A Fanconi szindróma az anyagcsere veleszületett patológiája, amely a glükóz, a foszforsav és a szénsav sóinak, az aminosavaknak a felszívódásának megállítását jelenti. Ennek eredményeképpen kialakul egy patológia, amely egy bizonyos típusú cukorbetegségnek vagy ricketnek tulajdonítható.

A betegség másik részletesebb neve - de Toni-Debre-Fanconi-szindróma vagy glükóz-foszfát-amin-cukorbetegség - összefüggésben áll a beteg leírása három szerzővel. Mivel az első a svájci gyermekorvos volt, Fanconi, aki felfedezte a fehérje és a glükóz jellegzetes jeleit a törpe növekedés és a ricket gyermekének vizeletében, az orvostudományban népszerűbb egy nevet említeni.

A betegség gyakran más örökletes metabolikus patológiákkal jár (fruktóz intolerancia, galaktoszémia, tirozinémia). A prevalencia 1 esetben 350 ezer született csecsemő esetében.

okok

A modern genetikai vizsgálatok kimutatták a 15-kromoszómában bekövetkezett változások szerepét (15q15.3-ként kódolva). Egy mutáns gén öröksége három típusban fordulhat elő:

• autoszomális recesszív (opcionális);
• autoszomális domináns (kötelező);
• az X kromoszómához kapcsolódik.

A klinikusok az októl függően azonosítják:

• Az elsődleges Fanconi-szindróma olyan X-kapcsolt betegség, amelyet a recesszív és domináns öröklődési útvonalak miatt nehéz megjósolni;
• másodlagos - gyakrabban más metabolikus rendellenességek kísérik.

Másodlagos betegség fordul elő:

• örökletes változások a vesében;
• a transzplantáció eredményeképpen lehetséges fejlődés a donor és a beteg vese elégtelen szövetkompatibilitásával;
• higany mérgezés, ólom, kadmium, uránvegyületek sói;
• a toluol, a lizol és a maleinsav hatása a vegyi termelésben;
• terápia platina alapú gyógyszerek, antibiotikumok Gentamicin és tetraciklinek (a lejárt gyógyszerek használata különösen fontos).

Hogyan alakul ki a betegség

A fő patológia a sejtek mitokondriumában alakul ki. Ezek az intracelluláris struktúrák az „energiatermelő gyár” minden tevékenységhez. Ahhoz, hogy a mitokondriumokban a szükséges kalóriákat kapjuk, a foszforiláció az oxigén részvételével történik.

A biokémiai reakcióhoz a fokozatos átalakulásokhoz enzimkészlet szükséges. A Fanconi-szindrómával azonban hiányoznak a tubulusok vesebetegségében. Következésképpen a mitokondriumok nem tudják biztosítani a szükséges energiát. A szükséges anyagok ismételt felszívódása a vérben.

A vizelettel származnak:

Ezeknek az anyagoknak a vérhiánya regisztrálva van, és az általános metabolizmus változik:

• az aminosavak és a hidrogén-karbonátok hiánya a sav-bázis egyensúlyának a savasodás (acidózis) irányába történő eltolódásához vezet, és a csontszövet lebontása fokozódik;
• emellett csökkenti a kálium és a kalcium felszívódását a vese tubulusokban, az elemeket vizelettel eltávolítjuk.

Gyermekek tünetei

A betegség tüneteit 6 hónapos korú gyermeknél észlelik:

• a gyerekek kicsit mozognak;
• az étvágy jelentősen csökkent;
• az izmok rosszul fejlődnek;
• folyamatosan kértek inni;
• gyakran hányás;
• a hőmérséklet emelkedése a fertőzés jeleitől függetlenül;
• a tömeggyarapodás és a fizikai fejlődés elmaradása;
• sok vizeletet (polyuria) termelnek;
• a bőr száraz, dehidratált.

Egyértelműbb kép alakul ki a második életévben, és néha 5-6 év alatt. Először is:

• a csontszövet deformációjának megnyilvánulása, csontváz;
• a hypokalemia okozta bénulás.

A fizikai és lelki fejlődés lassulása nem okoz kétségeket. A gyermek félénk és bizonytalan.

Csontváltozások történnek:

• a lábak deformációjában;
• Kacsa járás;
• a mellkas és a gerinc alakjának megsértése;
• megváltozott humerus és alkar szerkezete;
• jelentősen csökkentette az izomtónust.

Az anyagcsere-zavarok mértéke és a beteg állapotának súlyossága szerint a Fanconi-szindróma két klinikai variánsa van:

1. Az első az, hogy a fizikai és szellemi fejlődés késleltetése jelentős, súlyos hypocalcemia (akár 1,6-1,8 mmol / l), a csonttörések és az alakváltozások, valamint a kalcium felszívódás nemcsak a vese-tubulusokban, hanem a belekben is csökken..
2. Másodszor, a fizikai fejlődés késleltetése kevésbé kifejezett, a gyermek szinte normális, a csont-deformációk jelentéktelenek, a kurzust fényként értékelik, a vérben elegendő a kalcium-koncentráció, és a bél felszívja a kalcium-kútot.

A betegség eredménye:

• az idegrendszer kóros változásai;
• homályos látás;
• a húgyúti szervek kialakulásának hibái;
• krónikus bélbetegség;
• immunhiányos állapot;
• veseelégtelenség.

A szindróma megnyilvánulása felnőttekben

Felnőttkorban a személy másodlagos Fanconi szindrómát kap. Ez nyilvánul meg:

• gyakori bőséges vizeletürítés (polyuria);
• gyengeség panaszai;
• csontfájdalmak;
• csökkent izomtónus;
• ismétlődő törésekre hajlamosak;
• a vesékben bekövetkező változások tartós magas vérnyomáshoz vezetnek.

A betegség a posztmenopauzális időszakban a legsúlyosabb nőknél, amikor az elektrolit-egyensúlyra gyakorolt ​​hormonális hatások hozzáadódnak. A csontok törékenysége súlyos törésekhez vezet:

• gerinc;
• femoralis fej.

Ez teljes fogyatékosságot, a csontszövet felhalmozódásának lehetetlenségét jelenti. A veseelégtelenség fokozatosan alakul ki. A glomeruláris epithelium atrófiái és a hegszövet helyébe lépnek.

diagnosztika

A betegség kimutatása radiológiai és biokémiai laboratóriumi módszereken alapul. Röntgensugarak esetén:

• a végtagok csontjainak különböző alakváltozásai;
• a kérgi réteg elvékonyodása és atrófiája csöves csontokban;
• törékenység a növekedési zónákban;
• a gerinc szerkezetének és alakjának megsértése;
• rosszul egyesülő törések;
• a különböző súlyosságú csontszövet csontritkulása;
• növekedés üteme a gyermek életkora szerint.

A vérben észlelt biokémiai rendellenességek között:

• csökkentett kalcium- és foszforkoncentráció;
• lúgos foszfatáz enzim növekedés;
• hypokalemia;
• túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
• a sav-bázis egyensúlyának megsértése a acidózis irányában.

• normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
• a foszfát-sók tartalmának növekedése;
• a glükóz-tartalom jóval magasabb, mint a veseküszöb (20–30 g / l és nagyobb);
• natriyuriya;
• jelentős mennyiségű aminosav.

Differenciáldiagnózis

A pontos diagnózis érdekében meg kell különböztetni az azonosított jeleket a ricket-szerű betegségektől és az örökletes és más betegségek komplikációitól. A vér, a vizelet, a vesefunkció és a csontvelő további, teljesebb vizsgálata megkülönböztethető.

Ezek a feltételek a következők:

• juvenile nephronophthis;
• galaktózémia;
• cystinosis;
• tirozinémia;
• glikogenosis;
• fruktóz intolerancia;
• myeloma multiplex;
• hepatobiliáris disztrófia;
• amyloidosis;
• mellékpajzsmirigy hiperfunkció;
• a veseátültetés hatásai;
• Sjogren szindróma;
• nefrotikus szindróma,
• a nehézfémsók mérgezéséből adódó toxikus vesekárosodás;
• túladagolás, beleértve a D-vitamint is

Hogyan történik a kezelés

A foszfortartalmú élelmiszerek, az aminosavak, a D-vitamin fokozott terápiás étrend ajánlott, tejtermékek, friss gyümölcsök és gyümölcslevek hasznosak. A laboratóriumi kontrollnak megfelelő adagolás.

• az elektrolit-veszteségek helyreállításában (kálium, foszfát, kalcium);
• alkáli hozzáadása a sav-bázis egyensúly fenntartásához (nátrium-hidrogén-karbonát-oldat, citrátkeverékek formájában).

1. Az Asparks vagy a Panangin megszünteti a káliumveszteséget.
2. A kalcium-készítmények előírt tanfolyamok.
3. Tónusú masszázs.
4. Előírja az immunrendszert stimuláló gyógyszereket.
5. A természetes forrásokból származó fürdővel ellátott balneológiai terápia kurzusai erősítik a csontszövetet és az izmokat.
6. Veseelégtelenség jelenlétében a hemodialízist dialízis-összetétel kiválasztásával jelezzük.

A visszafordíthatatlan patológia megakadályozása érdekében a betegséget az első megnyilvánulásokban kell kezelni. Ezért gondosan figyelemmel kell kísérnie a gyermek fejlődését, szokatlan tüneteket egy felnőttnél.

Fanconi-szindróma: miért fordul elő, és hogyan nyilvánul meg

A Fanconi-szindróma (vagy a Tony-Debreu-Fanconi, a glükóz-foszfatamin-cukorbetegség) az anyagcsere veleszületett patológiája, amelyet főként egy autoszomális recesszív típusú öröklődik, és aminosavak, foszfát, bikarbonát és glükóz felszívódásának károsodása. Az ilyen változásokat a vesék tubulusainak klinikai és biokémiai károsodásának komplexe váltja ki. Ennek eredményeképpen a gyermek olyan patológiát alakít ki, amely hasonló egy bizonyos típusú görcsökhöz vagy cukorbetegséghez. Bizonyos esetekben az ilyen anyagcsere-zavarok felnőtteknél is megfigyelhetők - ezeket különböző szerzett betegségek váltják ki.

Ebben a cikkben ismertetjük Önt a Fanconi szindróma okainak, megnyilvánulásainak, felderítési és kezelési módjainak. Ez az információ segít Önnek abban, hogy megértse ezt a patológiát, és az idő kezdetén gyaníthatja a fejlődés kezdetét, és orvoshoz fordulhat.

Ezt a szindrómát először Fankoni gyermekorvos írta le 1931-ben. Az egyik gyermek klinikai eseteit fedezte fel, amely tünetekkel, törpességgel, albuminuriával és glükózúrával rendelkezik. Két év elteltével Dr. de Tony hipofoszfatémiát adott hozzá a patológia leírásához, majd később Debre orvosa felvette az aminosavidúrát a betegség klinikai képébe.

A Fanconi-szindróma gyakran más örökletes metabolikus patológiák hátterében fordul elő:

A statisztikák szerint ez a betegség a 350 ezer születésű 1 újszülöttnél megfigyelhető. Gyermekeknél ez a szindróma a görcsök kialakulását, az izomszövet gyengülését és a fejlődési késedelmet okozza.

okok

A Fanconi-szindróma kialakulásának okaitól függően:

• veleszületett (vagy családias) - genetikai mutáció következtében alakul ki;
• Megszerzett (vagy másodlagos) - más olyan betegségek kiváltása, amelyek ugyanazokat az anyagcsere-rendellenességeket eredményezik.

A Fanconi szindróma családváltozatait a 15 - 15q15.3. Kromoszóma mutációja okozza. Az ilyen géneket az alábbi típusok öröklik:

• autoszomális recesszív;
• autoszomális domináns;
• az X kromoszómához kapcsolódik.

A szakemberek megfigyelése szerint néha Fanconi-szindróma esetei vannak, amikor a génmutáció nem örökölt a szülőktől (azaz először történt meg, és „friss”).

