Az endokrin patológia a mirigyszövet patológiás proliferációjához kapcsolódik. A hiperpláziát virilizáló megnyilvánulások kísérik. A betegség középpontjában az örökletes tényezők lépnek fel, amikor az enzimatikus zavarok a hormonképződés különböző időszakaiban jelentkeznek. Ezeknek a rendellenességeknek az eredményeként az aldoszteron és a kortizol szintézisének hiányosságát határozzuk meg. A veleszületett mellékvese-diszfunkció genetikai jellegét szűrésekkel állapítják meg. A fő diagnózist és kezelést az endokrinológus végzi, de a mellékhatásokkal együtt a gasztroenterológus és a kardiológus nem tud dolgozni.

Különleges jellemzők

A mellékvesék fontos szerepet játszanak a szervezetben:

• Olyan hormonokat termelnek, amelyek a sejtek és szövetek számos reakciójáért és folyamatáért felelősek.
• A mirigyek agykéregből és a nyúlból állnak.
• A szteroidokat a kérgi szövetben állítják elő. Általában az optimális mennyiségben termelnek, de ha egy bizonyos szakaszban génmutáció történik, akkor a mellékvesekéreg diszfunkciója jelentkezik.

A diagnosztika segítségével ma már a genotípus legtöbb pontmutációját észlelik. Elkötelezettségük attól függ, hogy a kortikoszteroidok termelése eltér-e a férfiak különböző megnyilvánulásaival. A legveszélyesebb állapot a lipoid hiperplázia, amelyben a mellékvese összes hormonja hibás. A beteg gyermekek 97% -a korai korban patológiában hal meg.

A patológia saját besorolással rendelkezik az ICD szerint:

1. Adrenogenitális rendellenességek (E25).
2. Enzimhiány veleszületett adrenogenitális rendellenességekkel (E25.0).
3. Más jellegű adrenogenitális rendellenességek (E25.8).
4. Meghatározatlan adrenogenitális rendellenességek (E25.9).

szövődmények

A mellékvese elégtelenségével kapcsolatos összes negatív hatás a veleszületett rendellenességek hátterében:

• Az állapotot súlyos dekompenzáció súlyosbítja, kómaállapot alakul ki.
• A válság idején a gyengeség kiderül, a test szélsőséges kimerüléséig.
• A vérnyomás kritikus pontra csökken, a hányás és a hasmenés nem áll meg.
• Ez az állapot dehidratációhoz és szívelégtelenséghez vezet.
• A bőr megváltoztatja a pigmentációt.
• A neuropszichikus rendszer részeként a komplikációk is megfigyelhetők. A betegnek görcsös állapota, delírium és letargia van.

A patológia prognózisa szorosan összefügg a diagnózis időszakával. Ha a diagnózist a súlyos jogsértések előtt időben megállapítják, a patológia a legbonyolultabb hormonterápia segítségével küzd. A legnehezebb kezelést a magányos mellékvese-diszfunkciójú gyermekeknél figyelték meg. Ha hiányzik vagy késik, a gyermek halálos.

Emberekben a mellékvesékben előforduló biokémiai vegyületek sok fontos folyamatért felelősek. Megismerheti a párosított szerv fontos szerepét, valamint a különböző patológiák kezelésének lehetőségeit.

alak

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége saját besorolással rendelkezik, amely meghatározza a klinikai képet. A patológia három fő formája van:

• Solteryayuschaya. A gyermekkori házassági forma a megnyilvánulásaiban a leggyakoribb és legveszélyesebb. Négy beteg közül háromban diagnosztizáltak, akiknél mellékvesekéreg-rendellenességet diagnosztizáltak. Ennek a formának a kialakulását a fehérje teljes legyengülése határozza meg, amely károsodott kortikoszoidok, kortizol és aldoszteron termeléssel jár. A patológia kezdete az intrauterin fejlődés pillanatától kezdődik. Már a születés után a patológiát mellékvese elégtelenség és túlzott mennyiségű androgén kísérik.
• A vírus egyszerű. Az egyszerű virális formában a patológia elvesztésével járó tünetek hasonlóak. Az újszülött lányok hermaphroditizmust mutatnak. A nemi szerveket a férfi típus szerint alakítják ki, de a reproduktív rendszer belső szerkezete megmarad. A fiúkban a szexuális szerv növekedése következik be, a scrotum színe megváltozik.
• A nem-klasszikus. A nem klasszikus formában egy későbbi időszakban megtalálható a patológia. Ez általában akkor fordul elő, amikor a lányok a menstruáció hiánya miatt az orvoshoz mennek. Néha az átfogó vizsgálat során a patológiát a meddőség kezelésének hátterében érzékelik.

tünetek

A szexuális jellemzők változásai mellett jellemzőek a mellékvesekéreg diszfunkciójának specifikus megnyilvánulása:

1. A bőr tónusának fokozott változása (hiperpigmentáció). Az expresszivitás a mellékvese elégtelenségének súlyosságától függ. A test nyitott területein intenzív, sötét szín figyelhető meg. Szintén a bőr sötétebbé válik a ruházattal érintkező területeken. A bőr színe széles variációkkal rendelkezik - egy bronz árnyalat, diffúz sötétedés, füstös vagy intenzív barnulás. A pigmentáció a nyálkahártyákon is látható. Az arcok, a nyelv, a szájpadok és az ínyek belső felületén lévő szín változik. A hüvely kékes-fekete színű.

1. A testtömeg csökkenése a zavarok hátterében a krónikus mellékvese-elégtelenségben szenvedő betegeknél rejlik. Néha mérsékelt súlyvesztés van, nem haladja meg az 5 kg-ot. Bizonyos bonyolult helyzetekben 25 kg-os súlycsökkenéssel súlyos hypotrophia figyelhető meg.
2. Jelentős változások következnek be a központi idegrendszerben. A beteg letargikusnak tűnik, ingerlékenységet és depressziót tapasztal. Egyes esetekben a teljesítmény teljesen elveszett. A felnőttek szexuális vonzereje jelentősen csökken. A folyamatos pszichológiai zavarok és stressz hátterében az ájulás történik.
3. A gasztrointesztinális traktus részéről továbbra is fennmaradnak az emésztési zavarok és a tápanyagok felszívódása. Ennek oka az émelygés, az étvágycsökkenés, a hányás, az epigasztriás régió fájdalma, laza széklet vagy székrekedés. Hasonló tünetek jelentkezhetnek együtt, vagy felváltva fordulhatnak elő.
4. A biokémiai folyamatok részéről a fehérjeszintézis csökkenése figyelhető meg, a szénhidrát anyagcserét kisebb mértékben zavarják. Meghatározzák a kálium és a nátrium metabolizmusában bekövetkezett szabálytalanságokat. A beteg nagy mennyiségben elkezdi sós ételeket enni a szervezet hyponatrémia elleni küzdelme miatt.

