Az amiloidózis egy ritka, de súlyos betegség, amelyben az egész test szenved, de leggyakrabban a vesék és a szív.

Lényege abban rejlik, hogy a test egy speciális, "abnormális" fehérje - amiloidot szintetizál, amely minden szövetben és szervben lerakódik, és visszafordíthatatlanul megzavarja munkájukat. A pontos ok, amiért ez történik, nem ismert. Azonban többféle amiloidózis létezik, amelyek a tünetekben és a súlyosságban különböznek egymástól.

Klinikai megnyilvánulások, amiloidózis tünetei

Tehát az amiloidózis kezdeti megnyilvánulása nem specifikus és maszkolható, mint bármely más szívbetegség, mint például a szívkoszorúér-betegség (CHD) vagy a kardiomiopátia. Azonban a CHD-nek megfelelő gyógyszerek itt nem hatékonyak.

A közös (szisztémás) folyamat esetében az amyloidosis tünetei a következők: az arc arcvérzése, különösen a szem körül, a kezek szoros duzzadása, az izomfájdalom, a tanulók aszimmetriája, az érzékenységi zavarok, a nyomáscsökkenés, amikor a függőleges helyzetbe kerül, nyirokcsomók, hemoptízis.

A gasztrointesztinális traktust gyakran érintik: normális működését zavarja (hányinger, székrekedés, hasmenéses váltakozás), csökken a tápanyagok felszívódása (gyengeség, hipovitaminózis), és gyakran előfordulnak a gyomor és a belek fekélyei. A nyelv, a máj és a lép növekedése szintén jellemző.

Az amiloidózis másik célja a vese. Funkciójuk különböző mértékben csökkenhet a mérsékelt proteinuria (a vizeletben lévő fehérje) és a súlyos veseelégtelenség között, ami gyakran okoz ilyen betegek halálát.

Az amiloidózis típusai

Elsődleges amiloidózis (AL-típus)

A fent leírt tünetek elsősorban a számára jellemzőek. Ez egy olyan lehetőség, amely úgy tűnik, mintha semmilyen oknál fogva nem lenne lehetséges telepíteni.

Örökletes amiloidózis (ATTR-típus)

Az ilyen típusú amiloidózis okai olyan genetikai rendellenességek, amelyek az amiloid fehérjék szintézisét kódolják. Annak ellenére, hogy az öröklött, az ilyen amiloidózis meglehetősen késő, 35 év után kezdődik. Jellemzője az idegrendszer károsodása (csökkent érzékenység, kéz- és lábmozgás, ujjak zsibbadása és fájdalma, nehéz ujjakkal történő pontos manipulációk végrehajtása), gyomor-bél traktus, szem, szív. A veséket ritkán és enyhén érintik.

Senil amiloidózis

Az öröklődő variáns változata a szenilis amiloidózis, amely 70 év után következik be, és főként a szív károsodása.

Másodlagos amiloidózis (AA-típus)

Más súlyos betegségek szövődménye, és nagyon agresszív. A vese funkciója gyorsan és irreverzíbilis mértékben károsodik vele. Először is nagy mennyiségű fehérje van a vizeletben, majd széles körben elterjedt ödéma, tartós nyomásnövekedés és a végső - súlyos veseelégtelenség.

Betegségek, amelyekben az amiloidózis előfordulhat:

• rheumatoid arthritis;
• ankylozáló spondylitis;
• pszoriázisos ízületi gyulladás;
• tuberkulózis;
• hörgőtágulat;
• fekélyes colitis és Crohn-betegség;
• osteomyelitis;
• tályogok;
• duzzanat;
• rosszindulatú vérbetegségek (lymphomák, limfogranulomatózis).

Ezekben a betegségekben a gyulladásos folyamatok szinte állandóan „áramlik” a testben, ami az amiloid képződésének kiváltója. Az immunglobulinok fehérje komponenseinek fokozott szintézise, ​​például multiplex myeloma esetén is hozzájárul az amiloidózis előfordulásához.

A hemodialízis miatt újabb vesebetegségben szenvedő betegek szintén fenyegetik az amiloidózis (AR2M-típus) előfordulását.

Diagnózis és kezelés

Az amiloidózis diagnózisa gyakran nagyon nehéz és meglehetősen nehéz. A kezelés céljára nemcsak az amiloidózis tényét kell megállapítani, hanem a patológiás amiloid fehérje összetételét is, amelyből a fehérjék képződnek.

Komplex vérvizsgálatra, vizeletre, EKG-re, mellkasi röntgenfelvételre, echokardiográfiára, ultrahangra és természetesen szöveti biopsziára van szükségünk. Szükség lehet fibrogastroszkópiára, számítógépes tomográfiára.

A terápia és a prognózis kérdése is egyértelmű. A legkisebb lehetőség a másodlagos amiloidózis, amely a kötőszövet hosszantartó krónikus gyulladása vagy szisztémás betegsége (reumatoid arthritis, stb.) Okozta. Az amiloidózis más változataiban jó eredményekkel kemoterápiát alkalmazunk. Örökletes változatokkal - májátültetés.

A népi jogorvoslatok és a szívbetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek, a szívelégtelenség kevés vagy hatástalan.

A megelőző intézkedések csak a másodlagos amiloidózisra vonatkoznak, és a fertőzések, a gennyes gyulladás és a reumás megbetegedések szigorú szabályozásának időben történő kimutatása és kezelése.

Minden amiloidózisról - tünetek, diagnózis és kezelés

Az amiloidózis egy olyan betegség, amely a fehérje anyagcseréjére épül. Amikor ez a betegség a belső szervek szöveti struktúrájában vagy a testben kezd amyloid, egy olyan fehérje, amely a zsírsejtek degenerációja során alakul ki.

A statisztikák szerint az amiloidózis gyakran érinti a középkorú és idős férfiakat. A vese-amiloidózist 100 000 lakosra vetítve körülbelül 1-2 betegnél észlelik.

Mi az?

Az amiloidózis olyan szisztémás betegség, amelyet különböző oldhatatlan fehérjék extracelluláris lerakódása jellemez. Ezek a fehérjék lokálisan felhalmozódhatnak, ami a megfelelő tünetek megjelenését okozza, vagy széles körben elterjedt, beleértve számos szervet és szövetet, ami jelentős szisztémás rendellenességeket és elváltozásokat okoz.

okok

Az egyes szervek (vese, bél, bőr) túlzott károsodásának oka nem ismert.

A betegség tünetei és lefolyása változatosak és függenek az amiloid lerakódások lokalizációjától, a szervekben való előfordulás mértékétől, a betegség időtartamától, a szövődmények jelenlététől.

A leggyakrabban észlelt tünetek összetettsége számos szerv elváltozásával jár.

besorolás

Hat típusú amiloidózis van:

1. Az AH-amiloidózis hemodialízis miatt következik be, amikor egy bizonyos immunglobulin nem szűrt, hanem felhalmozódik a test szövetében;
2. AE-amiloidózis a pajzsmirigy tumorokban jelentkezik;
3. A finn típusú amiloidózis ritka genetikai mutáció.
4. Az elsődleges AL-amiloidózis az immunoglobulinok rendellenes láncainak felhalmozódása a vérben (fehérje a szívbe, a tüdőbe, a bőrbe, a belekbe, a májba, a vesékbe, a vérerekbe és a pajzsmirigybe kerül);
5. Másodlagos amiloidózis (AA-típus). Általánosabb nézet. Elsősorban a szervek gyulladásos elváltozásai, a krónikus destruktív betegségek, a tuberkulózis miatt. A vesék másodlagos amiloidózisa a krónikus bélbetegségek (fekélyes vastagbélgyulladás, Crohn-betegség) és a tumor növekedésének következménye. Az AA típusú amiloid hosszú távú gyulladásos folyamat esetén a máj által szintetizált alfa-globulin fehérjéből áll. Az alfa-globulin fehérje szerkezetében a genetikai lebontás azt a tényt eredményezi, hogy a szokásos oldható fehérje helyett oldhatatlan amiloid keletkezik.
6. Az örökletes AF-amiloidózis (mediterrán láz) autoszomális recesszív mechanizmussal rendelkezik, és főleg bizonyos etnikai csoportokban fordul elő (fehérje lerakódás a szívben, vérerekben, vesékben és idegekben).