A Fanconi-szindróma gyakrabban jelenik meg az alábbi örökletes betegségekkel:

• metabolikus cisztein;
• a tejtermékek intoleranciája;
• aromás aminosavak cseréje;
• a glikogén enzimek lebomlásáért felelős hibák;
• fruktóz intolerancia;
• Wilson-betegség (réz-anyagcsere zavarok);
• a szulfatáz enzim és a myelin metabolizmus diszfunkciója;
• amyloidosis;
• akut D-vitamin-hiány;
• a kábítószerek, a nehézfémek és a mérgek állandó toxikus hatásai.

A megszerzett Fanconi-szindróma főleg felnőttekben alakul ki a következő kórképek hátterében:

• a vese veleszületett rendellenességei;
• mérgezés kadmium, ólom, higany és urán sókkal;
• onkológiai betegségek a vérben;
• a platinaalapú gyógyszerek, kemoterápiás szerek, antiretrovirális gyógyszerek (Tsidofovir, Didanozin) vagy antibiotikumok (különösen a lejárt tetraciklinek vagy a Gentamicin) toxikus hatásai;
• vegyi üzemekben dolgozzon a maleinsav, lizol és toluol elpárologtatásával;
• a donor szerv és a beteg szövetének elégtelen szöveti kompatibilitása veseátültetés után;
• amyloidosis;
• kifejezett hipovitaminózis D;
• súlyos égési sérülések.

A szakértők szerint a Fanconi-szindróma gyakrabban veleszületett rendellenesség, és általában gyermekekben, de nem felnőttekben észlelhető.

Hogyan alakul ki a betegség

A különböző ionok és anyagok Fanconi-szindrómában történő felszívódásának megsértése miatt a következő változások következnek be:

• aminosavak hiánya miatt a fizikai fejlődés lassul, és a dystrophia kialakul;
• a foszfor és a hidrogén-karbonátok túlzott kiválasztása miatt a csontszövet-mineralizáció folyamata zavart és a csontpusztulás következik be;
• a vizelet kálium kiválasztása következtében a vérnyomás csökkenése (80 és alatti Hgmm-ig);
• a glikozuria miatt a szénhidrát anyagcsere zavar.

Fanconi-szindrómában szenvedő betegeknél az anyagcsere-rendellenességek folyamatos progressziója és az anyagcsere nagymértékű változása a vese szövetének pusztulásához vezet. A vizelettel származnak:

• glükóz;
• foszfátok;
• aminosavak és fehérjék;
• hidrogén-karbonátok.

Ennek eredményeképpen ezeknek az anyagoknak a vérhiánya. A gyermeknek görcsök és acidózis jelei vannak, és felnőttkorban a csontbomlás fokozódik az osteomalaciára (a csontok lágyulása).

tünetek

Gyermekekben

A tünetek súlyossága a betegség örökletes formájában függ az anyagcsere-rendellenességek súlyosságától.

A veleszületett Fanconi-szindróma esetén a betegség először a gyermek életének első évében jelentkezik (általában az első 6 hónap után). A szülők a következő tüneteket észlelhetik:

• adinámiás;
• étvágytalanság;
• gyakori hányás;
• szomjúság;
• izomvesztés;
• csontfájdalmak (a gyermek nem akar lábbal vagy járni);
• poliuria (a vizelet nagy mennyiségben történő kiválasztása);
• indokolatlan hőmérsékletnövekedés;
• a bőr szárazsága és kiszáradása;
• krónikus székrekedés;
• gyenge súlygyarapodás és fizikai fejlődés.

Ha a kezeletlen 2 évig (néha 5-6 éves korig) kezeletlen marad, a gyermek elkezdi deformálni a csontszövetet, és jelei vannak a kálium hiányának hipokalémiás bénulás formájában. Mind a fizikai, mind a mentális fejlődésben elmarad. A környezetek ünnepelhetik bizonytalanságát és félelmét.

Az izom-csontrendszer vizsgálatakor a következő eltéréseket tártuk fel:

• lábszárformák (varus vagy valgus);
• gerinc görbülete és mellkasi deformitása;
• az alkar és a humerus szerkezetének változásai;
• a vázizom tónusának jelentős csökkenése;
• "Kacsa" járás.

A Fanconi-szindrómában szenvedő gyermekek elégtelen kalciumfelszívódása és a csont mineralizációjának csökkenése miatt a törések gyakran előfordulnak. Egy ilyen gyermek növekedése lényegesen alacsonyabb, mint a társainak.

Ennek eredményeképpen 10-12 éves korig a szindróma egyik vagy másik módon kifejezett hatásai kiderülnek:

• veseelégtelenség;
• az idegrendszer működésének rendellenességei;
• homályos látás;
• eltérések a szív-érrendszer működésében;
• krónikus bélbetegség;
• a húgyúti rendszer fejlődésének hiányosságai;
• ENT szervek patológiája;
• endokrin rendellenességek és immunhiányok.

Az anyagcsere és a tünetek változásának súlyosságától függően a szakemberek megkülönböztetik a veleszületett Fanconi-szindróma két változatát:

• Mind a fizikai, mind a mentális fejlődés késleltetése, a csont-deformációk és a gyakori törések - súlyos tünetek, a kalcium nem csak a vesékben, hanem a belekben is felszívódik, 1,6-1,8 mmol / l-ig terjedő hypocalcemia;
• II - a fizikai fejlődés késedelme kevésbé kifejezett, a gyermek mentális fejlődése szinte nem zavar, a csont-deformációk kisebbek, a tüneteket tüdőnek tekintik, a bél felszívja a kalciumot, a vér kalciumszintje normális marad.

Felnőtteknél

A másodlagos Fanconi-szindróma kialakulását általában felnőttkorban figyelték meg, és a következő tünetekhez vezet:

• gyakori és bőséges vizelés;
• súlyos gyengeség;
• a vázizomtónus gyengülése;
• csontfájdalmak.

Az anyagcsere rendellenességek a törések hajlamához vezetnek. Idővel tartós hipertónia és veseelégtelenség alakul ki.

A másodlagos Fanconi-szindróma tünetei a legsúlyosabbak a menopauza tapasztalt nőknél. A csontritkulást okozó hormonok és elektrolitok szintjének változásainak természetes állapotával együtt még törékenyebb csontokhoz vezetnek. A betegek a csípő és a gerinc fejének súlyos töréseit tapasztalhatják, és a csontkárosodás gyógyulása nagyon hosszú időt vesz igénybe.

diagnosztika

Az orvos gyaníthatja a Fanconi-szindróma kialakulását a páciens jellemző panaszainak összetettsége vagy a röntgen- vagy vizeletvizsgálati eredmények értékelése során feltárt eltérések alapján. A páciens pontos diagnózisa a következő vizsgálatokhoz rendelhető:

A jogsértések mértékének értékeléséhez a felmérést a következő módszerek egészítik ki:

A Fanconi-szindrómában szenvedő betegek röntgensugárzásának vizsgálatakor a következő rendellenességeket állapítják meg:

• a mellkas, a végtagcsontok és a gerincoszlop alakváltozásai;
• a csíkcsontokon a kérgi réteg elvékonyodása vagy atrófiája;
• törékenység a növekedési zónában;
• csontritkulás;
• lassú csontnövekedés.

A vérvizsgálatok a következő eltéréseket tárták fel:

• hypocalcaemia;
• csökkentett foszfor- és nátriumszint a vérben;
• hypokalemia;
• az alkalikus foszfatáz enzim szintjének növekedése;
• túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
• metabolikus acidózis.

A vizeletvizsgálatok során a következő eltéréseket tárták fel:

• megnövekedett foszfátszintek;
• normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
• natriyuriya;
• glükozuria (20-30 g / l és annál nagyobb);
• a vizelet pH-értéke 6,0-nál nagyobb;
• tubuláris proteinuria.

A Fanconi-szindróma differenciáldiagnosztikáját ricket-szerű kórképekkel, örökletes és szerzett betegségekkel végezzük:

• juvenile nephronophthis;
• tirozinémia;
• Alacsony szindróma;
• cystinosis;
• glikogenosis;
• veleszületett fruktóz intolerancia;
• Rod-kúp disztrófia;
• hepatobiliáris disztrófia;
• nefrotikus szindróma;
• cukorbetegség;
• amyloidosis;
• myeloma multiplex;
• Sjogren szindróma;
• -túlműködés;
• mérgezés kábítószerekkel és mérgező anyagokkal;
• mérgezés nehézfémsókkal;
• veseátültetés után.

kezelés

A másodlagos Fanconi-szindrómás kezelés célja a betegség kialakulását okozó betegség kezelése - tünetei lényegesen csökkentek vagy teljesen eltűnnek a mögöttes betegség sikeres kezelésével. A veleszületett szindróma esetén a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni, és átfogónak kell lennie. Fő céljai az elektrolitok (kalcium, kálium-hidrogén-karbonátok és foszfor) hiányának és az acidózis megszüntetésének kompenzálása. Emellett tüneti terápiát írnak elő. A Fanconi-szindróma súlyos következményeire hemodialízis és sebészeti kezelés történik.

diéta

A kalcium-, kálium-hidrogén-karbonát- és foszforhiány kiküszöbölése és az aminosavak eltávolításának megakadályozása érdekében a Fanconi-szindrómás betegek számára ajánlott speciális diétát követni:

• a burgonya és a káposzta, a tej, a szárított gyümölcsök (mazsola, aszalt sárgabarack, aszalt szilva), a gyümölcslevek;
• a sótartalom korlátozása;
• bőséges vízfelvétel.

Jelentős káliumhiány mellett a diétázás mellett a káliumtartalmú gyógyszerek bevitele is szükséges (Asparkam, Panangin).

Kábítószer-kezelés

A kalcium-foszfor anyagcseréjének megsértésének megszüntetéséhez a D-vitaminnal kezelt drogokat kell elõírni, elsõsorban a gyógyszereket napi 10-15 ezer NE adagban adják be, majd az adagot fokozatosan maximum 100 ezer NE-re emelik. A gyógyszerek szedése közben vérvizsgálatokat végeznek a kalcium és a foszfor szintjének meghatározására. Amikor ezek a mutatók stabilizálódnak, a D-vitamin megáll.

Emellett a veleszületett Fanconi-szindrómában szenvedő betegek kalcium- és fitin-készítményeket kapnak. Ha a veseelégtelenség jelei és a betegség egyéb következményei jelennek meg, tüneti kezelésre kerül sor.

A másodlagos Fanconi-szindrómában a gyógyszert az alapbetegség kezelésére írják elő.

fizikoterápia

A remisszió elérése után - a acidózis és a foszfor-kalcium anyagcsere-rendellenességek - masszázs és balneo-terápiás kurzusok (sós tűlevelű fürdők) megszüntetése.

hemodialízis

A krónikus veseelégtelenség kialakulásával hemodialízist kell előírni.

Sebészeti kezelés

A csontok kifejezett alakváltozásainak megjelenésével a műtéti korrekció ajánlott. Az ilyen műveleteket csak a tartós remisszió kezdete után lehet elvégezni, amelyet laboratóriumi vizsgálatokkal igazoltak, legalább 1,5 évig. A műtéti beavatkozások típusát egyénileg határozzák meg, és céljuk az izom-csontrendszer szerkezetének és mobilitásának helyreállítása.

Melyik orvos kapcsolatba lép

A Fanconi szindróma kezelését egy endokrinológus és egy genetikus végzi. A jövőben a vesekárosodás - artériás magas vérnyomás, magas albuminuria, anatómiai anomáliák esetén - az urológus vagy a nefrológus megbeszélése kerül kijelölésre. A látás romlásával szemészeti kezelés szükséges.

A Fanconi szindróma lehet veleszületett vagy szerzett. Az ezzel a betegséggel összefüggő metabolizmus zavarok csont-deformációk, osteoporosis és osteomalacia megjelenését, veseelégtelenséget, fejlődési késedelmeket és más patológiákat (homályos látás, idegrendszeri zavar, szív stb.) Okoznak. A szindróma kezelését a lehető leghamarabb meg kell kezdeni. A veleszületett patológia esetében a terápia célja az elektrolithiány és az acidózis megszüntetése, valamint a szindróma másodlagos formája - az anyagcsere-zavarokhoz vezetett betegség kezelése.

