A mellékvesekéreg hiperplázia

A mellékvese hiperplázia olyan kóros állapot, amelyben az ilyen mirigyeket képező szövetek gyorsan szaporodnak. Ennek eredményeképpen a test mérete növekszik, és működése romlik. A betegséget felnőtt férfiak és nők, valamint kisgyermekek esetében diagnosztizálják. Érdemes megjegyezni, hogy a patológiás forma, mint a veleszületett mellékvese hiperplázia, gyakoribb. Mindenesetre a betegség nagyon veszélyes, így az első tünetek megjelenésekor azonnal forduljon az orvosi intézményhez, hogy alapos vizsgálatra és hatékony terápiás módszerre kerüljön sor.

A nők, férfiak vagy gyermekek hiperplázia előrehaladásával a hormonok, így a norepinefrin, az adrenalin, az androgén, a glükokortikoidok és mások szekréciója zavar. Ezért sok beteg, akit a betegség diagnosztizált, meddőségben szenved. A nők gyakrabban szenvednek hiperpláziában.

kórokozó kutatás

A nők, a férfiak és a gyermekek, a jobb, bal vagy mindkét mellékvese léziójában fellépő hiperplázia tüneteinek okai eltérőek lesznek. Először is, a betegség típusától függenek. A patológia progressziójának alapja a szteroid hormonok fokozott szekréciója. A betegség megszerzett formájához vezető okok a következők:

A mellékvese hiperplázia veleszületett formája a nő testében kialakuló funkcionális zavarok kialakulásához kapcsolódik, amikor a magzat hordozta. De a betegség genetikai szinten történő átadása nem zárható ki.

A felnőttek és gyermekek esetében a mellékvesekéreg tünetei megnyilvánulásához vezető tényezők:

  • az agyalapi mirigy és a hypothalamus megzavarása;
  • genetikai rendellenességek;
  • a páros mirigyek kéregének veleszületett autonómiája, amelyet a szülők az utódoknak továbbítottak.

besorolás

A klinikusok a mellékvese hiperplazia előrehaladásának négy fő formáját azonosítják, amelyek némileg eltérnek a beteg típusától és a klinikai képtől:

  • noduláris forma. Örökletes. Általában az időskorúakban diagnosztizálják és súlyosbodik. A páros mirigycsomók kéregén kialakulnak - ez a betegség jellegzetes tünete, amely a diagnózis során azonosítható. A képződmények egyszeri és többszörösek lehetnek. Ennek a formának a fő tünetei a következők: a bőr pigmentációja, görcsök a lábizmokban, gyengeség, magas vérnyomás jelei és poliuria;
  • diffúz hyperplasia. Ez a forma a főbbek közül kiemelkedik abban a tekintetben, hogy a mirigyek megtartják eredeti formájukat, de egy vagy több csomó alakul ki. Az ilyen típusú betegségek azonosítása és gyógyítása gyermekeknél és felnőtteknél meglehetősen nehéz. A vesék patológiáinak diagnosztizálására szolgáló standard módszer - ultrahang - nem ad eredményt. Lehetőség van a szerven belüli változások kimutatására CT vagy MRI segítségével. A fő tünetek közé tartozik a testtömeg növekedése, az egész test gyengesége, megnövekedett vérnyomás, fokozott testszőrnövekedés (gyakran nőknél megfigyelhető), pánikrohamok megnyilvánulása;
  • noduláris forma. Gyermekek és serdülők esetében általában előrehalad. Az orvosok úgy vélik, hogy megnyilvánulásának oka a mellékvesék diszfunkciója, de azt is feltételezik, hogy a glükokortikoidok túladagolása miatt kialakulhat. A fő tünetek az izomzat atrófiája, a zsírlerakódások egyenlőtlenül halmozódnak fel, a bőr pigmentációja, a diabetes mellitus és az osteoporosis, a szív- és érrendszeri károsodás. Ha a betegség tüneteit időben észlelték és a teljes kezelést elvégezték, akkor a prognózis kedvező;
  • veleszületett formában. A leggyakrabban diagnosztizált összes típusú patológiáról. 12 ezer újszülött esetében 1 esetben fordul elő. Jellemző jelei a vérnyomás csökkenése, súlyos dehidratáció, hányinger és letargia, a csikló méretének növekedése a lányoknál és a kóros labirintusoknál, a fiúkban a pénisz kibővül.

tünetegyüttes

Leggyakrabban a nők, férfiak és gyermekek esetében a patológia törölt formája előrehaladt, amit nehéz diagnosztizálni súlyos tünetek hiánya miatt. Az első vagy a második életévben a gyermekben egy veleszületett betegség azonosítható.

A hyperplasia fő tünetei a következők:

  • súlygyarapodás;
  • a vérnyomás-mutatók instabilak - megfigyelhető a vérnyomás növekedése és csökkenése;
  • a cukorbetegség fokozatos progressziója;
  • osteoporosis tüneteinek megnyilvánulása;
  • az izomstruktúrák zsibbadása az ezt követő atrófiával;
  • a betegség jellemző tünete a "holdszerű arc";
  • idegrendszerek;
  • memóriaromlás;
  • nyúlványok és pigmentáció a bőrön;
  • zavarják a gyomor-bélrendszer működését;
  • csökkent immunrendszer;
  • a vizelet éjszakai kiürítésének szükségessége;
  • pszichózisok;
  • nagy szomjúság;
  • amenorrhoea;
  • meddőség;
  • magas, ami nem felel meg a személy korának;
  • kopaszság a templomokon.

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis megerősítéséhez a laboratóriumi és a műszeres diagnosztika módszereit is hozzárendelik. Eredményeik szerint az orvos képes lesz a leghatékonyabb kezelési tervet előírni. A mellékvesekéreg hiperpláziájára vonatkozó tájékoztató jellegűek:

  • képalkotás;
  • vér biokémia;
  • aspirációs szúrás;
  • X-sugarak;
  • radionuklid szkennelés;
  • MRI;
  • ELISA.

Orvosi események

A kezelés alapja az a hormonális szerek kijelölése a betegnek. Eddig a tudósok nem tudták meghatározni a leghatékonyabb terápiás módszert. Jelenleg a dexametazon, a prednizon és a hidrokortizon egy ilyen rendellenesség korrekciójára szolgál. Szükség esetén a gyógyszerek kombinálhatók. A serdülők számára azt az eszközt írják elő, hogy a másodlagos szexuális jellemzők normálisan megjelenjenek. Tehát a fiúknak androgének és ösztrogén lányok vannak.

Néha sebészeti beavatkozást igényelt. Ez akkor szükséges, ha nem lehetséges a nemi szerveket megkülönböztetni a férfiak és a nők között. Az élet első éveiben működtethető beavatkozást kell végezni.

A mellékvese hiperplázia tünetei a nőknél

A mellékvese hiperplázia az endokrin rendszer veszélyes betegsége, amelynek során a sejtek növekedése megnő. Ennek eredményeként a betegség klasszikus és atípusos tünetei alakulnak ki. Amikor a test hiperplázia növekszik, miközben megtartja eredeti formáját. A fiziológiai állapotban ezeknek a mirigyeknek a tömege egy felnőttnél nem haladja meg a 12-15 g-ot.

Fontos! A betegség veleszületett és öröklött.

Számos kedvezőtlen tényező van, amely kiválthatja a betegség kialakulását.

Anatómiai és fiziológiai jellemzők

A mellékvese két morfológiailag és élettanilag független részből áll - az agyból és a kéregből. A külső kéregréteg kortikoszteroidokat, és a medulla katekolaminokat adrenalin és norepinefrin. A medulla hormonjai aromás aminosavakból (tirozin vagy fenilalanin) képződnek. Ezek a hormonok zsírszövetben aktiválják a lipolízist, ami viszont növeli a nem észterezett zsírsavak koncentrációját a vérben. Az adrenalin hozzájárul az artériák szűkítéséhez, növeli a vérnyomást.

A mellékvese méhnyálkahártya (feochromocytoma) daganatai kialakulása során megfigyelt katecholamin szintézis növekedését hiperglikémiával kísérik meg a megnövekedett glükoneogenezis és a glikogén lebontás miatt.