A mellékvese-diszfunkció a másodlagos szinten a bőr változatlan színe. Nem csökken a nyomás, a sós ételek és a dyspepsia függősége. A főbb tünetek közé tartozik a hipoglikémia gyenge állapota és megnyilvánulása egy bizonyos idő után az étkezés után.

diagnosztika

A mellékvesekéreg diszfunkciójának vizsgálatának alapja:

1. Vérvizsgálatok Biológiai anyagban magas oximprogeszteron (közepes szteroid) szintet észlel a vérben, ami 10-100-szor meghaladja a normát.
2. Újszülöttek szűrésénél klasszikus típusú hormontermelési rendellenességet diagnosztizálnak. A modern berendezéseknek köszönhetően a gyermek nyálán is tesztelhető. Bármilyen pozitív eredmény a korai életben ismételt kutatást igényel. A tesztoszteron szinteket az élet 4 hónapja határozza meg. Értékei tízszeresek lehetnek.
3. Az adrenokortikotrop hormon megváltoztatása segít felismerni a mellékvese diszfunkcióját. Magányos forma esetén a plazma renin is észlelhető ebből a háttérben. A nemi szervek szerkezetében jelentős változásokat mutató gyereket kariotípussal (kromoszóma-készletek halmaza) vizsgálunk. Ha a 46XX kariotípus jelen van a genetikai készletben, ez határozza meg a mellékvese diszfunkcióját.
4. A magányos forma esetében a nátrium és a klór szintjének növekedése mindig észlelhető, míg a nátrium és a kálium indexei egymáshoz viszonyítva csökkennek.
5. A szex kimutatásához ultrahang szükséges. A méh, a petefészkek és a csövek állapotát értékelik. Általában a mellékvesék ultrahangon végzett vizsgálatakor a hiperplázia kimutatható.

kezelés

A mellékvese-diszfunkció terápiája a patológia kialakulásának okaival és szövődményeivel kapcsolatos. A terápiás intézkedések alapja - az élethosszig tartó hormonpótló terápia bevezetése. A hormonális gyógyszerek bevezetése kompenzálhatja a kortizol hiányát és elnyomhatja a mellékvesekéreg androgén funkcióját. Az egyes betegek dózisait külön-külön választják ki, figyelembe véve a korosztályt, a testsúlyt és a területét.

A mellékvese diszfunkció késői diagnosztizálásával és a férfiakban a nemi szervek kialakulásával rendelkező nők sebészeti beavatkozást kínálnak. A műanyag segít a női megjelenés visszatérésében a nemi szervekre. Továbbá, hosszú távú orális hormonális fogamzásgátlókkal történő kezelés.

A dexametazon és a prednizon a leghosszabb hatású. Sikeresen használják a felnőttek kezelésében, de a gyermek testére gyakorolt ​​hatása kedvezőtlen a növekedés oldaláról. A csecsemőket és a 14 év alatti gyermekeket hidrokortizon-kezelésnek vetik alá. Bizonyos esetekben sóoldatot adunk be, ha a kezelés során a szervezetben túlzott ásványi-kortikoidoid képződik.

A patológia genetikai rendellenességeken alapul, ezért nem léteznek olyan gyógynövények és termékek, amelyek képesek hormonok szintézisére vagy elnyomására. A mellékvesekéreg-elégtelenség kezelésére a diszfunkcióval szintetikus kortikoszteroidok alkalmazása szükséges.

Mivel a fenntartó terápia, a tinktúrák és a decoctions használják a test védő tulajdonságainak növelésére és a bél állapotának javítására emésztési zavarok esetén.

Az anterogén szindrómáról szóló videó megtekintésével is megismerheti, hogy a betegség legfőbb oka a mellékvesék megsértése.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége (VDCN)

A VDCN (a mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége) nem egy betegség, hanem az örökletes betegségek egész csoportja. A mellékvese hormonok csökkent szintézisével kapcsolatos betegséget VDKN-nek hívják. Helló, kedves olvasó. A blogon vagy a "Hormonok normális!" A nevem Dilyara Lebedeva, én vagyok a blog írója. Olvasson rólam a "A szerzőről" oldalon, hogy jobban megismerhessen.

A WDCN autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a betegség azonos gyakorisággal jelentkezik mind a fiúkban, mind a lányokban. Az adrenogenitális szindróma, a mellékvesekéreg hiperplázia mindegyike a VDKN-nek szinonimája.

A mellékvesekéreg hormonok (kortikoszteroidok) szintézise, ​​beleértve a kortizolt, az aldoszteront és az androgéneket is, számos enzimet tartalmaz. Bármelyik genetikai hibája e betegség valamilyen formájához vezet. Ezért sok különböző formája van a veleszületett hiperplázianak, többségük összeegyeztethetetlen az életkel. Ezért az ilyen formájú újszülöttek a születés után hamar meghalnak.

Az esetek 90% -ában a veleszületett mellékvese hiperpláziát a 21-hidroxiláz enzim (P450c21) hibája okozza. A fennmaradó formák ritkán találhatók.

Ebben a cikkben a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának ilyen formájára fogunk összpontosítani. A „Másodlagos mellékvesehiperplázia ritka formái” c.

21-hidroxiláz-defektus okozta VDCN

Különböző nemzetiségű emberekben a mellékvesekéreg kongenitális diszfunkciójának ilyen formája nagyban változik. A fehér fajban a 21-hidroxiláz hiánya kb. 1:14 000 újszülöttnél jelentkezik. Ez az indikátor szignifikánsan magasabb az Ashkenazi zsidóknál - az újszülöttek 19% -a. Az alaszkai eszkimók között - 1 282 újszülöttnél.

Hogyan fejlődik a VDKN?

Az enzim genetikai rendellenessége miatt csak a kortizol és az aldoszteron szintézise csökken, ami mellékvese elégtelenséget okoz. A mellékvese hormonok csökkenése az ACTH (a mellékvesék szabályozó hipofízis hormonjának) növekedéséhez vezet. Az ACTH viszont adrenális hiperpláziát és az androgén fokozott szintézisét okozza.

Mivel a 21-hidroxiláz nem vesz részt az androgén szintézisében, ezeknek a hormonoknak a szintézisére nincs blokk, és szintézisüket fokozza az ACTH hatás. Az androgének szintjének növekedése következtében hiperandrogenizmus alakul ki, amely változásokat okoz a nemi szervekben, valamint a haj növekedését nem kívánt helyeken. Ezért korábban ez a betegség adrenogenitális szindróma volt. Azt javaslom, hogy olvassa el a „Hirsutizmus a nőkben mindig patológiát?” Című cikket, melynek segítségével értékelheti a hirsutizmus mértékét, és megtudhatja, hogy a megnövekedett testszőrzet milyen jellegű.

A tünetek súlyossága eltérő lehet. Ez a 21-hidroxiláz enzim hibájának mértékétől függ. A hiba súlyosságától függően a VDCH 3 változata különböztethető meg.

1. Szolárium forma.
2. Egyszerű virilna forma.
3. Nem klasszikus forma (post-pubertál).

Az egyes űrlapokról bővebben.

Solter forma

Amikor a 21-hidroxiláz enzim munkája teljesen blokkolódik, a VDCH forrasztási formája alakul ki. Ebben a formában mind a glükokortikoidok, mind az ásványokortikoidok szintézise, ​​amelyek fő képviselői a kortizol és az aldoszteron, károsodnak.

Az aldoszteron szintjének csökkenésével csökken a nátrium és a víz, ezért ezt a formát így nevezték el. A 21-hidroxiláz-defektussal összefüggő, veleszületett hiperplázia 75% -át teszi ki. Így a só elvesztése a betegség leggyakoribb formája.

A klinikán a VDKN veszteséges formája két szindrómát különböztet meg:

1. Mellékvese elégtelenség
2. Az androgén feleslege

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának alakulása a magzati fejlődésben kezdődik. Ennek a betegségnek a megnyilvánulása már születéskor is észrevehető.

A lányokban a következőképpen jelenik meg:

Az újszülött lányban már megtalálható az úgynevezett női hermaphroditizmus, mivel a magzat fejlődésében túl sok androgént tartalmaz.

A női hermaphroditizmus az, amikor a genotípus nő, és a nemi szervek a férfi típus szerint alakulnak ki.

A VDKN-ben lévõ lányban a hermaphroditizmus különbözõ módon fejezhetõ ki: a csikló egyszerû emelésébõl a hasadások fúziójáig egy pszeudo-scrotum és egy húgycsőnyílással rendelkező pénisz-szerû csikló kialakulásával. A mellékvese diszfunkciójú belső nemi szervek (hüvely, méh és petefészek) szerkezete mindig normális.