Leggyakrabban a vesét érintik, kevésbé a lép, a belek és a gyomor. A betegségnek többnyire komplex jellege van, több szerv elváltozásával. A betegség súlyosságát annak időtartama, komplikációk és lokalizáció jellemzi.

tünetek

Az amiloidózis klinikai képe változatos: a tüneteket a betegség időtartama, az amyloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervfunkció mértéke és az amiloid biokémiai szerkezete határozza meg.

Az amiloidózis kezdeti (látens) szakaszában a tünetek hiányoznak. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkópiával lehetséges. Ezt követően, mivel a patológiás glikoprotein lerakódása megnő, az érintett szerv funkcionális elégtelensége megjelenik és halad, ami meghatározza a betegség klinikai képét.

Ha a veseművös amidózis mérsékelt proteinuria figyelhető meg hosszú ideig. Ezután kialakul a nefrotikus szindróma. A vesék amiloidózisának fő tünetei a következők:

• a fehérje jelenléte a vizeletben;
• artériás magas vérnyomás;
• duzzanat;
• krónikus veseelégtelenség.

A gyomor-bél traktus amiloidózisa esetén a nyelv növekedése (macroglossia) vonzza a figyelmet, ami az amyloid lerakódásához kapcsolódik a szövetek vastagságában. Egyéb megnyilvánulások:

• hányinger;
• gyomorégés;
• székrekedés, váltakozó hasmenés;
• a vékonybélben a tápanyagok felszívódásának megsértése (malabszorpciós szindróma);
• gastrointestinalis vérzés.

A szív amyloidózisát a tünetek hármasa jellemzi:

• szívritmus zavar;
• szívnagyobbodás;
• progresszív krónikus szívelégtelenség.

A betegség késői szakaszaiban még a kisebb fizikai terhelés súlyos gyengeség, légszomj. A szívelégtelenség hátterében a poliszerositis kialakulhat:

A hasnyálmirigy amyloid károsodása általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt történik. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázt és hepatomegáliát okoz.

A bőr amyloidózisa esetén a nyak, az arc és a természetes hajtások esetében a viaszszerű csomók jelennek meg. Gyakran a bőr amiloidózisa a lichen planushoz, a neurodermitiszhez vagy a szklerodermahoz hasonlít.

Az idegrendszer súlyos amiloidózisa, amelyre jellemző:

• tartós fejfájás;
• szédülés;
• demencia;
• túlzott izzadás;
• ortosztatikus összeomlás;
• az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
• polyneuropathia.

Amikor a beteg izom-csontrendszerének amiloidózisa alakul ki:

• myopathia;
• humeroscapularis periarthritis;
• carpal alagút szindróma;
• szimmetrikus ízületeket érintő poliartritisz.

Vese-amiloidózis

Ennek a betegségnek a kialakulása a szervezetben már létező krónikus betegségek hátterében fordulhat elő. De önállóan is fejlődhet. A klinikusok ezt a típusú patológiát a legveszélyesebbnek tartják. Szinte minden klinikai esetben a betegeknek hemodialízisre vagy szervátültetésre van szükségük. Sajnos az elmúlt években a betegség előrehaladt.

Lehetséges és másodlagos amyloidosis a vesékben. Ez utóbbi az akut gyulladásos folyamatok, krónikus betegségek és akut fertőzések hátterében fordul elő. A leggyakrabban a vesebetilózis akkor fordul elő, ha a beteg tüdő tuberkulózisban szenved.

Máj amiloidózis

Ez a betegség szinte soha nem fordul elő. Leggyakrabban más szervek amyloid elváltozásaival, a lép, a vesék, a mellékvesék vagy a belek kialakulásával együtt alakul ki.

A legvalószínűbb, hogy immunológiai rendellenességek vagy erős púderos fertőző és gyulladásos betegségek okozzák. A betegség megnyilvánulásának legszembetűnőbb jele a máj és a lép növekedése. Nagyon ritkán fájdalmas tünetekkel vagy sárgasággal jár. Ezt a betegséget egy elhasználódott klinika és lassú progresszió jellemzi. A betegség végső szakaszaiban a vérzéses szindróma több megnyilvánulása is kialakulhat. Az ilyen betegeknél az immunitás védelmi funkciója nagyon gyorsan csökken, és védekezővé válnak bármilyen fertőzés ellen.

A máj amiloidózisának jellegzetes változásai a bőr - sápadt és száraz. Lehetséges a portál hipertónia és a máj következő cirrhosisának megnyilvánulása: az amiloidózis fokozatosan megöli a hepatocitákat, és ezeket a kötőszövet helyettesíti.

Az ilyen betegeknél a legveszélyesebb szövődmény a májelégtelenség és a hepatikus encephalopathia kialakulása.

diagnosztika

Az amiloidózist nem könnyű azonosítani, mert ehhez számos tanulmányra lesz szükség. A betegség másodlagos formája könnyebben kimutatható, mint az elsődleges, mert előfordulása megelőzi a betegség előfordulását.

A betegség standard vizsgálata amiloid vizeletminták, metilén-kék és congorah felhasználásával. Ezek a vegyszerek általában megváltoztatják a vizelet színét, és az amiloidózisban szenvedő betegeknél nincs.

• Máj-amiloidózisban biopsziát használnak, mikroszkóp alatt vizsgálja a szúrást, a diagnosztikus az amiloid által érintett sejteket látja, meghatározza a betegség mértékét és stádiumát.
• A vese-amiloidózisban a Kakovsky-Adissa módszert alkalmazzák, amely lehetővé teszi a fehérje és eritrociták kimutatását a vizelet üledékben a betegség korai szakaszában, a vizelet fehérje - albumin, hengerek és sok fehérvérsejt kialakulásával.
• Az EKG-tanulmány szerint a szív-amiloidózis kimutatása lehetséges, a fogak alacsony feszültsége jellemzi, ultrahangos vizsgálat során a szív echogenitása megváltozik, és az atria megvastagodik. Ezeknek az instrumentális vizsgálatoknak az adatai lehetővé teszik az amiloidózis diagnosztizálását az esetek 50-90% -ában.

Rendkívül nehéz diagnosztizálni az elsődleges amiloidózist, mivel a klinikai vizsgálatok során ritkán észlelhető a megnyilvánulása, leggyakrabban a vizeletben és a vérben nem figyelhető meg specifikus változás. Amikor a folyamat súlyossága jelentősen növeli az ESR-t, a vérlemezkeszám és csökkenti a hemoglobin-tartalmat.

Amiloidózis kezelés

Az amiloidózis etiológiájával és patogenezisével kapcsolatos ismeretek hiánya a kezelésével kapcsolatos nehézségeket okoz. A másodlagos amiloidózisban fontos az alapbetegség aktív terápia.

A táplálkozási irányelvek azt javasolják, hogy korlátozzák az étkezési só és a fehérje bevitelét, beleértve a nyers májot is. Az amiloidózis tüneti kezelése bizonyos klinikai tünetek jelenlététől és súlyosságától függ.

4-amino-kinolin-készítmények (klorokin), dimetil-szulfoxid, unitiol, kolhicin rendelhetők patogenetikai terápiának. A primer amiloidózis kezelésére citosztatikumokkal és hormonokkal kezelt kezelési rendet (melpholan + prednizon, vinkristin + doxorubicin + dexametazon) alkalmazzák. A CRF kialakulásával hemodialízis vagy peritoneális dialízis jelezhető. Bizonyos esetekben felvetődik a vese- vagy májtranszplantáció kérdése.

kilátás

A prognózis az amiloidózis típusától és a folyamatban részt vevő szervrendszerektől függ. A mielóma AL-amiloidózisa a legrosszabb prognózis: általában egy éven belül megfigyelhető a halál. A kezeletlen ATTR-amiloidózis 10-15 év után is halálosan végződik. A családi amiloidózis más formáiban a prognózis más. Általánosságban elmondható, hogy a vese és a szív károsodása bármilyen típusú amiloidózis esetén nagyon súlyos patológia.