A mellékvesekéreg kb. 50 hormon - kortikoszteroid - termel. A biológiai hatás miatt 3 típusú kortikoszteroid van: mineralokortikoidok, glükokortikoidok és nemi hormonok (ösztrogének és androgének). Az ásványokortikoidok közül az aldoszteron a legfontosabb, a glükokortikoidok, a kortizol.

kórokozó kutatás

Az orgona diszfunkciójának hátterében a mellékvese hiperplázia alakul ki. A nemi hormonok koncentrációjának növekedésével a szervezetben a mellékvesekéreg megvastagodása figyelhető meg.

A mellékvesék hiperfunkciója számos tényezőhöz kapcsolódik:

  • genetikai hajlam;
  • endokrin mirigy diszfunkció;
  • a terhes nők testének funkcionális rendellenességei;
  • az ACTH alkalmazása nőknél a gyermektartási időszak alatt;
  • szisztematikus kitettség stressz tényezőknek;
  • idegtörzs;
  • toxicitás a terhesség alatt.

Fontos! A betegség etiológiája leggyakrabban glükortikoid szintézis problémáival jár. Ez a genetikai patológia többféle típusú és a CAH alapját képezi (a mellékvesekéreg veleszületett mellékvese hiperplázia).

klinika

A nőknél a betegség tüneteit sokkal gyakrabban figyelték meg, mint a férfiaknál. A klinika attól függ, hogy milyen mértékű károsodást okoz a mellékvese. A mellékvese hiperplázia atípusos formáit a következő tünetek jellemzik:

  • akne jelenléte;
  • túlzott növekedés, amely nem felel meg az életkori mutatóknak;
  • korai hajnövekedés a hónaljban és a sárgaságban;
  • amenorrhoea;
  • szédülés, hányinger és hányás;
  • a nők rosszul fejlett emlősmirigyek;
  • kopasz foltok jelenléte a templomokban;
  • meddőség;
  • hirsutizmus (túlzott testszőrnövekedés);
  • az androgén túlzott koncentrációja a vérben.

A tünetek változatosak és függenek az alapbetegségtől. A patológia megnyilvánulásának klasszikus jelei a következők:

  • csontritkulás;
  • magas vérnyomás;
  • a külső nemi szervek kifejezett hiperpigmentációja;
  • elhízás;
  • izomfájdalom;
  • memóriaromlás;
  • izom hypo vagy atrófia;
  • striák (striák);
  • a cukorbetegség kialakulása;
  • idegrendszerek;
  • diszpepszia;
  • csökkent látásellenállás.

Fontos! Ha a beteg éjszaka aggódik a túlzott szomjúság és a bőséges vizelés miatt, akkor ezek a tünetek az endokrin mirigyek megsértését jelezhetik.

Nodularis forma

A noduláris hiperplázia autoszomális domináns módon öröklődik. A szekréciós szövetek térfogata nő. Ez a hiperplázia formája hypercortisolizmust okoz. A rendellenes mirigyek túlzott mennyiségű glükóz szteroidot termelnek. Mindez Cushing-szindróma kialakulásához vezet. A mellékvesekéreg kétoldali noduláris hiperpláziáját az anomália 40% -a diagnosztizálja. A noduláris képződmények többszörösek lehetnek. A betegség fő tünetei:

  • hiper- és hipotenzió;
  • általános gyengeség;
  • látási problémák;
  • a bőr veleszületett hiperpigmentációja;
  • éjjeli;
  • a szív meghibásodása;
  • görcsös állapot;
  • polyuria.

A bal oldali mellékvese nodális hiperplázia

Az orvosi gyakorlatban az orvosok gyakran a következő terminológiát használják: "ACTH-inaktív Cushing-kór", "Itsenko-Cushing család patológiája". A fenti terminológia teljes sorozata a bal oldali mellékvese noduláris hiperpláziájára utal. Leggyakrabban idős emberekben a patológiát rögzítik. A betegség a következőképpen jelentkezik:

  • migrén;
  • horzsolások;
  • állandó depressziós állapot;
  • a végtagok gyengesége.

A jobb mellékvese hiperpláziáját gyakran észlelik a fejlődés késői szakaszaiban vagy a beteg halála után. Nagyon nehéz diagnosztizálni a betegséget, mivel tünetmentes. A daganat azonosítása a kezdeti szakaszokban csak hardverdiagnosztika (sonográfia, CT vagy MRI) segítségével lehetséges. Segéddiagnosztikai módszerekként a vér és a vizelet biokémiai elemzését lehet elvégezni.

A hiperplázia lehet helyi és többszörös. A lokális forma makro- és mikro-csomópontok formájában fordulhat elő. Az ultrahanggal ez a csomópont nem különbözik a mirigy szöveti tumor folyamatától.

A patológia kiküszöbölésére szolgáló módszerek

A hormonterápia az egyik fő módja az endokrin mirigyek munkájának helyreállításának. Általában a glükokortikoid gyógyszereket írják elő:

A másodlagos szexuális jellemzők optimális megnyilvánulása érdekében a serdülőkorban a fiúk és lányok szteroidokat írnak elő. Bizonyos esetekben szükség van a külső nemi szervek sebészeti korrekciójára. A művelet jobban megvalósítható a baba első életévében.

A mellékvese hiperplázia okai

A betegség okai a patológia típusából adódnak. Ha a terhesség alatt a várandós anya a szervezet funkcionális rendellenességeinek súlyos formáit figyelték meg, akkor a gyermek azonosíthatja a veleszületett rendellenességeket.

A mellékvese hiperplázia többféle lehet:

A vírus típusát az androgén szekréció aktivitása okozza, ami a külső nemi szervek méretének jelentős növekedéséhez vezet. Emellett a hajnövekedés és a pattanások sokkal korábban és nagyobb számban jelennek meg, és az izmok aktívan fejlődnek. A hipertóniás altípust diagnosztizálják, ha az androgének és az ásványtokortikoidok túlságosan aktívak. Ez a folyamat hátrányosan érinti az alap- és a veseedényeket, és hipertóniás szindróma kialakulásához vezet.

A szolter-szerű hiperpláziát az androgének fokozott termelése okozza, míg a mellékvesekéreg nem termel más hormonokat. Ez a változás hipoglikémiához és hiperkalémiához vezet. Ezek viszont veszélyesek, mivel kiszáradást, fogyást és hányást okoznak.

A mellékvese hiperplázia a következő tényezőkből ered:

  • stressz,
  • ideges és pszichológiai túlterhelés
  • instabil érzelmi állapot.

A kortizol feleslegéhez vezethet - a glükokortikoidok legfontosabb hormonja.

tünetek

Betegség esetén a szervezetben az anyagcserefolyamatok hibásak, és a tünetek hiányosságok, vagy éppen ellenkezőleg, egy vagy másik glükokortikoid növekedése miatt jelentkeznek.

A nem klasszikus hiperplázia típusokban ezek a tünetek feltárulnak:

  1. A pimasz és az axilláris haj korán nő.
  2. Túl magas az életkor növekedéséhez.
  3. Rendkívül nagy számú androgén.
  4. A hirsutizmus a végső testszőr.
  5. A dohányzónák túl korán záródnak.
  6. Havi nincs.
  7. Meddőség.
  8. Akne.
  9. Templomok a templomokban.

A mellékvese hiperplazia megnyilvánulása nagyon eltérő, és attól függ, hogy milyen betegségek vannak. Leggyakrabban az orvosok azonosítják ezeket:

  1. A vérnyomás csökken.
  2. Az izmok atrófiája és zsibbadása.
  3. A cukorbetegség diagnózisa.
  4. Súlygyarapodás, "holdszerű" arc.
  5. A nyúlványok megjelenése a hason és a csípőn.
  6. Osteoporosis kimutatása.
  7. Mentális változások (memóriaromlás, pszichózis stb.).
  8. Az emésztőrendszer betegségei.
  9. Csökkent immunitás.

Ha egy személy gyakran tapasztal szomjúságot és sürgeti a vizeletet éjjel, ez az oka azonnali orvosi ellátásnak.

A mellékvese noduláris hiperplázia

Cushing-szindrómában 100 betegből 40-ből kétoldalú mellékvese-hiperplázia diagnosztizálódik. A csomók 2-4 cm méretűek. Néha ezek egyetlen formáció, néha többszörösek. Sok esetben a szerkezet lobularis. A betegséget főként az életkorú emberekben találjuk. A mellékvese noduláris hiperplázia az autonóm adenomát okozza.