A de Toni-Debreux Fanconi szindrómáról (angolul) beszél egy szakember:

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME

DE TONY-DEBRE-FANKONI SYNDROME (G. de Toni, olasz. Gyermekgyógyász, született 1895-ben; R. Debre, francia. 1882-ben született gyermekorvos; G. Fanconi, svájci gyermekorvos, 1892-ben született szindróma; szin. glükoamin-foszfát-cukorbetegség) egy olyan örökletes betegség, amely a glükóz, az aminosavak, a foszfor és a bikarbonátok vese-tubulusaiban a csontrendszeri változásokkal jellemezhető. Az autoszomális recesszív típus örökölte.

A betegséget J. de Toni (1933), R. Debre (1934) és G. Fankoni (1936) írják le.

De Tony - Debreu - Fankoni szindróma 1: 40 000 gyakoriságú populációban fordul elő.

A tartalom

Etiológia és patogenezis

A betegséget a vesék proximális tubulusának enzimrendszerének hibája okozza, amely biztosítja a glükóz, az aminosavak, a foszfor és a bikarbonátok újbóli felszívódását. Az aminosavak elvesztése a dystrophia fokozatos kialakulásához vezet, lassítva a súly és a magasság dinamikáját. A nagy mennyiségű foszfor kiválasztása miatt megsértik a csont mineralizációs folyamatokat, növelve a csontreszorpciót. Bizonyos esetekben hiperkalcémia fordul elő (lásd). A szervezet aminosavakkal, foszfordal és hidrogén-karbonáttal való kimerülése szintén a metabolikus acidózis kialakulásához vezet, amely fokozza a csontreszorpció folyamatát, csökkenti a kálium és a kalcium reabszorpcióját a vesebuborékokban és növeli a kiválasztódást. A glikozuria fokozatosan a szénhidrát anyagcseréjéhez vezet. A vizelettel káliumveszteség következtében kialakul az izom hypotonia, hajlamos a kollaptoid állapotok megjelenésére.

Patológiai anatómia

A morfol, a vesékben bekövetkezett változások a proximális tubulusok epitheliumának egyengetésével, lumenük szűkülésével jellemezhetők. Bizonyos esetekben az epithelium vakuolizációját és a proximális vese-tubulus rövidülését találtuk.

Klinikai tünetek

A klinikai tünetek 4-6 hónapos korban jelennek meg. a második életév első és második évének végére meglehetősen kifejezettekké válnak. Kezdetben a gyermek jólléte romlik, lassúvá válik, adynámiás, nem hajlandó enni, elmarad a súlytól. Néha hányás van. Továbbá megjelennek a polidipszia és a poliuria, az izom- és artériás hipotenzió, a hyporeflexia. Lehetséges dehidratáció. A gyermekek nagyon érzékenyek a fertőzésekre. Gyakran jelzett interkripciós betegségek (otitis, sinusitis, pneumonia stb.). A csontváz változásai - a csőcsontok görbülete, a spontán törések - akkor jelentkeznek, amikor a gyermek elkezd járni.

A diagnózis

A diagnózis ék, jelek, laboratóriumi és radiológiai vizsgálatokon alapul. A vizelet biokémiai vizsgálata hatalmas aminoaciduria (általában napi 2 mg / kg aminosav nitrogén), glikozuria (általában legfeljebb 132 mg naponta) és foszfaturia (általában legfeljebb 20 mg / kg). A vérben lévő aminosavak foszfor, cukor és nitrogén tartalma csökken. Emellett hipoklorémia, metabolikus acidózis, alacsony bikarbonát-tartalommal és a bázisok jelentős hiánya, bizonyos esetekben a vérszérum káliumtartalmának csökkenése. Az alkáli foszfatáz aktivitás drámai mértékben megnő.

A betegség differenciálódik a proximális tubulusok (pl. Tetraciklin), nehézfémsók, lizol, cisztin és cystinózis (lásd), glikogenózis (lásd), galaktoszémia (lásd), alacsony szindróma (lásd: szindróma), amiből a vizelet jellegzetes változásainak kombinációja különbözik a csontváz görcsös-szerű átalakulásaival.

Amikor a rentgenol, a csontrendszer vizsgálata általánosított oszteoporózist tárt fel.

kezelés

A kezelés magában foglalja a diétás terápiát - a fehérjetartalom növelését legfeljebb 6 g / testtömeg kilogrammonként, szénhidrátok korlátozását, káliumban gazdag élelmiszerek bevezetését (Moro sárgarépa leves, mazsola, szárított barack stb.). A D-vitaminhoz 25 000 - 150 000 ME / nap foszfor-készítménnyel, 4-6 g nátrium-citráttal együtt adják.

A terápiás hatást a foszfor- és az alkáli-foszfatáz aktivitás értékeli. Beszélhetünk a foszfor-kalcium anyagcsere rendellenességek korrekciójáról az alkalikus foszfatáz aktivitás normalizálódásával és a vérben lévő foszforszinttel legalább 3,5 mg% -kal. Az osteogenezis folyamatainak javítására anabolikus hormonkészítményeket használnak. Metabolikus acidózis és dehidratáció esetén tüneti terápiát végeznek. Nyilvánvaló csont-deformációval a sebészi kezelés jelezhető.

kilátás

Az időben megkezdett kezelés prognózisa kedvező; fokozatosan helyreállnak a szénhidrát, az aminosav és a foszfor-kalcium anyagcsere rendellenességei, a vesék funkcionális állapotának javulása, a mérgezés tüneteinek eltűnése és a görcsök, amelyek biztosíthatják a gyermek normális fejlődését.

Irodalom: Javadzade MD és Mamedov Ya A. A de Toni - Debre - Fanconi-szindróma klinikájához, Pediatrics, 2. sz. 82, 1972; Ignatov MS és Veltishchev Yu E. Gyermek vesebetegségek, p. 261, M., 1973, bibliogr.; R e R. e. a. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, p. 597, 1934; Megjegyzések a vesekárosodás (vese dwarfizmus) és a vese-cukorbetegség közötti összefüggésekről, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, p. 479, 1933; ő, vesebetegség foszfo-glükino-aminosav cukorbetegséggel (De Toni - Debre - Fanconi-szindróma), Ann. paediat. (Bázel), v. 187, p. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nephro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd. 147, S. 299, 1936.

Tony Debre Fanconi

A klinikai megnyilvánulások és az anyagcsere-rendellenességek súlyosságától függően a de Toni - Debreu - Fanconi betegség két klinikai és biokémiai változata létezik. Az első jellemzője a fizikai fejlődés jelentős késése, súlyos csont-deformációkkal és gyakran csonttörésekkel járó súlyos betegség, súlyos hypocalcemia (1,6-1,8 mmol / l) és a kalcium felszívódásának csökkenése a bélben. A második változatban a fizikai fejlődés mérsékelt késleltetése, enyhe, csekély csont-deformációkkal járó, normokalcémia és normális kalcium felszívódás figyelhető meg a bélben.

A diagnosztikai kritériumok a testtömeg és a gyermeknövekedés kifejezett hiánya, a statikus-motoros funkciók késleltetett kialakulása, a csontváz ricket-szerű deformitása a csontszerkezeti rendellenességek jellegzetes röntgenképe, az elektrolit rendellenességek jelentős jellemzői.

A differenciáldiagnosztikát görcsökkel, a krónikus veseelégtelenség miatt osteopátiákkal végzik; Emellett az elsődleges de Tony-Debreux-Fanconi betegség differenciálódása a másodlagos szindrómával, amely más örökletes és szerzett betegségekben található (alacsony szindróma, juvenilis nephronophtisis, cystinosis, tirozinémia, galaktoszémia, glikogenózis, örökletes fruktóz intolerancia, hepatocystrerer, nagyon fontos., amiloidózis, Sjogren szindróma, nefrotikus szindróma, vesetranszplantáció, hyperparathyreosis, veseelégtelenség nehézfémsókkal, gyógyszermérgezés a D-vitamin, a lizol stb.). Az alacsony szindróma (oculocerebrorenalis szindróma), ellentétben a Toni-Debreux-Fanconi betegségével, mentális retardáció, kétoldalú szürkehályog, glaukóma, hyporeflexia és recesszív nemi alapú öröklés jellemzi. A Fanconi juvenilis nephronophthis, amelynek morfológiai alapja a vesék culla, a gyűjtőcsövek szintjén és a glomerulusok hyalinosisában, a vesék koncentrációs funkciójának korai károsodását (hypostenuria), normokróm anaemia, hyperasotemia; a ricket-szerű csontvázváltozások később kerülnek hozzáadásra. A nephronophtititis Fanconi diagnózisában döntő szerepet játszik a vese szöveti biopsziájának vizsgálata.

A kezelés alapelvei az elektrolit zavarok korrekciója, a sav-bázis egyensúly változása, a káliumhiány és a bikarbonát eltávolítása. A D-vitamin és metabolitjainak a foszfor-kalcium-homeosztázis eliminálására vonatkozó jellemzői az ismételt kurzusok kezelésének szükségességére csökkentek (a D-vitamin kezdeti napi dózisa 25 000-30 000 NE, maximum - 75 000-150 000 NE, az oxidit dózisa 0,5-1 5 mcg / nap), mert ha a gyógyszerek törlésre kerülnek, gyakran észlelnek relapszusokat (az úgynevezett anyagcsere-válságok, az oszteoporózis progressziója és a csontszövetben zajló változások). A kezelés komplexe magában foglalja a kalcium, a foszfor, az A, C, E vitamin, a B csoportba tartozó gyógyszereket a korosztályban. Kimutatták, hogy az asztali só korlátozott, és hogy az étrendben olyan termékeket tartalmaz, amelyek lúgosító hatásúak, valamint a káliumban gazdag termékek. A remissziós fázisban a masszázs, a só-fenyő fürdők rendelhetők. A Tony-Debreu-Fanconi-betegség sebészeti korrekciója csak akkor ajánlott, ha súlyos csont-deformációk alakulnak ki és stabil klinikai és biokémiai remissziót érnek el 2 éven belül.

Toni-Debre-Fanconi betegség: a gyermekek táplálkozásának és kezelésének okai, tünetei, elvei

A Tony-Debre-Fanconi betegség egy veleszületett, genetikailag meghatározott betegség, amely a vesetubulusok kifejezett diszfunkciójához vezet. Következésképpen a glükóz, a foszfátok, az aminosavak vizeletvesztesége, a bikarbonátkoncentráció csökken, és a sav-bázis egyensúly zavar.

Ez az örökletes patológia nagyon ritka: 350 beteg született gyermekből 1 betegben, az újszülött nemétől függetlenül.

okok

Ennek a patológiának az oka az egyes gének mutációjában rejlik, de a tudósok még nem találták meg pontosan, hogy mi okozza ezt a mutációt.

A Fanconi-szindróma természetét és okát nem ismerik jól. Míg a szakértők nem állapították meg, a biokémiai vagy szerkezeti hiba a betegség alapja.

Úgy véljük, hogy a genetikai hiba okai lehetnek gének mutációja, ami az aminosavak, glükóz és foszfor felszívódásának szabályozásában szerepet játszó enzimek funkcionális rendellenességeit okozhatja.

Ennek a patológiának a tudósok közötti értelmezése nem egyértelmű. Némelyikük független, legsúlyosabb ricket-szerű betegségnek tartja. A fontos anyagok elvesztése a csontszövet dystrofikus változásának kialakulásához vezet.

Rachitus-szerű változások következnek be, amikor a foszfáthiány kombinálódik acidózissal (a vér savreakciójával), bár nem minden tudós osztja ezt a véleményt. Feltételezzük, hogy a D-vitaminnal szembeni csökkent érzékenység az acidózis során az aktív formába való átalakulásának lehetetlenségével függ össze.

Mások a patológiát szerzett szindrómának tartják, amely számos feltételhez kapcsolódik:

• Konovalov-Wilson-betegség;
• sok enzimrendszer megsértése;
• fruktóz intolerancia;
• a nehézfémek vagy bizonyos gyógyszerek toxikus hatásai;
• D-vitamin-hiány;
• bizonyos szerzett betegségek következményeként: amiloidózis, rosszindulatú betegségek, multiplex myeloma stb.