Az AA amiloidózis prognózisa az alapbetegség kezelésének sikerétől függ, bár a betegek ritkán tapasztalják meg az amiloid lerakódások spontán regresszióját ilyen kezelés nélkül.

amyloidosis

Az amiloidózis olyan szisztémás betegség, amelyben az amiloid (fehérje-poliszacharid anyag (glikoprotein)) lerakódása szervekben és szövetekben történik, ami funkciójuk megsértéséhez vezet.

Az Amyloid gömb alakú és fibrilláris fehérjékből áll, amelyek szorosan összefonódnak a poliszacharidokkal. Az amyloid enyhe lerakódása a mirigy szövetekben, a parenchymás szervek stroma, a vérerek falai nem okoznak klinikai tüneteket. De a szervekben jelentős amiloid lerakódások jelentkeznek. Az érintett szerv térfogata növekszik, szövetei viaszosak vagy zsírosak. A szerv további atrófiája a funkcionális elégtelenség kialakulásával alakul ki.

Az amiloidózis előfordulása 50 000 főre 1 eset. A betegség gyakoribb az idősebbek körében.

Okok és kockázati tényezők

Az amiloidózis általában a tartós, púpos gyulladásos (bakteriális endokarditisz, bronchektázis, osteomyelitis) vagy krónikus fertőző (malária, aktinomikózis, tuberkulózis) betegségek hátterében alakul ki. Ritkán ritkábban alakul ki amyloidosis a rákos betegekben:

• tüdőrák;
• vese rák;
• leukémia;
• Hodgkin-kór.

Az amiloidózis különböző szerveket érinthet, és a betegség klinikai képe változatos.

Az alábbi betegségek amiloidózishoz is vezethetnek:

• sarcoidosis;
• Whipple-betegség;
• Crohn-betegség;
• fekélyes vastagbélgyulladás;
• pszoriázis;
• ankylozáló spondylitis;
• rheumatoid arthritis;
• atherosclerosis.

Nemcsak megszerzett, hanem örökletes formái vannak az amiloidózisnak. Ezek a következők:

• Mediterrán láz;
• Portugál neuropátiás amiloidózis;
• Finn amiloidózis;
• Dán amiloidózis.

Az amiloidózis tényezői:

• genetikai hajlam;
• celluláris immunitási zavarok;
• hyperglobulinaemia.

A betegség formái

Az okokat okozó okoktól függően az amiloidózis több klinikai formára oszlik:

• szenilis (szenilis);
• örökletes (genetikai, családi);
• másodlagos (megszerzett, reaktív);
• idiopátiás (elsődleges).

Az amiloid lerakódások főként elhelyezett szervétől függően:

• vese-amiloidózis (nefrotikus forma);
• szív-amiloidózis (kardiopátiás forma);
• az idegrendszer amyloidózisa (neuropátiás forma);
• máj amiloidózis (hepatopátiás forma);
• mellékvese amiloidózis (epinephropathic forma);
• ARUD-amiloidózis (a neuroendokrin rendszer szerveinek amiloidózisa);
• vegyes amiloidózis.

Az amiloidózis helyi és szisztémás. Helyi amiloidózis esetén egy szerv domináns károsodása figyelhető meg, szisztémás egy-kettő vagy több.

tünetek

Az amiloidózis klinikai képe változatos: a tüneteket a betegség időtartama, az amyloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervfunkció mértéke és az amiloid biokémiai szerkezete határozza meg.

Az amiloidózis kezdeti (látens) szakaszában a tünetek hiányoznak. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkópiával lehetséges. Ezt követően, mivel a patológiás glikoprotein lerakódása megnő, az érintett szerv funkcionális elégtelensége megjelenik és halad, ami meghatározza a betegség klinikai képét.

Az amiloidózis tényezői: genetikai hajlam, sejt immunitás megsértése, hyperglobulinemia.

Ha a veseművös amidózis mérsékelt proteinuria figyelhető meg hosszú ideig. Ezután kialakul a nefrotikus szindróma. A vesék amiloidózisának fő tünetei a következők:

• a fehérje jelenléte a vizeletben;
• artériás magas vérnyomás;
• duzzanat;
• krónikus veseelégtelenség.

A szív amyloidózisát a tünetek hármasa jellemzi:

• szívritmus zavar;
• szívnagyobbodás;
• progresszív krónikus szívelégtelenség.

A betegség késői szakaszaiban még a kisebb fizikai terhelés súlyos gyengeség, légszomj. A szívelégtelenség hátterében a poliszerositis kialakulhat:

• perikarditis-effúzió;
• pleurális effúzió;
• ascites.

A gyomor-bél traktus amiloidózisa esetén a nyelv növekedése (macroglossia) vonzza a figyelmet, ami az amyloid lerakódásához kapcsolódik a szövetek vastagságában. Egyéb megnyilvánulások:

• hányinger;
• gyomorégés;
• székrekedés, váltakozó hasmenés;
• a vékonybélben a tápanyagok felszívódásának megsértése (malabszorpciós szindróma);
• gastrointestinalis vérzés.

A hasnyálmirigy amyloid károsodása általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt történik. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázt és hepatomegáliát okoz.

A bőr amyloidózisa esetén a nyak, az arc és a természetes hajtások esetében a viaszszerű csomók jelennek meg. Gyakran a bőr amiloidózisa a lichen planushoz, a neurodermitiszhez vagy a szklerodermahoz hasonlít.

Amikor a beteg izom-csontrendszerének amiloidózisa alakul ki:

• myopathia;
• humeroscapularis periarthritis;
• carpal alagút szindróma;
• szimmetrikus ízületeket érintő poliartritisz.

Az idegrendszer súlyos amiloidózisa, amelyre jellemző:

• tartós fejfájás;
• szédülés;
• demencia;
• túlzott izzadás;
• ortosztatikus összeomlás;
• az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
• polyneuropathia.

Lásd még:

diagnosztika

Tekintettel arra, hogy az amiloidózis különböző szerveket érinthet, és a betegség klinikai képe változatos, diagnózisa bizonyos nehézségeket okoz. A belső szervek funkcionális állapotának értékelése lehetővé teszi:

• ultrahang;
• echokardiográfia;
• EKG;
• X-sugarak;
• gastroszkópia (endoszkópia);
• sigmoidoscopy.

Az amiloidózis előfordulása 50 000 főre 1 eset. A betegség gyakoribb az idősebbek körében.

Tegyük fel, hogy a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján az amiloidózis kimutatható:

• anémia;
• thrombocytopenia;
• hypocalcaemia;
• hyponatraemia;
• hyperlipidaemia;
• hypoproteinemia;
• cylindruria;
• leukocyturiában.

A végső diagnózis elvégzéséhez szükséges az érintett szövetek (rektális nyálkahártya, gyomor, nyirokcsomók, íny, vese) szúrási biopsziája, majd a kapott anyag szövettani vizsgálata. Az amyloid fibrillumok kimutatása a vizsgált mintában megerősíti a diagnózist.

kezelés

A primer amiloidózis kezelésében glükokortikoid hormonokat és citotoxikus szereket alkalmazunk.

A másodlagos amiloidózisban a kezelés elsősorban a háttérbetegségre irányul. Szintén előírta a 4-amino-kinolin-sorozat gyógyszereket. Ajánlott alacsony fehérjetartalmú étrend a só korlátozásával.

A végstádiumú krónikus veseelégtelenség kialakulása a hemodialízis indikációja.

Lehetséges komplikációk és következmények

Az amiloidózist a következő kórképek bonyolíthatják:

• cukorbetegség;
• májelégtelenség;
• gastrointestinalis vérzés;
• veseelégtelenség;
• a gyomor és a nyelőcső amyloid fekélyei;
• szívelégtelenség.

kilátás

Az amiloidózis krónikus, progresszív betegség. A szekunder amiloidózisban a prognózist nagyrészt az alapbetegség kezelésének lehetősége határozza meg.