Ez a fajta hiperplázia örökletes, amelyet egy autoszomális domináns típus továbbít. Nincsenek jellemző tünetek. Feltételezhető, hogy a patogenezis autoimmun alapú. Minél idősebb a beteg, annál kifejezettebb a klinikai kép. Lehetséges tünetek:

  • nyálkahártya neurofibromatózis tünetei
  • Carney-szindróma (a bőr foltos pigmentek)
  • az izomszerkezetek neuronjainak vezetési és gerjesztési zavarai, amelyeket a test gyengesége és a görcsök fejeznek ki
  • szédülés
  • fejfájás
  • villogó "légy" a szem előtt
  • vesefunkció

A mellékvesék diffúz hiperplázia

A diffúz hiperpláziát a mellékvesék alakjának megőrzése és egy vagy több csomó kialakulása jellemzi. Az ultrahangot nem használják fel a diagnózishoz, mert nem ad megbízható eredményeket. A CT és MRI módszerek ma is relevánsak a patológia kimutatásában. A háromszög alakú hipoechoikus szerkezeteket és a zsírszövet környezetét érzékeli.

A mellékvese hiperplázia vegyes forma lehet: diffúz csomópont. A személynek a következő tünetei vannak:

  • pánikrohamok
  • gyengeség a testben, még jó pihenés után is
  • magas vérnyomás, szakaszos
  • túlsúly
  • túl sok testszőrzet és így tovább.

Nodularis mellékvese hyperplasia

A nodularis mellékvese hiperplázia szintén nodularis. A legtöbb beteg gyermekkorban vagy serdülőkorban van. A betegség Itsenko-Cushing-szindrómával és hypercorticizmussal társul. Okok: a mellékvese működésének zavarai vagy a túlzott mennyiségű GCS fogadása.

  • izom atrófia (elsősorban az alsó végtagokban)
  • egyenetlen elhízás (arc, mellkas, hasi zsír, nyak)
  • a mell és az alsó rész csontritkulása
  • kompressziós törések súlyos fájdalommal
  • vékony és nagyon száraz bőr
  • vaszkuláris minta a bőrön
  • a strii lila vagy bíbor színárnyalat kialakulása
  • hiperpigmentált területek
  • depresszió és letargia, de lehet az ellenkező állapot: nagyon erős öröm és érzelmi
  • szívverési zavarok
  • a menstruációs ciklus hiánya
  • nagy mennyiségű haj a nő testén
  • diabetes mellitus

Ha nagyon korai lenne a betegséget felismerni és megfelelően kezelni, akkor a prognózis kedvező lesz.

A mellékvesekéreg hiperplázia

Egy adott szerv kéregének hiperpláziájával együtt az emberi szexuális szférát befolyásoló hormonok termelésében is zavar lehet. A veleszületett rendellenességeket a gének rendellenes változásai okozzák, ami az ilyen hormon kortizol előállításának megszakításához vezet. A szervezetben lévő szint csökken, és a vérben az AKGT emelkedik, rögzíti a kétoldalú hiperpláziát.

  • a külső genitális terület pigmentációja a normál felett
  • a férfi tulajdonságai érvényesülnek
  • jelennek meg az angolna
  • kora korában a haja a karok alatt és a páciens lábánál kezd növekedni
  • kritikus napok először kezdődnek egy későbbi korban

A betegség hasonlít a mellékvesék tumorjára. Ezért fontos ellenőrizni a szervezetben lévő hormonok szintjét, amelyre a beteg vérét és vizeletét vizsgálják.

A veleszületett mellékvese hiperplázia

A veleszületett hiperplázia lefolyása lehet klasszikus vagy nem klasszikus. Az első típus a lipid forma, diffúz, kifejezett sóvesztéssel és a 21-hidroxiláz hiányával. A mellékvesék lipoid hiperplázia eseteit nagyon ritkán rögzítik, a szervezetben nincsenek szteroid hormonok és 20,22 desmoláz, ami gyakran végződik a halálban. Ha a beteg gyerek nem halt meg, a szexuális fejlődése jelentősen gátolódik, és a súlyos szervkárosodást is feljegyzik. A sóveszteséggel járó veleszületett patológia esetén, ha a szervezetben hiány van a 3β-hidroxiszteroid dehidrogenáz, a női csecsemőknél külső külső nemi szervek jelentkezhetnek. A fiúk ezzel a patológiával nagyon hasonlóak az ellenkező nemű gyermekekhez.

A diffúz, veleszületett mellékvese hiperplázia 17a-hidroxiláz hiányával alakul ki, ezek az esetek nagyon ritkák. A gyermekek hipotenziót és káliumhiányt fejtenek ki a szervezetben. A női betegeknél a szexuális fejlődés késik, a férfi betegek esetében pedig az úgynevezett pszeudohermaphroditizmus megnyilvánulása jellemző.

A legtöbb esetben a veleszületett mellékvese hiperpláziát a születés után vagy a születést követő 12-24 hónapon belül észlelik. A lányok számára általában a patológia jellemző. Ez nemcsak a szexuális szférát, hanem a test többi rendszerét is érinti. Csak a korai diagnózis és a profi terápia megakadályozhatja a szomorú következményeket.

diagnosztika

Az orvosnak klinikai vizsgálatot kell végeznie, laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni, beleértve a hormonokat, valamint a biokémiai vizsgálatokat. A mellékvesék funkcionális mutatóit speciális módszerek határozzák meg, a funkcionális tesztelés lehetséges. A laboratóriumi módszerek között különbséget tesz az RIA és az ELISA. A radioimmun vizsgálatot végezve a szabad kortizolt a beteg és a vér vizeletében határozzák meg. Az ELISA-vizsgálat során a vérszérumot a jelenlévő hormonok mennyiségére vonatkozóan vizsgáljuk.

A mellékvese hiperplázia diagnosztizálására röntgenfelvételt, beleértve az aortográfiát, az angiográfiát és a tomográfiát. Ma a mellékvese alakja és mérete meghatározható a radionuklid szkennelésével, valamint az MRI-vel. Bizonyos esetekben az orvosok az aspirációs szúrás szükségességéről beszélnek, amelyet ultrahangszabályozás alatt végeznek.

kezelés

A kezelés szinte mindig hormonális. A vezető kezelési taktikát, amely a legtöbb esetben eredményt ad, még nem határozták meg. Glükokortikoidok alkalmazása:

  • prednizolon
  • dexametazon
  • hidrokortizon
  • kortizon-acetát

Ezen gyógyszerek releváns kombinációi is. A só hiánya a szervezetben (a fentiekben a mellékvese hiperpláziáját írják le), a terápiát mineralokortikoidokkal végzik, és a napi sótartalmat 1-3 grammra emelik. Annak érdekében, hogy a serdülők betegek általában másodlagos szexuális jellemzőket képezzenek, a fiúk androgénekkel kezelt terápiát kapnak, és a lányokat ösztrogénnel kezelik.

Súlyos patológiás esetekben sebészeti módszereket alkalmaznak. Ezek akkor szükségesek, ha külső nemi szervek találhatók, amelyek nem különböztethetők meg férfi vagy nőstényként. A szexuális jeleket normalizálni kell, amíg a baba egy éves. Ha az állapota súlyos, a korrekció későbbi korban történik.

megelőzés

Ha családodban veleszületett hiperpláziát észleltél, szakképzett genetikához kell fordulnod. A megelőzés szempontjából fontos a prenatális diagnózis (diagnózis, amikor a baba még a méhben van). A korionos biopsziát a terhesség első három hónapjában végezzük. A második felében egy amnion folyadék tesztet végzünk, amely meghatározza a hormonok szintjét.

Az újszülöttek szűrővizsgálata szintén fontos e patológia megelőzéséhez. Ehhez a gyermek sarkából vegye a vért a kapillárisból. Amikor az anya még terhes, ki kell zárni a különböző formákban és sugárzásban lévő mérgek hatását a testére.

A mellékvese hiperplázia okai

A mellékvese hiperplázia okait a betegség diagnózisának szakaszában már a tünetek összessége és a beteg vagy a szüleivel folytatott beszélgetés során azonosíthatjuk.