A fiúk a következőképpen jelentkeznek:

A fiúk fokozzák a pénisz méretét és a herezacskó hiperpigmentációját (sötét színű kapszula).

Ha nem kezdi el a kezelést, a betegség gyorsan halad. A csontnövekedési zónák gyorsan bezárulnak, és a betegek továbbra is ragadósak. A lányok, a fellépés felesleges androgén nem jelenik meg a menstruáció.

A mellékvese elégtelensége a kortizol és az aldoszteron szintézisének csökkenése miatt alakul ki. A kudarc tünetei már a gyermek életének 2-3 hetében jelentkeznek.

Az újszülöttnél a mellékvese elégtelensége a szopás, a hányás, a dehidratáció és a csökkent mobilitás, mint fontos tünet - a hiperpigmentáció (a bőr sötétebb) növekedése. A mellékvese-elégtelenség megnyilvánulásairól bővebben a „Mellékvese elégtelenség” című cikkben olvashat.

Egyszerű viril forma

Mérsékelten fenntartott 21-hidroxiláz enzimaktivitással a mellékvese elégtelenség nem alakul ki. De ugyanaz a kifejezett androgénfelesleg marad, ami a külső nemi szervekben változásokat okoz, mint a veszteséges formában.

Nem klasszikus forma (post pubertál)

Ha az enzim genetikai hibája jelentéktelen, akkor a kortizol és az aldoszteron csökkenése mérsékelt. Ezért az ACTH kissé megnövekedett, ami viszont nem növeli jelentősen az androgén szintézisét.

Ezért, amikor a nem klasszikus VDNK forma mellékvese elégtelensége nem alakul ki, valamint a külső nemi szervek szerkezetének megsértése születéskor nem észlelhető.

A patológiát akkor találják, amikor egy nőt megvizsgálnak a meddőség és a menstruációs rendellenességek esetében - az esetek 50% -ában hirsutizmus (fokozott hajnövekedés) - az esetek 82% -ában akne (akne) esetében - az esetek 25% -ában.

De néha néhány klinikai megnyilvánulás vagy a reproduktív funkció csökkenése teljesen hiányzik, vagyis genetikai hiba van, de nem annyira kifejezett, hogy nem okoz jelentős egészségügyi problémákat.

A veleszületett mellékvese kortikális diszfunkció diagnózisa

A kortizol és az aldoszteron szintézis blokkolása következtében nemcsak az androgének, hanem elődeik szintézise is növekszik, mivel az ACTH megnövekedett szintje (a mellékvesékre ható hipofízishormon) még mindig fokozza a mellékvesekéreg stimulációját.

A 21-hidroxiláz-defektus által okozott VDCH fő markere a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHPg) kortizol prekurzor. Normál 17-OHPg a vérben - legfeljebb 6 nmol / l.

Ha a 17-OHPg szint több mint 30 nmol / l, akkor ez megerősíti a 21-hidroxiláz enzimhiány jelenlétét. A klasszikus VDKH-formájú betegeknél a 17-OHPg-szint nagyobb, mint 45 nmol / l.

Ha a 17-OHPg szintje határértékkel rendelkezik (6-30 nmol / l), akkor 24 órás tesztet ajánlunk Sinakten (ACTH) alkalmazásával.

A minta a következő. Miután meghatároztuk a 17-OHP alapszintjét, 1 mg szinacthen-depot injektálunk az izomba, majd 24 óra elteltével ismételjük meg a 17-OHPg-t. Ha a 17-OHPg szintje nem haladja meg a 30 nmol / l értéket, akkor ez a diagnózis kizárható.

A közelmúltban azonban a gyógyszer hiánya miatt bizonyos problémák merültek fel a tesztben, így a megkérdőjelezhető eredményekkel rendelkező betegek genetikailag vizsgálják a CYP21 gén mutációit.

A 17-OHPg növelése mellett ez a VDKN-forma az androgének növekedésével is jellemezhető: dehidroepiandrostenedion-szulfát (DEA-C) és androsztén-dion.

A só-veszteség formájára jellemző a plazma renin aktivitásának növekedése, ami az aldoszteron hiányát tükrözi. A klasszikus formák mellett az ACTH szintje is megnő.

Ha veleszületett betegségről van szó, hogyan lehet újszülöttekben kimutatni? Ebből a célból az újszülöttek szűrését országunkban, valamint a fejlett országokban végzik. Ez egy újszülött sarokból vett vérminták 4-5 napig történő bevétele és ennek a patológiának a fő markereinek meghatározása, azaz a 17-OHP, mint a veleszületett hypothyreosis, fenilketonuria és más veleszületett betegségek kimutatása esetén.

VDCN kezelés

Először is azt szeretném mondani, hogy ennek a patológiának a kezelése a kábítószerek élettartamú használatából áll, mivel az enzimek hibája genetikus, és nincs mód annak befolyásolására.

Sóvesztő formában és egy egyszerű viril formában a mellékvese elégtelenségének kezelése céljából a gyermekeknek hidrokortizon tablettákat kapnak napi 15-20 mg / testfelszín négyzetméteres dózisban vagy 5 mg / m2 testfelületre. Az adagok oly módon oszlanak meg, hogy reggel 1 és 3 éjszaka kerüljön az ACTH maximális elnyomására.

Só-vesztes forma esetén is hozzáadunk 50-200 mg / nap dózisú fludrocortisont (mineralokortikoidot).

Ha egy nő genotípusos, a diagnózist későn végzik, és a nemi szerveket már a férfi típus szerint fejlesztik, a külső nemi szervek műtéti beavatkozása szükséges lehet.

A nemkívánatos szőr eltávolítása a szőrtelenítés különböző módszereivel történik.

A nem klasszikus formát akkor kezelik, ha a klinikai tünetek kozmetikai hibák (fokozott testszőr vagy akne) formájában jelentkeznek, valamint a reprodukciós funkció csökkenése.

Ebben a formában éjszaka 0,25-0,5 mg dexametazon vagy 2,5-5 mg prednizolont adagolnak az agyalapi mirigy ACTH termelésének elnyomására. Az akne és a hirsutizmus jól kezeltek olyan antiandrogénekkel rendelkező nőknél, mint a ciproteron, amely az orális fogamzásgátlók része, mint például a Diane-35.

Férfiaknál a 21-hidroxiláz-hiány nem klasszikus formája nem igényel kezelést.

kilátás

A prognózis teljes mértékben függ a diagnózis időszerűségétől, amely megakadályozza a kifejezett rendellenességeket a külső nemi szervek struktúrájában a lányokban. A terápia megfelelősége szintén fontos, azaz ha a gyógyszer adagja nem megfelelő, vagy túladagolás jelei vannak, akkor a betegek többsége rövid marad, és a nők masszulizálódnak.

Mindez a pszichoszociális adaptáció megsértéséhez vezet. Megfelelő kezelés esetén azonban a só elvesztő formában szenvedő nőknél is lehetséges a terhesség normális kialakulása és terhessége.

Melegséggel és gondossággal Dilyara Lebedeva endokrinológus

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége

A VDKN kifejezés egyesíti a hormonális és fizikai fejlődés megszakadásával összefüggő örökletes betegségeket. A veleszületett rendellenesség - a mellékvesekéreg diszfunkciója - a hormonok előállításáért felelős enzimek hibáját okozza. Ennek a megsértésnek számos megnyilvánulása van, néhányuk életveszélyes, míg mások csak a kényelem szintjét csökkentik. Ha a diagnózis helyesen történik, és a hormonterápia időben bevezetésre kerül, a betegség nem befolyásolja a szexuális jellemzők növekedését és kialakulását.

tünetek

Mivel a baba ezzel a patológiával születik, a legtöbb esetben közvetlenül a születés után észlelhető. Az androgén szteroid hormonok feleslege férfi-szerű fejlődést vált ki. A mellékvesekéreg diszfunkciójának tünetei a lányok hermaphroditizmusának tünetei, hamis férfi nemi szervekkel születnek. Ez nem mindig jól látható, néha a patológiát a labia kismértékű növekedése fejezi ki, míg a belső szervek patológiák nélkül fejlődnek.