A komplikációk kialakulásával a prognózis romlik. A szívelégtelenség tüneteinek megjelenése után a várható élettartam általában nem haladja meg a több hónapot. A krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek várható élettartama 12 hónap. Ez a periódus hemodialízis esetén kissé megnövekedett.

megelőzés

Az elsődleges (idiopátiás) amiloidózis megelőzése hiányzik, mivel az ok ismeretlen.

A szekunder amiloidózis megelőzéséhez fontos, hogy azonnal azonosítsuk és kezeljük a fertőző, onkológiai és gennyes gyulladásos betegségeket.

Az amiloidózis genetikai formáinak megakadályozása a párok orvosi genetikai tanácsadását jelenti a terhesség tervezési szakaszában.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videók:

Oktatás: 1991-ben végzett a Tashent Állami Orvostudományi Intézetben, orvosi diplomával. Ismételten fejlett képzéseket tartott.

Munkatapasztalat: a városi anyasági komplexum érzéstelenítője-resuscitátor, a hemodialízis osztály újraélesztője.

Az információ általános és csak tájékoztató jellegű. A betegség első jeleihez forduljon orvoshoz. Az önkezelés veszélyes az egészségre!

Annak érdekében, hogy még a legrövidebb és legegyszerűbb szavakat is mondhassuk, 72 izmot fogunk használni.

Az Egyesült Államokban az allergiás gyógyszerek egyedül évente több mint 500 millió dollárt költenek. Még mindig úgy gondolja, hogy az allergia végleges legyőzésének módja lesz?

Az első vibrátort a 19. században találták fel. Gőzgépen dolgozott, és a női hisztéria kezelésére szánták.

A szamárból való levonásnál nagyobb valószínűséggel törje meg a nyakát, mint a lóból való lehullás. Csak ne próbálja megcáfolni ezt az állítást.

Nagyon kíváncsi az orvosi szindrómák, például az objektumok megszállott lenyelése. Egy mániában szenvedő beteg gyomrában 2500 idegen tárgyat találtak.

A jól ismert "Viagra" gyógyszert eredetileg az artériás hipertónia kezelésére fejlesztették ki.

A WHO tanulmánya szerint a mobiltelefonon egy fél órás napi beszélgetés növeli az agydaganat 40% -os valószínűségét.

Az ember gyomrája jól érzi magát az idegen tárgyakkal és orvosi beavatkozás nélkül. Ismert, hogy a gyomornedv akár az érméket is feloldhatja.

Az emberi agy súlya a teljes testtömeg körülbelül 2% -a, de a vérbe belépő oxigén körülbelül 20% -át fogyasztja. Ez a tény teszi az emberi agyat rendkívül érzékenynek az oxigénhiány által okozott károkra.

Amikor szerelmesek csókolnak, mindegyik percenként 6,4 kalóriát veszít, de ugyanakkor közel 300 különböző baktériumtípust cserél.

Az embereken kívül csak egy élő teremtmény a Föld bolygón - kutyák - szenved prostatitiszben. Ez tényleg a leghűségesebb barátaink.

A képzett személy kevésbé hajlamos az agybetegségekre. A szellemi tevékenység hozzájárul a további szövetek kialakulásához, kompenzálva a betegeket.

Azok az emberek, akik rendszeresen reggeliznek, kevésbé valószínű, hogy elhízottak.

A szolárium rendszeres látogatásával 60% -kal nő a bőrrák kialakulásának esélye.

Ha csak naponta kétszer mosolyog, csökkentheti a vérnyomást és csökkentheti a szívinfarktus és a stroke kockázatát.

A „foglalkozási megbetegedések” kifejezés olyan betegségeket egyesít, amelyeket egy személy valószínűleg munkába állít. És ha a káros iparágak és szolgáltatások.

amyloidosis

Az amiloidózis a fehérje anyagcseréjének rendellenessége, amelyhez egy bizonyos amyloid nevű fehérje különböző szövetekben és szervekben történő lerakódása kíséri. A klinikai megnyilvánulások a betegség típusától függenek, és főként változóként definiáltak.

Az „amiloidózis” -nak nevezett szisztémás rendellenességek csoportja mintegy 30 különböző típusú, a fehérje-rendellenességek sajátosságaiban különböznek egymástól. A négy legismertebb az AL-amiloidózis, az AA-amiloidózis, az AF-amiloidózis, az AH-amiloidózis.

A diagnózist a vizeletben lévő fehérje meghatározásakor vagy a belső szervek rendellenességeinek ok nélkül történő meghatározásakor lehet elvégezni. A szöveti biopszia betegségét megerősítik. A terápia elsősorban az abnormális fehérje vagy a betegség okának csökkentésére irányul.

Videó: Mi az amiloidózis, hogyan veszélyes, hogyan kell kezelni?

leírás

Az amiloidózis egy olyan rendszerszintű rendellenesség, amely többféle, primer, szekunder vagy családi (örökletes) besorolású típusra oszlik.

• A primer amiloidózis (AL) a szisztémás amiloidózis legelterjedtebb típusa. Az AL a plazmasejtek (pl. Leukociták) rendellenességének (diszkráziájának) eredménye a csontvelőben, és szorosan kapcsolódik a myeloma multiplexhez.
• A másodlagos (AA) amiloidózis kialakulása a gyulladásos fehérje szérum amiloid meghatározásán alapul. Gyakran kombinálódik egy krónikus gyulladásos betegséggel, mint például a reumás betegségek, a családos mediterrán láz, a krónikus gyulladásos bélbetegség, a tuberkulózis vagy az empyema.
• A családi amiloidózis egy ritka típusú amiloidózis, amelyet egy abnormális gén okoz. Számos kóros gén keletkezhet, amely a patológia kialakulását okozhatja, de a leggyakoribb örökletes amiloidózis az ATTP, amit a transztiretin (TTP) mutációi okoznak.
• A szenilis amiloidózis, amelyben az abnormális fehérje dinatalis (normál) transtiretinből származik, lassan progresszív betegség, amely az idősek szívizmáját érinti.

Az amiloid lerakódások néha szisztémás betegség jelei nélkül izolálódhatnak. Ide tartozik például az egyetlen húgyhólyag-károsodás vagy a légcső-amiloidózis, az izolált amiloidózis leggyakoribb típusa.

A béta2-mikroglobulinhoz kapcsolódó amiloidózis egy olyan szisztémás amiloidózis, amely olyan személyeknél fordul elő, akik mechanikai szűréssel hosszú időn keresztül eltávolítják a felhalmozódott toxint vagy a vérből származó hulladékot. Az amiloidózis ezen formája, más néven ABM2 (béta-2m fehérjéhez kötődő amiloid), a béta2-mikroglobulin aggregációja, egy olyan amiloid fehérje, amelyet egy normálisan működő vese tisztít. A dialízissel kapcsolatos béta2-mikroglobulin-amiloidózis a vesebetegségben szenvedő betegeknél is előfordul a betegség lefolyásának végén. Azonban a betegség nem jelentkezik normál vagy közepesen csökkent vesefunkciójú betegekben vagy a veseátültetés után.

Jelei

Az amiloidózis rendszerint többrendszeres betegség, amely a klinikai tünetek széles skálájához vezet. Következésképpen a beteg több szakemberben, leggyakrabban nephrológusban, kardiológusban vagy neurológusban is látható. A legtöbb betegnél több szerv sérülése van, ezért az alábbiakban bemutatott tünetek kombinációját gyakran találják meg, és megjelenésekor az amiloidózis gyanúja merül fel:

• A veséket leggyakrabban az AL, AA és néhány ritka örökletes amyloidosis formája érinti, de ritkán fordul elő a transtiretin mutációk által okozott családi formákban. A vizelet túlzott mennyiségű fehérje (proteinuria) a vesekárosodás gyakori megnyilvánulása, és gyakran nehéz, ami nefrotikus szindrómához vezet. Az amiloid túlzott mennyiségű karbamidot és más nitrogénhulladékot okoz a vérben (progresszív azotémia), és a vesebetegség kezdeti megnyilvánulása. A nephrosis szindróma jele a folyadék rendellenes felhalmozódása (ödéma), különösen a lábak és a has, a szívelégtelenség hiányában. Továbbá, a vérben a túlzott koleszterin jelenléte (hypercholesterolemia) elérheti a mélységi fokot. Az amiloidózisban szenvedő vesék mérete csökken, sápadt és súlyosbodik, de amyloidosis esetén általában nagy vesék figyelhetők meg. Emellett meghatározható a magas vérnyomás (magas vérnyomás) és a vese szöveti trombózisa. Az amiloid felhalmozódhat az urogenitális rendszer más részein, például a húgyhólyagban vagy az ureterekben.