Mivel nincs konszenzus a patológia okairól, különböző jeleket használnak: „örökletes Fanconi-szindróma”, „D-rezisztens ricket”, „glükofoszfamin-cukorbetegség” stb.

Teljes a Fanconi-szindróma, amelyben a szervezet elveszíti a glükózt, az aminosavakat és a foszfátokat, és hiányos - két biokémiai hibával.

Az örökletes genetikai típus az X-kromoszóma hibájának előfordulásával függ össze. A mutáció öröklődése mind a recesszív, mind a domináns típusokban fordul elő, ami az utódok genetikai prognózisát sokkal nehezebbé teszi.

A veleszületett Fanconi szindróma az első életévben fordul elő. A Fanconi-betegség örökletes formája általában egy másik veleszületett patológiával jár.

A szerzett Fanconi-szindrómát okozó gyógyszerek közül nevezhető nephrotoxikusnak:

• kemoterápiás szerek rosszindulatú daganatokhoz (Streptozotsin, Ifosfamide);
• Lejárt tetraciklin;
• gentamicin;
• platina készítmények;
• vírusellenes szerek (Tsidofovir, Didanosin).

A megszerzett Fanconi-szindróma gyengén kompatibilis, mély égési sérülésekkel és számos más betegséggel rendelkező veseátültetés esetén fordulhat elő.

tünetek

Az örökletes betegség első tünetei a csecsemő születését követő első hónapokban jelennek meg. Ritkább esetekben 1,5 év után jelentkeznek.

A veleszületett Fanconi szindróma jelei:

• gyakori vizelés;
• extrém szomjúság;
• gyakori oktalan hányás;
• tartós székrekedés;
• puffadás;
• fáradtság;
• ésszerűtlen hőmérséklet-emelkedés 37,5–38 0 ° C tartományban;
• izomgyengeség.

Ugyanakkor az enterovírus-fertőzésre vagy az ARVI-re jellemző megnyilvánulások nincsenek.

Ha a csecsemőknél a tünetek homályosak vagy enyheek voltak, akkor a következő 1-1,5 évben a Fanconi-szindróma megnyilvánulása fokozottabbá válik:

1. A gyermek korában van a gyermek magassága és súlya: a testsúly hiánya körülbelül 30%, a növekedés pedig 2-21%. A korai nanizmus (alacsony növekedés) a szervezet állandó aminosav-, foszfát-, glükóz- és kalciumveszteségéhez kapcsolódik.

1. A pattanások megnyilvánulása már 10-12 hónapos korból látható. A Fanconi-szindrómában a ricket megkülönböztető jellemzői a végtagok, a mellkas, a gerinc csontjainak kifejezett deformitása és görbülete, a csecsemő fejében kisebb változásokkal.

Az alsó végtagok csontjai deformálódhatnak a valgus típusával (a lábak görbülete az "X" betű alakja) vagy a varus típus (a lábak a "kerék" íveltek).

1. A gyermek nemcsak a fizikai, hanem a mentális fejlődésben is elmarad. A viselkedést félénk, ellenséges jellemzi.

1. A nátriumveszteség a víz fordított szívásának megsértéséhez vezet. A szomjúság és a megnövekedett vizeletmennyiség a nap folyamán, a megnövekedett vizeletképződés akkor gyengülhet, majd növekedhet, de nem teljesen eltűnik.

1. Csökkent izomtónus mozgási nehézségekhez vezet, aminek következtében a csecsemők még 5-6 évig sem tudnak járni. Ha azonban a gyermek önállóan mozog, akkor a járása bizonytalan, „ducky”.

1. A végtagok, a gerinc, a medence csontjai közepesen súlyos vagy súlyos fájdalma gátolhatja a gyermek mozgását.

1. A foszfor és a kalcium ásványi anyagok hiánya növeli a csöves csonttörések és a csont lágyulás kockázatát.

1. A glükóz és a bikarbonátok jelentős veszteségei miatt nagy káliumveszteség lép fel. A szervezetben a kálium hiánya növeli a paralízis és a szívbetegségek valószínűségét.

A szervezetben a kálium kifejezett hiánya a következő klinikai tünetekkel rendelkezik: gyengeség, hányinger, szívdobogás, EKG-változások, csökkent izomtónus és reflexek, a szív kiterjesztett határai.

A szénhidrogének elvesztése acidózishoz vezet, amely a bőr és a nyálkahártyák sápaságában, ingerlékenységben, gyengeségben nyilvánul meg.

1. A szemészeti patológia (szürkehályog, retinitis pigmentosa) kialakulása.

1. Az idegrendszeri és szív- és érrendszeri károsodás, az emésztési szervek kifejezett metabolikus rendellenességek következtében.

1. Ritkán endokrin rendellenességek jelentkeznek.

1. A csökkent immunitás gyakori akut légúti vírusfertőzésekhez, tüdőgyulladáshoz, középfülgyulladáshoz vezet.

A betegség 10-12 éves korig történő progresszív fejlődésével nagy a kockázata a CRF kialakulásának (krónikus veseelégtelenség), amely életveszélyes.

diagnosztika

A betegség diagnosztizálása:

• a vér és a vizelet mély biokémiai vizsgálata;
• vizelet és vérvizsgálatok;
• vese szöveti biopszia;
• A végtagok és a gerinc csontjainak röntgenvizsgálata a deformációk észlelésére és a csontnövekedés területének csökkentésére;
• A vesék ultrahangja.

Lehet, hogy konzultálnia kell egy szemész, ortopéd, urológus, nephrologist, genetikával.

kezelés

A helyesen előírt kezelés lehetővé teszi az ásványi anyagok, az aminosavak, a glükóz jelentős csökkenésének negatív hatását a csontrendszerre, az agyra és más szervekre. A kórházi kezelést éles anyagcsere-rendellenességek és csontrendszeri deformációk jelzik.

Az alkalmazott terápia célja:

• a sav-bázis egyensúly, a bikarbonátok és a káliumhiány maximális lehetséges korrekciója;
• D-rezisztens ricketek kezelése (a folyadékbevitel korlátozása nélkül).

A kábítószer-kezelés magában foglalja: a D3-vitamin speciális készítményeinek kinevezését a gyermeknek a vérben lévő foszfor szintjének ellenőrzése alatt a dózis egyedi kiválasztásával. A kábítószert számos kurzusban írják elő, hogy megakadályozzák a csont-deformációk progresszióját.

Alkalmasak a D3 - Rokaltsitrol és Oksidevit aktív metabolitjai, foszfor, kalcium, fitin készítmények. A szervetlen foszfátok oldatként (Albright keverék) vagy egyénileg kiválasztott dózisban használhatók (mindig D-vitaminnal történő egyidejű kezeléssel, a hiperparathyreosis megelőzésére, azaz a mellékpajzsmirigy működésének növelésére).

A kálium kifejezett hiánya esetén Asparkam, Panangin.

A vérreakciót rendszeresen ellenőrizni kell (általában enyhén lúgos, pH 7,35-7,45). Ha a pH 7,35 alatt van, a savas vér lúgosítása szükséges. Erre a célra 4% -os nátrium-hidrogén-karbonát-oldat oldata adható be vénába.

Lúgosító keverék (összetétel: 100 ml víz, 2 g citromsav, 3 g nátrium-citrát, 3,3 g kálium-citrát) 50 ml / nap orális adagolásra alkalmazható, vagy lúgosításra szódabikarbóniát alkalmazunk.

Jelentős veszteségekkel a cisztin (aminosavak) Ditiotrental, Cystamine. A penicillamin segít csökkenteni a piruvinsav tartalmát a vérben, és lúgos tartalékot képez, továbbá csökkenti az aminosavak elvesztését.

Az anabolikumok (Methyltestosterone) képesek javítani a vese tubulusok funkcionális kapacitását. Pozitív eredményt kapunk az Unithiol kinevezésével is.

A foszfor-kalcium anyagcsere normalizálódása és az acidózis megszüntetése után fürdő (tengeri sóval, tűvel) és masszázs használható. Ezek kedvező hatással lesznek a gyermek testére.

A sebészeti kezelést a csontok súlyos alakváltozása esetén végezzük. A működési korrekció akkor végezhető el, ha egy stabil, 1-1,5 évig tartó remissziót érünk el, ha azt laboratóriumi eredmények igazolják.

Krónikus vesebetegség esetén a veseátültetés megmentheti a gyermek életét.

Diéta terápia

A Fanconi-szindrómában a diéta a kezelés egyik fő összetevője. A terápiás táplálkozás célja a szérum foszfor, kálium normalizálása, a kéntartalmú aminosavak elvesztésének korlátozása, a csontosodási folyamatok aktiválása, az acidózis megszüntetése. A folyadék és a fehérjék nem korlátozottak, de kívánatos a sótartalom csökkentése.

Jobb, ha a gyermeket gyakran kis adagokban táplálják. Alkalizáló termékekként a tej, a tartósítószer nélküli gyümölcslevek ajánlottak. A burgonya és a káposzta csökkenti az aminosavak elvesztését.

Az étrendben foszfátokban gazdag ételeket kell tartalmaznia:

• tej;
• túró;
• joghurt;
• sajt;
• gabonafélék (zabpehely, hajdina, rizs, árpa);
• tökmag;
• Búzakorpa;
• borsó;
• fenyőmag és brazil dió.

A gyermek számára hasznos lesz a káliumban gazdag élelmiszerek használata: aszalt szilva, mazsola, sárgarépa, aszalt sárgabarack, sárgabarack.

A mentális retardáció csökkentése érdekében a vizeletben magas cukortartalmú gyermeknek elegendő cukrot és édes desszertet kell kapnia. Az édességek túlzott fogyasztása azonban nem megengedett, mivel a vérben a túlzott glükózszint megemelkedik a vizeletben.

Az ilyen termékekben jelentős mennyiségű kéntartalmú aminosavat tartalmaz:

• rákok;
• hal;
• kagyló;
• tojás;
• mandula és mogyoró;
• zab és búzacsíra;
• lencse és bab;
• kukorica;
• szezámmag;
• gabonafélék (hajdina, köles, árpa, búzadara, barna rizs).

Emlékeztetni kell arra, hogy a túlzott mennyiségű kéntartalmú aminosavak károsak a szervezetre. És mivel egyes termékek mind az aminosavakat, mind a szervezetben szükséges foszfátokat tartalmazzák, az étrendet az orvoshoz kell koordinálni. A legjobb az egészben, ha a diéta táplálkozást választ.

kilátás

Az előrejelzés a következőktől függ:

• Fanconi szindróma formái;
• megnyilvánulásai;
• kezelési feltételeket.

A másodlagos szindróma kialakulásával az összes megnyilvánulása eltűnik a mögöttes patológia megszűnése után, vagy csökken a Fanconi-szindróma megjelenését okozó betegség aktív kezelésével.

A szindróma veleszületett formája esetén hosszabb ideig tartó remisszió és még gyógyulás is előfordul.

Az életveszély a krónikus veseelégtelenség kialakulásával jön létre.

Folytatás a szülők számára

De Toni-Debre-Fanconi szindróma, szerencsére ritka a gyermekeknél. Fejlődése esetén a kezelést korán kell megkezdeni annak érdekében, hogy megakadályozzák a patológia súlyos következményeit - mind a fizikai, mind a mentális fejlődési késleltetést - a csontok súlyos deformációiban.

A tervezett terhesség előtti genetikai tanácsadás (ha az eset rokonokkal történt) segít megelőzni a beteg gyermek születését.

Tájékoztató videó Fanconi szindrómáról (angol):

De tony debre fanconi szindróma

Fanconi-szindróma: miért fordul elő, és hogyan nyilvánul meg

A Fanconi-szindróma (vagy a Tony-Debreu-Fanconi, a glükóz-foszfatamin-cukorbetegség) az anyagcsere veleszületett patológiája, amelyet főként egy autoszomális recesszív típusú öröklődik, és aminosavak, foszfát, bikarbonát és glükóz felszívódásának károsodása.