A gyermekkorban lévő férfiaknál, a megnövelt méretű nemi szerveknél a scrotum sötét színű lesz. Néha az újszülött nemét helytelenül határozzák meg, és a patológiát csak néhány évvel később észlelik. Ha a betegséget figyelmen kívül hagyják, először a mellékvese-rendellenesség tünetei gyors növekedésben jelentkeznek, a mellkason és a hason a haj megfigyelhető. A páciens korai életkorból szexuális izgalmat tapasztalhat.

A serdülőkorban a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója megállítja a csontrendszer kialakulását, egy személy abbahagyja a növekedést. A meddőség alakulhat ki, a nőknek nincs menstruációja, a méh nem fejlett, a petefészkek kis méretűek a cisztákkal. Szabálytalan testméretek - széles váll, keskeny csípő, tizenéves lányok nem fejtenek ki normális emlőmirigyeket. A fiziológiával kapcsolatos problémák mellett a betegek gyakran szembesülnek a társadalmi adaptációval.

A betegség kialakulásának okai és szekvenciája

A gyermek örökletes betegsége sok tényezőtől függ, és bizonyos etnikai csoportokban gyakrabban fordul elő a mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége. A kortikális réteg génmutációinak eredményeként a hormonok helytelenül keletkeznek. Mellékhatásként a mellékvese elégtelensége alakul ki, az enzimek szintézisét a páros mirigyek elnyomják.

Az ilyen változások a szervezetben az agyalapi mirigy által termelt ACTH hormon túlzott mennyiségéhez vezetnek. Ez növeli a mellékvesék méretét és a hím hormonok - androgének - fokozott termelését.

A glükokortikoidok hiánya a glükóz elégtelen májtermelésének oka. Ennek a vegyületnek a hiánya gyengeséghez, csökkent motoros aktivitáshoz, izom atrófiához vezet. Ennek eredményeként az inzulin emelkedik, kezdődik a hipoglikémia. Az aldoszteron csökkenése a következőképpen nyilvánul meg: a kálium helyettesíti a nátriumot, feleslegben egy alkálifém és egy másik hiány lép fel. A szervezetben a folyadékhiány miatt a beteg nyomás csökken.

A patológia kialakulása a vérnyomás csökkenéséhez vezet, hozzájárul a katekolaminok hiányához. Az edények állapota romlik, a perifériás edények vérellátása zavar. A belső szervek nem rendelkeznek elegendő táplálkozással, munkájuk megszakad. A tripszin nem képződik a hasnyálmirigyben, a sósav termelése a gyomorban csökken. A gyomor-bélrendszer működésének meghibásodása miatt gyakran jelentkezik hányinger, az élelmiszer nem felszívódik, az étvágy eltűnik.

A nemi hormonok alapja a koleszterin, és ezek hiánya a meddőség kialakulásához vezet. Ezért a betegek problémái vannak a fogantatással, és az született gyermek örökölhető. A hormonhiány okozta károsodások minimalizálása érdekében a központi idegrendszer nagy mennyiségű kortikotropint termel. Ezt követően a melanociták aktiválódnak, ami a bőr sötétedését okozhatja.

Solter forma

Jellemző jellemzője a 21-hidroxiláz enzim teljes blokkolása. Az aldoszteron és a kortizol termelése csökken. Amikor az aldoszteron csökken a VDCH-val, a nátrium és a nátrium együttesen kiválasztódik a szervezetből. A veleszületett patológia szülői formája az élet első napjairól nyilvánul meg, a betegek mellékvesekéreg-elégtelensége és az androgénszint emelkedése. Az időben történő kezelés hiányában a halál lehetséges.

A nőstények külső nemi szervei hasonlóak a hímhez. A kétéves fiúk túlzottan kifejezett izomzattal rendelkeznek, a növényzet a cirkónia területén jelenik meg. A romlás 5 nappal a születés után kezdődik:

• Hányás van;
• A gyermek letargikus lesz, vonakodva veszi a mellet;
• A gyerek sokat veszít.

Egyszerű viril forma

A Virilic VDKN kevésbé veszélyes, mint a magányos, mivel a 21-hidroxiláz termelése csökken, de nem áll le teljesen. Ez a patológia kevésbé gyakori és a mellékvesekéreg kialakulása nélkül fordul elő. A sóvesztés formájához hasonlóan a külső nemi szervek kialakulásának zavarához vezet, amely a magzati fejlődés tizenkettedik hetében kezdődik. De a víz-só mérleg anomáliái nem figyelhetők meg.

Nem klasszikus forma

Az aldoszteron és a kortizol csökkenéséhez vezet, azonban az arányok nem éri el a kritikus pontot. Enyhén megnövekedett mennyiségű adrenokortikotrop hormon. Ezért a csecsemőkben a nemi szervek anomáliák nélkül fejlődnek, a mellékvese elégtelensége nem figyelhető meg. A nőknél a serdülőkorban a virilizáció jeleinek megjelenése után kimutatható a mellékvesék betegsége. Általában a betegek az orvoshoz fordulnak a túlzott hajnövekedés, a menstruációs kudarc vagy a meddőség miatt. Vannak olyan esetek, amikor egy személy egész életében patológiával él, és nem tapasztal semmilyen kényelmetlenséget.

Modern diagnosztikai módszerek

Mielőtt elküldi a beteget a diagnózishoz, az orvosnak meg kell hallgatnia panaszát, és teljes képet kell készítenie a betegségről. Az újszülöttek szűrését a fejlett országokban a VDCN diagnosztizálására használják. 4-5 nappal a születés után a csecsemőből vérvizsgálatot végeznek. A 17-hidroxiprogeszteron markerként hat a jelen megsértésre. Az egészséges személy laboratóriumi adatai nem haladhatják meg a 6 nmol / l-t.

A mirigy ultrahangvizsgálatát tanulmányozták, amely lehetővé teszi a csontrendszer állapotának meghatározását veleszületett formában. Tanulmányok azt mutatják, hogy a megemelkedett vércukorszintben szenvedő betegeknél szteroid hormonok hiányoznak. Gyakran a patológia jelenlétét a vér- és vizeletvizsgálatok elvégzése után ítélik meg, amelyek nem olyan drágák, mint a genetikai vizsgálatok. A megnövekedett mennyiségű renin, valamint a nátrium kiválasztása a vizelettel együtt a veszteséges formát jelzi.

VDCN kezelés

Lehetetlen teljesen gyógyítani a betegséget, de bármilyen hormonális rendellenesség, mellékvese-diszfunkció, kifejezett tünetekkel, gyógyszert igényel. Előírja a kezelést egy orvosnak, aki választhat a megfelelő gyógyszert. A dózist csak egy orvos számíthatja ki. A hormonok helyreállításához hormonokat kell szedni, amelyek a következők:

• hidrokortizon;
• dexametazon;
• Fludkortizon.

A klinikai kép elkészítése után a betegnek szigorúan be kell tartania az orvos ajánlásait. A fejlesztések megnyilvánulásának előfeltételei - az egészséges életmód és a táplálkozás fenntartása. Ha a gyógyszerek nem felszívódnak a gyomor-bél traktuson keresztül, vagy a betegség súlyos formában halad, intravénás vagy intramuszkuláris adagolás szükséges. Fontos megfigyelni az előírt gyógyszeradagot, és ne hagyja abba őket.