Videó: Elena Malysheva. Vese-amiloidózis

• Szív. Amikor az amiloidózis gyakran befolyásolja a szívszövetet. A szív amiloid infiltrációja a kamrai fal vastagodásához és a szívelégtelenség kialakulásához vezet. A szív kamrai amyloidózisának klasszikus képe a kamrai vastag falakkal gyorsan kialakuló pangásos szívelégtelenség. A miokardiumot mindig érinti az öregedő amiloidózis, a TTP-amiloidózis, és szinte soha nem vesz részt a szekunder amiloidózisban. A szív amyloidosis gyakori tünetei a következők:
  • megnagyobbodott szív (cardiomegalia);
  • szabálytalan szívverés (aritmiák);
  • szívelégzés;
  • az elektrokardiográfiában megfigyelt szívbetegségek (például a fogak alacsony feszültsége).

A conestive szívelégtelenség az amiloidózis leggyakoribb szövődménye. Az amiloid noduláris lerakódása lehet a szívét körülvevő membránban (perikardium) és a szív vagy a szelepek (endokardium) belső kamráján.

• Idegrendszer Bár a neuropátia kevésbé gyakori, mint a vese- vagy szívelégtelenség, az amiloidózis jelentős problémája lehet. Elég gyakran előfordul az AL amiloidózis esetén. A neuropátia gyakran fájdalommentes és érzékszervi jellegű, bár a neuropátiás fájdalom néha jelentős lehet. A tüneteket a következők határozhatják meg:
  • érzékszervi neuropathia zsibbadással és bizsergéssel a lábakban, amely a lábakban halad, és végül a felső végtagokhoz megy;
  • a motoros neuropátia elvesztése, a lábaktól kezdve és felfelé nyúlik.

A carpalis alagút szindrómát általában nem az ideg közvetlen részvétele, hanem a lágy szövetek beszivárgása okozza, ami hozzájárul az ideg tömörítéséhez. A családi amiloidózisban a perifériás neuropátia gyakran jár autonóm neuropátiával, melyet hasmenés és csökkent verejtékezés (hypohydrosis), hirtelen vérnyomáscsökkenés jellemez, amikor a beteg felkel (posturalis hypotensio), és férfiaknál - erekciós zavar.

A posturalis hipotenzió mély lehet, és ismételt szinkóp epizódokhoz vezethet. A szisztémás amiloidózis nem kapcsolódik a központi idegrendszerhez és az Alzheimer-kórhoz.

• Emésztőszervek. Az amiloidózis hatással lehet a májra és a lépre. Az utolsó szerv veresége növeli a traumás szakadás kockázatát. A májkárosodás gyakori az AL amiloidózisban. Az AA amiloidózisban is előfordul, de a TTP-ben nem figyelték meg az amiloidózist. A legtöbb esetben a máj bevonása tünetmentes. A leglátványosabb jelek
  • megnagyobbodott máj (hepatomegalia);
  • megnagyobbodott lép (splenomegalia).

Általában az amiloid által okozott károsodást az enzimek (különösen az alkáli foszfatáz) és a szerv egyéb funkcióinak növekedése kíséri, amelyeket gyakran korai szakaszban észlelnek. A májfunkciónak általában nincs jelentős hatása a betegség későbbi szakaszaiban. A bilirubin növekedése kedvezőtlen tünet, és májelégtelenséget okozhat.

Az amiloid felhalmozódás a gyomor-bélrendszerben a nyelőcső, valamint a kis és vastagbél mozgásának (mozgékonyságának) hiányához vezethet. Szintén megfigyelhető:

• felszívódási zavar;
• fekélyesedés;
• vérzés;
• gyenge gyomor aktivitás;
• a gyomor-bél traktus pszeudo-obstrukciója;
• fehérjeveszteség;
• hasmenés.

• A bőrt gyakran elsődleges amiloidózis érinti. A periorbitális purpura a kapillárisok törékenységének eredménye, és a köhögés, tüsszentés vagy a bélmozgás közbeni feszülés után jelentkezhet. Gyakran lila elváltozások léphetnek fel olyan egyszerű műveletek után, mint a szemhéj dörzsölése. A lágyszövetek beszivárgása makroglosziót és rekedtséget okoz, bár a hangszálak nem mutathatnak semmilyen károsodást. A bőrelváltozások néha jól jelennek meg, vagy olyan kicsi, hogy diagnosztizálásukhoz mikroszkóp szükséges.

Waxy papuláris elváltozások jelentkezhetnek az arcon és a nyakon. Gyakran megtalálhatóak a karok alatt (axilláris régió), a végbélnyílás és az ágyék közelében. Más területek, amelyekre hatással lehetnek, a nyálkahártyák, a fülcsatorna és a nyelv. Lehet jelen is:

• duzzanat;
• vérzés a bőr alatt (purpura);
• hajhullás (alopecia);
• a nyelv gyulladása (glossitis);
• szájszárazság (xerostomia).

• Légzőrendszer. Az amiloidózissal kapcsolatos légzési problémák gyakran a szívproblémákkal párhuzamosan alakulnak ki. Az amiloidózis lokalizált formájában a légutakat az amiloid lerakódások blokkolhatják a zúzókban, a gége, a légcső és a hörgőfa. A folyadékgyűjtés a pleurális térben (pleurális effúzió) meglehetősen gyakori az amyloidosis okozta pangásos szívelégtelenségben szenvedő betegeknél. A szívelégtelenség mértékével aránytalan nagy visszatérő pleurális effúziók pleurális amiloidózist jeleznek.

Az amiloidózisban az arthropathia az amyloid lerakódások felgyülemlése miatt következik be. Ez az AL amiloidózisban és néha dializált amiloidózisban fordul elő. A patológiás folyamatban is lehet az ízületi porc vagy a szinoviális membrán és a folyadék. A tünetek hasonlítanak a rheumatoid arthritisre.

Az izomszövetben lévő amiloid lerakódások izomgyengeséget és izom-változásokat okozhatnak (pszeudomyopathia). Az amiloidózis tünetei gyakran vérzés esetén is előfordulnak. Ez lehet az egyes véralvadási faktorok hiánya vagy a bőrben lévő véredények kis amiloid lerakódásának eredménye.

okok

Az amiloidózist abnormális fehérjék okozzák, amelyek elősegítik a fibrillumok kialakulását egy vagy több szervben, rendszerben vagy lágy szövetben. Ezeket a fehérjék felhalmozódását amiloid lerakódásoknak nevezik, amelyek progresszív zavarokat és az érintett szerv teljes diszfunkcióját okozhatják. Általában a fehérjék ugyanolyan sebességgel bomlanak le, mint amennyit termelnek, de a szokatlanul stabil amyloid lerakódások gyorsabban lerakódnak, mint a pusztulásuk.

Az elsődleges amiloidózist (AL) általában a plazma sejtek diszclazia okozza, amely a csontvelőben szerzett plazma sejtek rendellenessége abnormális fehérjét képez. Általában egy felesleges mennyiségű fehérje halmozódik fel a testszövetekben amiloid lerakódások formájában.

A másodlagos amiloidózist (AA) egy gyulladásos folyamat okozza, amely az alapbetegség részét képezi. A másodlagos amiloidózisban szenvedők mintegy 50% -ában reumatoid arthritis van, mint a fő betegség.

