A KAPCSOLAT SEGÍTSÉGÉVEL A HELYZETBEN glavrach.com

Nincs bejelentkezése a GlaVrach-ba? Iratkozzon fel

Glavrach

Blog az egészségről, betegségekről, népi és hagyományos kezelési módszerekről

Tubulopathia gyermekeknél

A gyermekek tubulopátia egy súlyos betegség, amely a vizeletrendszert érinti. A betegséget a veseműködőkben a reabszorpció romlása jellemzi. A patológia meglehetősen veszélyes, és súlyos szövődményekhez vezet, így a szülőknek ismerniük kell a tubulopátia jeleit és a segítségnyújtás szabályait, különösen, ha a betegség genetikai érzékenysége van. Az időben történő kezelés hiánya visszafordíthatatlan következményekkel jár.

Mi provokálja a tubulopátia kialakulását a gyermekeknél, hogyan nyilvánul meg és milyen kezelési módszereket alkalmaznak?

A tubulopathia okai gyermekeknél

A gyermekeknél a tubulopátia kialakulásának leggyakoribb oka a génmutációk által okozott betegségek örökletes fogékonysága. Ez az esetek 90% -ában fordul elő, és általában a korai életkorban jelentkezik.

A szerzett tubulopathiát a szervezetben előforduló kóros folyamatok okozzák:

• A vesebetegség jelenléte: veseelégtelenség vagy diszpláziás változások a szervekben.
• Enzimhiány a vesében (enzimopátia).
• Az anyagcsere-folyamatok megsértése a szervezetben.
• Betegségek, amelyek megzavarják a vese-tubulusok működését.
• A sérülések, égési sérülések és a nehézfémsók által okozott mérgezés következtében károsodott a tubulusok.
• Az akut gyulladásos folyamatok lefolyása a vesében vagy a húgyúti rendszerben.

A tubulopathia tünetei gyermekeknél

A tubulopathia klinikai képe meglehetősen fényes, és gyermekeknél különösen akut. A gyermek aggasztja a vesebeteg és a lumbális régió súlyos fájdalmait. Az ENT szerveiben, szívében, véredényeiben és szemeiben ricket jelek és patológiás változások jelennek meg.

Ha a betegség túlzott mértékű nátrium-eltávolítással jár a szervezetből, akkor a fő tünet a kiszáradás. Ebben az esetben a gyermek aggódik a szájszárazság, az állandó szomjúság, a bőr hámlása és a gyengeség miatt.

A tubulopátia hipoglikémiával (alacsony glükóz) járhat. Ezt az állapotot az éhség, gyengeség, ingerlékenység és esetleg eszméletvesztés állandó érzése jellemzi. Az alacsony glükóz veszélye a hipoglikémiás kóma kialakulása, amely visszafordíthatatlan változásokhoz vagy akár halálhoz vezethet.

A kezdeti szakaszban a tünetek meglehetősen homályosak, ami bonyolítja a diagnózist. A predikciós tényezők jelenlétében azonban különös figyelmet kell fordítani a gyermek egészségére annak érdekében, hogy a patológiás változásokat időben felismerjék.

Hogyan lehet gyógyítani a tubulopathiát gyermekeknél

A nephrologist teljes orvosi vizsgálat után képes a gyermekek tubulopathiáját diagnosztizálni. Először általános és biokémiai vér- és vizeletvizsgálatokat írnak elő. Ugyanakkor a biológiai anyagokban lévő hasznos anyagok tartalmát szükségszerűen értékelni kell. A műszeres vizsgálati módszerek közé tartoznak a kontrasztos MRI, CT, ultrahang és vese röntgensugarak. Szükség esetén biopsziát végeznek. Egyes esetekben a szűk szakemberek - sebész, kardiológus, szemész és onkológus - konzultációját igényli.

A tubulopathia kezelése gyermekeknél magában foglalja a gyógyszerek szedését és a szigorú diétát követve. Minél hamarabb kezdődik a terápia, annál nagyobb az esély a kedvező eredmény elérésére. A genetikai rendellenességek által kiváltott betegség nem gyógyítható meg, ezért támogató kezelést és gyógyszereket, amelyek megállítják a tüneteket.

A szerzett tubulopathia kezelése a fejlődés okától függ. Leggyakrabban hemodialízist végzünk, enzim vagy hormonális gyógyszerek (különösen a szomatropin) beadását írják elő. A kálium, a nátrium és a D-vitamin egyensúlyának helyreállítását írja elő.

Ügyeljen arra, hogy kövesse a különleges étrendet, melynek alapja a gyümölcsök, a burgonya, a tejtermékek és a tejtermékek, valamint a káposzta. Fontos, hogy gazdagítsuk az étrendet vitaminokkal és ásványi anyagokkal gazdag élelmiszerekkel. A tilalom alá tartoznak a káros élelmiszerek - füstölt húsok, kolbászok, édességek és szénsavas italok.

A tubulopátia rendkívül veszélyes betegség, és gyors segítséget igényel. A késleltetés dehidratációhoz, hipoglikémiás kómához és halálhoz vezethet. Különösen veszélyes a veleszületett forma, amely nem korrigálható.

Mi a gyerekek tubulopathiája

A gyermekek tubulopátiái a veseműködés károsodása miatt jelentkeznek. A patológia kialakulásának eredményeként a tápanyagok szállítása a szervekbe felfüggesztésre kerül. Azok a személyek, akiknek terhelt örökségük van, a leginkább a betegségnek vannak kitéve. A korai stádiumban a vesék tubulopátia ricketák álcázása alatt következik be, ezért a betegséget később diagnosztizálják, amikor súlyos krónikus veseelégtelenség alakul ki.

A betegség rendkívül nehéz, fontos, hogy ne hagyja ki a pillanatot, és időben kezdje el a kezelést. A várandós szülőknek tanácsos egy orvoshoz fordulni annak érdekében, hogy valahogy megvédjék a születendő gyermek patológiáját.

A tubulopátia okai

A patológia kialakulásának etiológiája magában foglalja a veleszületett (elsődleges) és a megszerzett (szekunder) tényezőt.

A primer tubulopathia kialakulása az alábbiak ellen fordulhat elő:

• membránszerkezeti átalakulások;
• enzimopátia kialakulása (enzimhiány);
• csökkent hormon receptor érzékenység;
• dysplasia (a membrán szerkezetének megsértése).

A megszerzett tubulopathia kialakulása az alábbiakból ered:

• a csövek belsejében zajló szállítás;
• a cserefolyamatok meghibásodása;
• gyulladás a vesében;

A tubulusok folyamatosan tápanyagokat szállítanak a vesékbe. Ezek meghibásodása vagy elzáródása súlyos patológiához vezet. Figyelmen kívül hagyja a tubulopathiát gyermekeknél és felnőtteknél lehetetlen, különben a következmények szörnyűek, sőt végzetesek is lehetnek.

Figyelem! A betegség osztályozása azt jelenti, hogy a betegség elváltozása a vezető tünetek és lokalizáció alapján történik.

diagnosztika

A patológiát laboratóriumi és műszeres kutatási módszerekkel diagnosztizálják.

Ezek a következők:

• A vesék röntgenfelvétele;
• a szerv ultrahangja (ultrahang);
• MRI;
• a csontváz röntgenfelvétele;
• vesebiopszia;
• OAM és UAC;
• biokémiai vérvizsgálatok.

A teljes vizsgálathoz a pácienst szakembereknek is meg kell vizsgálniuk:

• szemész;
• trauma sebész;
• kardiológus.

Csak a vizsgálat eredményei alapján állapítható meg a diagnózis, és komplex kezelést írnak elő. A terápiát kizárólag a kórházban végezzük orvos szigorú felügyelete alatt.

tünetek

A betegség elején nagyon nehéz diagnosztizálni a patológiát tünetekkel. A klinikai kép elmosódott, gyakran a betegség a társbetegségek alatt elfedve van. Ezért súlyos veseelégtelenségben már kimutatható.

kezelés

A tubulopathia tünetei és kezelése a sérülés helyétől és a vezető betegségtől függ. Általában a kezelés a következőket tartalmazza:

• vitaminterápia;
• étrend, kalciumban és foszforban gazdag ételek fogyasztása;
• gyógyszeres kezelés.

Fontos, hogy szigorúan kövesse a kezelőorvos ajánlásait, és ne szakítsa meg a kezelést a kurzus végéig.

A kórházban végzett kezelés befejezése után a pácienst hosszú ideig regisztrálni kell az orvosnál - gyermekorvosnál és nefrológusnál. A népi jogorvoslatok segítségével önállóan végezzen kezelést otthon. Minden eljárást be kell jelenteni a kezelőorvosnak.

megelőzés

A tubulopátia kiszámíthatatlan betegség. A megelőző intézkedések célja a gyermek egészséges életmódjának megőrzése. Az immunrendszert minden lehetséges módon meg kell erősíteni. A terhelt öröklődésű embereknek rendszeres orvosi vizsgálatokat kell végezniük, amelyek lehetővé teszik, hogy időben azonosítsák a vesék megsértését. Bármilyen gyanú és tünet esetén azonnal forduljon orvoshoz.

Figyelem! Gyermekeknél a betegség leggyakrabban ricket szindróma formájában fordul elő. A betegnek nyilvánvaló és rejtett csontrendszeri deformitása van. A vesékben bekövetkező bármilyen változás időben történő észlelése elkerülni fogja a szövődményeket. Ez egy fontos pont, amely befolyásolja a beteg további gyógyulását.

