nem képesek kvalitatívan kiszűrni a toxinokat és a feldolgozott termékeket a vérből. A szűretlen fehérje és a vörösvértestek belépnek a vizeletbe. A fehérje jelenléte a vérben proteinuria, eritrociták - hematuria. Ha a fehérjeszintézis nagyon károsodott, súlyos veseelégtelenséget okoz, és a legrosszabb esetben a veseelégtelenséget. A vesék megszűnése halálhoz vezet.

patogenézisében

Az Alport-szindróma eredete és fejlődése általában elején észrevétlenül fordul elő, és 5 évvel véletlenszerűen kimutatható. Az örökletes nefritist általában glomerulonefritisz tünetei jellemzik, néha nefrotikus szindrómát vagy tüzelonefritisz tüneteit adják hozzá. A kezdeti szakaszban a vesék rendesen működnek. A fehérje és a vörösvértestek enyhe jelenléte a vérben, néha megemelkedett a leukociták szintje. A vér a vizeletben hullámos támadásoknak tűnik - a maximumtól a minimális szintig. Gyakori vizelettel a hipertónia vagy a nefrotikus szindróma alakul ki. Néha a betegek kialakítják a vese-medence rendszerének kiterjesztését, az aminoaciduria-t.

A hallás és a látás elvesztése a veseelégtelenségben gyakrabban fordul elő 10 éves korig.

A halláskárosodás, beleértve a süketséget, neurogén gyökerei vannak. Leggyakrabban 10 évesnél fiatalabb, főleg hím gyermekeknél fordul elő. A hallás patológiája gyakran a betegség első tünete, és idővel romlik. Az egyéni betegek elveszítik a normális vesefunkció során a hallást. A betegség előrehaladásának módja és a végeredmény nagyban függ a beteg nemétől. A férfiak hajlamosak a magas vérnyomás és a krónikus veseelégtelenség korai fejlődésére. A halálos kimenetel nélküli kezelés 15-30 év alatt történik. A nőknél az Alport-betegség leggyakrabban rejtett, hematurikus szindróma. A kísérő betegség hallási problémák. Más patológiák Alport szindróma hatásaként jelentkeznek. A testmozgás és a túlmunka a betegség gyors fejlődéséhez vezet.

Alport-szindróma tünetei

Az orvosok osztják az Alport-szindróma tüneteit 2 típusra. Az első típus a vesebetegségek, amelyeket a fehérjék és az eritrociták jelenléte jellemez a vérben. Az ún. Izolált húgyúti szindróma jelenléte idővel kimutatható. Csak 4-5 éves korukban válnak láthatóvá, és néha nyilvánvaló megnyilvánulásokat találnak 8–9 év alatt. De a láthatatlan szemmel láthatatlan, hogy a vércseppek folyamatosan jelen vannak a vizeletben - tünetmentes mikrohematuria. A vér jelenléte a vizeletben az Alport-szindrómára jellemző állandó tünet. Gyakran a múltbeli fertőzések ezt a tünetet mutatják. 1-2 nap elteltével a hideg a vérben látható. A serdülőkorban a fiúkban a fehérjeváltozás fordul elő, a lányoknál pedig minimális vagy teljesen hiányzik.

Az Alport-szindróma körülbelül 9 éve „alvó” üzemmódban van, majd a vesék, a hallás és a látás romlik.

Később az Alport szindróma extrarenális jelei jelennek meg - a hallás gyengülése, látás, fiziológiai fejlődés késedelme, leiomyomatosis (rendkívül ritka jelenség, izomrostok nőnek). A fiziológiás veleszületett rendellenességek néha észrevehetők - együtt vagy extra ujjak, a fülek deformációja. Az Alport-betegség kialakulása a veseelégtelenség egyidejű kialakulását provokálja, amely a bőr sárga árnyékában és szárazságában nyilvánul meg, gyakran a szájüregben száraz, és a vizelési gyakorisága és mennyisége csökken.