A családon belüli amiloidózist számos specifikus fehérje génjének rendellenességei okozzák. Az örökletes amiloidózis leggyakoribb formáját a transztiretin génjének anomáliája (mutáció) okozza. A transtiretin több mint 100 különböző mutációjáról számoltak be, és a leggyakoribb mutációt nevezték V30M-nek. A TTR mutációk főleg amiloidózishoz kapcsolódnak, ami különböző szervrendszereket érinti. Az amiloidózist okozó fehérjék génjeiben ritkán mutatkoznak a fibrinogén A, apolipoprotein A1 és A2, gelsolin és cisztatin C. afilnom láncai.

Minden örökletes amiloidózis, amely az autoszomális domináns öröklési módhoz kapcsolódik. A legtöbb genetikai betegséget az apától és az anyától kapott gén két példányának állapota határozza meg. A domináns genetikai rendellenességek akkor jelentkeznek, amikor az abnormális génnek csak egy példánya szükséges egy adott betegség okozásához. Az abnormális gén bármelyik szülőből örökölhető, vagy az új személy mutációjának (géncsere) eredménye lehet.

Az abszolút génnek az érintett szülőből az utódokba történő átvitelének kockázata minden terhesség alatt 50%. A kockázat ugyanaz a férfiak és nők esetében. Azonban nem minden gént kapó személy képes végül megbetegedni amiloidózissal.

A dialízissel kapcsolatos béta2-mikroglobulin amiloidózisának pontos oka nem teljesen ismert. Egy normálisan működő vese tisztítható amiloid fehérjéből, béta2-mikroglobulinból. Hosszú ideig tartó dialízissel vagy folyamatos ambuláns peritoneális dialízissel rendelkező betegeknél a vesék képtelensége normálisan a béta2-mikroglobulin fehérje rendellenes retenciójához és felhalmozódásához vezet. Néhány veseelégtelenségben szenvedő ember is fejleszti ezt az amiloidózisformát a színpad végén.

diagnosztika

Az amyloidosis diagnózisa gyanúja az orvosi előzmények és a klinikai kép részletes vizsgálata után, de izom-, csont- vagy zsírbiopszia szükséges az amiloid jelenlétének megerősítéséhez.

Ha a betegség klinikai okokból gyanítható, az érintett szerv biopsziája adja a legmegbízhatóbb eredményt. A biopsziás anyagot mikroszkóposan vizsgáljuk, és kónusz vörös színnel festjük. Amikor az amyloidosis diagnózisát a szöveti biopszia során diagnosztizálják, a beteg kiterjedt vizsgálata történik, ami lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mely szerveket érinti.

Miután az amiloidot szöveti biopsziával határozták meg, meg kell határozni a betegség típusát. Az AL amiloidózisban a plazmasejtek diszkrázisa az esetek 98% -ában található. Az esetek 2% -ánál a B-sejtes limfóma az AL okozója.

Az AL-amiloidózis típusának diagnosztizálására alkalmazott specifikus vizsgálatok a következők:

• vér és vizelet fehérje elektroforézise;
• csontvelő biopszia plazma sejtek immunokémiai festésével;
• sejtmentes könnyűlánc-elemzés.

Az AL amiloidózis diagnosztizálását a periorbitális purpura jelenléte igazolja, amely a kapilláris törékenység vagy a macroglossia (nagyított nyelv) eredménye.

Az örökletes TTR amiloidózis diagnózisát molekuláris genetikai teszteléssel lehet igazolni, amely meghatározza a TTR gén mutációit egy vérmintából. Transztiretin mutációk hiányában nagyon ritkán fordulhatnak elő a családi amiloidok.

Ha a beteg klinikailag izolált szívelégtelenségben szenvedő idős ember, a legvalószínűbb diagnózis a szenilis szisztémás amiloidózis. Ez egy olyan állapot, amelyben a szívelégtelenségben a disztrófiai (normál) transztiretin lerakódik.

A specifikus immunfestés (például immunofaringális elektronmikroszkópia) szakosodott központokban áll rendelkezésre, és rendkívül specifikus teszt az amiloid típusának meghatározására.

Komplex diagnosztikai esetekben a tömegspektrometria képes pontosan meghatározni az amiloid lerakódások molekuláris szerkezetét - ezt a technikát egyre gyakrabban használják.

A szkennelt radioaktívan jelölt szérum amiloid P-nek nevezett módszer számos amiloidózisra specializálódott központban áll rendelkezésre. Ezt a vizsgálatot az amiloid lerakódások felhalmozódásának szabályozására használják.

Hosszú ideig tartó dialízisben vagy veseelégtelenségben szenvedő betegeknél laboratóriumi vizsgálatokat lehet végezni a végső stádiumban, ami lehetővé teszi a vér- vagy vizeletminták elemzését a B2M fehérje magas szintjének kimutatására.

Standard terápia

A kezelési stratégia az amiloidózis típusától és a beteg klinikai állapotától függ. Az AL amiloidózisban az ok egy abnormális leukocita sejt (általában plazma sejt), ezért az ilyen sejtek felszámolására szolgáló kemoterápia az ilyen típusú amiloidózis terápiájának alapja.

Sok éven keresztül orálisan vagy intravénásan alkalmazott melfalánt és dexametazonot alkalmaztak, gyakran kombinálva az őssejtek autológ hordozójával.

Mindkét gyógyszer egyformán hatékony, de a kezelés és a mellékhatások eltérőek. Az őssejt-tápellátású melfalán nagy adagja egy olyan kezelés, amely gyakran magában foglal 2–3 hetes kórházi tartózkodást és több hónapos gyógyulást. A melfalán havi orális adagolása kevésbé mérgező, de nagyobb a leukémia kialakulásának kockázata.

A többszörös mielóma elleni újabb gyógyszerek (egy másik abnormális plazma sejtbetegség), mint például a bortezomib vagy a lenalidomid, szintén nagyon hatásosak az AL ellen, és kimutatták, hogy bizonyos előnyökkel járnak a visszatérő betegségben szenvedő betegek számára. Ezek a gyógyszerek gyakran szerepelnek az előkezelésben.

Jelenleg a nagy dózisú melfalánt őssejt-támogatással nem kezelő betegek többsége fejlett terápiát kap. A bortezomib, a ciklofoszfamid és a dexametazon kombinációja jó tolerálhatósággal és gyors válaszokkal jár. Az amiloidózis kezelését bármely beteg esetében személyesen kell elvégezni, figyelembe véve a helyzet sajátosságait.

A hosszú távú túlélés két legfontosabb tényezője az AL-ban a szívkárosodás és / vagy a terápiára adott hematológiai válasz.

Számos új gyógyszer található az érintett szervek amiloid rezorbciójának stimulálására. Használatuk lehetővé teszi a beteg szervek közvetlen kezelését. Ezek közül a legfejlettebbek a NEOD001, amely bizonyos előnyöket mutatott azoknak a betegeknek, akiknek a plazmasejt-betegségét már kezelték. A módszer jelenleg a bortezomib-alapú terápiával kombinálva vizsgáljuk a kezdeti stádiumban.

A fenntartó terápia (a pangásos szívelégtelenség kezelése, a táplálkozásra való figyelem, a vegetatív neuropátia kezelése stb.) A kábítószer-expozíció nagyon fontos eleme. A betegség bonyolultsága miatt ajánlott, hogy a kezelést egy speciális amiloidózis-központban végezzék, vagy legalábbis a páciensnek előzetes értékelésen kell részt vennie egy olyan egészségügyi intézménynél, ahol a lakóhelyen folytatják a kezelést.

A családi amiloidózist el lehet távolítani, ha lehetséges, az abnormális TTP-termelés oka. Mivel a máj a domináns forrás, a szervátültetés jelenleg a legelőnyösebb választás a gondosan kiválasztott betegeknél, akiknél a betegség elfogadható fejlődési szakaszban van. A Tafamidis egy nemrégiben jóváhagyott gyógyszer a családi amiloid polneuropathia kezelésére. Ezt a gyógyszert tesztelik a betegség más formáira vonatkozó folyamatos vizsgálatokban. A patisiránt és a rhesusiránt az amiloidózis ATTR-formájára gyakorolt ​​hatásainak vizsgálatára is vizsgálják, míg az orientáció célja az amiloidot képező TTR-szintek csökkentése.