Az ilyen változásokat a vesék tubulusainak klinikai és biokémiai károsodásának komplexe váltja ki. Ennek eredményeképpen a gyermek olyan patológiát alakít ki, amely hasonló egy bizonyos típusú görcsökhöz vagy cukorbetegséghez.

Bizonyos esetekben az ilyen anyagcsere-zavarok felnőtteknél is megfigyelhetők - ezeket különböző szerzett betegségek váltják ki.

Ebben a cikkben ismertetjük Önt a Fanconi szindróma okainak, megnyilvánulásainak, felderítési és kezelési módjainak. Ez az információ segít Önnek abban, hogy megértse ezt a patológiát, és az idő kezdetén gyaníthatja a fejlődés kezdetét, és orvoshoz fordulhat.

Ezt a szindrómát először Fankoni gyermekorvos írta le 1931-ben. Az egyik gyermek klinikai eseteit fedezte fel, amely tünetekkel, törpességgel, albuminuriával és glükózúrával rendelkezik. Két év elteltével Dr. de Tony hipofoszfatémiát adott hozzá a patológia leírásához, majd később Debre orvosa felvette az aminosavidúrát a betegség klinikai képébe.

A Fanconi-szindróma gyakran más örökletes metabolikus patológiák hátterében fordul elő:

A statisztikák szerint ez a betegség a 350 ezer születésű 1 újszülöttnél megfigyelhető. Gyermekeknél ez a szindróma a görcsök kialakulását, az izomszövet gyengülését és a fejlődési késedelmet okozza.

okok

A Fanconi szindróma megszerzett formája bizonyos gyógyszerek testére gyakorolt ​​toxikus hatások következtében alakulhat ki.

A Fanconi-szindróma kialakulásának okaitól függően:

• veleszületett (vagy családias) - genetikai mutáció következtében alakul ki;
• Megszerzett (vagy másodlagos) - más olyan betegségek kiváltása, amelyek ugyanazokat az anyagcsere-rendellenességeket eredményezik.

A Fanconi szindróma családváltozatait a 15 - 15q15.3. Kromoszóma mutációja okozza. Az ilyen géneket az alábbi típusok öröklik:

• autoszomális recesszív;
• autoszomális domináns;
• az X kromoszómához kapcsolódik.

A szakemberek megfigyelése szerint néha Fanconi-szindróma esetei vannak, amikor a génmutáció nem örökölt a szülőktől (azaz először történt meg, és „friss”).

A Fanconi-szindróma gyakrabban jelenik meg az alábbi örökletes betegségekkel:

• metabolikus cisztein;
• a tejtermékek intoleranciája;
• aromás aminosavak cseréje;
• a glikogén enzimek lebomlásáért felelős hibák;
• fruktóz intolerancia;
• Wilson-betegség (réz-anyagcsere zavarok);
• a szulfatáz enzim és a myelin metabolizmus diszfunkciója;
• amyloidosis;
• akut D-vitamin-hiány;
• a kábítószerek, a nehézfémek és a mérgek állandó toxikus hatásai.

A megszerzett Fanconi-szindróma főleg felnőttekben alakul ki a következő kórképek hátterében:

• a vese veleszületett rendellenességei;
• mérgezés kadmium, ólom, higany és urán sókkal;
• onkológiai betegségek a vérben;
• a platinaalapú gyógyszerek, kemoterápiás szerek, antiretrovirális gyógyszerek (Tsidofovir, Didanozin) vagy antibiotikumok (különösen a lejárt tetraciklinek vagy a Gentamicin) toxikus hatásai;
• vegyi üzemekben dolgozzon a maleinsav, lizol és toluol elpárologtatásával;
• a donor szerv és a beteg szövetének elégtelen szöveti kompatibilitása veseátültetés után;
• amyloidosis;
• kifejezett hipovitaminózis D;
• súlyos égési sérülések.

A szakértők szerint a Fanconi-szindróma gyakrabban veleszületett rendellenesség, és általában gyermekekben, de nem felnőttekben észlelhető.

Hogyan alakul ki a betegség

A különböző ionok és anyagok Fanconi-szindrómában történő felszívódásának megsértése miatt a következő változások következnek be:

• aminosavak hiánya miatt a fizikai fejlődés lassul, és a dystrophia kialakul;
• a foszfor és a hidrogén-karbonátok túlzott kiválasztása miatt a csontszövet-mineralizáció folyamata zavart és a csontpusztulás következik be;
• a vizelet kálium kiválasztása következtében a vérnyomás csökkenése (80 és alatti Hgmm-ig);
• a glikozuria miatt a szénhidrát anyagcsere zavar.

Fanconi-szindrómában szenvedő betegeknél az anyagcsere-rendellenességek folyamatos progressziója és az anyagcsere nagymértékű változása a vese szövetének pusztulásához vezet. A vizelettel származnak:

• glükóz;
• foszfátok;
• aminosavak és fehérjék;
• hidrogén-karbonátok.

Ennek eredményeképpen ezeknek az anyagoknak a vérhiánya. A gyermeknek görcsök és acidózis jelei vannak, és felnőttkorban a csontbomlás fokozódik az osteomalaciára (a csontok lágyulása).

tünetek

Gyermekekben

A tünetek súlyossága a betegség örökletes formájában függ az anyagcsere-rendellenességek súlyosságától.

A veleszületett Fanconi-szindróma esetén a betegség először a gyermek életének első évében jelentkezik (általában az első 6 hónap után). A szülők a következő tüneteket észlelhetik:

• adinámiás;
• étvágytalanság;
• gyakori hányás;
• szomjúság;
• izomvesztés;
• csontfájdalmak (a gyermek nem akar lábbal vagy járni);
• poliuria (a vizelet nagy mennyiségben történő kiválasztása);
• indokolatlan hőmérsékletnövekedés;
• a bőr szárazsága és kiszáradása;
• krónikus székrekedés;
• gyenge súlygyarapodás és fizikai fejlődés.

Ha a kezeletlen 2 évig (néha 5-6 éves korig) kezeletlen marad, a gyermek elkezdi deformálni a csontszövetet, és jelei vannak a kálium hiányának hipokalémiás bénulás formájában. Mind a fizikai, mind a mentális fejlődésben elmarad. A környezetek ünnepelhetik bizonytalanságát és félelmét.

Az izom-csontrendszer vizsgálatakor a következő eltéréseket tártuk fel:

• lábszárformák (varus vagy valgus);
• gerinc görbülete és mellkasi deformitása;
• az alkar és a humerus szerkezetének változásai;
• a vázizom tónusának jelentős csökkenése;
• "Kacsa" járás.

A Fanconi-szindrómában szenvedő gyermekek elégtelen kalciumfelszívódása és a csont mineralizációjának csökkenése miatt a törések gyakran előfordulnak. Egy ilyen gyermek növekedése lényegesen alacsonyabb, mint a társainak.

Ennek eredményeképpen 10-12 éves korig a szindróma egyik vagy másik módon kifejezett hatásai kiderülnek:

• veseelégtelenség;
• az idegrendszer működésének rendellenességei;
• homályos látás;
• eltérések a szív-érrendszer működésében;
• krónikus bélbetegség;
• a húgyúti rendszer fejlődésének hiányosságai;
• ENT szervek patológiája;
• endokrin rendellenességek és immunhiányok.

Az anyagcsere és a tünetek változásának súlyosságától függően a szakemberek megkülönböztetik a veleszületett Fanconi-szindróma két változatát:

• Mind a fizikai, mind a mentális fejlődés késleltetése, a csont-deformációk és a gyakori törések - súlyos tünetek, a kalcium nem csak a vesékben, hanem a belekben is felszívódik, 1,6-1,8 mmol / l-ig terjedő hypocalcemia;
• II - a fizikai fejlődés késedelme kevésbé kifejezett, a gyermek mentális fejlődése szinte nem zavar, a csont-deformációk kisebbek, a tüneteket tüdőnek tekintik, a bél felszívja a kalciumot, a vér kalciumszintje normális marad.

Felnőtteknél

A másodlagos Fanconi-szindróma kialakulását általában felnőttkorban figyelték meg, és a következő tünetekhez vezet:

• gyakori és bőséges vizelés;
• súlyos gyengeség;
• a vázizomtónus gyengülése;
• csontfájdalmak.

Az anyagcsere rendellenességek a törések hajlamához vezetnek. Idővel tartós hipertónia és veseelégtelenség alakul ki.

A másodlagos Fanconi-szindróma tünetei a legsúlyosabbak a menopauza tapasztalt nőknél. A csontritkulást okozó hormonok és elektrolitok szintjének változásainak természetes állapotával együtt még törékenyebb csontokhoz vezetnek. A betegek a csípő és a gerinc fejének súlyos töréseit tapasztalhatják, és a csontkárosodás gyógyulása nagyon hosszú időt vesz igénybe.

diagnosztika

A diagnosztikai algoritmus magában foglalja a vizeletvizsgálatot a glükóz, foszfát és aminosavak szintjének meghatározására.

Az orvos gyaníthatja a Fanconi-szindróma kialakulását a páciens jellemző panaszainak összetettsége vagy a röntgen- vagy vizeletvizsgálati eredmények értékelése során feltárt eltérések alapján. A páciens pontos diagnózisa a következő vizsgálatokhoz rendelhető:

A jogsértések mértékének értékeléséhez a felmérést a következő módszerek egészítik ki:

• radioizotóp kutatások;
• csontszövet biopsziája;
• vesebiopszia.

A Fanconi-szindrómában szenvedő betegek röntgensugárzásának vizsgálatakor a következő rendellenességeket állapítják meg:

• a mellkas, a végtagcsontok és a gerincoszlop alakváltozásai;
• a csíkcsontokon a kérgi réteg elvékonyodása vagy atrófiája;
• törékenység a növekedési zónában;
• csontritkulás;
• lassú csontnövekedés.

A vérvizsgálatok a következő eltéréseket tárták fel:

• hypocalcaemia;
• csökkentett foszfor- és nátriumszint a vérben;
• hypokalemia;
• az alkalikus foszfatáz enzim szintjének növekedése;
• túlzott mellékpajzsmirigyhormon;
• metabolikus acidózis.

A vizeletvizsgálatok során a következő eltéréseket tárták fel:

• megnövekedett foszfátszintek;
• normál vagy emelkedett kalcium kiválasztás;
• natriyuriya;
• glükozuria (20-30 g / l és annál nagyobb);
• a vizelet pH-értéke 6,0-nál nagyobb;
• tubuláris proteinuria.

A Fanconi-szindróma differenciáldiagnosztikáját ricket-szerű kórképekkel, örökletes és szerzett betegségekkel végezzük:

• juvenile nephronophthis;
• tirozinémia;
• Alacsony szindróma;
• cystinosis;
• glikogenosis;
• veleszületett fruktóz intolerancia;
• Rod-kúp disztrófia;
• hepatobiliáris disztrófia;
• nefrotikus szindróma;
• cukorbetegség;
• amyloidosis;
• myeloma multiplex;
• Sjogren szindróma;
• -túlműködés;
• mérgezés kábítószerekkel és mérgező anyagokkal;
• mérgezés nehézfémsókkal;
• veseátültetés után.

kezelés

A másodlagos Fanconi-szindrómás kezelés célja a betegség kialakulását okozó betegség kezelése - tünetei lényegesen csökkentek vagy teljesen eltűnnek a mögöttes betegség sikeres kezelésével.

A veleszületett szindróma esetén a kezelést a lehető leghamarabb meg kell kezdeni, és átfogónak kell lennie. Fő céljai az elektrolitok (kalcium, kálium-hidrogén-karbonátok és foszfor) hiányának és az acidózis megszüntetésének kompenzálása. Emellett tüneti terápiát írnak elő.

A Fanconi-szindróma súlyos következményeire hemodialízis és sebészeti kezelés történik.

diéta

A kalcium-, kálium-hidrogén-karbonát- és foszforhiány kiküszöbölése és az aminosavak eltávolításának megakadályozása érdekében a Fanconi-szindrómás betegek számára ajánlott speciális diétát követni:

• a burgonya és a káposzta, a tej, a szárított gyümölcsök (mazsola, aszalt sárgabarack, aszalt szilva), a gyümölcslevek;
• a sótartalom korlátozása;
• bőséges vízfelvétel.