Az embrióképzés folyamatában néha patológiai folyamat alakul ki, amely megakadályozza az endokrin mirigy szerkezetének megfelelő kialakulását. A leggyakrabban a kortikális rétegben jelentkezik a hiba, és jelenlétében a daganatok (daganatok) jelennek meg.

A tudósok találták az anomália okát:

  • genetikai hajlam, genetikai hiba;
  • az anya stresszhelyzete a gyermek hordozása során;
  • bizonyos gyógyszerek használata;
  • dohányzás, alkoholfogyasztás.

A veleszületett mellékvese hiperplázia gyakran átmeneti - még a megfelelő diagnózis és kezelés után is, egyes csecsemők egy hónapon belül meghalnak.

Minden ember, aki izgalmat tapasztal, észrevette, hogy a szíve gyorsabban és keményebben verte az arcát, és az izmai feszültek. Olyan tüneteket tapasztal, amelyek akkor lépnek fel, ha a mellékvese mirigyei által termelt nagy mennyiségű kortizol és adrenalin lép be a véráramba. És ha a test folyamatosan stressz alatt van, ha ismerős állapotban van? A mellékvesék egyszerűen kimerítik a tartalmukat, nem tudják megtartani a vérben állandó abnormális hormontartalmat. A megszerzett diszplázia gyakran azért fordul elő ebből az okból.

A mellékvesék hiperplázia típusai és tünetei

A hiperplázia bizonyos tüneteinek kombinációja a fajtól függően és jelentősen eltérő lehet. Vannak azonban olyan általános jelek, amelyek gyanúja lehet a betegségnek:

  • A diabetes mellitus.
  • Fokozott vérnyomás.
  • A csontszövet törékenysége.
  • A testtömeg ingadozása, gyakran felfelé.
  • Fokozott szorongás, apátia, memóriaromlás.
  • Csökkent immunitás, a fertőző folyamatok gyakori előfordulása.
  • Izomgyengeség.

A veleszületett mellékvese hiperplázia a következő tünetekben jelentkezik: a nemi szervek méretének növekedése, a férfi tünetek jelenléte a lányokban, gyors növekedés a csontszövet deformációjával, instabil mentális állapot, és néha hipersexualitás. Ezek a jellemzők, amelyek a hiperplázia minden típusára jellemzőek, a veleszületett patológiák ezen jellegzetességeihez kapcsolódnak.

Itt vannak a veleszületett patológia főbb típusai:

  • virilna - akkor fordul elő, ha a férfi nemi hormonok túlzott mértékűek;
  • a só elvesztése - más hormonok hiányában az androgének fokozott szintjével alakul ki;
  • magas vérnyomás - kialakul az ásványokortikoidok és az androgének termelésének növekedése.

Továbbá a hiperplázia diffúz és lokális. Amikor az endokrin mirigy diffúz formája megtartja eredeti formáját, és amikor helyi, egy vagy több tömítés található kis csomók formájában.

Mellékvese hiperplázia

Az érrendszeri betegségek ilyen formájában a kéreg kóros változásai befolyásolják az androgén szteroidok véráram koncentrációjának növekedését. A betegség súlyosabb lefolyásával csökken a kortizol termelése és a szteroid hormonok (deoxicorticosterone) mennyiségének növekedése, amelyek korábban nem a mellékvese által termeltek, vagy azok mennyisége jelentéktelen.

A kortizol elégtelen termelése miatt a vérben az adrenokortikotrop hormon szintje emelkedik, ami az agyalapi mirigy rendellenességeihez kapcsolódik. Számos tanulmány lehetővé tette, hogy ez a fajta hiperplázia a veleszületett betegségeknek tulajdonítható.

Gyermekeknél a porcszövet korai keményedése, a csontváz helytelen kialakulása a csontszövet fokozott növekedése során, a nemi szervek szerkezetének kóros változásai. A nőknél a méh és az emlőmirigyek gyakran atrofáltak, a fejlődés a férfi típus szerint történik: alacsony hang, túlzott hajnövekedés.

A mellékvesék magányos hiperplázia

Az összes diagnosztizált hiperplázia között a magányos arány 75%. A mellékvesekéreg só-vesztes hiperplázia oka a 21-hidroxiláz tartós blokádja, ami a mellékvesék által okozott glükokortikoidok és ásványokortikoidok nem megfelelő előállítását eredményezi. Közvetlenül a szülés után a vérben a szteroid androgének tartalma növekszik, ami kezeletlen marad, ami a szervezet egészének rendellenes kialakulásához és a veseelégtelenség megjelenéséhez vezet.

Újszülött lányokat diagnosztizálnak a klíma és a labiafúzió növekedése, a fiúkban a nemi szervek területe túlzottan pigmentált. Idősebb gyermekeknél jelentős fáradtság, alvászavar, vérnyomás ugrik, duzzanat. Ha a gyermeket nem kezelik, akkor a nőnek nem lesz menstruációja, ami meddőséghez vezet.

A mellékvesék hipertóniás hiperplázia

A betegség veleszületett patológiás formái közé tartozik, diagnosztizálható a terhesség alatt vagy közvetlenül a gyermek születése után, a tünetek kombinációja alapján: dehidratáció, alacsony testtömeg, magas vérnyomás. A hipertóniás hiperplázia azonnali orvosi beavatkozást igényel, hogy helyreállítsa a szervezetben a víz-só egyensúlyt, stabilizálja a vérnyomást.

A diagnózisban szenvedő betegek a következő hiperplázia tüneteit panaszkodnak az orvos irodájában:

  • migrén, fejfájás;
  • szorongás, apátia, fokozott idegrendszeri ingerlékenység;
  • izzadás;
  • gyengeség, fáradtság;
  • sötét körök a szem alatt.

Gyermekeknél a betegség a gyomor-bél traktus megsértésében nyilvánul meg, rossz alvás, a koponya csontjainak helytelen kialakulása.

A mellékvese noduláris hiperplázia

A betegség oka az adrenokortikotrop hormon fokozott koncentrációja a vérben, ami jóindulatú daganat kialakulásához vezet a mirigy epitheliumból (adenoma). A negatív hatás csökkentése érdekében a mellékvesekéreg növekedni kezd, és nagy mennyiségű kortizolt termel, hogy kiegyenlítse az ACTH hatását.

A hypercortisolizmussal (Cushing-szindróma) rendelkező betegeknél a mellékvesék noduláris hiperplázia több, mint 38% -ánál fordul elő. Minél idősebb az ember, annál nagyobb a betegség kialakulásának veszélye. A tünetek kissé elmosódottak, de a fő tünetek a következők:

  • neurofibromatózis;
  • kori foltok;
  • szédülés;
  • izomgörcsök;
  • látásromlás.

A mellékvese vizsgálatában a számítógépes tomográfia segítségével az endokrin mirigy látható egy vagy több csomó. A veleszületett anomáliákra utal, autoszomális domináns típust továbbít, a bal oldali mellékvese hiperplázia előfordulhat, és ritkábban a jobb mellékvese.

A mellékvesék diffúz hiperplázia

Ennek a patológiának a szonográfiai módszerrel történő diagnosztizálása rendkívül nehéz, de a számítógépes tomográf segítségével végzett vizsgálat segít azonosítani egy vagy több csomót. A képernyőn úgy néz ki, mint egy háromszög alakú szerkezetek, amelyek alacsony echogenitással rendelkeznek, zsírszövet körülvéve. Az endokrin mirigy megtartotta eredeti formáját, de jelentősen megnövekedett. A hiperplázia diffúz-noduláris formája nem ritka, és az esetek 30% -ában található meg - a kéregszövet módosul, hosszúkás ovális képződmények (csomók) jelennek meg.

A diffúz hiperplázia tünetek kombinációjával is diagnosztizálható: súlyos szomjúság, a végtagok remegése, a keringő vér térfogatának növekedése, a nőknél a menstruáció hiánya, a férfiak hatásának csökkenése és a hirtelen vérnyomás tüskék.

Nodularis mellékvese hyperplasia

A csecsemőknél általában a csomós mellékvese hiperpláziát észlelik, akiket a szülők a következő tünetek miatt hoznak:

  • elhízás az arc, a mellkas lokalizációjával;
  • az izmok gyengén fejlettek, néha atrofáltak;
  • vékony zsírrétegű, túl pigmentált bőr;
  • cukorbetegség;
  • a felső test csontvázának gyakori törése;
  • instabil mentális állapot;
  • a szív-érrendszer rendellenességei.