A betegség lefolyása gyermekeknél

A betegség korai szakaszában a gyermek nem érzi kényelmetlenséget. Az egyetlen tünet a vér tartóssága a vizeletben, nem először észrevehető. Ez a tünet minden esetben jelen van, súlyosbodva a korábbi fertőző betegségek után. Továbbá a vesék részleges működése károsodott. A gyermek gyengén érzi magát, a test mérgezése van, gyakran a hallás csökken. Külsőleg a gyermek halványsá válik, gyorsan fáradt, gyakran fejfájással. A halláskárosodás különböző időszakokban alakul ki, az első években csak speciális eszközök segítségével érzékelhető. A halláskárosodás 10 év múlva következik be.

A látás betegekben 15–20% -kal csökken. Jellemzője a lencse patológiája, szürkehályog. A myopia gyakran fejlődik. A tartós tünet a fényes fehér vagy sárga foltok jelenléte a sárga test közelében. A látásélesség az esetek 67% -ában csökken. Az örökletes jade a gyermekeknél késlelteti a fizikai fejlődést.

diagnosztika

Laboratóriumi vizsgálatokat végeznek az Alport-szindróma diagnosztizálására, amelynek fő célja a vér és a fehérje jelenlétének ellenőrzése a vizeletben. Emellett a vizeletvizsgálat során vesekárosodást észlelnek. Elvégezzük a vese szövetének biopsziáját az ultrastrukturális patológiák jelenlétére. Ha kétségek maradnak a biopszia után, akkor genetikai elemzést végzünk, amely feltárja a génmutációkat. Ha gyanú áll fenn az Alport-szindróma jelenlétében, az audiometria kötelező, ami lehetővé teszi a halláskárosodást a legkorábbi szakaszokban. A szemészeti vizsgálatok rögzítik a látás patológiáját. A vese patológiáját a vesék ultrahangával diagnosztizálják.

kezelés

A szindróma kezelése tünetek megjelenésével történik. Amikor a pyelonefritisz antibakteriális és gyulladáscsökkentő szereket használt. Ha krónikus veseelégtelenség alakul ki, hemodialízist alkalmaznak, és veseátültetésre van szükség. A betegség tünet nélküli kezdeti szakaszában megelőző kezelést alkalmaznak:

Megakadályozzák az Alport-szindróma továbbfejlesztését étrendterápiával, vitaminokkal, gyógynövényekkel való tisztítással, az erős terhelések kivételével.

• tiltott fizikai aktivitás, sport;
• a gyakori séták a friss levegőben pozitív hatást gyakorolnak a mentességre;
• szükséges a megfelelő mennyiségű vitamin és ásványi anyag megfelelő táplálkozása;
• gyógynövény tea kezelés - gyógynövény, amely csökkenti a vörösvérsejtek szintjét a vizeletben;
• az A, E és B6 vitaminokat használva - javítják az anyagcserét.

Aktívan fejlesztik az Alport-szindróma génterápiáját. A jövőben ez a fő és leghatékonyabb kezelés lehet. Minden kezelés alapja a vesék működésének romlásának megakadályozása és lassítása. Az étrendnek tartalmaznia kell a szükséges mennyiségű fehérjét, zsírt és szénhidrátot. Károsodott vesefunkció esetén szükséges a foszfor és a kalcium bevitelének korlátozása. Kerülje a fertőző betegségeket, és kerülje el a megfázást. A fertőzés a szindróma előrehaladását okozhatja. Ne adjon gyermekeknek szabványos oltást. A megelőző kezelést évente 2–3 tanfolyamon végzik.

Mi az előrejelzés?

A kedvezőtlen prognózis leggyakrabban örökletes nefritisz, a krónikus veseelégtelenség gyors előrehaladása. A magas vér- és vizeletmennyiségű férfiak gyermekei veszélyesek. Ebben az esetben a látás és a hallás patológiái, a vesefunkció korai fejlődése következik be, amely szervek átültetését igényli. A kurzus autoszomális domináns formája kedvező prognózist mutat. Ha egy izolált hematuria diagnosztizálódik egyidejűleg hallott patológiák nélkül, és a vizeletben normális fehérjeszintű, a krónikus veseelégtelenség nem alakul ki, és a kezelést a tünetek megelőzésére kell irányítani.