Jelentős káliumhiány mellett a diétázás mellett a káliumtartalmú gyógyszerek bevitele is szükséges (Asparkam, Panangin).

Kábítószer-kezelés

A kalcium-foszfor anyagcseréjének megsértésének megszüntetéséhez a D-vitaminnal kezelt drogokat kell elõírni, elsõsorban 10-15 ezer dózisban adják be a gyógyszereket.

IU naponta, majd a dózis fokozatosan 100 ezer NE elfogadható maximumra emelkedik. A gyógyszerek szedése közben vérvizsgálatokat végeznek a kalcium és a foszfor szintjének meghatározására.

Amikor ezek a mutatók stabilizálódnak, a D-vitamin megáll.

Emellett a veleszületett Fanconi-szindrómában szenvedő betegek kalcium- és fitin-készítményeket kapnak. Ha a veseelégtelenség jelei és a betegség egyéb következményei jelennek meg, tüneti kezelésre kerül sor.

A másodlagos Fanconi-szindrómában a gyógyszert az alapbetegség kezelésére írják elő.

fizikoterápia

A remisszió elérése után - a acidózis és a foszfor-kalcium anyagcsere-rendellenességek - masszázs és balneo-terápiás kurzusok (sós tűlevelű fürdők) megszüntetése.

hemodialízis

A krónikus veseelégtelenség kialakulásával hemodialízist kell előírni.

Sebészeti kezelés

A csontok kifejezett alakváltozásainak megjelenésével a műtéti korrekció ajánlott. Az ilyen műveleteket csak a tartós remisszió kezdete után lehet elvégezni, amelyet laboratóriumi vizsgálatokkal igazoltak, legalább 1,5 évig. A műtéti beavatkozások típusát egyénileg határozzák meg, és céljuk az izom-csontrendszer szerkezetének és mobilitásának helyreállítása.

Melyik orvos kapcsolatba lép

A Fanconi szindróma kezelését egy endokrinológus és egy genetikus végzi. A jövőben a vesekárosodás - artériás magas vérnyomás, magas albuminuria, anatómiai anomáliák esetén - az urológus vagy a nefrológus megbeszélése kerül kijelölésre. A látás romlásával szemészeti kezelés szükséges.

A Fanconi szindróma lehet veleszületett vagy szerzett.

Az ezzel a betegséggel összefüggő metabolizmus zavarok csont-deformációk, osteoporosis és osteomalacia megjelenését, veseelégtelenséget, fejlődési késedelmeket és más patológiákat (homályos látás, idegrendszeri zavar, szív stb.) Okoznak.

A szindróma kezelését a lehető leghamarabb meg kell kezdeni. A veleszületett patológia esetében a terápia célja az elektrolithiány és az acidózis megszüntetése, valamint a szindróma másodlagos formája - az anyagcsere-zavarokhoz vezetett betegség kezelése.

A de Toni-Debreux Fanconi szindrómáról (angolul) beszél egy szakember:

Gyermek orvos

Ön orvostanhallgató? Intern? Gyermek orvos? Adja hozzá webhelyünket a szociális hálózatokhoz!

A De Toni (1933), R. Debre (1934) és J. Fanconi (1936) által leírt szindrómát állandó kombináció jellemzi:

• vitamin-rezisztens glükofoszfamin-cukorbetegség.

De-Toni-Debre Fanconi szindróma etiopatogenezise.

Az etiológia ismeretlen. Bár a patogenezis nem jól ismert, még mindig úgy tekinthető, hogy a szindróma megjelenése az enzim eredetű vesék (tehát betegségük) tubulusainak elsődleges sérüléseiből adódik.

Funkcionálisan ez a betegség a proximális tubulus hiányában nyilvánul meg, ami képtelenné vált a glükóz, foszfátok, aminosavak visszahúzódásának megvalósítására, ezáltal jelentős mértékben hozzájárulva a vizelettel való kiválasztódáshoz.

A gyermek növekedéséhez és fejlődéséhez szükséges bizonyos anyagok (aminosavak, glükóz, kalcium, foszfátok) folyamatos és fokozott kiválasztása a vesékben a nanizmus megjelenését okozza. A foszfátok elégtelen csőszerű reszorpciója és a acidózis okozta hipofoszfatémia az osteomalacia kialakulásához vezet.

A De Toni-Debre Fankoni szindróma tünetei

A betegség kialakulása általában újszülöttben fordul elő az év második felében, anorexia, hányás, szédülés, hipotenzió, aszténia, polidipszia és poliuria.

E kis kezdet után a következő 12-18 hónapban a jellegzetes tüneteket állapítják meg:

• Korai nanianizmus: 5-6 hónap múlva a magasság és a tömeg normális fejlődése után a késői fejlődés alakul ki (a súlyhiány elérheti a 30% -ot) és a növekedés (a növekedési hiány 2-21% között mozog).
• A pattanások klinikailag nyilvánvalóvá válnak csak 10–12 hónapos kor után; különleges topográfiával rendelkezik: a koponya általában egy kicsit érintett, míg a végtagok és a mellkas jelentős morfológiai változásokat jelent.
• Közepes intenzitású csontfájdalmak közvetlenül jelennek meg és lokalizálódnak, különösen a végtagok és a gerincoszlop szintjén.
• A polidipszia és a poliuria létezik a betegség kezdetétől, fokozatosan fokozódnak, regenerálódnak egy másik időszak után, de soha nem lépnek át teljesen.
• Általános, de mérsékelt izom hypotonia: a mozgások lassultak, nehézkesek, a gyomor elhúzódtak. Gyakran a székrekedés.
• Szemészeti megnyilvánulások, nevezetesen: retinitis pigmentosa; veleszületett szürkehályog.

A De-Toni-Debre Fanconi szindróma laboratóriumi tanulmányai a szindróma néhány jellegzetességét mutatják be:

• hipofoszfatémiát;
• megnövekedett lúgos foszfatáz;
• metabolikus acidózis;
• hypokalemia;
• giperfosfaturiya;
• jelentős hypercalciuria;
• gyakori hyperaminoaciduria.

A csontrendszer röntgensugaras vizsgálata tipikus rachitikus elváltozásokat tár fel, jelentős csont-deformációkkal.

A De-Toni Debre Fanconi szindróma típusai:

A De-Toni-Debre Fanconi-szindróma hiányos lehet, ha a foszfátok hiányos csőszerű visszahúzódása csak a vesefiltrát néhány összetevőjét érinti. A következőképpen íródott le:

• glükó-foszfo-amin-cukorbetegség formája, acidózis nélkül (Dent és Kyle leírása);
• a foszfo-glükid cukorbetegség egy formája (leírása Mac Cune);
• az aminofoszfor-cukorbetegség formája (Jonxin, Wallgren és Nicola leírása);
• a glükoamin-cukorbetegség egy formája (leírása Juillard és Fischer).

A szindróma örökletes és recesszív-autoszomális módon történik; csak gyermekeknél és nagyon ritkán felnőtteknél jelentkezik.

A De Toni-Debre Fanconi szindróma lefolyása és előrejelzése: különböző. A súlyos formák progresszív veseelégtelenséghez vezetnek, gyakran halálos kimenetelűek. Általában azonban a kurzus hosszú és kedvező, bár nem a hasznosítással, hanem a test homeosztázisában egy „kóros” egyensúly kialakulásával, amely több tucat évig kompatibilis az életkel.

A De-Toni-Debre Fanconi szindróma kezelése.

Az etiológiai kezelés nem létezik.

A tüneti kezelés célja az elektrolitok, az aminosavak és a glükóz veszteségének a vizeletben történő kijavítása, valamint a vitaminokkal szemben ellenálló ricketek. A terápiás eredmények általában nem kielégítőek.

A penicillinamin alkalmazása, mintha jó hatást fejtene ki a vérben a piruvinsav és az aminoaciduria csökkentésével, valamint a tartalék lúg növekedésével.

A hormonális anabolikumok, például a metil-toszteron, szintén kielégítő eredményekkel rendelkeznek a vese-tubulusok működésében.

Anti-rachitikus kezelésként a D3-vitamint és a kalciumot nagy és ismételt dózisokban alkalmazzák, alkáli oldatokkal (nátrium-citrát és kálium) kombinálva.

Ön orvostanhallgató? Intern? Gyermek orvos? Adja hozzá webhelyünket a szociális hálózatokhoz!

A „De Tony-Debreux Fanconi-szindróma” bejegyzést 2012. november 21-én, szerdán, 22: 27-kor jelentették be a SYNDROME, Endokrinológia szekcióban.

Fanconi-szindróma: hogyan javítható a beteg minősége és meghosszabbítja az életét?

Az emberi test egy összetett rendszer. Mindegyik test elvégzi munkáját, és a normától való eltérések esetén az egész szervezet megsértéséhez és megszakításához vezet.

A normális működés és a személy teljes fejlődésének fontos feltétele a vesék teljes munkája, amelynek fő feladata a testekből származó toxinok eltávolítása, a vizelet ürítése és a test vízben-só egyensúlyának szabályozása.

A vesék működésének megzavarása nagyon súlyos következményekkel jár. Az egyik betegség, amely a vesék meghibásodását jelzi, a Fanconi-szindróma, vagy ahogy gyakran Tony-Debre-Fanconi-kórnak nevezik.

Milyen betegség ez?

A Fanconi-szindróma a vesék tubulusainak ritka diszfunkciója, amely változó mértékben eltér a legtöbb anyag standard visszavételétől.

A vese ilyen megsértése elsősorban a cukor, a fehérje és a foszfát megjelenésével jár együtt a vizeletben.

A páciensnek is jelentős metabolikus rendellenességei vannak. Az ilyen gyermekkori zavarok az általános fejlődés súlyos megsértéséhez vezethetnek.

A nyelvi szakértőknek és a betegséggel kapcsolatos információkért:

A patológia etiológiája és okai

A Fanconi-kór okai sok olyan vitatott kérdést vetnek fel a szakemberek körében, akik meghatározzák és meghatározzák.

A legtöbb esetben ennek az állapotnak az előfordulása a fruktózzal szembeni egyéni intoleranciával, az emberi testnek a káros toxinokkal szembeni állandó expozíciójával, a krónikus D-vitamin hiányával és számos celluláris enzimrendszer elégtelenségével függ össze.

Egy bizonyos számú szakember Fanconi-szindrómát különálló racsaszerű betegségnek tekinti, amelyet kizárólag öröklés útján továbbítanak.

Az orvosi szakirodalomban más neveket is találhat erre az állapotra:

• D-rezisztens görcsök;
• idiopátiás rencon fankoni szindróma;
• glükofoszfamin-cukorbetegség;
• vesebetegség D-rezisztens rickettel.

Az ilyen állapotra vonatkozó információ hiánya különösen azért merült fel, mert 350 000 csecsemőnek csak egy ilyen diagnózisa van.

A veleszületett és szerzett betegség

A Fanconi szindróma veleszületett és szerzett. A veleszületett az X kromoszómához kapcsolódik. Lehet, hogy teljes és hiányos (abban az esetben, ha a 3 fő tünet közül 2 van).

És lehetetlen megmondani, hogy a betegség a jövőben örökölt-e.

A megszerzett Tony Debre Fanconi szindróma örökletes vesebetegségben szenvedő embereknél fordul elő. Vannak olyan esetek, amikor ez az állapot a szervátültetés után is kialakult.

Az emberben a szindróma egyik megerősített oka az ólommérgezés, a kadmium, a higany és az urán, ezért egyes vegyipari vállalatok vállalkozásai veszélyben vannak.

A fenti szindróma kialakulásának oka lehet a platina, gentamicin és tetraciklin csoport gyógyszerek is, ha eltartásuk lejárt.

A vesebetegségek kezelésére olvasóink sikeresen használják a Galina Savina módszert.

Klinikai kép

A foszfáthiány a Fanconi-szindróma legtöbb tünetének gyökere.