Mikronoduláris mellékvese hyperplasia

A mikronoduláris hiperplázia hormonfüggő típusú Cushing-szindróma, és a kortizol termelésének fokozódása adrenokortikotrop hormon segítségével. Ha a betegséget nem kezelik, és a korai stádiumban a gyógykezelés jól alkalmazható, akkor nagy valószínűséggel van jóindulatú tumor.

A mellékvese mediális lábának hiperplázia

Az adenopátia olyan szerv állapota, amelyben a patológiás folyamatok már megkezdődtek, de a betegség még nem alakult ki. Az időben történő kezeléssel a folyamat megfordítható, hogy megakadályozzák az anomáliák kialakulását. A post-mortem kivonás és a mediális lábfejek szakaszainak vizsgálata alapján, a mellékvesék anatómiai szerkezetét több mint 500 holttestben, 300 halottban találtak eltéréseket.

Élettartamuk során mindannyian teljesen egészségesek voltak, és nem panaszkodtak a vesék és a mellékvesék működéséről, azonban a boncolás során a mediális lábát a kialakuló patológia kezdte károsítani. Az endokrin mirigy mediális lábának szegmentális hiperplázia jól reagál a terápiára.

A mellékvesék nodularis hiperplázia

Az aldoszteron szekréciójának - a mellékvesekéreg ásványi-kortikoszteroid hormonjának - megsértése a véráramban lévő tartalom növelésének irányában az elsődleges hiperaldoszteronizmus oka. Kezelés nélkül a betegség diffúz vagy diffúz noduláris hiperpláziává alakul, a legtöbb esetben a második típusú jóindulatú daganat bonyolítja.

A számítógépes tomográfiával végzett vizsgálat eredményeként a csomópont külső adenómára hasonlít, a csomópont szerkezete alacsony echogenitással rendelkezik, néha a szerkezet helye a mellékvese oldalsó oldala.

A noduláris mellékvese hiperplázia tünetei a következők: fokozott hajnövekedés, spasmodikus vérnyomás, vesék és szív-érrendszeri rendellenességek, izomgyengeség, idegrendszeri rendellenességek.

A mellékvese hiperplázia diagnózisa

A beteg hiperpláziájának jelenlétének megerősítéséhez végezzen laboratóriumi vizsgálatokat:

  • ELISA - az eredmény a szérumban a mellékvesekéreg és a hipofízis hormonjainak tartalmát mutatja.
  • Radioimmunológiai elemzés - az eredmény a kortizol mennyiségi tartalmát mutatja a vérben és a vizeletben.

Sokat segít a vgn dexametazon tesztek diagnosztizálásában, hogy meghatározzuk, hogy a beteg hiperplázia vagy hasonló tünetei vannak-e a tumor kialakulásának. A betegség azonosítására a következő hardvervizsgálatok segítségével is:

  • ultrahang;
  • számítógépes tomográfia;
  • mágneses rezonancia képalkotás;
  • radionuklid szkennelés;
  • angiográfia.

Ha szükséges a diagnózis megerősítése, néha szükség van aspirációs szúrásra, valamint szövettani vizsgálat elvégzésére és a sejtkompozíció vizsgálatára.

A mellékvese hiperplázia kezelése

A veleszületett és szerzett hiperplázia legtöbb típusát hormonpótló kezeléssel sikeresen kezelik. A szervezethez szükséges mennyiség összehangolásával a hormonális gyógyszereket naponta kétszer vagy háromszor alkalmazzák. Többnyire az alábbi gyógyszereket írta fel:

  • Kortiszon-acetát.
  • Dexametazon.
  • A hidrokortizon.
  • A prednizolon.
  • A hormonális gyógyszerek kombinációja.

Ezek közül számos hormonális gyógyszer sok mellékhatással rendelkezik, így olyan gyógyszerekkel kombinálják, amelyek csökkentik a megjelenését.

A veleszületett patológiák bizonyos formáiban a gyerekeknek extra kevés gramm nátrium-kloridot kapnak az étrendben, valamint a helyettesítő terápiát ásványokortikoidokkal. Szükség esetén a másodlagos szexuális jellemzők megfelelő kialakulása, az orvosok előírják:

  • lányok - ösztrogént tartalmazó gyógyszerek;
  • fiúk - drogok androgénekkel.

A hermaphroditizmus jeleit mutató női gyermekek születésekor életük első évében a mellékvese hiperpláziát a nemi szervek korrekciójával és a gyermek életminőségének javításával kezelik.

A laparoszkópos adrenalektómia után a beteg a következő napra elfogyasztható és körbejárható. Néhány nap elteltével a pácienst el kell hagyni, hogy ajánlásokat tegyen az orvos meglátogatására és hat hónaponként vizsgálatot kell végezni. Kötelező mérsékelt étrend.
Az orvosok időben történő beavatkozása segít elkerülni a mellékvesék betegségeinek számos szövődményét. Nem szabad elhalasztani az orvost, és zárja be a szemét a hiperplázia nyilvánvaló tüneteire. Ez megmentheti az egészséget és elkerülheti a műtétet.

A betegség formái és klinikai megnyilvánulása

A veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus és nem klasszikus formák formájában jelentkezik. A klasszikusok közé tartozik:

  1. A 20,22-desmoláz meghibásodása a lipoid hiperpláziának is nevezik. Ez a forma ritka, és az enzimhiányos gyermekek körülbelül kétharmada nem életképes. A 20,22-dezmoláz a mellékvese mirigyében és a kéregben található, és hiányossága hiánya minden szteroid hormon típus. Ha a gyermek mégis fennmaradt, akkor a legkisebb mellékvese elégtelenséget találjuk. A szexuális fejlődés mindig késéssel történik.
  2. Mellékvese hiperplázia 3-béta-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz hiányával, sóvesztéssel együtt. De néha az aldoszteron hormon kiválasztása normális. A fiúkban a szexuális megkülönböztetés megsértése. Néha teljes értékű női fenotípus alakulhat ki. A másodlagos szexuális jellemzők gyakran fejlődnek normálisan, csak bizonyos esetekben megfigyelhető a nőgyógyászat. A lányok külső hímivarú szervek alakulhatnak ki a férfiaknál, ennek oka a férfi nemi hormonok fokozott szekréciója a prenatális időszakban. Jelenleg a petefészekfunkció ilyen típusú rendellenességekben nem volt elégséges.
  3. Rendkívül ritka a mellékvesekéreg veleszületett diffúz hiperplázia 17-alfa-hidroxiláz hiányában. Csak 180 ilyen patológiás esetet ismertetnek. Ezzel a megszegéssel a nemi hormonok és a glükokortikoidok elégtelenségének tünetei figyelhetők meg. Gyermekeknél hiányzik a káliumionok - a hypokalemia és a vérnyomás csökkenése. Beteg lányoknál a szexuális fejlődés késik, és a fiúkban pszeudohermaphroditizmust figyeltek meg. Azokban az esetekben, amikor a patológiát nem röviddel a születés után diagnosztizálták, a hím genetikai nemet viselő gyermekeket lányként emelték fel, mert nemi szervük a női típus szerint alakult ki. A herék a hasüregben vagy a nyaki csatornákban maradnak, és gyakran véletlenszerűen ultrahanggal találhatók. Néha meghatározzák a közbenső típusú nemi szerveket, majd a gyermek nemét hímnek tekintik. Általában ezeknek a férfiaknak és nőknek nincsenek sárkányos és axilláris hajai.
  4. A 21-hidroxiláz-hiányos mellékvese veleszületett diffúz hiperplázia egy egyszerű virilizáló forma.

A hiperplázia lehet bizonyos betegségek oka. Például Cushing-betegségben az esetek 35-40% -ában a bal és jobb mellékvese hiperplázia észlelhető. Jellemzően ezt a patológiát közép- vagy öregkorúak határozzák meg, mivel a tünetek súlyossága lassan nő. A csuklós hiperpláziát egy vagy több csomópont jelenléte jellemzi, ami nagyon kicsi, és néha több centiméter átmérőjű. A csomópontok több lebenyből állnak, és a hiperplasztikus mirigyszövetet is maguk határozzák meg. Az ilyen hiperpláziát néha nodulárisnak nevezik.