A genetikával való konzultáció minden örökletes amiloidózis és családtagja számára ajánlott.

A szenilis amiloidózis esetén a terápia kedvező, de mind a betegség ezen formája, mind az ATTR esetében aktívan vizsgálják a transtiretin molekula stabilizálására irányuló farmakológiai kezelési módszereket, amelyek megakadályozzák az amiloidok képződését.

Az amiloidózis másodlagos kezelése a fő betegség kezelésén alapul. Például a veseátültetést a másodlagos amiloidózis miatt kialakuló veseelégtelenségben végezhetjük.

2015 márciusában az FDA jóváhagyta az Aheresis oszlop Lixelle Beta 2-microglobulin nevű orvostechnikai eszköz használatát a dialízissel összefüggő amiloidózis béta2-mikroglobulin kezelésére. A készülék működése a béta-2-mikroglobulin vérből történő eltávolításán alapul.

Amiloidózis kezelési központok

Az alábbi orvosi központok foglalkoznak az amiloidózis diagnosztizálásával és kezelésével, valamint a kutatási és klinikai vizsgálatokkal:

• Boston Egyetem Orvosi Központja, amely kifejlesztette az amiloid kezelés és kutatási programot: www.bu.edu/amyloid, tel: (617) 638-4317
• Brigham és női kórház / Harvard szív- és érrendszeri atheroidosis program, Boston, Massachusetts: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, tel: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, Miami Egyetem, Dr. James Hoffman: Tel: (305) 243-4860
• Mayo Klinika, Rochester MN: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, tel: (507) 284-2111
• Tufts Medical Center, Boston, Massachusetts: tel: (617) 636-6454
• Sloan Kettering emlékmű, New York: tel: (212) 639-8808

Egyéb amyloidosis klinikai vizsgálatára szakosodott amerikai orvosok:

Családi amiloidózis:
Merrill Benson, MD. Amyloid kutatócsoport, Indiana Egyetem, Indianapolis, IN.: Http://www.iupui.edu/

amiloid, tel (317) 278-3426

A szív amiloidózisa:

• Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Harvard Orvosi Iskola, Brigham és Női Kórház, Boston MA: [email protected], tel. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Columbian Presbyterian Hospital, New York, (212) 305-9808

Nemzetközi amiloidózis-központok (mindkettő információs honlapok):

• A szisztémás amiloidózis vizsgálatára és kezelésére szolgáló olasz központ (Pavia, Olaszország) www.amiloidosi.it
• National Amyloidosis Center, London, Egyesült Királyság. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Videó: Amyloidosis Awareness (Michael York elbeszélése) - 14 nyelven érhető el

amyloidosis

Az amiloidózis a szervezet gyakori, szisztémás betegsége, amelyben egy specifikus glikoprotein (amiloid) lerakódása az utóbbi rendellenességével rendelkező szervekben és szövetekben történik. Amyloidózis, vesék (nefrotikus szindróma, edemás szindróma), szív (szívelégtelenség, aritmiák), gyomor-bélrendszer, izom-csontrendszer, bőr hatással lehet. Talán a poliszerozit, a vérzéses szindróma, a mentális zavarok kialakulása. Az amiloidózis pontos kimutatása hozzájárul az amyloid kimutatásához az érintett szövet biopsziás mintáiban. Az amiloidózis kezelésére immunszuppresszív és tüneti terápiát végeznek; indikációk szerint - peritoneális dialízis, vese- és májtranszplantáció.

amyloidosis

Az amiloidózis a rendszer dysproteinosis csoportjából származó betegség, amely egy komplex fehérje-poliszacharid vegyület, amiloid képződésével és felhalmozódásával jelentkezik. Az amiloidózis prevalenciája világszerte nagyrészt földrajzilag meghatározott: például a visszatérő betegség gyakrabban fordul elő a mediterrán medencében; amyloid polyneuropathia - Japánban, Olaszországban, Svédországban, Portugáliában stb. A lakosság körében az amiloidózis átlagos gyakorisága 50 ezer főre 1 eset. A betegség általában 50-60 évnél idősebb emberekben alakul ki. Figyelembe véve azt a tényt, hogy az amiloidózisban szinte minden szervrendszert érint, a betegséget különböző orvosi tudományágak vizsgálják: reumatológia, urológia, kardiológia, gasztroenterológia, neurológia stb.

Az amiloidózis okai

A primer amiloidózis etiológiája nem teljesen ismert. Ugyanakkor ismert, hogy a másodlagos amiloidózis általában krónikus fertőző betegségekhez (tuberkulózis, szifilisz, aktinomikózis) és gyulladásos betegségekhez (osteomyelitis, bronchiectasis, bakteriális endokarditis, stb.), Kevésbé tumoros folyamatokban (limfóma, aknák, valamint manufacitisz, valamint manufacitis, valamint manumatomák, valamint manufaconitis, valamint manumatogén, valamint manumatogén). hatóságok). Az ateroszklerózisban, psoriasisban, reumás patológiában (reumatoid arthritis, ankylosing spondylitis), krónikus gyulladásban (nem specifikus fekélyes vastagbél, Crohn-betegség), multiszisztémás elváltozásokban (Whipple-betegség, szarkoidózis) kialakuló reaktív amiloidózis kialakulhat. Az amiloidózis kialakulásához hozzájáruló tényezők közül kiemelkedően fontos a hiperglobulinémia, a celluláris immunitás diszfunkciója, a genetikai hajlam stb.

patogenézisében

Az amiloidogenezis számos változata közül a dysproteinosis, a lokális sejtgenesis és az immunológiai és mutációs elméletek elmélete a legtöbb támogatót tartalmazza. A lokális sejtgenesis elmélete csak a sejtek szintjén (a fibrilláris amiloid prekurzorok képződését a makrofág rendszerrel) előforduló folyamatokat veszi figyelembe, míg az amiloid képződése és felhalmozódása a sejten kívül történik. Ezért a lokális sejtgenesis elmélete nem tekinthető kimerítőnek.

A dysproteinosis elmélete szerint az amiloid abnormális fehérje-anyagcsere terméke. Az amiloidózis, a dysproteinémia és a hiperfibrinogenémia patogenezisének fő kapcsolatai hozzájárulnak a durva diszpergált fehérje frakciók és a paraproteinek plazmában történő felhalmozódásához. Az amiloidózis eredetének immunológiai elmélete az amiloid képződését egy antigén-antitest reakcióval kapcsolja össze, amelyben idegen fehérjék vagy saját szöveteik bomlástermékei antigénként működnek. Ebben az esetben az amiloid lerakódás túlnyomórészt az antitestek és a felesleges antigének képződésének helyén történik. A leg universálisabb az amiloidózis mutációs elmélete, amely figyelembe veszi a mutagén faktorok rendkívüli sokféleségét, amelyek abnormális fehérjeszintézist okozhatnak.

Az amiloid egy komplex glikoprotein, amely fibrilláris és globuláris fehérjékből áll, amelyek szorosan kapcsolódnak a poliszacharidokhoz. Az amiloid lerakódások felhalmozódnak a vérerek intima és adventitiajában, a parenchymás szervek stroma, a mirigy szerkezete stb. Az amiloid kis lerakódásai esetén a változásokat csak mikroszkopikus szinten észlelik, és nem vezet funkcionális károsodáshoz. Az amiloid erős felhalmozódását az érintett szerv makroszkópos változásai kísérik (térfogatnövekedés, faggyú vagy viaszos megjelenés). Az amiloidózis kimenetelében a stroma sclerosis és az orgona parenchyma atrófiája, klinikailag jelentős funkcionális elégtelenségük alakul ki.

besorolás

Az okok miatt megkülönböztethető az elsődleges (idiopátiás), szekunder (reaktív, szerzett), örökletes (családi, genetikai) és szenilis amiloidózis. Az öröklődő amiloidózis különböző formái: mediterrán láz vagy ismétlődő betegség (meleghullámok, hasi fájdalom, székrekedés, hasmenés, pleurita, ízületi gyulladás, bőrkiütés), portugál neuropátiás amyloidosis (perifériás polyneuropathia, impotencia, szívvezetési zavarok), finn típus ( szaruhártya atrófia, koponya neuropátia), a dán variáns (kardiopátiás amiloidózis) és sok más. et al.