Ha a lány rosszul formált nemi szervekkel rendelkezik, szükség lehet plasztikai sebészetre. Az akne és a haj eltávolításához nemkívánatos helyeken orális fogamzásgátlók kerülnek felírásra. A lézeres szőrtelenítés után is megszabadulhat a fokozott szőrszálból. Ha egy páciens stresszérzetet vagy alsóbbrendű érzést szenved, meg kell látogatnia egy pszichológushoz.

megelőzés

A betegség elleni védelem egyetlen módja az, hogy a gyermeket befogadás előtt teszteljék orvosi rendelőben. Az orvos reproduktív egészségügyi kártyát készít a szülőkről, amely meghatározza a gyermek mutációval való valószínűségét. Gyakran a patológiák csak akkor jelennek meg, ha az anya és az apa a mutált gén hordozói. Természetesen a fuvarozók nem tudják, hogy problémái vannak a genetikával.

A konzultáció után az orvosok vizsgálatot végeznek. A normál mutatók arra utalnak, hogy egy párnak egészséges babája van. Ha a VDKN-t csak a házastársak egyikében észlelik, akkor a gént nem lehet továbbítani a babának. Különösen fontos, hogy ilyen vizsgálatokat végezzenek olyan nők számára, akiknek vetélésük volt. Így az orvos képes lesz olyan gyógyszereket szedni, amelyek vétele lehetővé teszi, hogy a betegek is azonosuljanak a gyermekeket.

Diéta a VDKN-ben szenvedő betegek számára

Mivel a nemi hormonok termelése hozzájárul a koleszterinszinthez, fontos, hogy a táplálékba beletartozzanak e vegyületben gazdag élelmiszerek. Ez állati eredetű élelmiszerekben van, ezért rendkívül nem kívánatos a vegetáriánus étrendhez való ragaszkodás. A sóvesztő formájú betegeknek nemcsak az állati zsírokra, hanem a sós ételekre is szükségük van. Fontos, hogy elegendő mennyiségű folyadékot fogyasszunk, de a kávé és a tea fogyasztása nem kívánatos. Az előny a friss zöldségeket és gyümölcsöket, amelyeket naponta be kell vonni a menübe.

kilátás

A korábbi kezelés megkezdődött, annál nagyobb a javulás valószínűsége. Az elveszett forma esetében azonban nagy a csecsemőhalandóság. Az étvágytalanság és az izomduzzanat hiánya lehet az anorexia oka. A viril formában a prognózis pozitív, de gyakran a nő sebészi beavatkozást igényel. Az androgenitális szindróma észlelésekor az embernek az egész élete alatt az orvosok felügyelete alatt kell lennie.

Azoknál a betegeknél, akik követik az egészséget, a tünetek sokkal kisebbek. Ha gyermekkorától kezdve rendszeresen hormonális gyógyszereket szed, a csontok normalizálódnak. A páciens nem lesz túlméretezett, alakja az arányok zavarása nélkül alakul ki. Lehetséges lesz egy egészséges gyermek elképzelése és szülése.

Hogyan folytatódik a terhesség a mellékvesekéreg diszfunkciójával

Nem mindig a mellékvesekéreg diszfunkciója a nőkben meddőséghez vezet. Sok esetben előfordulhat, hogy a beteg hormonális gyógyszerek nélkül is teherbe eshet. Az androgének részt vesznek az ösztrogén szintézisében, de ha ez a folyamat károsodik, gyenge ovuláció figyelhető meg, vagy egyáltalán nem indul el. A méhnyálkahártya belső része a ciklus első felében nem elég érett, és végül nem készül a gyermek hordozására. Ennek eredményeként a magzat nem konszolidálódik, vagy a vetélés veszélye nő.

Ezért az androgének szintézisét elnyomó gyógyszerek kijelölése csak a kifejezett VDCH esetében ad eredményt. Gyakran a betegek orális fogamzásgátlót írnak fel, vagy az OK-t antiandrogén hatásokkal. A terhességet követően a várandós anyák ellenjavallt a metil-prednizolon és a dexametazon alkalmazása, mivel ezek a gyógyszerek vetélést okozhatnak.

21 hidroxilázhiba okozta VDCN

A 21-es enzim hatása alatt a 17a-hidroxiprogeszteron a 11-deoxicortisolba, és a progeszteronba 11-dezoxicorticosteronba kerül. A kapott vegyületekből az aldoszteron és a kortizol hormonok képződnek. A veleszületett szindróma a hormonok tartalmát csökkentő enzimatikus hibák hátterében alakul ki. Ennek eredményeképpen az androsteron szintézise fokozódik, ami androgenizációt okoz.

Ha bármilyen VDCH tünetet észlel, lépjen kapcsolatba egy endokrinológussal, aki teljes klinikai képet készít és útmutatást ad a teszteléshez. A laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján az orvos pontos diagnózist készíthet és kezelést írhat elő. Ebben az esetben az öngyógyítás csak kárt okozhat, de a beteg javíthatja az általános állapotot, ha egészséges életmódot vezet.

A mellékvesekéreg veleszületett rendellenessége

RCHD (Köztársasági Egészségfejlesztési Központ, a Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma)
Verzió: A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2017

Általános információk

Rövid leírás

A mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója (adrenogenitális szindróma, veleszületett mellékvese-hiperplázia) a kortizol bioszintézisében szerepet játszó enzimek vagy transzportfehérjék egyik hibáján alapuló autoszomális recesszív öröklésből álló betegségek csoportja [1,2].

ICD-10 kód (ok):

A jegyzőkönyv kidolgozásának / felülvizsgálatának időpontja: 2017.

A protokollban használt rövidítések:

Protokollhasználók: endokrinológusok, gyermekorvosok, háziorvosok, fertőző betegségek szakemberei.

Betegkategória: gyermekek és felnőttek.

A bizonyítékok szintje:

besorolás

· Egyszerű viril forma (BW 51);
· Forrasztó virilizáló forma (BW 47);
· Halasztott vírusos (nem klasszikus, késői) forma (BW 14);
· Hipertenzív forma.

A mellékvesekéreg (VDCN) veleszületett rendellenességének okai:
· A StAR fehérjét kódoló gén mutációi (a mellékvesekéreg lipoid hiperplázia);
· 20,22-desmoláz (11b-hidroxiláz) hiánya;
· 17b-hidroxiláz / 17,20-liázhiány;
· 3b-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz-hiány;
· 21-hidroxiláz hiánya; a 11v-hidroxiláz hiánya;
· Az oxidoreduktáz hiánya.

NB! A szteroid hormonok bioszintéziséért felelős enzimek hibájának megjelenése a HLA rendszer patológiájából eredő mutációkhoz vezet (BW 51, BW 47, BW 14).

diagnosztika

MÓDSZEREK, MEGHATÁROZÁSOK ÉS DIAGNOSZTIKAI ELJÁRÁSOK

Panaszok és anamnézis
Lehetséges panaszok:
· A külső nemi szervek rossz szerkezete;
· Gyorsított fizikai és korai férfi szexuális fejlődés;
· Durva hang;
· Az acnae vulgaris korábbi megjelenése;
· Nagy sóigény;
· Ismétlődő hányás és hasmenés;
· Meddőség
A történelemben:
· A rokonok hasonló betegségei;
· Születés a nagygyermekek családjában;
· Ismétlődő hányás és hasmenés, kórházi kezelésben a fertőző kórházakban;
· Gyermekek halálozása a családban az élet első hónapjaiban a gyakori hányás és köpködés hátterében;
· A betegségek szokatlanul súlyos lefolyása.

Fizikai vizsgálat
A szteroidok bioszintéziséért felelős enzimek hiányának fenotípusos megnyilvánulásai között egyértelmű összefüggés van a mellékvese kéregben, a mutáció típusával.
21-hidroxiláz sekély hibája esetén, amely csak a glükokortikoidok bioszintézisét érinti (egyszerű vírusforma) születéskor:
· Nagy súly;
· Lányokban hamis női hermaphroditizmus;
· A fiúknál a makrogenitóma (nagy pénisz és scrotum mérete), csökkent tesztózissal.