Alport szindróma

Az Alport-szindróma örökletes vesebetegség, amelyet a IV. Típusú kollagén szintézisének változásai okoznak, amely a glomerulusok alsó membránját, a belső fül szerkezetét, a szem lencsét képezi. A férfiak súlyos betegségben szenvednek a betegség kialakult formájából. A nők gyakran a gén hordozói, egészségesek maradnak, vagy a betegség megnyilvánulása enyhe. A fő tünetek a mikrohematuria, a proteinuria, a veseelégtelenség, az érzékszervi halláscsökkenés, a lencse deformációja és a diszlokáció, a szürkehályog. A diagnózist klinikai és anamnás adatok alapján, a vizelet általános analízisének eredményeit, a vesebiopsziás mintákat, az audiometriát és a szemészeti vizsgálatokat állapítják meg. A tüneti kezelés magában foglalja az ACE-gátlót és az ARB-t.

Alport szindróma

A hematurikus nephropathia családi esetei először 1902-ben vonzották a kutatók figyelmét. Majdnem 30 évvel később, 1927-ben az A. Alport amerikai orvos megállapította, hogy a hematuria gyakran kombinált halláskárosodással és urémiával férfiaknál, míg a nőknél nem voltak tünetek vagy enyheek voltak. A betegség örökletes jellegét javasolta, amelyet később Alport-szindrómának neveztek. Szinonimák - 1. típusú örökletes nefritisz, hematurikus nephritis, családi glomerulonefritisz. Az elterjedtség alacsony - 1 eset 5 ezer főre. A veseelégtelenségben szenvedő betegek 1% -át teszik ki a patológia, a veseátültetésen átesett betegek 2,3% -a. A betegséget minden faj népében diagnosztizálják, de a különböző formák aránya egyenlőtlen.

okok

Természetéből adódóan a szindróma heterogén örökletes betegség, amelynek kialakulását a különböző IV. Típusú kollagén láncok szerkezetét kódoló gének hibája váltja ki. A genetikai változásokat deléciók, splicing, missense és nonszensz mutációk képviselik. A lokalizáció meghatározza a betegség öröklődésének típusát:

• X-kapcsolt domináns. Az X nemi kromoszómán található COL4A5 lókusz mutációjához kapcsolódik. A gén a 4. típusú kollagén a5-láncát kódolja. Ez a genetikai hiba az örökletes nefritisz esetek 80-85% -át okozza. A betegség teljes mértékben a fiúkban és a férfiakban nyilvánul meg, a nőknél az X kromoszómában fennmaradó normális gén kompenzálja a funkcionális kollagén termelését.
• Autoszomális recesszív. A C0L4A3 és COL4A4 gének mutációi alapján alakul ki. Ezek a második kromoszómán helyezkednek el, és felelősek a kollagén a3 és a4 láncainak szerkezetéért. A szindróma e variánsával rendelkező betegek a betegek mintegy 15% -át teszik ki. A tünetek súlyossága nem függ a nemtől.
• Autoszomális domináns. A nefritisz a kromoszómán található COL4A3-COLA4 gének mutációjából ered. Mint a betegség autoszomális recesszív formája esetében, a 4. típusú kollagén a4 és a3-láncainak szintézise megszakad. A prevalencia az összes genetikai nefritisz esetében 1%.