A betegség kimenetele

A prognózis nem mindig pozitív, a betegség etiológiájától függ. A vese diabetes insipidus kialakulása gyermekeknél gyors halálhoz vezet. Megfigyelt dehidratáció, amely végzetes kimenetelű. És de Tony-Debre-Fanconi szindróma esetén veseelégtelenség fordul elő, amelyben fontos a helyettesítő kezelés elvégzése.

A legtöbb tubulopátiát, amely az aminosavak membránszállításának kudarcán látható, kezelhetők. De néhány olyan betegség, amely ilyen eltérést okoz, tünetmentes, ezért fontos a gyermek rendszeres vizsgálata a szervek munkájában tapasztalható rendellenességek kimutatására.

A statisztikák szerint a primer tubulopathiák súlyosabbak, a gyógyulási prognózis kedvezőtlen, a patológia gyakrabban végzetes, mint a másodlagos. Ez azért történik, mert az etiotróp terápia nem hajtható végre, ami segít a betegség okának kiküszöbölésében.

Tubulopathia gyermekeknél - klinikai irányelvek

A betegség okai

A tubulopátiák a vesék genetikai betegségei, amelyek genetikai hiba miatt jelentkeznek. A fehérjeszintézist kódoló génekben mutációk fordulnak elő. Ez a betegség egyik legfontosabb oka.

Emellett a vesekárosodás károsodásának okai a következők:

• a kálium, a nátrium és a bikarbonátok reabszorpcióját szabályozó hormonokra adott válasz hiánya;
• a vesék diszpláziás változásai a magzati fejlődés során;
• mérgezés nehézfémsókkal;
• mucopolysaccharidosis;
• sfingolipidoz;
• vér rendellenességek;
• súlyos égési sérülések;
• megnövekedett vese terhelés csecsemőkben.

Tubulopathia és tünetei

A tubolopátia a gyermekben és a felnőttekben különböző módon jelentkezhet. A fő tünetek a következők:

• a kalcium túlzott kiválasztása a vizelettel együtt, és ezért a görcsök fejlődhetnek gyermekformákban;
• pszeudohypoaldoszteronizmus, melyet a nátrium-klorid fokozott kiválasztódása nyilvánul meg, ami kiszáradáshoz és vesekárosodáshoz vezet;
• súlyos gyengeség;
• állandó éhségérzet, ami később táplálkozási elhízáshoz vezethet;
• polyuria;
• izom hypotonia kialakulása, amely a bénulás következménye lehet;
• vese-kolika;
• A nefrolitiasis egy vesebetegség, amelyben kövek alakulnak ki.

Tubulopathia gyermekeknél - klinikai irányelvek

A tubulopátia nagyon gyakori a gyermekeknél. Ebben az esetben a klinikai ajánlások a következők:

• Mivel a tubulopátia a vese genetikai betegsége, az etiotrop kezelés nem alakult ki. Kivételt képeznek a másodlagos tubulopátiák, amelyeknél a hozzájáruló tényezők korrekcióját végzik.
• A betegség típusától függetlenül lúgos étrendet írnak elő, amely magában foglalja a burgonyát, a káposztát és a tejtermékeket.
• A mikroelemek akut hiányát intravénás nátrium-klorid bevitelével korrigáljuk.
• Gyermekek kezelésére ricketák esetén nagy D3-vitamin dózisokat írnak elő.

A betegség diagnózisa

A betegség diagnózisa a vizelet és a vér elemzése alapján történik. Ezenkívül a teljes vércukorszintet becsüljük. A vesékben a betonokat röntgen és ultrahang segítségével lehet kimutatni.

A vizeletrendszer betegségei: mi a vesék tubulopathiája és hogyan veszélyes?

A vese tubulopathiának sok fajtája van. Némelyikük részben kezelhető, míg mások hosszú távú nyomon követést és folyamatos gyógyszert igényelnek a szövődmények megelőzése érdekében. Ez a patológia számos következményt idézhet elő, beleértve azokat is, amelyek veszélyesek az ember életére, ezért fontos, hogy a veséket időben megvizsgáljuk, és ha a húgyúti rendszerből bármilyen riasztó körülmény merül fel, forduljon orvoshoz.

Mi a tubulopathiás vese

A vese tubulopátia olyan betegségek komplexuma, amelyek a vese-tubulusokban az abszorpció csökkenésével járnak. A patológiai folyamat gyakran született, ami a húgyúti rendszer rendellenes fejlődéséhez kapcsolódik, és az első életévben diagnosztizálódik. Ebben az esetben a betegség elsődleges formájáról beszélünk. Felnőtteknél a tubulopathiák ritkábban fordulnak elő, gyakrabban a szervezetben előforduló egyéb patológiák és rendellenességek következtében. Ezt másodlagos formának tekintik.

A tubulopátia a vese tubulusainak károsodásával jár

Osztályozás a patológiai folyamat lokalizációjától függően:

1. A proximális tubulusok veresége:
   • a cystinuria - az aminosavak transzportjának megsértésével kapcsolatos patológia, amikor egy gén mutált;
   • de Tony-Debreux-Fanconi-betegség - a foszfátok, aminosavak és glükóz felszívódásának veleszületett romlásával járó betegség;
   • A glükozuria egy olyan betegség, amelyben a glükózszállítás megsértése következik be.
2. Távoli csőelváltozások:
   • a tubuláris acidózis olyan patológia, amelyhez a bikarbonátok szintje csökken és a vérben nagy mennyiségű klór van;
   • pszeudohypoaldoszteronizmus - a nátrium felszívódásának megsértése, a tubulus epitheliumának aldoszteronra gyakorolt ​​csökkent érzékenységével.
3. A gyűjtőcsövek veresége hiperaldoszteronizmust vált ki, és az aldoszteron termelésének növekedésével párosul.
4. A canalicularis készülék veresége - hozzájárul a nefronofízis előfordulásához, amely a nefron és a vese tubulusainak károsodásához kapcsolódik.

A tubulopathia minden típusa közül a leggyakoribb a glükózuria, amely az újszülöttek 6% -ában diagnosztizálódik.

Mi a tubuláris acidózis - videó

Az örökletes patológiás jellemzők

A betegség örökletes típusai közé tartoznak:

• glükozuria, amely a gén egy mutáns szerkezeti egységének jelenlétében keletkezik az autoszómában (párosított kromoszóma), ami a vesék proximális tubulusainak károsodásához vezet;
• foszfát-cukorbetegség - az ásványi anyagcsere megsértése, amely a kapcsolt X-kromoszóma uralmához kapcsolódik;
• cystinuria - az anyagcsere-folyamatok veleszületett rendellenességeiben fordul elő, míg a legtöbb esetben a vesében a kalculok alakulnak ki;
• De-Tony-Debre-Fanconi-szindróma - egy autoszomális recesszív típusú által továbbított, a vérben lévő kalcium és foszfor mennyiségének jelentős csökkenésével, amely tükröződik az izom-csontrendszerben;
• glicinuria, amellyel az aminosav-anyagcserét megsértik, és nagy mennyiségű glicint szabadítanak fel a vizeletből;
• nefrogén diabetes insipidus - a vese szövet nem érzékeny az antidiuretikus hormonra, ami a nem koncentrált vizelet felszabadulását eredményezi;
• pszeudohypoaldoszteronizmus - a genetikai mutáció, amely a vese-tubulusok sóinak újbóli felszívódásához kapcsolódik;
• nephronophthis - autoszomális recesszív módon örökölt. Ez akkor lehetséges, ha a szülők vérrokonok, és két hasonló gén mutációja van, amelyek befolyásolják a nefron hurkot, károsítják őket és megzavarják a vese-tubulusok működését.

Az örökletes tubulopathiák elsődlegesen a patológia összes többi fajtája közé tartoznak. Gyakran diagnosztizálják a terhesség alatt is.

Az egyes szindrómákkal járó betegségek jellemzői

A vese-tubuláris elváltozásokkal kapcsolatos szindrómák:

1. Rickets-szerű - a görcsök áramlásával, gyakran az első életévben diagnosztizálva, és az alsó végtagok deformitását kísérik. Ez a foszfor és a kalcium alacsony koncentrációját mutatja a szérumban.
2. Liddle-szindróma - ritka betegség, és a sók állandó megtartása jellemzi a szervezetben, míg nagy mennyiségű kálium kiválasztódik.
3. Bartter szindróma - a víz és az elektrolit anyagcseréjének megsértése, amit káliumcsökkenés és a szervezetben a sav-bázis egyensúlyának megváltozása kísér.

A különböző szindrómákhoz kapcsolódó tubulopátiák nagy nehézséggel kezelhetők.

Jellemzők a gyermekek számára

A gyermekek tubulopátiái meglehetősen nehézkesek, ami a fizikai és néha mentális fejlődés késését okozza. A patológiás folyamatban gyakran nemcsak a vese szerkezete, hanem a szív, a látás és a hallás szerve, valamint a vérerek is részt vesznek. A különböző fajok tubulopátiás újszülöttei gyakran rossz étvágyat és alvási problémákat okoznak. A gyerekek lassan nőnek fel, alsó végtagjaik gyakran deformálódnak. A tavasz ugyanakkor nagyon későn záródik, a gyomor-bél traktusban is előfordulhat.