A mellékvese mikronoduláris hiperpláziája az adrenocorticotrop hormon hosszú ideig tartó stimuláló hatása miatt jelentkezik, ami a mellékvese adenoma kialakulásához vezet. A kéreg hiperplasztikus változásokon megy keresztül, és nagy mennyiségű kortizolt válthat ki az ACTH fokozott stimulációjára adott válaszként. Ezért a kis csomópont hiperpláziáját Cushing-szindróma ACTH-függő formájának tekintjük. A klinikai gyakorlatban a hiperpláziát gyakran a mellékvese daganatokkal tévesztik össze, ami gyakran nem megfelelő kezelést okoz.

Nem klasszikus formákban a következő tünetek figyelhetők meg: a szőr- és hónaljszőrzet korai megjelenése, az androgén növekvő száma, a magas növekedés, a csontkorszak nem felel meg a növekedési zónák valós, korai csontosodásának, hirsutizmusnak, akne, amenorrhoea, templomok alopecia, sterilitás. Az újszülötteknél ezek a jelek természetesen nem határozhatók meg, ezért a diagnózis pubertáskor vagy felnőttkorban történik. Ezért ezt az állapotot korábban a mellékvesék szerzett vagy későbbi kezdeti hiperpláziájának nevezték.

A mellékvese működéséről részletes információkat a videó tartalmaz:

Hogyan alakul ki a betegség? A betegség patogenezisének fő kapcsolata a kortizol hormon kialakulásának megsértése. Állandó hiányosság esetén a hipofízis ACTH szintézise a visszacsatolás elvének megfelelően fokozódik, és a mellékvesék hiperplázia alakul ki. A bal oldali mellékvese leggyakoribb noduláris vagy diffúz hiperplázia. Továbbá az ACTH stimulálja a szteroidok kialakulását. Ezért a betegeket nem csak a megnövekedett streoidok száma figyelhető meg, amelyek a blokkolást megelőző szakaszokban alakulnak ki, hanem azok is, amelyek megkerülik azt. A hiperplázia sok formáját az androgén mellékvesék termelése fokozza, ezért a lányok virilizációja következik be. Ezért nevezték ezt az állapotot adrenogenitális szindrómának.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

A mellékvesék hiperplasztikus változásait számos metabolikus rendellenesség és tünet jellemzi. A tünetek attól függnek, hogy a szervezetben lévő glükokortikoid csoport hormonjai túlzottak vagy hiányosak. A diagnózis általában ELISA és RIA. Mi az? ELISA - enzim immunvizsgálatot végzünk a szérumban lévő hormon mennyiségének meghatározására. Kiegészítő módszerként ezeket a hormonokat a vizeletben határozzuk meg. Ez szükséges a diagnózis megerősítéséhez vagy a terápia hatékonyságának értékeléséhez. Annak érdekében, hogy megtudjuk, milyen szakaszban történt a szteroidképződés folyamatának blokkolása, meg kell határozni, hogy a kortikoszteroidok mennyiben vannak elégtelenek, és melyek a túlzott mennyiségek. A blokkolt fázisból - a hormontermékekből - tovább képződő hormonokat nagy számban határozzák meg, mert a perifériás hormonokon ezekbe fordulnak, amelyek a blokk - prekurzor hormonok előtt alakulnak ki. A termékek számának meghatározásával a hibák elkerülése érdekében kiszámítjuk a "termékek - elődök" arányát.

Ha súlyos hiperplázia alakul ki, akkor a progenitor hormonokat nagyon erősen emelik, ezért nincs nehézség diagnosztizálni. A betegség mérsékelt vagy enyhe formáit nehezebb megkülönböztetni. Szükséges minta ACTH-val. A beteget intravénásán injekciózzák szintetikus analógjával, tetrakozaktiddal, és 1 óra elteltével megvizsgálják a vérszérumban lévő szteroidok szintjét. A vizsgálat eredményének megerősítéséhez a szteroidok koncentrációját 30 perc múlva, a második alkalommal 1 óra múlva mérjük. Néha azt is elvégzik, hogy teszteljék a dexametazont, amely elnyomja az ACTH termelését az agyalapi mirigy által, ezért a szérum szteroidok száma csökken.

Milyen terápiás intézkedések alkalmazhatók?

Alapvetően előírt gyógyszeres kezelés hormonális gyógyszerekkel, súlyos esetekben műtéti kezelésre van szükség. A glükokortikoidok közül a prednizont, a hidrokortizont, a prednizont, a kortizon-acetátot, a dexametazonot vagy ezek kombinációit alkalmazzuk. Ezeknek az anyagoknak a bevezetésére különböző rendszerek léteznek. Még mindig nincs meghatározva, hogy melyik rendszer a legjobb. Bizonyos esetekben naponta két vagy három egyenlő adag hormon alkalmazását mutatják, és néha a teljes adagot reggel vagy délután írják elő. Ha az ásványokortikoid vagy az androgén fokozott szekréciója van, akkor a kortikoszteroid hormonok legkisebb dózisát alkalmazzuk, ami elegendő mértékben gátolja az emberi szervezetben való termelésüket.

A mellékvese kezeléséről a videóban leírtak szerint:

A só-veszteség-szindrómával diagnosztizált gyermekek számára előírt mineralokortikoidok. A sóegyensúly helyreállítására és a sókveszteség kompenzálására szolgáló csecsemőket ajánlott naponta 1–3 g-os konyhai étkezési sóhoz adni. A nátriumionok hiánya sikeresen feltöltődik. Amikor a mellékvesék kortikális anyagának veleszületett hiperpláziáját figyelték meg, a nemi hormonok hiánya a serdülőkorban a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának ösztönzésére, a lányoknál az ösztrogénekkel történő kezelés és a fiúk androgének kezelése.

A sebészeti műveleteket szélsőséges esetekben mutatjuk be. Általában ez a közbenső típusú külső nemi szervek jelenlétében történik. A művelet célja a nemi szervek szerkezetének módosítása a gyermek genetikai nemével összhangban. A sebészeti beavatkozást előnyösebb az első életévben csak a gyermek stabil állapotával végezni. A jelenlegi stádiumban a valódi felgyorsult szexuális fejlődéssel és a 21-hidroxiláz hiányával rendelkező betegek a GnRH hormon glükortikoidokkal kombinált receptjei. Talán ez a kezelési módszer segít a betegek növekedésének növelésében.

A terápia fő célja az adrenokortikotrop hormon termelésének csökkentése, a mellékvese elégtelenségének megelőzése és az androgén felszabadulásának csökkentése a mellékveséknél. Az androgének szekréciójának csökkentése érdekében szükséges a hormonok képződésének láncában lévő közbenső anyagok tartalmának ellenőrzése az előforduló enzimblokk számára. Ennek az anyagnak a tartalma normalizálódik a kortizol hormon adagjának beállításával. De az adrenális kéreg által az androgének képződését csak akkor lehet elnyomni, ha csak a kortizol adagját írja elő, amely meghaladja a helyettesítő kezelés átlagos igényét.

Nagyon nagy mennyiségű kortizol valószínűleg visszafordíthatatlan hatással van a gyermek fejlődésére és növekedésére. Ezenkívül gyakran nem könnyű helyesen kiválasztani egy ilyen glükokortikoiddózist, amely normalizálja az androgén szintjét és nem zavarja a szervezetben a növekedési folyamatokat. Ezért segédkezelésként az ásványokortikoidokat vagy antiandrogéneket együtt alkalmazzák olyan glükokortikoiddózisokkal kombinálva, amelyek nem gátolják a növekedést.

Az életre vonatkozó prognózis mindig kedvező, ha nincsenek szövődményei a betegségnek. Megfelelő kezeléssel a gyerekek általában élnek és fejlődnek. A só elvesztése esetén a prognózis kevésbé kedvező, mivel az akut mellékvese elégtelenség magas kockázata áll fenn. Virilizáló formákkal, ha a kezelés időben és helyesen történt, a fizikai és a szexuális fejlődés normálisan folytatódik. Ha a terápia késő volt, túlzott szőrösség, alacsony növekedés és a hipotenzió következtében fellépő szövődmények fennmaradnak.

A veleszületett mellékvese hiperplázia: tünetek, kezelés, diagnózis, jelek, okok

A veleszületett mellékvese hiperplázia.