Ez az alacsony növekedés, a „kacsa” járás, a csontváz csontjainak görbülete, különösen a gerinc és az alsó lábszár csontjai között nyilvánul meg.

Az ilyen esetekben fájdalmas egy gyermeknek járni (ez magyarázza a beteg inaktivitását). A csontszövet nem tartalmaz minden szükséges ásványi anyagot, a csontok törékenyek, és a törések veszélye áll fenn.

Ha a szindróma született típusú, akkor korán fog érezni, amikor a baba még egy éves.

A gyermek gyakran urinál, gyakran a hőmérséklet 38 ° -ra emelkedik nyilvánvaló ok nélkül, rendszeres székrekedés és hányás jelentkezik.

A baba növekszik, és a foszforhiányhoz kapcsolódó tünetek egyre fényesebbé válnak.

Hat éves gyerekek, akik ilyen diagnózissal rendelkeznek, teljesen elveszítik a járás képességét, és 12 éves korig a veseelégtelenség alakulhat ki, ami komoly fenyegetést jelent az életre.

Az anyagcsere rendellenességek káros hatást gyakorolnak az egész testre, de a látás, az idegrendszer, a belek és az immunrendszer különösen érintett. Az urogenitális rendszer szervei esetében az ilyen rendellenességek hiányosak a fejlődésben.

Felnőtteknél a másodlagos Fanconi-szindróma gyakori vizeletürítés, csontfájdalom, izom és általános gyengeség jelentkezik. A veseelégtelenség gyorsan fejlődik, vérnyomás-problémák lépnek fel.

Diagnózis készítése

Ha a kezelőorvos azt feltételezi, hogy a betegnek Fanconi-szindróma van, akkor először a vér és a vizelet speciális laboratóriumi vizsgálatát, valamint a csontok röntgen-kontrasztvizsgálatait írja elő.

Óvatosan vizsgálja meg a veséket, a csontokat, a porcot és a csontszövetet. Ehhez vezessük a vesék és a húgycsövek ultrahangát, a csontok ultrahangát. Szükség van a csontok röntgenfelvételére és a vese kiterjesztett vizsgálatára.

Fanconi szindróma: jelek és kezelés:

A Fanconi-szindróma (vagy a Tony-Debreu-Fanconi) egy vesebetegség, amelyre jellemző a fehérjék és ionok felszívódásának csökkenése az elsődleges vizelet koncentrálásának folyamatában és a kapcsolódó metabolikus zavarok és a belső környezet állandósága. A vese-tubulusok hibái a szervezetből a glükózt, a foszfátokat, az aminosavakat és a bikarbonátokat választják ki.

Epidemiológia és okok

A Fanconi-szindróma a világ minden részén fordul elő, és előfordulásának gyakorisága 350 000 születés esetén egy eset. Ez elég gyakran, ha figyelembe vesszük a globális skálát.

Ez a betegség lehet veleszületett vagy más betegségek előrehaladása következtében szerzett.

A tudósok még nem határozták meg teljesen, hogy milyen genetikai hiba okozza az ilyen biokémiai változások megjelenését.

Van egy elmélet, hogy a vese-tubulusok membránjaiba belépő fehérjék károsodása miatt a permeabilitása károsodik. Egy másik hipotézis szerint a mutációk befolyásolják a glükóz- és nyomelemeket reagáló enzimeket.

Teljes és hiányos Fanconi szindróma van. Ha mindhárom biokémiai komponens sérült, akkor teljes szindrómáról beszélnek, ha csak kettő van a háromból, akkor ez egy hiányos vagy részleges szindróma.

Kockázati tényezők

A Fanconi-szindrómát önmagában ritkán veszik figyelembe. Leggyakrabban olyan betegségekhez kapcsolódik, mint a cisztinózis, a galaktoszémia, a szisztémás vagy veleszületett glikogenózis, a tirozinémia és a felhalmozódás egyéb kórképei. Ezen túlmenően a foszfor, az aminoglikozid, a tetraciklinek és a nehézfémek nagy dózisai indukálhatják a nosológia megjelenését.

Az amiloidózis, a vitaminhiány is előfordulhat a szindrómában. Egyes szerzők hajlamosak arra, hogy úgy vélik, hogy a betegség súlyos görcsös-szerű patológiáknak tulajdonítható.

patogenézisében

A fanconi szindróma, vagy gyakrabban tapasztalt glükoaminofoszfát-cukorbetegség a hazai szerzőkben az anyag transzportjának a vese tubulusokon keresztül történő megszakadása miatt alakul ki. A patofiziológusok ezt az állapotot nem teljesen ismerik, de következményei jól ismertek.

A másodlagos változások a szervezetben, a ricketekre hasonlítanak, a tartós acidózis és a vér foszforszintjének csökkenése, valamint az ATP (adenozin-trifoszfát) mennyiségének csökkenése.

Vannak veleszületett és szerzett Fanconi szindróma. Az első, általában a fermentopátiákkal, a fruktóz intoleranciával, a glikogén patológiás felhalmozódásával kombinálva.

A szerzett szindróma toxikus gyógyszerek, például kemoterápia, citotoxikus gyógyszerek vagy antiretrovirális gyógyszerek adagolásának következménye.

Ezenkívül ez a tünetegyüttes veseátültetés, amiloidózis és multiplex myeloma után is megjelenhet.

Fanconi szindróma felnőttekben

Általában az elsődleges vagy veleszületett, gyermekkorban észlelhető. Felnőtteknél a Fanconi-szindróma súlyos mérgezés után másodlagos betegségként jelenik meg, amely súlyosan tolerálható. A szisztémás betegségek komplikációja is lehet.

Fanconi-szindrómában a glükóz, a foszfor, a fehérjék és más alapvető anyagok a vizelettel ürülnek ki. Ugyanakkor az elveszett folyadék mennyisége nagyobb, mint a normális, a vizelet sűrűsége csökken. A betegek az izmok és a csontok gyengeségéről és fájdalmáról panaszkodnak, letargia, álmosság.

Leggyakrabban a másodlagos Fanconi-szindróma ötvenöt év után jelentkezik a nőknél. A már csökkentett kalciumszint miatt a foszfor és más nyomelemek elvesznek. Ez kiváltja az osteoporosis kialakulását és ennek eredményeként a csigolyák kompressziós töréseit, a csőcsontok komplex töréseit. Végső soron a páciens kikapcsolva maradhat.

Gyermekek tünetei

Leggyakrabban és nyilvánvalóan Fanconi szindrómát láthatunk gyermekekben. A tünetek már az első életévben jelentkeznek, és először hasonlóak a felnőttekéhoz:

A vitaminok, nyomelemek és cukrok állandó elvesztése miatt a gyermek elkezd lemaradni a mentális és fizikai fejlődésben társaitól.

Az orvos megfigyelheti a lábak csontjainak görbületét, az izomtónus csökkenését és az azt követő atrófiát, olyan mértékben, hogy az ötéves gyerekek nem tudnak egyedül járni.

A betegség az életkorral együtt halad, és a pubertás időszakában a gyermek krónikus veseelégtelenségben szenved.

Néha más rendszerektől is jelentkeznek a betegség megnyilvánulása, például a szem, a központi idegrendszer, a szív és az erek károsodása. Lehetnek veleszületett rendellenességek a húgyúti rendszerben, a felső légutakban és a gyomor-bélrendszerben.

besorolás

Klinikailag megkülönböztetjük az elsődleges és a másodlagos Fanconi-szindrómát, vannak azok típusai és alfaja.

Az idiopátiás szindróma:

• örökletes;
• szórványos (spontán mutáció az egészséges szülőknél);
• Dent szindróma.

A másodlagos Fanconi-szindróma besorolása a primer patológia csoportjához kapcsolódik.

Megszerzett vesebetegség:

• paraproteinemia;
• tubulointerstitialis nefritisz;
• neurotikus szindróma;
• vese-károsodás transzplantáció után;
• paraneoplasztikus szindróma.

Emellett a szindrómát nehézfém-mérgezéssel, szerves mérgekkel, antibiotikumokkal, mérgező gyógyszerekkel, harmadik-negyedik fokú égési sérülésekkel figyelték meg.

Amint az a fenti osztályozásból látható, a szükséges nyomelemek és fehérjék vizelettel való elvesztése ritkán független betegség, általában ez más patológiák szövődménye.

diagnosztika

A de Toni-Debre-Fanconi tünetei a gyermekek és felnőttek számára további diagnosztikai keresés alapjául szolgálnak.

A biokémiai vérvizsgálat során az orvos észlelheti a kalcium-, foszfor-, nátrium- és más nyomelemek csökkenését az alkalikus foszfatáz (lúgos foszfatáz) szint növekedése miatt.

Mivel a vizeletben a bikarbonátok elvesznek, a belső környezet oxidációja figyelhető meg. A vizelet általános analízisében a glükóz, a foszfor, a fehérjék és az aminosavak jelenléte figyelhető meg. A vizelet alacsony sűrűségű, sokat.

A műszeres diagnosztikai módszerekből a csont röntgenfelvétel szükségszerűen az osteoporosis és a patológiai deformációk kimutatására, valamint a csontkorrekciós központok vizsgálatára szolgál annak érdekében, hogy a csontkorszak eltolódását az útlevél korától meg lehessen tekinteni.

Emellett egyes betegeknél ajánlott radioizotóp-vizsgálat vagy csontszcintigráfia alkalmazása. Az aktív csont növekedési zónák sötétebbek lesznek a képernyőn. Ez lehetővé teszi az orvos számára, hogy meghatározza a betegség súlyosságát.

Annak megállapításához, hogy a vesék károsodnak, a vesék biopsziáját töltik. Megmutatja a vesék tubulusainak jellegzetes formáját hattyúnyak formájában, a tubuláris epithelium atrófiáját, a szöveti fibrózis helyek jelenlétét.

kezelés

Hogyan kell az orvosnak a diagnózis után fellépnie "Fanconi szindróma"? A gyermekek kezelése hamarabb kezdődik, annál jobb. Célja az elektrolit-egyensúlyhiány korrekciója, a fehérjék és a pufferbázisok mennyiségének feltöltése.

A betegeknek tanácsot kell adniuk sok folyadékot, egy különleges táplálékot, amely nagy mennyiségű nyomelemeket tartalmaz, sót korlátozza, és alkalizáló ételeket, például tejet és gyümölcsleveket vezet be az étrendbe.

Ezenkívül a gyerekeknek ajánlott több szárított gyümölcsöt fogyasztani.

A másodlagos Fanconi szindróma esetén a tünetek az alapbetegség kezelése után megszűnnek. Néha kifejezett csonteloszlásokkal szükség lehet egy trauma sebészrel vagy ortopéd sebészrel. De ez csak akkor lehetséges, ha remisszió van az összes tünet eltűnésével több mint másfél év.

Megelőzés és prognózis

Az elsődleges betegség megelőzésére a terhesség előtti pároknak, akiknek a családi élet története sérült, orvosi és genetikai tanácsadást kell folytatni. A betegségben szenvedő gyermek valószínűsége annak a kórosnak tartott családban 25 százalék.

De Toni-Debre-Fanconi szindróma a gyermekek és felnőttek számára csalódást okoz. Visszatérhetetlen változások következnek be a vese parenchyma esetében, amelyek krónikus veseelégtelenség kialakulásához és a dialízis szükségességéhez vezetnek.

Fanconi szindróma Basenji-ben: jelek

Sajnos a szindróma nemcsak emberben fordul elő. Egyes kutyafajtáknál a Fanconi szindróma is megnyilvánulhat. Tekintettel arra, hogy a tenyésznevelő kutyák a genetikai mutációk felhalmozódásához kapcsolódnak, különböző örökletes betegségeik vannak.

Ezek egyike lehet Fanconi szindróma. Ugyanakkor az állat fokozatosan elveszíti a súlyát, az izom-atrófia figyelhető meg. A csontok fájdalma miatt a kutya lassúvá, gyengébbé válik, megáll és fut, megpróbál kevésbé lépni a mancsokra a csontok fájdalma miatt.

Egy másik tünet a túlzott szomjúság és a gyakori vizelés.