patogenézisében

A glomeruláris alapmembrán komplex szerkezetű, a 4-es típusú kollagén molekulák és a poliszacharid komponensek szigorú geometriai szekvenciájából áll. Alport-szindrómában vannak olyan mutációk, amelyek meghatározzák a spirális alakú kollagén molekulák hibás szerkezetét. A betegség korai szakaszában a bázismembrán vékonyabbá válik, elkezd osztódni és rétegezni. Ugyanakkor sűrűsödött területek vannak egyenetlen megvilágítással. Belül felhalmozódik a finom szemcsés anyag. A betegség progresszióját a glomeruláris kapillárisok bazális glomeruláris membránjának, a vesék tubulusainak, a belső fül és a szem szerkezeteinek teljes megsemmisítése kíséri. Így a patogenetikailag az Alport-szindrómát négy kapcsolat jelzi: génmutáció, kollagén-struktúra-hiba, az alagsori membránok megsemmisülése és a vese patológia (néha a hallás és a látás károsodása).

tünetek

Az Alport-szindróma leggyakoribb megnyilvánulása a hematuria. Mikroszkóposan ezt a tünetet a nők 95% -a és a férfiak 100% -a határozza meg. A fiúk rutin vizsgálatával a hematuria már az élet első éveiben található. A betegség másik gyakori tünete a proteinuria. X-kapcsolt szindrómás férfiaknál a fehérje kiválasztódása a vizeletben kezdődik a korai gyermekkorban, a többi - később. Lányok és nők esetében a fehérje kiválasztódásának mértéke enyhén nő, a súlyos proteinuria esetek rendkívül ritkák. Valamennyi betegnél a tünetek folyamatos progresszióját figyelték meg.

Az artériás hipertónia jellemző a szindróma klasszikus típusával rendelkező férfiakra, és mindkét nem esetében autoszomális recesszív öröklődési módra. A magas vérnyomás súlyossága a krónikus veseelégtelenség növekedésével nő. A serdülőknél, a férfiaknál a vesefunkció csökkenése 16-35 éves korig végződik, a betegség lassan 45-65 éves korig. Bizonyos esetekben a nyelőcső és a hörgők diffúz sima izomtumorai jelentkeznek, amelyek késői gyermekkori diszfágia, hányás, epigastriás fájdalom és a szegycsont mögött jelentkeznek, légszomj, gyakori hörghurut.

Gyakran a neurosenzoros halláskárosodásban szenvedő betegek. A halláskárosodás gyermekkorában debütál, de a serdülőkorban vagy ifjúságban észrevehetővé válik. Gyermekeknél a halláskárosodás csak a magas frekvenciájú hangokra terjed ki, és speciálisan kialakított körülmények között található - az audiometria során. A szindróma növekedésével és előrehaladásával csökken a közepes és alacsony frekvenciák, beleértve az emberi beszédet is, hallható észlelése. X-kapcsolt szindrómában a halláskárosodás a férfi betegek 50% -ánál jelentkezik 25 éves korban, és a betegek 90% -ában 40 éves korig. A halláskárosodás súlyossága változó, csak az audiogram eredményeitől a teljes süketségig. A vestibuláris készülékben nincsenek patológiák.

A látáskárosodások közé tartozik az elülső lenticonus - a szem elülső lencséjének középpontja és a retinopátia. Mindkét betegség a látásfunkció, a bőrpír, a szem fájdalma fokozatos romlásában nyilvánul meg. Néhány páciensnek stigma-diszszociogenezise van - a vizeletrendszer anatómiai anomáliái, a szemek, a fülek, a végtagok. Lehet, hogy az ég magas fekvése, a kis ujjak lerövidülése és görbülete, a lábujjak illeszkedése, szeme széles szétválasztása.

szövődmények

Az Alport-szindrómás betegek kezelésének hiánya a süketség és a vakság gyors előrehaladásához, a szürkehályog kialakulásához vezet. Bizonyos betegeknél kialakul a polyneuropathia - idegkárosodás, izomgyengeség, fájdalom, görcsök, remegés, paresztézia, csökkent érzékenység. Egy másik szövődmény a vérzés magas kockázatával járó thrombocytopenia. Az örökletes nefritisz legveszélyesebb állapota a veseelégtelenség végpontja. A leginkább a nemi X kromoszómához kapcsolódó öröklődésű férfiakat érinti. 60 éves korig ebben a csoportban a betegek 100% -a hemodialízist, peritoneális dialízist és donor veseátültetést igényel.