Okok és provokáló tényezők

A patológia fő oka genetikai hiba. Számos tényezőt provokálhat. A fehérjeszintézist kódoló gének gyakran változnak. A legtöbb esetben a patológiás folyamat a méhben kezdődik. A magzat diszpláziás folyamatokkal rendelkezik a vesefunkciókban, ami további jellegzetes rendellenességekhez vezet.

A felnőttkorban a tubulopathia okai lehetnek:

• nehézfém mérgezés;
• erős hatóanyagok hosszú távú alkalmazása;
• vér patológia;
• súlyos égési sérülések;
• helytelen táplálkozás.

A sós és zsíros élelmiszerek zavarokat okozhatnak a vesebetegekben.

A vese szerkezeti rendellenességeinek előfordulása a magzati fejlődés során akkor fordulhat elő, ha a terhesség alatt alkoholt, kábítószert és dohányzást fogyasztanak.

Klinikai kép a patológia típusától függően - táblázat

• vese-kolika;
• a vesesejt gyulladása;
• megnövekedett vérnyomás;
• vesefunkció;
• kövek kialakulása a vesékben és a húgyhólyagban;
• fejlődési késedelem.

• csökkent étvágy;
• hányás;
• a vérnyomás csökkenése;
• a csontok deformitása;
• fejlődési késés;
• fokozott csont törékenység.

• szédülés;
• szomjúság;
• gyakori vizelés;
• hasmenés;
• általános nem kielégítő egészségi állapot;
• álmosság;
• szájszárazság;
• fejlődési késedelem.

• kövek kialakulása a vesékben és a húgyhólyagban;
• retina atrófia;
• veseelégtelenség.

• kövek képződése a vesékben;
• növekedési késleltetés;
• a csontok deformitása;
• kiszáradás;
• a hallóideg károsodása.

• gyengeség;
• a vérnyomás csökkenése;
• fejlődési késedelem.

• megnövekedett vérnyomás;
• szívfájdalom;
• fejfájás;
• aritmia;
• homályos látás;
• görcsök;
• izomgyengeség.

• megnövekedett vérnyomás;
• a fizikai és szellemi fejlődés késedelme;
• általános nem kielégítő egészségi állapot.

• kiszáradás;
• görcsök;
• izomgyengeség;
• fejlődési késés;
• CNS-károsodás.

• a csontok deformitása;
• hányinger és hányás;
• sérült széklet.

• gyakori vizelés éjszaka;
• állandó szomjúság;
• görcsök;
• fejlődési késés;
• tachycardia;
• szédülés;
• bőrtartalmú.

• szomjúság;
• gyakori vizelés;
• hőmérséklet-emelkedés;
• hányás;
• görcsök.

Diagnosztikai módszerek

Hatékony patológiai kutatási módszerek:

1. Vizelet elemzés A vizeletben meghatározza a kálium, a klór, a kalcium, a glükóz és a nátrium szintjét. A megnövekedett sebességek azt jelzik, hogy a veseműködők hibásan működnek, és a felszívódás károsodott.
2. USA-ban. Az ultrahang-diagnózis képes megerősíteni vagy tagadni a veseműködésben bekövetkező változások jelenlétét. Ezen túlmenően ez a módszer lehetővé teszi, hogy diagnosztizálja az urolithiasist, amely gyakran kíséri a különböző típusú tubulopathiákat.
3. Molekuláris genetikai elemzés. Segít azonosítani a kromoszóma hibájának lokalizációját. A kutatáshoz vénából vért kell venni.
4. Vérvizsgálat Lehetővé teszi a glükóz növekedésének vagy csökkenésének, valamint az aldoszteron hormon koncentrációjának azonosítását.

A vesék ultrahangja lehetővé teszi a tubulusok patológiás változásainak azonosítását

Mivel további vizsgálati módszereket alkalmaznak, az MRI-t és a CT-t használjuk. A tomográfia kiváló minőségű és részletes képet ad a vesékről. Ebben az esetben az orvos könnyen diagnosztizálhatja a legkisebb szerkezeti változásokat.

Terápiás taktika

A tubulopathia veleszületett formáit nehéz kezelni, így ebben az esetben a tünetek korrekciója. Mindenféle betegség kezelésére, az előírt étrend, melynek célja a sav-bázis egyensúly megváltoztatása. A csont-deformációkat sebészeti korrekcióval elimináljuk.

Jó hatással van a hemodialízis, ami egy vértisztítási módszer. Ezt a kezelési módszert krónikus veseelégtelenségben alkalmazzák, ami gyakran a veleszületett tubulopathia következménye. A hemodialízist a "mesterséges vese" eszközzel végzik. Ebben az esetben a vér áthalad az eszközön, megtisztul és visszatér a főáramba.

A kórházban a nátrium-klorid intravénás folyadékokat is gyakran használják a kiszáradás megelőzésére.

A hemodialízis lehetővé teszi a toxinok vérének tisztítását

A tubulopathia kezelése hosszú távú, integrált megközelítést igényel. Az ilyen típusú betegségekre vonatkozó népi jogorvoslatok nem alkalmazhatók, és még kárt okozhatnak. Ezért fontos, hogy ne öngyógyuljon, hanem tartsa be az orvos minden ajánlását.

Diétás étel

Különböző típusú tubulopátia kezelésében alkalizáló étrendet alkalmazunk. Az étrend kizárása:

A menünek a következő termékeket kell tartalmaznia:

Az alkoholfogyasztási rendszert az orvosgal tárgyalják, és minden esetben tartsanak be bizonyos normákat. Veseelégtelenség esetén a víz mennyisége 500-700 ml-re csökken. A szervek normális működésében akár 1,5 liter folyadékot is elfogyaszthat.

Az ételnek frakcionáltnak kell lennie, nem ajánlott túlhajtani. Egyél ételt naponta négyszer.

Amit meg kell adni a menüben - fotógaléria

Kábítószer-kezelés

A különböző típusú tubulopátia tüneteinek korrigálására használt gyógyszercsoportok:

1. Fájdalomcsillapítók: No-shpa, Spazmalgon. A vesebetegek támadásainak enyhítésére. Ezt a gyógyszercsoportot csak a fájdalom tüneteinek súlyosbodása során alkalmazzák.
2. Gyulladáscsökkentő: Canephron, Fitolysin, stb. Használja a pirelonefritiszhez való csatlakozást, amely gyakran megtalálható a különböző tubulopathia típusokban. Ezek a gyógyszerek javítják a vesék állapotát, megszüntetve a gyulladást.
3. Antibakteriális: Furagin, Zinnat, stb. A tubulopathia fejlett formáiban a gyulladásos folyamat megszüntetésére kerül sor. Ezek a gyógyszerek elpusztítják a baktériumflórát.
4. Káliumot tartalmazó készítmények. A leggyakrabban felírtak a következők: Kálium-klorid, kálium és magnézium a "Doppelgerts" -től, stb. Ezek a gyógyszerek megakadályozzák a szív rendellenességeit, enyhítik a görcsöket. A tubulopathiában a kálium alkalmazása hosszú ideig szükséges, mivel az anyag nagy része kiválasztódik a vizelettel.

A gyógyszeres kezelést csak fenntartó terápia formájában alkalmazzák. A tubulopathia teljesen megszüntetése nem lehetséges.

Milyen gyógyszereket használnak a kezeléshez - fotógaléria

Előrejelzés és következmények

A tubulopathia veleszületett formái esetén a prognózis rossz. A dehidratáció következtében halál léphet fel. A kórházban történő kezelés időben történő megközelítése azonban lehetővé teszi a vesék funkcionális aktivitásának fenntartását, ami javítja a beteg életminőségét. A megszerzett patológiával a prognózis kedvezőbb. Ha ragaszkodik az étrendhez és gyógyszert szed, elkerülheti a veszélyes következményeket és élvezheti a teljes életet.

Különböző típusú tubulopátia esetén a következő komplikációk lehetségesek:

• a húgycső elzáródása;
• a vesebeteg akut rohama;
• veseelégtelenség.

A tubulopathia elindításával a húgyhólyag kővel blokkolható

A tubulopátia elsődleges formája az urológiai gyakorlatban tapasztalt betegségek kezelésében az egyik legnehezebb.

megelőzés

1. A terhesség helyes elkészítése. Kerülje a dohányzás és az alkoholfogyasztás, miközben magzat hordoz. Kövesse az orvos ajánlásait.
2. Egyél jobb. Elhagyja a sós, sült, fűszeres és zsíros ételeket.
3. Az egészséges életmód fenntartása, az immunrendszer erősítése és a testmozgás.
4. Évente egyszer látogasson el egy urológusra és végezzen ultrahangot a vesékből.
5. Ne vegyen be erős gyógyszert orvos nélkül.
6. A vizelési rendszer szorongásos tünetei esetén azonnal forduljon az urológushoz vagy a nefrológushoz.
7. Ne érintkezzen mérgező vegyi anyagokkal és egyéb mérgező anyagokkal.

A vesebetegség megelőzésére gyógynövénykivonatokat szedek. Én inkább kamilla, menta és oregánó, amelyek enyhe diuretikus hatásúak. Megpróbálok kevesebb sót fogyasztani és elég folyadékot inni. Nyáron jobban kedvelem a görögdinnyét, amely jó diuretikus hatással rendelkezik, óvatosan megtisztítja a vesét a homokot, és megakadályozza a kalkulus kialakulását.

A tubulopátiák nem olyan gyakoriak, de rendkívül nehézkesek, ami az izom-csontrendszer és egyéb szervek rendellenességeihez vezet. Az ilyen betegségek bármilyen korban veszélyesek, és súlyos szövődményeket okozhatnak, amelyek nem kezelhetők. A terhesség tervezése és a megelőzési szabályok betartása segít csökkenteni az ilyen betegségek kockázatát.