A veleszületett mellékvese hiperplázia okai

A „veleszületett mellékvese hiperplázia” kifejezés a betegségek defektusai által okozott betegségek egész csoportját egyesíti. Ezeknek az enzimeknek a súlyos hiánya vagy teljes aktivitásának hiánya a szexuális differenciálódáshoz, az artériás magas vérnyomáshoz, a sóveszteség-szindrómához vagy a mellékvese elégtelenséghez vezet. A 21-hidroxilázt - a CYP21A2-et (az esetek 90-95% -a) kódoló gének leggyakoribb mutációi, sokkal kevésbé gyakran - 11β-hidroxiláz (CYP11B1) és 18-hidroxiláz (CYP11B2). A relatív glükokortikoidhiány az ACTH szint emelkedéséhez vezet, ami stimulálja az androgén szintézisét. Az androgénszint emelkedik, mint a kortizol prekurzorok. Súlyos esetekben a lányok virilizációja még mindig méhben történik. A veleszületett mellékvese hiperplázia nem klasszikus formáiban az enzimaktivitás magasabb, és elegendő a kortizol-szekréció, de a lányok és nők fokozott mellékvese-funkciója a pubertás utáni hiperandrogenizmushoz vezet.

A 21-hidroxiláz-hiány kimutatása

A csecsemő 21-hidroxiláz-hiányának klinikai jelei lehetnek a sóvesztés, a közbenső típusú külső nemi szervek és az artériás hipotenzió; A diagnózis megerősítéséhez a 17-hidroxiprogeszteron szérumszintjét (8 óráig) a bazális reggel (6 nmol / l és annál nagyobb értékek esetén a veleszületett mellékvese hiperplázia kizárása szükséges, a 300 nmol / l-nél magasabb szint egyértelműen jelzi a betegség klasszikus formáját). A 17-hidroxiprogeszteron alapszintjének mérése után tesztet végzünk az ACTH, tetrakozaktid szintetikus analógjával.

Ha van egy gyermek a családban a mellékvesekéreg veleszületett hiperpláziájával és a szülők a következő terhesség alatt egyetértenek abban, hogy szükség esetén prenatális terápiát folytatnak, genodiagnózist végeznek. A gén allélok izolálásához és a mutációk azonosításához a szülői DNS-minták szükségesek. A chorion villus sejtekből nyert magzati DNS-t az apa vagy az anya és az Y-kromoszóma mutációi alapján elemezzük. Az elemzést olyan laboratóriumnak kell elvégeznie, amely hasonló tapasztalatokkal rendelkezik.

A veleszületett mellékvese hiperplázia kezelése

A mellékvesekéregben a veleszületett hiperplázia klasszikus formáival rendelkező gyermekeket glükokortikoidokkal helyettesítő terápiában, sóvesztő formában vagy megnövekedett plazma renin aktivitással - és ásványokortikoidokkal - írják elő. Különböző kezelési sémákat javasoltak; az Endokrinológusok Nemzetközi Társasága által elfogadott ajánlások biztosítják a hidrokortizon és a fludrocortisone kinevezését, valamint a további 1-2 g / nap nátrium-kloridot gyermekcipőben. Ne próbálja meg teljesen normalizálni a 17-hidroxiprogeszteron szintjét a GCS túladagolásának kockázata miatt. Gyakran nagyon nehéz megszüntetni a felesleges androgéneket anélkül, hogy nagy dózisú glükokortikoidokat írnának elő. Miután befejeződött a szervezet növekedési ideje, a pácienst gyakran átvisszük egy hosszabb hatású gyógyszerre (prednizon, prednizon vagy dexametazon), amelyet az egész életen át kell bevenni, bár a hidrokortizon terápiás lehetőség.

A mellékvesekéreg veleszületett mellékvese hiperpláziájának nem klasszikus formáiban a mellékvesekéreg-elégtelenség általában nem fordul elő, de a glükokortikódok szedése elnyomja az ACTH szekréciót, és ezáltal csökkenti az androgén szintjét, ami gyorsított csontritkulást, akne, hirsutizmust okoz.

A prenatális kezelés célja a közbenső típusú külső nemi szervek kialakulásának megakadályozása; ehhez az anyák számára dexametazon-t kapnak. Ez áthatol a placentán lévő gáton, gátolja az ACTH szekrécióját a magzatban, következésképpen az androgéneket. Mivel a nemi szervek fejlődése az első trimeszterben történik, a kezelés a terhesség megerősítését követően kezdődik, és megáll, ha a prenatális diagnózis egy normális nő vagy férfi magzat jelenlétét mutatja. Statisztikai szempontból a kezelés folytatásának szükségessége nyolc esetben van. Bár ez a módszer sikeresen eléri a célját, a gyermekekre gyakorolt ​​hosszú távú mellékhatásai rosszul érthetőek; ezen túlmenően, az alkalmazása az anyai szövődményekhez kapcsolódik. Így jelenleg ez a módszer kísérleti jellegű, és mindenki egyetért azzal, hogy a kezelést egy tapasztalt, különböző profilú szakemberekből álló csapatnak kell elvégeznie.

Amikor a közbenső típusú külső nemi szervek sok újszülött lányt képeznek, a műtéti korrekció szükséges. Általában csecsemőkorban, késő serdülőkorban vagy felnőttkorban végezzük, ha további műtétet kell végezni. Rendkívül fontos, hogy a műveletet tapasztalt orvosok végezzék.

A CAH törölt formáinak kezelése

A CAH törölt formáiban a patogenetikai megközelítés a hipotalamusz-hipofízis szintjének elnyomása és a mellékvesekéreg-androgének termelésének csökkenése, amelyet glükokortikoidok beadásával érünk el.

A választott gyógyszerek a dexametazon és a prednizon, melyeket kis adagokban (prednizon vagy dexametazon) adnak be naponta egyszer lefekvéskor.

Vizsgálatunkban a prednizon és a dexametazon terápiás hatékonyságát mutattuk ki, melyeket átlagosan 3,9 mg / m2 és 0,34 mg / m 2 dózisokban adtak be. A terápia során a betegek normalizált szintje 17-OHP, tesztoszteron, androstenedion, DEA. Ezenkívül az androgénszintek normalizálódását mind a mellékvese hiperandrogenizmusa, mind pedig a hiperandrogenizmus vegyes formája esetében figyelték meg, amikor a betegek másodlagos policisztás petefészkeket fejlesztettek ki.

A kezelés klinikai szempontból pozitív dinamikáját a menstruációs ciklus kialakításában fejeztük ki, az ovulációs ciklusok megjelenését a bazális hőmérséklet mérésével. Ezeket a klinikai hatásokat gyakrabban figyelték meg a mellékvese hiperandrogenizmusban szenvedő betegeknél.

A glükokortikoidokkal való kezelés időtartama a CAH törölt formájában továbbra is vita kérdése. A kezelés optimális időzítése 3-9 hónap. Hangsúlyozni kell, hogy ha a beteg a terhesség előfordulása iránt érdeklődik, azt tanácsolni kell, hogy próbáljon teherbe esni a glükokortikoid terápia hátterében. Abban az esetben, ha a glükokortikoid kezelés nincs hatással, a páciensnek minden modern eszközt fel kell használnia az ovuláció kiváltására.

A glükokortikoidok nem csökkentik a hirsutizmus súlyosságát és az androgén dermopátia egyéb megnyilvánulásait. Az etiológiai hiperandrogén körülmények között a kozmetikai megnyilvánulások kifejezett csökkenése az androgének - ciproteron-acetát - perifériás blokkolójának alkalmazásával érhető el. A hirsutizmus elleni gyógyszer klinikai hatékonyságát számos hazai és külföldi kutató bizonyította. A nem klasszikus CAH-val, ciproteron-acetáttal rendelkező nők kezelésében az androgének szintje enyhe csökkenést mutat a vérben, míg a petefészek hiperandrogenizmusa szignifikáns csökkenést mutat az androsztenedionban és a tesztoszteronban, ami a gyógyszer antigonadotróp hatása miatt érhető el. Nagy dózisokban (200 mg / nap) a ziproteron gátolja az ACTH termelését az agyalapi mirigyben, azonban a gyakran alkalmazott dózisokban (20 mg vagy annál kevesebb), még hosszú távú alkalmazás esetén sem figyelhető meg az agyalapi mirigyek kortikosztropikus aktivitásának elnyomása.