diagnosztika

A diagnosztikai folyamatban részt vesznek a nefrológusok, az urológusok, a háziorvosok és a genetika. A felmérés feltárja a tünetek megjelenésének korát, a hematuria, a proteinuria jelenlétét vagy a CRF okozta haláleseteket az első sor rokonaiban. Az Alport-szindrómát a korai kezdet és a súlyosbodó családtörténet jellemzi. A differenciáldiagnózis célja a glomerulonefritisz, másodlagos nefropátia hematurikus formájának kizárása. A diagnózis megerősítéséhez a következő eljárásokat kell végrehajtani:

1. Fizikai vizsgálat. A bőrt és a nyálkahártyákat, a csökkent izomtónust, a diszportogenezis külső és szomatikus jeleit - magas szájpadlás, a végtagok szerkezetének rendellenességei, a szemek közötti távolság, a mellbimbók. A betegség korai szakaszában az artériás hipotenziót az artériás hipertónia diagnosztizálja.
2. Vizeletvizsgálat. Eritrocitákat találtak, és a fehérje emelkedett szintje a hematuria és a proteinuria jele. A vizeletfehérje index közvetlenül korrelál a szindróma súlyosságával, megváltoztatva a patológia progresszióját, a nefrotikus szindróma valószínűségét, a CRF-et. Talán a jelek leukocyturia abacterial jellegét.
3. Vesebiopsziás vizsgálat. A mikroszkóppal látható a hígított alapmembrán, a rétegek felosztása és szétválasztása. Egy késői szakaszban a megvilágosodás „méhsejtjei” sűrűsödött dystrofikus területek, a réteg teljes megsemmisülésének zónái jelennek meg.
4. Molekuláris genetikai vizsgálat. A genetikai diagnózis nem kötelező, de lehetővé teszi, hogy pontosabb előrejelzést készítsen, hogy kiválassza az optimális kezelési módot. Tanulmányozzuk a gének szerkezetét, amelyek mutációi a szindróma kialakulását okozzák. A legtöbb betegben a COL4A5 gén mutációit észlelik.
5. Audiometria, szemészeti kutatás. Emellett diagnosztikai konzultációkat adhat a betegeknek egy audiológus és egy szemész. Audiometriában halláskárosodást észlelnek: gyermekkorban és serdülőkorban - kétoldalú nagyfrekvenciás hallásvesztés, felnőttkorban - alacsony frekvenciájú és közepes frekvenciájú hallásvesztés. A szemész meghatározza a lencse alakjának torzulását, a retina károsodását, a szürkehályog jelenlétét, csökkentette a látást.

Alport-szindróma kezelés

Specifikus kezelés hiányzik. Korai életkor, aktív tüneti kezelés, a proteinuria csökkentése. Segít megakadályozni a vese-tubulusok vereségét és atrófiáját, az intersticiális fibrosis kialakulását. Az angiotenzin-konvertáló enzim és az angiotenzin II receptor blokkolók gátlói alkalmazásával meg lehet szüntetni a betegség progresszióját, a glomeruloszklerózis, a tubulointerstitialis és a vaszkuláris változások regressziójának eléréséhez. A végstádiumú krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek számára a hemodialízist és a peritoneális dialízist írják le, és foglalkozik a vesetranszplantáció megvalósíthatóságának kérdésével.

Prognózis és megelőzés

A szindróma prognosztikailag kedvező, ha a hematuria proteinuria nélkül jelentkezik, nincs látáskárosodás és halláskárosodás. Ezen túlmenően, a prognózis jó a legtöbb nő számára - még haematuria esetén is, a betegség lassan halad, nem rontja az általános állapotot. A patológia örökletes jellege miatt lehetetlen megakadályozni annak kialakulását. A családokban, ahol a szindróma X-kapcsolt formájának jelenléte megtörtént, a prenatális diagnózis lehetséges. A genetikai szűrés különösen ajánlott a fiúkat szállító nők számára.