A tubulopathia tünetei gyermekeknél

A gyermekek tubulopátia olyan súlyos betegségek elszállítása, amelyek összekapcsolódnak a húgycső-rendszerrel, ami a vesék tubulusaiban való újbszorpciós folyamat sikertelensége miatt keletkezik. Más szóval, a vesékben lévő tubulusok nem szállítanak rendszeresen a szükséges tápanyagokat a vesékbe. Leggyakrabban az örökletes hajlammal rendelkező emberek hajlamosak erre a szindrómára, így a várandós szülőknek konzultálniuk kell egy orvossal, hogy megakadályozzák a jövőbeli baba fejlődését. Ezeknek a betegségeknek a kiküszöbölése érdekében fontos ismerni a tüneteket, az okokat, a kezelési és megelőzési intézkedéseket.

Fontos: meg kell kezdeni az időben történő kezelést, mert ezek a betegségek visszafordíthatatlan következményekkel járhatnak mind a felnőtt, mind a gyermek számára.

A tubulopathia kialakulásának két formája van a gyermekeknél:

1. A funkciókat csak a tubulusok membránjaiban (örökletes) megsértik;
2. E jogsértések (megszerzett) terjedése.

A súlyos betegségek e csoportjának kezeléséhez meg kell vizsgálni azok előfordulásának okait.

7 fő ok

1. Genetikai károsodás (mutáció a génekben);
2. diszpláziás transzformációk a vesékben (a veséket alkotó szövetek helytelenül kerülnek be a prenatális időszakba - ennek következtében a tubulociták membránjának szerkezete megváltozik);
3. a vesékben a tubulusok hibás működését okozó betegségek (betegségek, amelyek növelik a vesék munkáját - égések, vesék gyulladása, a vér betegségei);
4. enzimopátia (enzimek hiánya a vesében);
5. a testben a matabolizmus folyamatának megsértése;
6. a tubulusok károsodása (természetes);
7. veseelégtelenség.

Veseelégtelenség jelenlétében nő a tubolopátia kialakulásának kockázata a gyermekeknél, mivel ez elpusztítja a vesékben lévő tubulusok szerkezetét.

Az orvosok megkülönböztetik a tubulopátia szindróma két fő csoportjából álló besorolást:

1. a proximális tubulusok veresége - De Toni-Debre-Fanconi szindróma (foszfát-cukorbetegség, vese-tubuláris acidózis, káliumveszteség a vesében, vese-glikozuria). Ezeket a betegségeket csak a kórházban kezelik az orvosok felügyelete alatt, és megfelelő kezelés esetén gyors gyógyulás lehetséges;
2. a disztális tubulus károsodása egyfajta örökletes betegség, melyet vese glükózuria, vesebetegség (nem cukor és sóoldat) kísér. A kezelés során fontos a gyermek étrendjének (a só bevitelének korlátozása) és a vizeletvizsgálatok ellenőrzése.

Vannak más típusú tubulopathia gyermekeknél is. Például a gyűjtőcsatornákban az újbszorpció hiánya, melyet Liddle-szindróma és Bartter-szindróma kísér. Szintén gyakori a tubulus készülék teljes deformációja (Fanconi nephronophthalis).

tünetek

• Kólika a vesékben;
• cystinuria;
• iminoglitsinuriya;
• glitsinuriya;
• Lesch-Nyhan szindróma;
• tirozinémia;
• veseelégtelenség;
• vesekövesség;
• csípőcsere (rickets);
• polyuria.

A tünet lehet vese-tubuláris acidózis is - olyan betegség, amely ricketekkel jár, és a párosított szervben lévő bikarbonát redukcióján alapul. A vese tubuláris acidózisa gyakran tünetmentes, de vannak olyan esetek, amikor súlyos izomgyengeség és bénulás jellemzi.

Fontos: a betegség korai szakaszában a tüneteket nagyon nehéz azonosítani, mivel nem jelentkeznek szorongásként. De ha a betegség néhány tünete észrevehetővé válik, semmiképpen nem kell figyelmen kívül hagyni őket, de azonnal forduljon orvoshoz!

A tubulopathia diagnózisa gyermekeknél a következő:

• Minden típusú vizelet és vérvizsgálat szállítása;
• a vesék röntgenfelvétele;
• Ultrahang és MRI;
• vesebiopszia;
• fizikai és immunológiai vizsgálatok;
• röntgen vázszerkezet.

Továbbá, a kezelőorvos küldi el a többi szakembernek - szemész, sebész, traumatológus, kardiológus - a beteg átfogó vizsgálatához.

kezelés

Nagyon fontos a betegség kialakulásának korai szakaszában a kezelés megkezdése, az uralkodó szindrómától függően, mert a betegség más belső szervek megszakadásához vezethet. Általánosságban elmondható, hogy a kezelést orvosi gyógyszerekkel együtt, orvosi genetikai konzultációval együtt írják elő. Egy lúgosító étrend is ajánlott (burgonya, avokádó, fekete kenyér, stb.). Szükséges az orvos ajánlásait követni, és nem szabad önállóan kezelni.

Prognózis és megelőzés

A betegség prognózisa az ok alapján határozható meg. Például a vese-diabetes insipidus lehet hirtelen a hirtelen kiszáradás miatt. A de Toni-Debre-Fanconi szindróma hátterében a veseelégtelenség jelenik meg.

Általánosságban elmondható, hogy az időben történő és helyes diagnózis megkönnyítheti a prognózist és felgyorsíthatja a beteg gyógyulását.

Lehetetlen előre látni a szervezetben a tubolopátia kialakulását és a vesék egyéb rendellenességeit, de mindenkinek megelőző intézkedéseket kell tennie. Nem szabad megfeledkeznünk a megfelelő táplálkozásról, az egészséges életmódról és az orvos rendszeres látogatásairól, különösen az örökletes tendenciákkal rendelkező emberek számára. Ne feledje, hogy a betegség kezelése az orvos által helyesen végzett diagnózissal kezdődik, és az összes utasítást követi. Áldjon meg!

Tubulopathia gyermekek tüneteiben és kezelésében

A gyermekek tubulopátiái a veseműködés károsodása miatt jelentkeznek. A patológia kialakulásának eredményeként a tápanyagok szállítása a szervekbe felfüggesztésre kerül. Azok a személyek, akiknek terhelt örökségük van, a leginkább a betegségnek vannak kitéve. A korai stádiumban a vesék tubulopátia ricketák álcázása alatt következik be, ezért a betegséget később diagnosztizálják, amikor súlyos krónikus veseelégtelenség alakul ki.

A betegség rendkívül nehéz, fontos, hogy ne hagyja ki a pillanatot, és időben kezdje el a kezelést. A várandós szülőknek tanácsos egy orvoshoz fordulni annak érdekében, hogy valahogy megvédjék a születendő gyermek patológiáját.

A tubulopátia okai

A patológia kialakulásának etiológiája magában foglalja a veleszületett (elsődleges) és a megszerzett (szekunder) tényezőt.

A primer tubulopathia kialakulása az alábbiak ellen fordulhat elő:

• membránszerkezeti átalakulások;
• enzimopátia kialakulása (enzimhiány);
• csökkent hormon receptor érzékenység;
• dysplasia (a membrán szerkezetének megsértése).

A megszerzett tubulopathia kialakulása az alábbiakból ered:

• a csövek belsejében zajló szállítás;
• a cserefolyamatok meghibásodása;
• gyulladás a vesében;

A tubulusok folyamatosan tápanyagokat szállítanak a vesékbe. Ezek meghibásodása vagy elzáródása súlyos patológiához vezet. Figyelmen kívül hagyja a tubulopathiát gyermekeknél és felnőtteknél lehetetlen, különben a következmények szörnyűek, sőt végzetesek is lehetnek.

Figyelem! A betegség osztályozása azt jelenti, hogy a betegség elváltozása a vezető tünetek és lokalizáció alapján történik.

diagnosztika

A patológiát laboratóriumi és műszeres kutatási módszerekkel diagnosztizálják.

Ezek a következők:

• A vesék röntgenfelvétele;
• a szerv ultrahangja (ultrahang);
• MRI;
• a csontváz röntgenfelvétele;
• vesebiopszia;
• OAM és UAC;
• biokémiai vérvizsgálatok.

A teljes vizsgálathoz a pácienst szakembereknek is meg kell vizsgálniuk:

• szemész;
• trauma sebész;
• kardiológus.

Csak a vizsgálat eredményei alapján állapítható meg a diagnózis, és komplex kezelést írnak elő. A terápiát kizárólag a kórházban végezzük orvos szigorú felügyelete alatt.

tünetek

A betegség elején nagyon nehéz diagnosztizálni a patológiát tünetekkel. A klinikai kép elmosódott, gyakran a betegség a társbetegségek alatt elfedve van. Ezért súlyos veseelégtelenségben már kimutatható.

kezelés

A tubulopathia tünetei és kezelése a sérülés helyétől és a vezető betegségtől függ. Általában a kezelés a következőket tartalmazza:

• vitaminterápia;
• étrend, kalciumban és foszforban gazdag ételek fogyasztása;
• gyógyszeres kezelés.

Fontos, hogy szigorúan kövesse a kezelőorvos ajánlásait, és ne szakítsa meg a kezelést a kurzus végéig.