Ezt követően mindkét nem esetében:
· A fizikai fejlődés felgyorsítása;
· A csontosodás gyorsulása;
· Korai szexuális fejlődés (CPD):
- lányok számára, heteroszexuálisok számára;
- fiúk számára, izoszexuális.
· A bőr hiperpigmentációja, különösen a külső nemi szervek területén;
· A pubertásnál: hipogonadizmus, néha - igaz (gonadotropin-függő) PPR.
· A felnőtt állapotban kezeletlen esetekben rövid állapot alakul ki, férfiaknál - herei hypoplazia, meddőség; nőknél a hiperandrogenizmus jelei (változó súlyosságú hipertrichózis, durva hang, menstruációs zavar az amenorrheaig, meddőség, túl fejlett izmok).

A 21-hidroxiláz mély hibája, a glükokortikoidok bioszintézisével együtt károsítja az ásványokortikoidok képződését (a vesztett viril forma), nemcsak a kortizol, hanem az aldoszteron termelése is csökken.
Klinikailag a gyermekeknél a "sóvesztés szindróma" (hányás, hasmenés, dehidratáció jelei, csökkent BCC és vérnyomás) meghatározása a nátrium-reabszorpció csökkenése, a só fokozott igénye miatt történik.
Ezen kívül:
· Lányokban hamis női hermaphroditizmus;
· A fiúkban a makrogenitomia csökkent herék jelenlétében;
· Korai szexuális fejlődés (CPD):
- lányok - heteroszexuális
- fiúk számára, izoszexuális.

Nem klasszikus forma VDKN
Jellemzője: a kisgyermekek felgyorsult növekedése, korai pubertás és a különböző súlyosságú külső nemi szervek megjelenése a lányokban és a bőséges fiatalkori akne. Felnőttkorban: rövid nő, a nőknek hirsutizmus jelei vannak. frontális kopaszság, szabálytalan menstruáció, meddőség; férfiaknál a here-hipoplazia.

A 11β-hidroxiláz defektusával, ami a 11-deoxikortikoszteron fokozott képződéséhez vezet, és ennek eredményeként az aldoszteron túlzott szintézise, ​​a VDCH hipertóniás formája keletkezik.
Az artériás hipertónia mellett a gyermekek hypokalemia tünetei is vannak - izomgyengeség, poliuria, polidipszia.

Laboratóriumi vizsgálatok:

Genetikai vizsgálat a mutáció típusának azonosítására (lásd az 1. táblázatot)
1. táblázat: A genetikai hiba és a 21-hidroxiláz-hiány klinikai képének megfelelősége

A CT egy sóvesztő forma, a PV egy egyszerű viril forma, az NC nem klasszikus forma.

kariotipizálás:
· A 46, XX kariotípus kimutatása genetikai női nemet jelez és kizárja a herék jelenlétét egy gyermekben.

Biokémiai vérvizsgálat:
· Hiperkalémia, hiponatrémia, hipoklorémia, fokozott plazma renin aktivitás (ARP) - magányos formában;
· Hypernatremia, hypokalemia, fokozott ARP aktivitás - magas vérnyomással.

Hormonális profil *
· A VDCH korai diagnosztizálására - újszülött szkrínelés a szülési kórházban a 17-OH progeszteron meghatározásával az újszülött száraz vérfoltjában.
· Korábban diagnosztizált betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek esetében meghatározzuk a kortizol, az ACTH, a 17-OH progeszteron, a dihidroepiandroszteron (DHEA) vérszintjét. Egyszerű viril- és sóvesztő vírusformák esetén megfigyelhető: csökkent vagy normális kortizolszint, emelkedett ACTH-szint, 17-OH progeszteron, DHEA.
* Prenatális diagnózis A VDK nem kapott széles körű klinikai alkalmazást. Mindazonáltal bebizonyosodott, hogy a dexametazonnak a VDCH-val pozitív teszteredményben történő terhes nőnek történő kinevezése a magzatban a külső nemi szervek virilizációjának csökkenéséhez vagy megelőzéséhez vezet.

Instrumentális tanulmányok
· A medencék ultrahangja: amikor a 46, XX kariotípus, a petefészkek és a méh kimutatható;
· A mellékvesék CT-je: a kéreg kétoldalú hiperplázia;
· A bal oldali röntgenfelvétel: az egyszerű viril és magányos viril formákkal történő csontosodás sebességének előrehaladása;
· Vaginográfia a hüvely és annak szerkezetének tisztázására.

Szakértői tanácsok:
· A nőgyógyász konzultációja - a külső nemi szervek virilizációjának mértékének értékelése;
· Egy urológus konzultációja (gyermekeknek) - eldönteni, hogy szükség van-e a külső nemi szervek korrigálására a kiválasztott útlevéllel összhangban.
· A proband szülők genetikai tanácsadásai, a testvérek a CYP21A2 azonosításához.

NB! Amikor a külső nemi szervek hermaphroditikus szerkezete a következők: egy genetikus, pszichológus, nőgyógyász, urológus, endokrinológus, aki dönt a legmegfelelőbb útlevél kiválasztásáról.

VDKN diagnosztikai algoritmus az újszülöttkori időszakban:

Rendszer - 2. VDKN diagnosztikai algoritmus a pubertás előtti gyermekek és felnőttek esetében

Differenciáldiagnózis

Különböző diagnózis és a további kutatások indoklása

kezelés

Gyógyszerek (hatóanyagok), amelyeket a. T

Kezelés (járóbeteg-klinika)

AZ AMBULÁTOR SZINTEN KEZELÉSI TAKTIKA:
A VDCH terápia célja a glükokortikoidok minimális hatásos dózisának kiválasztása. A 21-hidroxiláz-hiányos betegek fenntartása a glükokortikoidok feleslegének folyamatos egyensúlyának megőrzését teszi szükségessé, ami Cushing-szindróma kialakulásához vezet, növekedési szuppresszióval, felesleggel, megnövekedett vérnyomással és hiperandrogén, felgyorsult növekedés és csontkorszak hiányával. A CDMA minden formájának terápia alapja a glükokortikoidok beadása, amelyek lehetővé teszik a kortizol hiányának kompenzálását, és ezáltal az ACTH túlzott szekrécióját. Ennek eredményeképpen a mellékvese mirigyek által termelt szteroidok, amelyeket az enzimatikus egységgel megnövekednek, csökken. Vannak különböző gyógyszerek, amelyek glükokortikoid aktivitással rendelkeznek: hidrokortizon, prednizon, dexametazon.
Függetlenül attól, hogy a külső nemi szervek a 21-hidroxiláz hiányával rendelkeznek, ajánlatos a 46, XX-es kariotípusú gyermekeket emelni a női nemhez.

Nem gyógyszeres kezelés:
Mód - 2
15. táblázat
Egyedülálló - egy további vétel 1-2 gr. sót.