Attól függően, hogy primer lézió szervek és rendszerek izoláljuk nefropatichesky (renális amyloidosis) kardiopatichesky (amyloidosis szív), neuropátiás (amyloidosis idegrendszer), gepatopatichesky (máj amyloidosis) epinefropatichesky (amyloidosis mellékvese) ARUD-amyloidosis, bőr amyloidosis, és egy kevert típusú betegség. Ezenkívül a nemzetközi gyakorlatban szokás megkülönböztetni a helyi és az általánosított (szisztémás) amiloidózist. Az idős emberekben általában kialakuló lokalizált formák közé tartozik az amiloidózis az Alzheimer-kórban, a 2. típusú cukorbetegség, az endokrin tumorok, a bőr és a húgyhólyag-daganatok, stb. típusok:

• AL - az Ig fibrillusok könnyű láncainak összetételében (Waldenstrom-betegséggel, multiplex myelomával, malignus limfómákkal);
• AA - a fibrillumok összetételében egy akut fázisú szérum α-globulin, amely jellemzőihez hasonló a C-reaktív fehérjéhez (tumor és reumás betegségek, időszakos betegségek stb.);
• Aβ2M-fibrillumok β2-mikroglobulin összetételében (krónikus veseelégtelenségben hemodialízisben szenvedő betegeknél);
• ATTR - a fibrillumok transzport fehérje transztiretin (az öröklődő és örökletes amiloidózis formában) összetételében.

Az amiloidózis tünetei

Az amiloidózis klinikai megnyilvánulása sokrétű és függ az amiloid lerakódások súlyosságától és lokalizációjától, az amiloid biokémiai összetételétől, a betegség "időtartamától", a szervi diszfunkció mértékétől. Az amiloidózis látens szakaszában, amikor az amiloid lerakódásokat csak mikroszkóposan lehet kimutatni, a tünetek hiányoznak. Mivel ennek vagy a szervnek a funkcionális elégtelensége fejlődik és fejlődik, a betegség klinikai tünetei nőnek.

Vese-amiloidózis esetén a mérsékelt proteinuria jelenlegi stádiumát követi a nefrotikus szindróma kialakulása. A kialakult stádiumra való áttérés egy korábbi, egymással összefüggő fertőzéssel, oltással, hipotermiával, az alapbetegség súlyosbodásával járhat. Az ödéma fokozatosan emelkedik (először a lábakon, majd az egész testen), a nefrogén magas vérnyomás és a veseelégtelenség alakul ki. A vénás vénás trombózis lehetséges előfordulása. A fehérje tömegveszteségét hipoproteinémia, hiperfibrinogenémia, hiperlipidémia, azotémia kíséri. A vizeletben kimutatható mikro-, néha brutális hematuria, leukocyturia. A vese-amiloidózis során általában egy korai árammentes fázis, egy edemás stádium és egy urémiás (cachektikus) stádium kerül elkülönítésre.

A szív amyloidózisa korlátozó kardiomiopátiaként jelentkezik, jellemző klinikai tünetekkel - cardiomegalia, aritmia, progresszív szívelégtelenség. A betegek panaszkodnak a légszomj, a duzzanat, a kisebb fizikai terhelés során fellépő gyengeség miatt. Kevésbé fordul elő, hogy a szív amyloidózisa esetén a poliszerozitisz (aszcitesz, exudatív pleurita és perikarditis) alakul ki.

Az amiloidózisban a gyomor-bél traktus vereségét a nyelv (makroglysis), nyelőcső (merevség és mozgékonysági rendellenességek), gyomor (gyomorégés, hányinger), belek (székrekedés, hasmenés, malabszorpciós szindróma, bélelzáródás) amiloid infiltrációja jellemzi. A gastrointestinalis vérzés különböző szinteken előfordulhat. Amikor a máj amiloid infiltrációja hepatomegáliát, kolesztázt, portál hipertóniát alakít ki. A hasnyálmirigy amyloidózisban szenvedő betegségét általában a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás álcázza.

A bőr amiloidózisa több viaszos plakk (papulák, csomók) megjelenésével jelentkezik az arcban, a nyakban és a természetes bőrráncokban. Külsőleg a bőrelváltozások hasonlíthatnak a szkleroderma, a neurodermatitis vagy a zuzmó-síkra. Az izom- és izomrendszer amyloid elváltozásai, a szimmetrikus polyarthritis, a carpalis alagút szindróma, a scapulohumeralis periarthritis kialakulása jellemző a myopathia. Az amyloidózis egyéni formáit, beleértve az idegrendszer bevonását, polneuropátia, az alsó végtagok bénulása, fejfájás, szédülés, ortosztatikus hypotensio, izzadás, demencia stb. Kísérheti.

diagnosztika

Az amiloidózis klinikai megnyilvánulásait különböző orvosok láthatják: reumatológusok, urológusok, kardiológusok, gasztroenterológusok, neurológusok, bőrgyógyászok, terapeuták stb. A helyes diagnózis szempontjából elsődleges fontosságú a klinikai és anamnámikus jelek átfogó értékelése, átfogó laboratóriumi és műszeres vizsgálat.

A szív-érrendszer funkcionális állapotának felmérése érdekében echokardiográfiát és EKG-t írnak elő. Az emésztőrendszer vizsgálata a hasi szervek ultrahangvizsgálatát, röntgen diagnosztikáját (a nyelőcső röntgenfelvétele, gyomor, irrigológia, bárium áthaladása), endoszkópos vizsgálatokat (endoszkópia) vizsgálja. Az amiloidózist figyelembe kell venni, ha proteinuria, leukocituria, hyloproteinémia, hiperlipidémia (a koleszterinszint emelkedése, lipoproteinek, trigliceridek), hiponatrémia és hypocalcemia, vérszegénység, csökkent vérlemezkeszám csökken. A szérum és a vizelet elektroforézise meghatározhatja a paraproteinek jelenlétét.

Az amiloidózis végső diagnózisa az amyloid fibrillumok felfedezése után lehetséges az érintett szövetekben. Ebből a célból elvégezhető a vesék, nyirokcsomók, íny, gyomor nyálkahártya, végbél biopsziája. Az amyloidosis öröklődő természetének megteremtése hozzájárul a törzskönyv alapos orvosi genetikai elemzéséhez.

Amiloidózis kezelés

A betegség etiológiájával és patogenezisével kapcsolatos ismeretek hiánya az amiloidózis kezelésével kapcsolatos nehézségeket okoz. A másodlagos amiloidózisban fontos az alapbetegség aktív terápia. A táplálkozási irányelvek azt javasolják, hogy korlátozzák az étkezési só és a fehérje bevitelét, beleértve a nyers májot is. Az amiloidózis tüneti kezelése bizonyos klinikai tünetek jelenlététől és súlyosságától függ. 4-amino-kinolin-készítmények (klorokin), dimetil-szulfoxid, unitiol, kolhicin rendelhetők patogenetikai terápiának. A primer amiloidózis kezelésére citosztatikumokkal és hormonokkal kezelt kezelési rendet (melpholan + prednizon, vinkristin + doxorubicin + dexametazon) alkalmazzák. A CRF kialakulásával hemodialízis vagy peritoneális dialízis jelezhető. Bizonyos esetekben felvetődik a vese- vagy májtranszplantáció kérdése.

kilátás

Az amiloidózis progresszív, majdnem visszafordíthatatlan. A betegséget súlyosbíthatja a nyelőcső és a gyomor amyloid fekélyei, a vérzés, a májelégtelenség, a cukorbetegség stb. A krónikus veseelégtelenség kialakulásával a betegek átlagos élettartama körülbelül 1 év; a szívelégtelenség kialakulásával - körülbelül 4 hónap. A másodlagos amiloidózis prognózisát az alapbetegség kezelésének lehetősége határozza meg. Súlyosabb amiloidózis idős betegeknél fordul elő.