A kórházban végzett kezelés befejezése után a pácienst hosszú ideig regisztrálni kell az orvosnál - gyermekorvosnál és nefrológusnál. A népi jogorvoslatok segítségével önállóan végezzen kezelést otthon. Minden eljárást be kell jelenteni a kezelőorvosnak.

megelőzés

A tubulopátia kiszámíthatatlan betegség. A megelőző intézkedések célja a gyermek egészséges életmódjának megőrzése. Az immunrendszert minden lehetséges módon meg kell erősíteni. A terhelt öröklődésű embereknek rendszeres orvosi vizsgálatokat kell végezniük, amelyek lehetővé teszik, hogy időben azonosítsák a vesék megsértését. Bármilyen gyanú és tünet esetén azonnal forduljon orvoshoz.

Figyelem! Gyermekeknél a betegség leggyakrabban ricket szindróma formájában fordul elő. A betegnek nyilvánvaló és rejtett csontrendszeri deformitása van. A vesékben bekövetkező bármilyen változás időben történő észlelése elkerülni fogja a szövődményeket. Ez egy fontos pont, amely befolyásolja a beteg további gyógyulását.

A betegség kimenetele

A prognózis nem mindig pozitív, a betegség etiológiájától függ. A vese diabetes insipidus kialakulása gyermekeknél gyors halálhoz vezet. Megfigyelt dehidratáció, amely végzetes kimenetelű. És de Tony-Debre-Fanconi szindróma esetén veseelégtelenség fordul elő, amelyben fontos a helyettesítő kezelés elvégzése.

A legtöbb tubulopátiát, amely az aminosavak membránszállításának kudarcán látható, kezelhetők. De néhány olyan betegség, amely ilyen eltérést okoz, tünetmentes, ezért fontos a gyermek rendszeres vizsgálata a szervek munkájában tapasztalható rendellenességek kimutatására.

A statisztikák szerint a primer tubulopathiák súlyosabbak, a gyógyulási prognózis kedvezőtlen, a patológia gyakrabban végzetes, mint a másodlagos. Ez azért történik, mert az etiotróp terápia nem hajtható végre, ami segít a betegség okának kiküszöbölésében.

Tartalomjegyzék Kulcsszavak

• acidózis
• hyperkalaemia
• hypokalemia;
• Gipomagnezemiya
• hipofoszfatémiát
• glükózuria
• Metabolikus alkalózis
• Metabolikus acidózis
• nephrocalcinosis
• polidipsziához
• polyuria
• Pseudohypoaldosteronism
• angolkór
• Fanconi szindróma
• tubulopathiáról
• phosphaturia

Ultrahang - ultrahang

PTA - vese-tubuláris acidózis

KSHCHS - sav-bázis állapot

ADH - antidiuretikus hormon

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-dihidroxi-D3-vitamin

Ultrahang - ultrahang

DDAVP-teszt - 1-deamino-8-D-arginin vazopresszin teszt

Feltételek és meghatározások

Ezekben a klinikai irányelvekben nem használnak új és koncentrált szakmai kifejezéseket.

1. Rövid információk

1.1 Meghatározás

Tubulopátia - tubuláris vesebetegség, melyet az elektrolitok, ásványi anyagok, víz és szerves anyagok tubuláris transzportjának különböző rendellenességei jellemeznek, öröklött (primer tubulopathia) vagy szerzett (másodlagos tubulopathia).

A szállítási hiba szerint a proximális, hurok és distalis tubulopathiák különböztethetők meg.

1.2 Etiológia és patogenezis

1.2.1 Proximalis tubulopathia

1.2.1.1 Hypofoszfatémiás görcsök

A hipofoszfatémiás rachitis (foszfát-cukorbetegség) egy olyan betegség, amely a proximális tubulusban a foszfát reabszorpciójának hiányával jár, foszfaturia, hipofoszfatémia és kifejezett rachitikus változások révén, amelyek rezisztensek a D-vitamin szokásos adagjával szemben.

Leírták a betegség számos örökletes formáját, amelyek a vesékben a proximális foszfát reabszorpció elkülönült megsértésével jelentkeznek:

• hypophosphatemic rickets, X-kapcsolt domináns (OMIM 307800);
• hypophosphatemic rickets, autoszomális domináns (OMIM 193100);
• hypophosphatemic rickets, autoszomális recesszív (OMIM 241520; OMIM 613312);
• örökletes hipofoszfatémiás görcsök hypercalciuria-val (OMIM 241530).

Általában a proximális tubulum luminális membránján áthaladó foszfát-szállítást a 2a, 2c-NPT2a, NPT2c nátrium-foszfát transzporter hajtja végre, amelynek expresszióját a fibroblaszt növekedési faktor 23 (fibroblaszt növekedési faktor 23 - FGF23) és a parathormon hatására módosítják.

Az FGF23 elősegíti a foszfaturia kialakulását a foszfátok újbszorpciójának gátlásával, az NPT2a, NPT2c redukciója és az 1-p-hidroxiláz expressziójának elnyomása miatt, majd a keringő 1,25 (OH) 2D gátlásával.

A mellékpajzsmirigy hormon szintén gátolja a foszfát-reabszorpciót a proximális tubulusokban, inaktiválva a nátrium-foszfát-transzportokat, de ellentétben az FGF23-val egyidejűleg indukálja az 1-p-hidroxiláz transzkripcióját, serkenti az 1,25 (OH) 2D szintézisét a proximális tubulusokban, ami az NPT2b-függő növekedéshez vezet. a foszfátok bél felszívódása és a parathormon gének transzkripciójának elnyomása.

Az X-hez kapcsolódó domináns hipofoszfatémiás ricketekben a Hp22.1 lokusz foszfát-szabályozó homológ endopeptidáz génjének mutációi (PHEX - Foszfát-szabályozó endopeptidáz homológ, X-kapcsolt) az FGF23 proteolízist végző enzimrendszerek megszakadásához vezetnek. Az FGF23 túlzott mértékű foszfát-reabszorpcióját a vesék proximális tubulusaiban okozza, ami jellegzetes biokémiai fenotípust képez, amely foszfaturia, hipofoszfatémia, alacsony vagy normális, de nem megfelelő mértékben csökkent a 1,25 (OH) 2D3 hipofoszfatémia szinthez viszonyítva. Annak ellenére, hogy a PHEX-gén több mint 170 mutációját (missense, nonszensz, deléciók, splice-hely mutációk) eddig leírták, a genotípus-fenotípusos összefüggések nem ismertek.

Az autoszomális domináns hipofoszfatémiás ricketek oka az FGF23 génben a 12p13.3. Kromoszómában mutációk közvetlen előfordulása, amely a faktor proteolitikus hasítás ellenállását képezi.

Előfordulás autoszomális recesszív hipofoszfatémiás angolkór hozzájárulnak mutációk a dentin mátrix fehérje 1 (dentin mátrix fehérje 1 - DMP1) kromoszóma 4q21 vagy gén ektonukleoid pirofoszfatáz / foszfodiészteráz 1 (endonucleotide pirofoszfatáz / foszfodiészteráz 1 - ENPP1) kromoszómán 6q22-Q23, valamint előmozdítása FGF23 növekvő koncentrációja.

A 9q34-es kromoszómában az SLC4A3-gén mutációi következtében autoszomális recesszív örökletes hipofoszfatémiás görcsök alakulnak ki, amelyek közvetlenül a proximális tubulusok luminalis membránjának nátrium-foszfát-transzporterét (NPT2c) kódolják.

1.2.1.2. Proximalis vese-tubuláris acidózis

A prximális PTA (II. Típus) (OMIM 179830) olyan betegség, amelyre jellemző a hidrogén-karbonátok (HCO3-) csökkent reabszorpciója a proximális tubulusokban.

Elsődleges proximális PTA (izolált):

• Autoszomális domináns;
• Autoszomális recesszív szempatológiával és mentális retardációval, az SLC4A4 gén mutációjával (4q21 kromoszóma), a proximális tubulus basolaterális membránjának nátrium-hidrogén-karbonát-transzporter-1 szerkezetének (Na + -CO3-cotransporter-NBC-1) megszakítása (OMIM 604278);
• szórványos:

• átmeneti (gyermek), nátrium-hidrogén-ellenes-3 (Na + -H + hőcserélő - NHE-3) apikális proximális tubuláris apikális membrán érettsége;
• tartós (felnőtt).

Másodlagos proximális PTA miatt számos betegség: cystinosisban, galaktozémia, glikogén tárolási betegség (I. típusú), tirozinémia, Wilson-kór, mellékpajzsmirigy-túlműködés, medulláris cisztás betegség, a D-vitamin-hiányos és eltartott angolkór, idiopátiás hypercalciuria, primer hiperoxaluria, Lowe-szindróma, Sjögren-szindróma, többszörös myeloma. Az is okozhat, hogy a proximális tubulus toxikus léziója nehézfémsók, bizonyos gyógyszerek.

Általában a szűrt bikarbonátok legfeljebb 90% -a reagál a proximális tubulába. A hidrogén-karbonátok proximális tubulusban való visszaszívódása miatt a bikarbonáturia normál bikarbonát-koncentrációban alakul ki. Ez metabolikus acidózishoz vezet a vizelet savasodásának hiányában, annak ellenére, hogy a H + ionok disztális szekréciója megmaradt. Amint a plazma-bikarbonátok koncentrációja a küszöbérték alá csökken (a legtöbb esetben kevesebb, mint 15 mmol / l, a kezelés hiányában), a szűrt bikarbonátok teljesen reabszorbálnak, a vizelet reakciója savasvá válik].