Kábítószer-kezelés:
A nyitott növekedési területeken, különösen a fiatalabb gyermekeknél a hidrokortizon analógjait a legoptimálisabbnak kell tekinteni. A hidrokortizon kezdeti napi adagja az ACTH túlzott szekréciójának elnyomásához a csecsemőknél elérheti a 20 mg / m2 értéket.
Az egy évnél idősebb gyermekeknél a hidrokortizon átlagos napi dózisa 10-15 mg / m 2 legyen. A gyógyszert naponta háromszor, azonos dózisban adják be (7.00, 15.00 és 22.00).
A VDNK só-vesztes formájú gyermekeket a fludrocortisone további céljával mutatja 0,05–0,2 mg / nap dózisban 1-2 dózisban, valamint további bevezetőt az 1-2 gramm táplálékfelvételhez. sót.
A csecsemőknél az ásványokortikoid iránti igény nagyobb és elérheti a 0,3 mg / nap értéket (az adag három adagra osztható).
A veszteség-szindróma klinikai megnyilvánulása nélküli gyermekeknél az ásványokortikoidok szubklinikai hiánya lehet, amelynek kritériuma a renin fokozott szintje. Ilyen esetekben a fludrocortisone kinevezése is látható.
Zárt vagy közeli növekedési zónákkal rendelkező gyermekeknél divatos a prednizon vagy a dexametazon alkalmazása.
A növekedési előrejelzés javítása érdekében a csontkorszak előrehaladásával párhuzamosan kifejezett, rövid növekedés mellett a humán hormon genetikai mérnöki előkészítése szükséges.
A nem klasszikus VDCH formában kis dózisú glükokortikoidokat használnak (például 5-10 mg prednizolont naponta 2 adagban).

Az alapvető gyógyszerek listája (100% -os valószínűséggel):

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / nap 2 megosztott adagban (6, 17 óra).
• Az első életkorú gyermekeknél a dózis 0,3 mg / s-ot érhet el 3 adagban (6 óra - 1/2 nap. Adagolás, 14 és 22 óra múlva - ¼ nap. Dózis)

Étkezési sóval kombinálva (legfeljebb 2 gramm naponta)

A további gyógyszerek listája (kevesebb, mint 100% -os felhasználási valószínűség):
Tüneti kezelés indikációk szerint.

Sebészeti beavatkozás: nem.

További kezelés:
A gyermekek első életévük nyomon követésének jegyzőkönyve
A megfigyelés gyakorisága 1-3 hónap alatt 1 alkalommal:
· Az elektrolit szintjének ellenőrzése - havonta (a fludrocortisone dózis kiválasztása esetén);
· 17-es szint OH 3 havonta (a hidrokortizon dózisának kiválasztására);
· Súlydinamika és vérnyomásszint minden adagban.

NB! Meg kell jegyezni, hogy a hiperandrogenizmus elégtelen elnyomása az első életévben nem vezet a csontkorszak jelentős előrehaladásához, míg a glükokortikoidok túladagolása ebben az időszakban negatívan befolyásolja a betegek végső növekedését;

NB! Az 1 éves kor alatti gyermekeknél az ARP-k esetében nincsenek szabványok, ezért ez a mutató nem alkalmas az mineralokortikoid terápiával történő megfelelő helyettesítő kezelés értékelésére.

Jegyzőkönyv a pubertás előtti gyermekek felügyeletére
A megfigyelés gyakorisága 6 hónaponként 1 alkalommal:
· Növekedési sebesség, súlydinamika, vérnyomás;
· A szexuális fejlődés szakaszának értékelése Tanner szerint;
· A csontkorszak meghatározása;
· 17OH P, tesztoszteron, ARP szintek meghatározása; A mellékvesék és a herék ultrahangja (hosszabb dekompenzációval).

NB! Ebben a korcsoportban a növekedési görbe és a csontkorszak progressziója a terápia megfelelőségének kritériumai közé tartozik. A növekedési sebesség csökkenése a glükokortikoidok túladagolását jelzi. A növekedési ütem növekedése az életkori normákhoz és az évjárathoz képest több mint egy év alatt a csontkorszakban a glükokortikoidok elégtelen adagját jelzi. A 17OH P célszintje a norma felső határértéke, vagy valamivel magasabb.

Serdülőkori megfigyelési protokoll
A megfigyelés gyakorisága 3-6 hónap alatt 1 alkalommal:
· Növekedési sebesség, csontkor (6 hónap alatt 1 alkalommal meghatározva), a súly dinamikája, szexuális fejlődés, vérnyomás;
· 17OH P szintek;
· ARP;
· Lányok - a medence szervei és a tesztoszteron szint ultrahang;
· Fiúk - herék ultrahang.

NB! A serdülőkor előtti és a serdülő lányok informatívak lehetnek a tesztoszteron szintek meghatározásában, ami tükrözi a meglévő hyperandrogenizmus időtartamát. A normál tesztoszteronszint mellett a 17OHP enyhe növekedése nem igényel a hidrokortizon adagjának növelését.

Felnőtteknél
A termékenység és az anyagcsere kockázatok figyelése (súly, vérnyomás, lipidprofil, denzitometria); férfiaknál, ultrahang vagy MRI a herék 3-5 évente.

Kezelési hatékonysági mutatók:
· Megfelelő antropometriai mutatók, korai pubertási támadások, válságfeltételek hiánya.

Kezelés (kórház)

A KEZELÉSI TAKTIKA A KÖZÖSSÉGI SZINTEN
Az első életévben a feminizáló műanyagokat olyan speciális kórházakban végzik, amelyek tapasztalattal rendelkeznek az ilyen műveletek végrehajtásában, valamint a sebészek, aneszteziológusok és endokrinológusok szakosodott csapata. Azoknál a lányoknál, akik alacsony fokú virilizálódással rendelkeznek (a 3. fokozatig, a Prader besorolása szerint az urogenitális szinusz alacsony szubkriptikus formájával) ajánlott egy egylépéses plasztikát, beleértve a neurovaszkuláris köteg és az introitoplasztika megőrzését is.

Betegmegfigyelési térkép, páciensek irányítása (sémák, algoritmusok) - nem.

Nem gyógyszeres kezelés: a viril-veszteséges forma esetén további 1-2 gramm adag. só naponta.

Az akut mellékvese elégtelenség kezelésére szolgáló gyógyszeres kezelés:
· Kórházi kezelés előtt: hidrokortizon 25–50 mg i / m (szülők);
· A fogadó helyiségben - hidrokortizon (szuszpenzió), 100 mg / m2 - egyszer / a fúvókában.

Az endokrinológiai osztályban (szomatikus, terápiás) az ICU-ban:
· 100-200 mg / m2 / nap hidrokortizon. infúzió vagy intravénás csepegtetés - 1-2 nap;
· NaCl, 0,9% + glükóz, 5-10% w / w 450-500 ml / m2 - 1 óra, majd 2-3 l / m2 / nap;
· Kálium, nátrium, glükóz szintjének ellenőrzése;
· A vérnyomás ellenőrzése, szívritmus 2 óránként;
· A káliumszint, a nátrium szintjének normalizálódásával - a hidrokortizon injekcióhoz való átmenetre, az adag fokozatos csökkenésével és az orális gyógyszerekre való áttéréssel;
· A fludrocortisone-t 3-szor 3-szor kell adagolni hidrokortizon adagban

Fludrocortisone 0,05 - 0,15 mg / nap, 2 megosztott adagban (6, 17 óra)
• Az első életkorú gyermekeknél a dózis 0,3 mg / s-ot érhet el 3 adagban (6 óra - 1/2 nap. Adagolás, 14 és 22 óra múlva - ¼ nap. Dózis)

Étkezési sóval kombinálva (legfeljebb 2 gramm naponta)

A további gyógyszerek listája (kevesebb, mint 100% felhasználási valószínűség): a mellékvesekéreg válságát okozó kapcsolódó betegségek kezelése.

Sebészeti beavatkozás
A sebészeti beavatkozások neve: clitorotomy, műanyag hüvely.
Jelzések:
· A külső nemi szervek műtéti korrekcióját a VDKN-vel rendelkező lányokban csak nyilvánvalóan kettős külső nemi szervekkel kell elvégezni (II és magasabb fokú virilizációval Prader A.M. szerint);
· Egy lány korrekt pszichológiai és társadalmi alkalmazkodásának érdekében a klitoroplasztikát (klitorotomiát, de nem klitorektómiát) az urogenitális sinus részleges vagy teljes disszekciójával korán (legfeljebb 2-2,5 évig) kell végezni;
· A feminizáló művelet második fázisa (hüvelyi plasztikai sebészet) ajánlott legkorábban 15-17 évig, mivel a glükokortikoid gyógyszerek előzetes kezelése önmagában hozzájárul a test feminizációjához: az emlőmirigyek, a méh, a hüvely és a menstruáció megjelenése. Ezen határidők betartása szintén fontos, mert szükség esetén a posztoperatív időszakban (a szűkület megakadályozásához szükséges) bugyadozás a betegek motivációját igényli.