Fanconi szindróma (de Tony Debre Fanconi): okok, tünetek, kezelés

A Fanconi szindróma egy szisztémás metabolikus rendellenesség, amelyben a veseműködési zavar észlelhető.

Elvesztik a szívóerő visszafordításának képességét, és visszatérnek a vizeletben kiválasztott aminosavak, glükóz, kalcium és foszforsók véráramába. Ez egy veleszületett vagy szerzett szerves hiba.

Rendkívül ritka, 350 eset újszülött esetén 1 eset. Ez a zavar azonban rendkívül nehéz a test állapotára.

A patológia okai

De-Tony-Debreau-Fanconi szindróma, foszfát-cukorbetegség és öröklött Fanconi-szindróma. Egyes tudósok úgy vélik, hogy ez a patológia akkor fordul elő, amikor az ATP (adenozin-trifoszforsav) tartalékai erőteljesen csökkennek a sejtekben.

Mások azt sugallják, hogy a csontok zsugorodó deformációja a foszforhiány, a sav-bázis egyensúly hiánya vagy mindkettő miatt következik be. Még mások úgy vélik, hogy a veseműködési zavart nem egy biokémiai, hanem strukturális hiba okozza.

A pontos okot még nem állapították meg.

Ezzel a patológiával érintik a vese proximális tubulusait. A kalcium és a kálium koncentrációja a véráramban a normál tartományon belül marad. A vizelet reakció lúgos vagy semleges.

A hidrokarbonát jelentős vesztesége miatt acidózis alakul ki. Ez egy olyan veszélyes állapot, amelyben megsértik a sav-bázis egyensúlyt és a test „savasodását”.

Az akutózist általában bármilyen diffúz vesebetegség okozza.

A veleszületett rendellenességek különböző fokú súlyosságúak lehetnek. Ha 3 biokémiai hiba van, akkor diagnosztizál egy teljes veseelégtelenséget, és 2-nél nem teljes. Egyes tudósok úgy vélik, hogy az örökletes Fanconi-szindróma egy független ricket-szerű betegség. Azonban leggyakrabban más veleszületett patológiák kísérik. Ezek lehetnek:

• cystinózis (a cisztein aminosav kristályosításával kapcsolatos betegség szövetekben);
• Wilson-Konovalov-betegség (a vese, a máj, az agy rézbetétei által okozott patológia);
• galaktoszémia (az egyszerű cukor glükózzá történő átalakulása);
• Alacsony szindróma (patológia, amelyet a növekedés késleltetése, mentális fejlődés, szürkehályog és glaukóma mutat);
• tirozinémia (a máj enzim passzivitása, amely lebontja a tirozin aminosavat);
• fruktóz intolerancia.

Az ilyen tényezők miatt előfordulhat, hogy a Fanconi nevű meghibásodás következik be:

• a vesékre mérgező gyógyszerek (Aspirin, Gentamicin, lejárt tetraciklin, vírusellenes szerek Tsidofovir, Didanozin, antineoplasztikus szerek, Streptozocin, Ifosfamid stb.);
• mérgezés nehézfémek sóival, más agresszív kémiai vegyületekkel;
• akut D-vitamin-hiány;
• multiplex myeloma (vérrák);
• amiloidózis (a fehérje metabolizmusának megsértése);
• veseátültetés.

Gyermekek betegségének tünetei

A veleszületett Fanconi-szindróma a gyermekeknél kifejezettebb. A tünetei a csecsemők első életévében jelentkeznek. Ez a következő:

• poliuria (gyakori vizelés nagy mennyiségű kiválasztott folyadékkal);
• polidipszia (patológiailag erős szomjúság);
• magas hőmérséklet;
• görcsök;
• gyakori hányás nyilvánvaló ok nélkül;
• tartós székrekedés;
• bőrkiütés;
• az ízületek duzzadása;
• a vesék, nyirokcsomók, lép lépése;
• fertőzésekre való hajlam.

A vitaminok, mikroelemek, glükóz folyadékkal történő napi eltávolítása miatt a gyermek elmarad a mentális és fizikai fejlődésben. A lábak csontjai csavart, lángossá válnak, majd az izmok atrófiájává válnak.

Gyakran a gyerekek elveszítik a képességét, hogy önállóan járjanak. 12–13 évvel krónikus veseelégtelenség alakul ki. Néha a látás romlik.

Ezen túlmenően, a Fanconi-szindrómában a patológia tünetei jelezhetik a vérerek és a szív, az emésztőrendszerek és az urogenitális rendszer kombinált veleszületett hibáit.

A betegség tünetei felnőtteknél

Leggyakrabban megjegyezték:

• polyuria;
• hypostenuria (a vizelet relatív sűrűségének csökkenése);
• fájdalom a csontokban;
• osteomalacia (csontszövet lágyulása és erejük elvesztése);
• izomgyengeség;
• a magas vérnyomás gyorsulása;
• krónikus veseelégtelenség (ha nincs kezelés).

A felnőtteknél a Fanconi-szindrómában a poliuria nem kifejezett, a diabétesz insipidusban a vizelet felesleges mennyiségétől jelentősen eltér.

Leggyakrabban ez a szindróma a myeloma multiplex vagy a Waldenstrom betegség (a hematopoietikus rendszer rosszindulatú károsodása) megnyilvánulása.

A mérsékelt poliuria mellett a vesekárosodás csökkenését a koncentrációfüggvény csökkenése, a fehérje megjelenése a vizeletben fejezi ki.

A polyuria mindig izomgyengeséggel jár, ami a legsúlyosabb a végtagokban. A káliumhiány miatt következik be. Ráadásul szinte mindig betegek a fájdalmak a csontokban.

A acidózis tünetei felnőttek és gyermekek esetében ugyanazok. Ez a következő:

• étvágytalanság;
• ésszerűtlen hányás;
• székrekedés vagy hasmenés;
• a bőrből vagy a szájból származó savanyú szag;
• nyomáscsökkentés;
• fejfájás;
• légszomj;
• álmatlanság;
• bontásban.

Mindazonáltal az orvosok megkülönböztetik a felnőtt acidózist a gyermekektől. Úgy véljük, hogy a csecsemőknél mindig veleszületett patológia.

Felnőtteknél mind a gyermekkori betegség további fejlődése, mind a vesekárosodás miatt szerzett szövődmény lehet. A acidózis tünetei gyakran kombinálódnak az intersticiális nefritisz és az urolithiasis jeleivel.

A vesék betonjai a vizeletben a kalcium nagy veszteségei miatt alakulnak ki. Súlyos esetekben az osteoporosis és az osteomalacia tüneteit észlelik.

Patológiai diagnózis

A de-Tony-Debre-Fanconi szindróma kimutatása anamnézis gyűjtésével kezdődik, a beteg vizsgálata és a laboratóriumi vizsgálatok. A biokémiai vérkészítményben a patológia jellegzetes jelei a kalcium, foszfor, kálium és nátrium alacsony tartalma, valamint a glükóz, alanin, glicin, glutaminsav. A vizeletben azonban magas a foszfor és a glükóz, a fehérje és a fehérvérsejtek szintje.

A vizeletben a szénhidrogének jelentős csökkenése és a savak túlzott felhalmozódása a szervezetben metabolikus acidózis diagnosztizálódik. A vérben gyakorlatilag minden páciensnek emelkedett piruváns és tejsavszintje van. Az energia anyagcsere enzimek aktivitásának csökkenése is kimutatható.

Amikor az instrumentális diagnózis szükségszerűen a vesék és a húgycsövek ultrahangát végzi. A nefrobiopszia (a miniatűr vese minták vizsgálata) lehetővé teszi a proximális tubulusok alakváltozását, amelyek hosszúkásak, mint egy hattyúnyak. A betegség későbbi szakaszaiban a vese glomerulusainak atrófiáját tárták fel.

A deformált alsó végtagok röntgenfelvétele segít a csontszövet degenerációjának kimutatásában. Gyermekeknél gyakran előfordulnak rejtett epiphysealis porcok, amelyek miatt a csontok hosszabb ideig nem nőnek és aszimmetrikusak. A tibiában a csontok kimutatták, hogy a daganatok hasonlítanak.

A szindróma későbbi szakaszaiban oszteoporózist diagnosztizálnak. A csontcsontok törésének nagy kockázata. Az osteoporosis stádiumát röntgen-denzitometriával határozzuk meg. Alacsony csont mineralizációt észlelünk a mintáik vizsgálatával, amelyeket biopsziával is nyerünk.

Fő diagnosztikai kritériumok:

1. A gyermek súlya és magassága jelentős.
2. A statikus-motoros funkciók gyengesége.
3. Rachitus-szerű csontrendszeri deformációk (a csontszövet szerkezetének romlása megerősítve van röntgenképpen).
4. Elektrolit rendellenességek.

A Fanconi-szindrómában felnőtteknél az orvosoknak differenciáldiagnosztikát kell végezniük ahhoz, hogy kizárják az ehhez hasonló patológiákat. Ez a következő:

• örökletes betegségek (cystinózis, galaktoszémia, Wilson-Konovalov-betegség, tirozinémia stb.);
• krónikus pyelonefritisz;
• cukorbetegség;
• másodlagos hyperparathyreosis;
• multiplex myeloma;
• mérgezés kábítószerekkel, agresszív vegyszerek;
• kiterjedt égési sérülések.

Patológiai kezelés

Ideális esetben, ha egy Fanconi-szindrómát egy genetikus, egy hematológus kezel, de az ilyen szakemberek nem minden orvosi intézményben vannak. Ez a patológia leggyakrabban nephrologist vagy urológust érintett. Ha hyperparathyreosis (parathormon-túlérzékenység) jelei vannak, konzultációra van szükség egy endokrinológussal. A látás romlásakor szemésznek kell vizsgálnia.

A kezelés taktikája:

1. Az elektrolithiány kitöltése.
2. A sav-bázis egyensúly megszüntetése.
3. Veseelégtelenség kezelése.
4. A fájdalmas tünetek eltávolítása.

Gyógyszeres kezelés esetén:

• Kalkitriol, Oksidevit és más D-vitamin készítmények;
• kalcium-glükonát;
• Fitin, kalcium-glicerofoszfát, alumínium-foszfát;
• lúgosító oldatok Bicitra, Polycitra;
• Indometacin, Metiltesztoszteron, Hypothiazide (a proximális tubulusok súlyos károsodása);
• Panangin, Asparkam;
• Cisztin, Mercaptamin;
• antibiotikumok;
• kortikoszteroidok stb.

Mivel a Fanconi-szindróma természeténél fogva krónikus, a kezelést hosszú időn át, a nagy szünetek után, kötelező törések után végezzük. Gyakran előfordulhat, hogy az anyagcserét a normálishoz közelítheti, enyhíti a betegség megnyilvánulásának súlyosságát és megakadályozza a veszélyes szövődményeket. De nagyon nehéz teljesen megszabadulni a de Toni-Debre-Fanconi szindrómától, gyakran relapszust okoz.

A szindróma terápia célja a acidózis megszüntetése, a kálium, a kalcium-hidrogén-karbonát, a foszfátok és más elektrolitok tartalmának pótlása. A legfontosabb szerepet játszik a terápiás étrend. Igyál sok vizet és csökkentse a sót. Az étkezésnek kis adagokban kell lennie, de gyakran. A szénhidrátokat szigorúan mérni kell, hogy a véráramban ne legyen túlzott glükóz.

Ajánlott rendszeresen használni:

• burgonya és káposzta, hogy megőrizzék az aminosavakat a szervezetben;
• tejtermékek, uborka, hüvelyesek, sárgarépa és egyéb lúgosító élelmiszerek;
• szárított sárgabarack, mazsola, banán, szilva, káliumban gazdag;
• túró, sajt, kefir, korpa, hajdina, zabpehely, rizs, foszfátokat tartalmazó.

Az anyagcsere-folyamatok javítása után elkezdhet egy masszázst, hasznos tűlevelű sófürdőket. Akut veseelégtelenség esetén hemodialízist vagy veseátültetést írnak elő. A szindróma sebészeti kezelése akkor is jelezhető, ha jelentős csont-deformációk vannak.