1.2.1.3 Fanconi szindróma

Fanconi-szindróma (de Tony-Debreux) - a proximális tubulusok általános diszfunkciója által okozott betegség, ami az aminosavak, glükóz, kálium, nátrium, víz, foszfátok, hidrogén-karbonátok, húgysav csökkentett reabszorpcióját eredményezi.

A betegség két formája van:

• elsődleges az idiopátiás Fanconi szindróma, a legtöbb esetben szórványos; az izolált esetek örökletesek lehetnek (autoszomális recesszív, autoszomális domináns öröklés);
• másodlagos Fanconi-szindróma által okozott genetikai betegségek (cystinosisban, galaktozémia, örökletes fruktóz intolerancia, tirozin hiánnyal (I. típusú), glikogén (I. típusú), a Wilson-kór, a mitokondriális tsitopatii, Dent betegség, Lowe-szindróma), toxikus hatásai gyógyszerek (gentamicin, tetraciklin, antiretrovirális gyógyszerek), nehézfémsók, vagy primer amiloidózis, multiplex myeloma és néhány más betegség kialakulása miatt.

A Fanconi-szindróma leggyakoribb oka a cystinózis (OMIM 219800), egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a cisztein kristályok felhalmozódása jellemez a lizoszómákban, és amelyet az intersticiális vese szövet progresszív károsodása kóros veseelégtelenségben szenved; gyakorisága

1: 200 000 újszülött (Európa, USA).

A lizoszomális cisztin-ciszteinin hordozó hibáját a CTNS gén különböző mutációi okozzák (17p13 kromoszóma). A CTNS gén leggyakrabban kimutatott nagy deléciója teljesen megzavarja a funkcióját.

A cisztein transzport lizoszómán keresztül történő megszakítása a cisztein felhalmozódásához vezet a lizoszómában, a cisztein és a cisztein redukciója a citoszolban, ami az oxigénreaktív csoportok termelésének növekedéséhez vezet, ATP kimerülést okoz és stimulálja az apoptózist.

1.2.1.4 Vese glükózuria

A vese glükózuriája a vesekárosodott glükóz transzport által okozott betegség, a vérben normális glükózszinttel.

• Autoszomális domináns öröklés (A típus) (OMIM 233100) - nátrium-glükóz cotransporter-2 (SGLT2) SLC5A2 génmutációja, 16p11.2 kromoszóma;
• Autoszomális recesszív öröklés (B típus) (OMIM 606824) - nátrium-glükóz cotransporter-1 (SGLT1) SLC5A1 génmutációja, 22q12.3. Kromoszóma.

Fiziológiai körülmények között a glükóz teljesen reabszorbeálódik a proximális tubulusban. A glükóz fő tömegének reabszorpciója az S1 és S2 szegmensekben történik a vesefüggő nátrium-glükóz transzporter-2 luminális membrán részvételével. A glükóz maradék részét eltávolítjuk az S3 szegmensben lévő szűrletből a nátrium-glükóz transzporter-1 segítségével. Ez a transzporter a vékonybélben is jelen van. A többi membránszállító rendszerhez hasonlóan a glükóz transzporterek telítettségi határértéke is van. Ha a glükóz vese küszöbértéke a normál vércukorszint ellenére csökken, a vese glükózuria jelenik meg.

1.2.2 Loop tubulopathiák

1.2.2.1 Bartter szindróma

A Barter-szindróma egy olyan autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a Henle-hurok vastag emelkedő térdében a nátrium- és klorid-reabszorpció hiánya okoz, amelyet a hypokalemia, a hipoklorémia, a metabolikus alkalózis és a hyperreninémiás hyperaldosteronizmus fejlődése jellemez.

• Újszülött Barter szindróma (I. típus) (OMIM 601678) - az NKCC2 gén mutációja (SLC12A1 lókusz, 15q21.1 kromoszóma), a Henle hurok vastag emelkedő hurokjának elsődleges nátrium-kálium-klorid cotranszporter hibája (Na-K-2CL);
• Újszülött Barter szindróma (II. Típus) (OMIM 241200) - ROMK génmutáció (KCNJ1 lókusz, 11q24.3 kromoszóma), ROMK csatorna meghibásodása
  (ATP-érzékeny kiegyenlítő káliumcsatorna) vastag emelkedő térdhurok Henle;
• A klasszikus Bartter-szindróma (III. Típus) (OMIM 607364) a CLCNKB-gén mutációja (1p36.13), amely a Henle-hurok vastag emelkedő végének CLC-Kb-csatornájának (a vese-specifikus kloridcsatorna) szerkezetének hibája;
• Az újszülött Bartter szindróma az érzékszervi halláscsökkenéshez (IV. Típus) (OMIM 602522) a BSND gén mutációja (1p32.3), amely a ClC-K klorid csatornák membránhoz kötött alegységének (ClC-Ka, СlC-Kb) szerkezetének megsértését jelenti.

Amikor a típus én újszülött lehetőség a Na + -K + -2Cl-cotry transzporter elsődleges hibája a Henle hurok vastag emelkedő térdében a nátrium reabszorpciójának megsértéséhez vezet. A nátriumveszteség az intravaszkuláris térfogat csökkenéséhez, a renin és az aldoszteron termelésének aktiválódásához, valamint a kálium frakcionált kiválasztódásának növekedéséhez vezet a következő hypokalémiával és metabolikus alkalózissal.

2. típusú újszülöttek esetén A ROMK csatorna funkciójának megsértése megakadályozza a visszahúzott kálium visszatérését a Henle hurok vastag emelkedő térdének lumenébe, ami csökkenti a Na + -K + -2Cl-transzporter működését.

A Bartter-szindróma újszülött változatában hiperkalciuria és nephrocalcinosis alakul ki.

Klasszikus opció (típus III) azzal jár együtt, hogy a kloridok a bazolaterális membránon keresztül szállítják vissza a keringésbe, ami hipovolémiához és a renin-angiotenzin rendszer későbbi aktiválásához vezet a hypokalémiás metabolikus alkalózis kialakulásával.

1.2.3. Distalis tubulopathia

1.2.3.1 Gitelman-szindróma

Gitelman-szindróma (OMIM 263800), családi hipokalémiás hypomagnesemia, egy egyedülálló tubulopathia, melyet hypomagnesemia, hypocalciuria és másodlagos aldoszteronizmus jellemez, ami hipokalémia és metabolikus alkalózis kialakulásához vezet.

Az autoszomális recesszív típusú transzmisszió jellemző - a 16q13-as kromoszómában az SLC12A3 lokusz génmutációja. A gén egy tiazid-érzékeny Na + -Cl-cotransporter (NCCT) disztális konvolut tubulát kódol.

A Na + -Cl-cotransporter hibája a disztális konvulált tubulusban a nátrium-klorid-transzport csökkenését eredményezi a későbbi hypovolemia kialakulásával és a renin-aldoszteron rendszer stimulálásával. Hipokalémia, hypomagnesemia és metabolikus alkalózis fordul elő.

1.2.3.2. Distalis vese tubuláris acidózis (I. típus)

A távoli PTA (I. típus) (OMIM 179800, OMIM 602722) olyan betegség, amelyre súlyos hyperchloremikus metabolikus acidózis jelentkezik, mivel a hidrogénionok disztális nephronban való kiválasztódása megsértődött.

Elsődleges távoli PTA:

• Autoszomális domináns, az SLC4A1 gén mutációja (kromoszóma 17q21-22), a kortikális gyűjtőcsövek bazolaterális membránjának klorid-hidrogén-karbonát-1 (AE-1 - anion exchager 1) szerkezetének megsértése;
• Hallásvesztéses autoszomális recesszív, az ATP6V1B1 gén mutációja (2p13. Kromoszóma), az A populáció interkalált sejtjeinek hidrogén ATPáz alegységének B1 struktúrájának megsértése a kéreggyűjtő tubulusok apikális membránja;
• Hallásvesztés nélküli autoszomális recesszív, az ATP6V0A4 gén mutációja (kromoszóma 7q33-34), az A populáció hidrogén ATPázjának alfa-4 alegységét kódolja a kortikális gyűjtőcsövek apikális membránjának apikális membránjában.

A betegség családias formáival együtt vannak szórványos esetek is.

Másodlagos (szerzett) képezi a disztális PTA leírt számos kóros állapot által okozott kalcium-metabolizmus rendellenességek nephrocalcinosis és a hypercalciuria, az elsődleges mellékpajzsmirigy-túlműködés, gyógyszerek és toxikus károsodás, más vesebetegségek, beleértve a medulláris cisztás betegség, és a szivacsos vese, autoimmun betegségek (hipergammaglobulinémiával, szindróma Sjogren, autoimmun hepatitis, tiroiditis, fibrózis alveolitis, szisztémás lupus erythematosus, periarteritis nodosa).

Az ammónium kiválasztásának minden változatban való megsértése másodlagos. A bikarbonát reabszorpció kvantitatívan normális, de a vizelet pH-értékének növekedésével összhangban szükség van bizonyos fokú bikarbonáturiára (a szűrt mennyiség 5% -ánál kevesebb).

Súlyos krónikus metabolikus acidózis esetén a csont a vér pufferkapacitásának 40% -át teszi ki; a hidrogénionok csontkarbonáttal történő semlegesítése a kalcium felszabadulását okozza a csontból az extracelluláris folyadékba, ami a rendszer normális szerkezetének és a csontok különböző deformációinak megszakadásához vezet.