További irányítás
A megfigyelés gyakorisága 1-3 hónap alatt 1 alkalommal:
· Az elektrolit szintjének ellenőrzése - havonta;
· 17ONR szint 3 havonta;
· Súlydinamika és vérnyomásszint minden adagban.
NB! A csecsemőkben a helyettesítő terápia megfelelőségének kritériuma elsősorban a súlygyarapodási görbe. A kielégítő súlygyarapodás, a regurgitáció hiánya hatékony kezelést mutat.
· Vér elektrolitok ellenőrzése - a fludrocortisone dózisának kiválasztására;
· A 17OHP szintet a hidrokortizon dózisának kiválasztására határozzuk meg.

NB! A hiperandrogenizmus elégtelen elnyomása az első életévben nem vezet a csontkorszak jelentős előrehaladásához, míg a glükokortikoidok túladagolása ebben az időszakban negatívan befolyásolja a betegek végső növekedését.
NB! Az 1 év alatti gyermekeknél az ARP-re vonatkozóan nincsenek szabványok, ezért ez az indikátor nem ajánlott megfelelő ásványi-kortikoidos helyettesítő terápia alkalmazására.

A pubertás előtti korú gyermekek felügyeleti protokollja.
A megfigyelés gyakorisága 6 hónaponként 1 alkalommal:
· Növekedési sebesség, súlydinamika, vérnyomás;
· A szexuális fejlődés szakaszának értékelése Tanner szerint;
· A csontkorszak meghatározása;
· 17OH P, tesztoszteron, ARP szintek meghatározása; A mellékvesék és a herék ultrahangja (hosszabb dekompenzációval).
NB! Ebben a korcsoportban a növekedési görbe és a csontkorszak progressziója a terápia megfelelőségének kritériumai közé tartozik. A növekedési sebesség csökkenése a glükokortikoidok túladagolását jelzi. A növekedési ütem növekedése az életkori normákhoz és az évjárathoz képest több mint egy év alatt a csontkorszakban a glükokortikoidok elégtelen adagját jelzi. A 17ONR célszint a norma felső határa, vagy valamivel magasabb.

Jegyzőkönyv a serdülők ellenőrzésére.
A megfigyelés gyakorisága 3 - 6 hónap alatt 1 alkalommal:
· Növekedési sebesség
· A csontkorszak meghatározása (1 alkalommal 6 hónap alatt);
· A súly, a szexuális fejlődés, a vérnyomás, a 17ON P szintek, a tesztoszteron (lányoknak), ARP;
· A medencék ultrahanga;
· A mellékvesék és a herék ultrahangja (hosszabb dekompenzációval).
NB! A serdülőkor előtti és a serdülő lányok informatívak lehetnek a tesztoszteron szintek meghatározásában, ami tükrözi a meglévő hyperandrogenizmus időtartamát. A normál tesztoszteronszint 17HON szintjének enyhe növekedése nem igényel a hidrokortizon adagjának növelését.

Kezelési hatékonysági mutatók:
· Megfelelő antropometriai mutatók;
· A pubertás időbeni megkezdése;
· A válsághelyzet hiánya.

kórházi ápolás

A tervezett kórházi kezelés jelzése:
· A műanyag külső nemi szervek szükségessége.

A sürgősségi kórházi ellátás jelzései:
· Akut mellékvese elégtelenség.

információ

Források és irodalom

1. A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának egészségügyi szolgáltatásainak minőségéről szóló vegyes bizottság üléseinek jegyzőkönyve, 2017
   1. 1) Z. Hochberg. Gyakorlati algoritmusok gyermekgyógyászati ​​endokrinológiában - Haifa, 2017. 2) M. Karaeva. Szövetségi klinikai irányelvek - a veleszületett mellékvesekéreg diszfunkciójú betegek kezelésére vonatkozó protokollok, 2014. 3) Szövetségi klinikai iránymutatások az endokrin betegségekben szenvedő gyermekek kezelésére, szerkesztette: Dedov II és Peterkova VA, M, 2015. 4) Kazahsztán Klinikai Jegyzőkönyv a veleszületett mellékvese kortikális diszfunkció diagnosztizálására és kezelésére, 2014. 5) Gyermekgyógyászati ​​endokrinológia. Atlas (szerkesztette: I. Dedov, VA Peterkova. - M.: GEOTAR-Media, 2016 -240 p.). 6) Bazarbekova R.B. Gyermekek és serdülők endokrinológiai kézikönyve - Almaty, 2014 -252 7. oldal Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen M, fehér PC; Endokrin társadalom. A szteroid 21-hidroxiláz-hiány miatt bekövetkező kondenzitív mellékvese hiperplázia: endokrin társadalom klinikai gyakorlatának iránymutatása. Elérhető online. 2010. Hozzáférés 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Konszenzus az intersex rendellenességek kezeléséről. A Wilkins Gyermek Endokrin Társaság és az Európai Gyermek Endokrinológia Társaság által szervezett Nemzetközi Konszenzus Konferencia az Intersexről. Elérhető online. 2006. Hozzáférés 6-19-17. 9) CARES Alapítvány. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Hozzáférve 2015. március 5. 10) Hormon Alapítvány. http://www.hormone.org/ Hozzáférés 2015. március 5. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. A veleszületett mellékvese hiperplázia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, szerk. Az öröklött betegség metabolikus és molekuláris bázisai (OMMBID). Chap 159. New York, NY: McGraw-Hill. Elérhető a www.ommbid.com címen. 2015. március 5. 12) Nimkarn S, Új MI. 21-hidroxiláz-hiányos veleszületett mellékvese-hiperplázia. 2002 február 26. [Frissítve 2013 augusztus 29.]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, Editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (Washington): Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993-2015. Elérhető: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ 2015. március 5. 13) Wilson, TA. A veleszületett mellékvese hiperplázia. Frissítve: 2014. április 3. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Hozzáférés 2015. március 5.

információ

A JEGYZŐK SZERVEZETI SZEMPONTJAI. T

A protokoll fejlesztői listája a minősítési adatok meghatározásával:
1) Bazarbekova Rimma Bazarbekovna - Orvostudományok doktora, professzor, a Kazah Orvostudományi Folyamatos Oktatási Egyetem Endokrinológiai Tanszékének vezetője, az RPO „Kazahsztán Endokrinológusok Szövetsége” elnöke;
2) Dosanova Ainur Kasimbekovna - Orvostudományi jelölt, a Kazah Orvostudományi Egyetem Folyamatos Oktatási Egyetem Endokrinológiai Tanszékének docense, a Kazahsztán Endokrinológusok RPO Szövetségének titkára;
3) Smagulova Gaziza Azhmagievna - Orvostudományi jelölt, docens, a REU belső rendellenességeinek és klinikai farmakológiai tanszékének vezetője "Nyugat-Kazahsztán Állami Orvostudományi Egyetem M. Ospanov.

Az összeférhetetlenség hiányának feltüntetése: nem.

lektor:
Akmaral Asylovna Nurbekova - Orvostudományok doktora, a PVC Kazah Orvostudományi Egyetemen az RSE 2-es terápiás tanszékének professzora. S. Asfendiyarov.

A protokoll felülvizsgálati feltételeinek megjelölése: a protokoll felülvizsgálata 5 év után és / vagy amikor új diagnosztikai / kezelési módszerek jelennek meg magasabb szintű bizonyítékokkal.