Az utóbbi években a kombinált gyógyszerek, amelyekben az antiandrogén drog és az ösztrogének kombinálódtak, nagyon népszerűvé váltak. A Diane-35 jól bizonyította magát. A fogamzásgátló, antigonadotrop, antiandrogén hatások kombinációja lehetővé tette, hogy ezt a gyógyszert széles körben használják különböző etiológiák hiperandrogén körülmények között. A különböző szerzők szerint az androgén dermopathia megnyilvánulásának súlyosságának csökkenése a betegek 43-85% -ánál jelentkezik.

Az antiandrogén hatású új készítmények közé tartozik a Yarin gyógyszer. Egy tabletta 30 mikrogramm etinil-ösztradiolt és 2 mg drospirenont tartalmaz. Jelenleg a drospirenon egyedülálló progesztogén, amely antiandrogén és antiminerokortikoid aktivitással rendelkezik. A vizsgálatok azt mutatták, hogy az androgén dermopátia ilyen megnyilvánulásai, például a hirsutizmus, az akne és az olajos seborrhea előfordulása csökken. Az androgén hatását az androgén receptorok blokkolásával érik el. A drospirenon anti-mineralokortikoid hatása miatt az ösztrogén beadásával kapcsolatos mellékhatások megszűnnek, mint például a vérnyomás emelkedése, ezáltal csökkentve a premenstruációs szindróma súlyosságát.

A kombinált ösztrogén gyógyszerek úgynevezett "törlési hatása", amely az ovuláció és a terhesség kezdetén a kezelés befejezését követő első hónapokban kifejeződik, ismert és aktívan alkalmazzák. A glükokortikoidokkal és antiandrogénekkel kombinált terápiát, az ilyen kombináció megvalósíthatóságát és lehetséges előnyeit jelenleg tárgyaljuk.

Sebészeti kezelés

A CAH-ban szenvedő betegeknél a szex meghatározásakor ajánlott a genetikai szexre összpontosítani, ami különösen fontos a 21-G, 11β-G, 3β-HSD hibás nőbetegek esetében, akik normális belső nemi szervekkel rendelkeznek, és potenciálisan fogamzóképesek. A kivételek a külső nemi szervek teljes masculinizálódásával járó betegek, különösen, ha a betegség későn diagnosztizálódik, és a gyermek nőtt és fiúként emelték több mint néhány hónapig.

A műveletet két szakaszban hajtjuk végre. Az első szakaszban, amelyet a lehető legkorábban (lehetőleg legfeljebb 2 évig) kell elvégezni, a hipertrófált csiklót elválasztják, a csípőbőrből a kóros káposzta képződik. Ennek eredményeképpen a külső nemi szervek megjelenése nőies szerkezetűvé válik.

A második lépést 2-3 évvel a menarche kezdete után hajtják végre, és a külső nemi szervek feminizáló műanyagának nevezik. E szakasz célja az urogenitális sinus szétválasztása a hüvely és a húgycső külön nyílásainak kialakulásával. A külső nemi szervek plasztikának feminizálására szolgáló közös módszerek jelenleg az U-alakú bőrszárny introitoplasztikája, W. Hender szerint és az urogenitális sinus Y-alakú szétválasztása és az Intitoplasztika az M-alakú bőrápoló által Protasov szerint. A meglévő módszerek nem mindig teszik lehetővé a hypospadiák megszüntetését, valamint a nemi szervek természetes megjelenésének elérését a posztoperatív időszakban (nincs posterior hasadék). Bizonyos esetekben a késői posztoperatív időszakban bekövetkezik a bőrszárny szőrössége, amelyből az intuitus hátsó fala képződik.

A. B. Okulov és mtsai. egy eredeti, műanyag formájú technikát fejlesztett ki, amelynek T-alakú bőrápolója a hátsó hasadás helyreállítása és a húgycsőnyílás funkcionálisan előnyös helyzetbe helyezése volt. Ez lehetővé tette a külső nemi szervek szinte tökéletes kozmetikai megjelenésének létrehozását a posztoperatív időszakban a női vizelet helyreállításával.

CAH betegek megfigyelése

Annak ellenére, hogy a CAH molekuláris-genetikai mechanizmusainak megértésében jelentős előrelépés történt, a betegség kezelésének taktikája nem fejlett ki teljesen. Ha a gyermekkorban és a serdülőkorban a fő feladatok a normális szomatikus és szexuális fejlődés biztosítása, a növekedés megszűnése után a hangsúly a nemi mirigyek működésének normalizálására, a szexuális potenciál megvalósítására, a szülési funkció végrehajtására és az általános kielégítő állapot biztosítására összpontosul.

Gyermekeknél szükség van a kompenzációs mutatók gyakoribb megfigyelésére, valamint a lineáris növekedés ütemére a születéstől a 2 évig és a pubertás kezdete után.

Ajánlatos az aldoszteron és annak elődei szintjének vizsgálata a vérben, amely további információkat szolgáltathat a renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer állapotáról, különösen felnőtt betegeknél, amikor az mineralokortikoid rendellenességek rejtve vannak és nem jelentkeznek klinikailag. Az ACTH-monitorozás diagnosztikai értékének kérdése továbbra is ellentmondásos, mivel a hormon szintje jelentősen változik a stressz tényezőkre adott válaszként, ami a páciens számára lehet a vérmintavétel ténye.

A mellékvesék, a férfiak és a kismedencei szervek éves vizualizációja kötelező, mivel a CAH hosszabb ideig tartó dekompenzációja esetén a mellékvesékben és a mellékvese mirigyek embriójában kialakuló daganatok képződhetnek.

A CAH-ban szenvedő nőket és lányokat egy nőgyógyásznak kell ellenőriznie, ha lehetséges, speciálisan erre a betegcsoportra való munkavégzésre kiképezve.

A molekuláris-biológiai diagnosztika módszereinek bevezetésével kapcsolatban néhány szerző úgy véli, hogy célszerű vizsgálni a CYP21 gén mutációs spektrumát a CAH nyilvánvaló formáival rendelkező betegekben annak érdekében, hogy megjósoljuk a betegség lefolyásának súlyosságát, a glüko- és mineralokortikoidok kombinált kezelésének szükségességét.

A legjobb kompenzáció eléréséhez nagyon fontos szempont az állandó kapcsolat az orvosával. Még a hagyományos terápiás megközelítéssel kombinálva a rendszeres hormonális és klinikai megfigyelés elvégzésére, szoros kapcsolatban egy orvosral, jelentős növekedés érhető el a növekedési ütemben, az agyalapi mirigy-rendszer működésében és a termékenységben, ami javítja ezen betegek életminőségét és társadalmi státuszát.

Ezt a tapasztalataink is alátámasztják. Szentpéterváron 1995 óta a CAH betegek lehető legteljesebb alkalmazkodási feltételeinek megteremtése érdekében létezik egy „Second Life” társulás, amely ma a 95 családot egyesíti, amelyben a gyerekek szenvednek a CAH klasszikus formái. Ennek a társulásnak a célja az orvosi megfigyelés és a betegek hormonális monitorozása a születés óta, a terápia korrekciója, valamint a beteg gyermekek szüleinek képzése, a betegek és családjaik pszichológiai és társadalmi alkalmazkodásának javítása.

E feladatok elvégzéséhez a gyermekgyógyászati ​​endokrinológus, a felnőtt hálózat endokrinológusa, a nőgyógyász és az orvosi pszichológus részt vesz az egyesület munkájában, amely lehetővé teszi a CAH betegek átfogó és egymást követő dinamikus monitorozását.

A szövetség munkája során a mellékvese-elégtelenség kríziséből származó gyermekek halálozását nullára csökkentették, jelentősen csökkent a kórházi kezelés szükségessége, javult a betegek kompenzációja, a lányok menstruációs rendellenességének gyakorisága csökkent. Oroszországban egy ilyen szervezet tapasztalata egyedülálló, és közel áll a betegek megfigyelésének világszínvonalához. A CAH-ban szenvedő betegek komplex megfigyelésének és vizsgálatának feltétele, hogy teljes társadalmi, munkahelyi, pszichológiai alkalmazkodást lehessen elérni a társadalomban.