A proximális tubulusban a citrát kiválasztódás csökken, ami a nephrocalcinosis kialakulásának alapja.

1.2.3.3 Pszeudohypoaldoszteronizmus

A pszeudohypoaldoszteronizmus a klinikai formák heterogén csoportja, amely az aldoszteron képtelensége miatt gyakorolja fő fiziológiai hatásait a kálium- és hidrogénionok kiválasztásának biztosításában.

• Pseudohypoaldosteronizmus, I. típus

• Autoszomális domináns veseforma (OMIM 600983) - a gyűjtőcsövek fősejtjeinek mineralokortikoid receptorainak MLR gén mutációi (NR3C2, 4q31.1).

A csecsemőknél a hyperkalemia és a metabolikus acidózis átmeneti szindrómát a só elvesztése nélkül írták le, a vese pszeudohypoaldoszteronizmus I. típusú változata.

Megőrzik a vizelet savtartalmát a betegségben lévő savakkal együtt, de a savak kiválasztódása a vesék által csökkent az ammónium nagyon kis kiválasztódása miatt. Bár az ammónium-termelés csökkenése maga a hiperkalémiának köszönhető, ennek a formának a kialakulásának mechanizmusában az aldoszteronhiány vagy a vese tubuláris rezisztenciája kulcsszerepet játszik.

• Autoszomális recesszív multi-szervforma (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutációk a kódoló génekben? a gyűjtőcsövek nátrium-epiteliális csatornái (ENaC) (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Az epithelialis nátriumcsatornákat tartalmazó szervekben a nátrium-transzport hiánya - a vesékben, a tüdőben, a belekben, az exokrin mirigyekben.

• Pseudohypoaldosteronizmus, II. Típus (Gordon-szindróma - Gordon-szindróma)

• Az autoszomális domináns öröklés (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) a klór transz- és paracelluláris mozgását okozó kinázokat kódoló WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 gének mutációi, amelyek másodlagosak a szekció károsodásához, és második alkalommal a szakasz károsodásához és a transz- és paracelluláris klórért felelős kináz szekréciójához vezetnek, ami károsítja a kináz szekrécióját..

Megnövekszik a Henle hurok vastag emelkedő térdében lévő nátrium-klorid felszívódása, ami a kálium és a hidrogén kiválasztásának a kortikális gyűjtőcsatornákban való megsértéséhez vezet.

• Szerzett formák Pseudohypoaldosteronism leírt elzáródásos uropátia, tubulointersticiális nephritis, pyelonephritis nehéz, sarlósejtes nefropátia, szisztémás lupus erythematosus, amiloidózis, a myeloma multiplex, az újszülöttkori medulláris nekrózis, unilaterális vese vénás trombózis.

1.2.3.4 Nephrogén diabetes insipidus

A nephrogén diabetes insipidus egy ritka örökletes betegség, amelyre jellemző, hogy a gyűjtőcsövek a víz számára nem átjárhatóak, és az antidiuretikus hormon hatására a megfelelő szekrécióval szemben.

Az X-kapcsolt recesszív forma (OMIM 304800) az AVPR2 gén (Xus28 lokus) egy mutációja, amely egy arginin-vazopresszin receptorot (V2R) kódol a gyűjtőcsövek sejtjeiben.

Ha a V2 receptor a vasopresszinhez való kötődéssel aktiválódik, a cAMP növekedést okoz. Ez az akvaporin-2 (AQ-2) vizes csatornáit tartalmazó intracelluláris vezikulák apikális membránjához való elmozduláshoz vezet, ami növeli a tubulusok vízbe jutását. A V2 receptor gén különböző számú mutációját tartalmazó genetikai hiba a vasopresszin receptorhoz való kötődésének csökkenéséhez, a szintézis csökkenéséhez vagy a receptor degradációjának növekedéséhez vezet. Ennek eredményeként blokkolódik az antidiuretikus hormon (ADH) antidiuretikus hatása. A különböző mutációk változó rezisztenciát mutatnak az ADH-val szemben. Az X-kapcsolt öröklési lehetőség a súlyos polyuria jelenlétét jelenti a fiúkban; A legtöbb tünetmentes nőnél a poliuria a terhesség alatt fordulhat elő, amikor a placenta vazopresszináz szekréciója az endogén ADH clearance-e növekedéséhez vezet.

Az autoszomális recesszív formát (OMIM 125800) az aquaporin-2 gén mutációi okozzák (AQP2, 12us13 lokusz). A fiúk és a lányok is betegek.

A postreceptor hibája sérti az akvaporin-2 ADH-érzékeny vízcsatornáinak fénymembránnal való mozgását és azt követő fúzióját, amely a gyűjtőcsövek fősejtjeinek citoszoljában helyezkedik el, ami megakadályozza a víz passzív diffúzióját.

A betegség öröklésének autoszomális domináns formájának fennállása vitatott, de izolált eseteket írnak le.

A genetikailag meghatározottak mellett a betegség szórványos esetei is vannak.

1.2.3.5 Liddle-szindróma

A Liddle-szindróma (pseudoaldosteronizmus) (OMIM 177200) örökletes betegség, amelyet súlyos arteriás hipertónia korai debütálása jellemez, alacsony plazma renin és aldoszteron, hypokalemia és metabolikus alkalózis mellett.

Autoszomális domináns öröklés - az SCNN1B, SCNN1G gének (16p12.2 lókusz) mutációi, amelyek a szerkezet megszakadásához vezetnek? és? az összekötő tubulusok amilorid-érzékeny epitheliális nátriumcsatornáinak (ENaC) alegységei és a kortikális gyűjtőcsövek fősejtjei.

Az ENaC lebomlásának lassulása a nátrium túlzott felszívódásában és a káliumvesztésben nyilvánul meg. A nátrium túlzott felszívódása artériás hipertóniához vezet a keringő vér mennyiségének növekedése miatt, ami gátolja a renin és az aldoszteron szekrécióját.

1.3 Oepidemiologiya

Az X-hez kapcsolódó domináns hipofoszfatémiás ricketek a leggyakoribb öröklődő formája a görcsöknek 1: 20000 - 1: 50 000 élő újszülött gyakorisággal. Az autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív örökléssel rendelkező hipofoszfatémiás görcsök egyéb örökletes formái sokkal kevésbé gyakoriak.

Az izolált proximális PTA, az elsődlegesen genetikailag meghatározott determinista Fanconi szindróma (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) rendkívül ritka. A betegségek prevalenciájára vonatkozó adatok nem állnak rendelkezésre.

A diagnosztizáláshoz használt diagnosztikai kritériumoktól függően a családi vese glükózuria prevalenciája 0,6% és 6,3% között mozog.

Bartter szindróma rendkívül ritka betegség. Oroszországban és az Egyesült Államokban az előfordulás pontos gyakorisága nem ismert; Svédországban - 1,2 eset 1 millió emberre.

A Githelman-szindróma prevalenciája körülbelül 25 eset 1 millió ember esetében; Caucasoid populációban a heterozigóták prevalenciája körülbelül 1%.

Az izolált disztális PTA rendkívül ritka. A betegség prevalenciájára vonatkozó adatok nem állnak rendelkezésre.

A pszeudohypoaldoszteronizmus rendkívül ritka, előfordulási gyakorisága 1: 47000 élő újszülött.

A nefrogén diabetes insipidus epidemiológiája az öröklés típusától függ. Az X-kapcsolt nefrogén diabetes insipidus rendkívül ritka betegség, azonban az előfordulási gyakoriság 9: 1 arányban meghaladja az autoszomális recesszív típust. A mutációk gyakorisága a férfiaknál 4 esetben 1000 000 populációra vonatkoztatva.

A Liddle-szindróma rendkívül ritka. A betegség prevalenciájára vonatkozó adatok nem állnak rendelkezésre.

1.4 Az ICD-10 kódolása

Vese-tubuláris diszfunkcióból eredő rendellenességek (N25):

N25.0 - Vese osteodystrophia;

N25.1 - nephrogén diabetes insipidus;

N25.8 - Egyéb vese-tubuláris diszfunkció okozta betegségek;

N25.9 - Károsodott veseműködésű funkció.

1.5 Diagnózis példák

1. Hypofoszfatémiás ricketek, X-kapcsolt domináns. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
2. Hipofoszfatémiás görcsök, autoszomális domináns. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
3. Proximalis vese-tubuláris acidózis (II. Típus), autoszomális recesszív. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
4. Nefropátiás cystinózis. Másodlagos Toni-Debre-Fanconi szindróma. Krónikus vesebetegség 1. fázis. A fizikai fejlődés elmaradása.
5. Vese glükozuria, A. típus.
6. Glükóz-galaktóz malabszorpció, B. típus. Másodlagos nephrocalcinosis. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
7. Bartter szindróma (III. Típus), a klasszikus változat. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
8. Bartter szindróma (I. típus), újszülött lehetőség. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
9. Gitelman-szindróma. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
10. Distalis vese tubuláris acidózis (I. típus), autoszomális recesszív. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
11. Pszeudohypoaldoszteronizmus (I. típus), veseforma. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
12. Pszeudohypoaldoszteronizmus (II. Típus). Arteriális hipertónia 2. fok. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
13. Nefrogén diabetes insipidus, X-kapcsolt recesszív. Krónikus vesebetegség 1. fázis.
14. Liddle-szindróma. Arteriális hipertónia 2. fok. Krónikus vesebetegség 2. fázis.

1,6 Klassifikatsiya

A szállítási hiba szerint a proximális, hurok és distalis tubulopathiák különböztethetők meg.

A proximális tubulopathiák közé tartoznak a hipofoszfatémiás görcsök, a proximális PTA, a Fanconi szindróma, a vese glükózuria.

Carter Bartter szindrómát hurokcsöves tubulopátiákra (különbséget tenni az újszülött és a klasszikus Bartter-szindróma között).

A disztális tubulopathiák közé tartozik a Gittelman-szindróma, a distalis PTA, a pszeudohoaldosteronizmus, a nefrogén diabetes insipidus, a Liddle-szindróma.

2.1 Fpanaszok és anamnézis

2.1.1 Proximális tubulopathia

2.1.1.1 Hypofoszfatémiás görcsök

A törzskönyv elemzése fontos: a családtagokban és a rokonokban a megerősített betegség eseteinek keresése.

A betegség 9-13 hónapos korban jelentkezik. A klinikai képet a növekedés késleltetése, a görcsök különböző tünetei jelzik (a legkorábbi tünet progresszív, annak ellenére, hogy a szokásos D-vitamin dózisokkal, az alsó végtagok görbületeivel megelőzhető a görcsök). A fogak későn jelennek meg, tipikusak a zománc és a többszörös fogszuvasodás.

2.1.1.2. Proximalis vese-tubuláris acidózis (II. Típus)

A betegség leggyakrabban 1-18 hónapos korban jelentkezik. Az autoszomális domináns típus egyetlen klinikai megnyilvánulása a növekedési retardáció. Az autoszomális recesszív típusban a növekedés késleltetése mellett vannak szemészeti rendellenességek (glaukóma, szürkehályog), valamint mentális retardáció. Átmeneti csecsemőtípusok esetében, amelyekre jellemző: növekedési késleltetés, étvágytalanság, hányinger, hányás, dehidratáció és hipotenzió.

2.1.1.3 Fanconi-szindróma (de Toni-Debre)

A Fanconi-szindróma tünetei: poliuria, dehidratáció, izomgyengeség, étvágytalanság, gyenge súlygyarapodás, szúrós növekedés, görcsös-szerű csontváltozások, mentális retardáció.

A Fanconi szindróma leggyakoribb oka a cystinózis. A nephropathicus cystinosis infantilis formája 6-12 hónapos korban Fanconi-szindrómával jelentkezik, és a krónikus veseelégtelenség végső stádiumába (8-12 éves korig) gyorsan fejlődik.

A nephropathicus cystinosis fiatalkori formáját a pubertás utáni későbbi debütálás, a Fanconi szindróma kisebb klinikai megnyilvánulása, a krónikus veseelégtelenség lassú fejlődése jellemzi. A betegség felnőtt formája a szem különálló károsodásával jár.

2.1.1.4 Vese glükózuria

Az izolált vese glükózuria (A típus) tünetmentes.

A glükóz-galaktóz malabszorpció (B típus) fő klinikai tünetei a következők: vizes hasmenés, súlygyarapodás, dehidratáció jelei.

2.1.2 Loop tubulopathiák

2.1.2.1 Bartter szindróma

• Polihidramnionok / koraszülés;
• Alacsony születési súly;
• Növekedési késleltetés;
• Poliuria (súlyos dehidratációs epizódokkal) / polidipszia;
• hypotonia;
• Görcsrohamok.

2.1.3. Distalis tubulopathia

2.1.3.1 Gitelman-szindróma

Hosszú ideig a betegség tünetmentes lehet, időnként láz, hányás, hasi fájdalom, izomgyengeség, tetániás.

2.1.3.2. Distalis vese tubuláris acidózis (I. típus)

A betegség hat hónap és két év közötti. Jellemző megnyilvánulások a növekedés visszatartása és a csontváz kifejezett ricket-szerű változásai. A hipokalémia a poliuria egyik fő oka, a dehidratáció hirtelen válságai, a szívritmuszavarok, a feketés paralízis és az álmosság.

2.1.3.3 Pszeudohypoaldoszteronizmus

Az I. típusú pszeudohypoaldoszteronizmus két klinikai formát tartalmaz: vese- és többszervi rendellenességek.

A leggyakrabban megfigyelt vese autoszomális domináns forma. A klinika változó, súlyos sóvesztés és súlyos hyperkalemia következtében életveszélyes lehet.

• poliuria, polidipszia;
• dehidratációs epizódok;
• fizikai késleltetés;
• artériás hipotenzió.

1–2 éves korban előfordulhat javulás, valószínűleg a proximális tubuláris transzport „érése”, a „só” étvágy kialakulása és az ásványkortikoidra adott vese-tubuláris válasz javulása miatt.

A második formában az ásványokortikoidokkal szembeni rezisztencia többszörös szervekkel szemben a sóvesztés epizódjait közvetlenül a születés után észlelik, majd a halál is lehetséges.

A csecsemők ugyancsak ismertették a hyperkalemia és a metabolikus acidózis átmeneti szindrómát sóveszteség nélkül. Ezt a formát korai életkorú hiperkalémiának nevezik, az I. típusú vese pszeudohypoaldoszteronizmusának változata.

2.1.3.4 Nephrogén diabetes insipidus

A betegség első jeleit 3-6 hónapos korban figyelték meg:

• poliuria (nagy mennyiségű hypotonikus vizelet gyakori kiválasztása);
• polidipszia (intenzív szomjúság);
• a testtömeg elégtelen növekedése;
• növekedési késleltetés;
• dehidratálódás: csökkent bőrpuhulás, hányás, székrekedés, megmagyarázhatatlan láz, súlyos dehidratációval - görcsök.

Korai életkorban a polyuria és a polidipsziát a gyermekkori fiziológiai poliuria és a polidipszia, valamint a szomjúság hiánya maszkolja középpontjának érzékenysége vagy az osmoreceptorok érzékenysége miatt.

Egy évnél idősebb korban a szomjúság és a polyuria kifejeződik, a gyermekek 6-10 l / (m2 / nap) mennyiségben iszik és felszabadulnak. A jövőben a késleltetett pszichomotoros fejlődés bekapcsolódhat, mértéke függ a diagnózis időpontjától. Amikor a kezelés elkezdődik, a késleltetés megszűnik.

2.1.3.5 Liddle-szindróma

Jellemzők: súlyos hipertónia, fáradtság, poliuria, hipotenzió.

2.2 Fizikai vizsgálat

2.2.1 Proximalis tubulopathia

2.2.1.1 Hypofoszfatémiás görcsök (foszfát-cukorbetegség)

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődését, a csontrendszer állapotát, a légzési sebesség számítását, a pulzusszámot, a tüdő, a szív auscultációját és a hasi tapintást.

• Alacsony / rendkívül alacsony növekedés;
• A csontvázban zajló változások, beleértve az alsó végtagok kifejezett deformitását (varus / valgus).

2.2.1.2. Proximalis vese-tubuláris acidózis (II. Típus)

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének felmérését, a légzésszám, a pulzusszám, a tüdő, a szív és a hasi fájdalomcsillapítás számítását.

Alacsony növekedés jellemzi.

2.2.1.3 Fanconi-szindróma (de Toni-Debre)

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének értékelését, a gyermek mentális fejlődését, a csontrendszer állapotát, az izomrendszert, a légzési ráta számítását, a pulzusszámot, a tüdő auscultációját, szívét, hasi tapintását, figyelembe véve a fogyasztott folyadék mennyiségét, a diurézist.

• Alacsony / rendkívül alacsony magasság, súly;
• Rachitikus csontváltozások;
• Izom hypotonia
• Polyuria.

A korai és kórjelző extrarenális megnyilvánulásai nefropaticheskogo cystinosis tekinthető cisztin kristályok lerakódása a szaruhártyán (keratopátia), feltárja a második életévben a jövőben hatással lehet endokrin szervek (hipotireózis, cukorbetegség, hipogonadizmus (fiúk), az idegrendszert (neyromiopatiya, epilepszia, agyi és piramises rendellenességek, mentális retardáció), máj és hasnyálmirigy.

2.2.1.4 Vese glükózuria

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének, az izomrendszer állapotának, a légzési ráta, a pulzusszám, a tüdő auscultációjának, a szívnek, a hasi palpációnak a számítását, figyelembe véve a fogyasztott folyadék mennyiségét, a diurézist, a széklet gyakoriságát és természetét.

A glükóz - galaktóz malabszorpció (B típus) jellemző:

• Alacsony súly;
• A bőr turgorának csökkenése;
• hypotonia;
• Vízi hasmenés.

2.2.2 Loop tubulopathiák

2.2.2.1 Csapos szindróma

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének, izomrendszerének értékelését, a légzés gyakoriságának számítását, a pulzusszámot, a tüdő auscultációját, a szív, a hasi tapintást, figyelembe véve a fogyasztott folyadék mennyiségét, a diurézist.

• Alacsony / rendkívül alacsony magasság, súly;
• Izom hypotonia
• Polyuria.

2.2.3. Distalis tubulopathia

2.2.3.1 Gitelman-szindróma

Hosszú ideig a betegség tünetmentes lehet. Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének, az izomrendszer állapotának, a légzési ráta, a pulzusszám, a tüdő auscultációjának, a szívnek, a hasi palpációnak a számítását, figyelembe véve a fogyasztott folyadék mennyiségét, a diurézist.

2.2.3.2. Distalis vese tubuláris acidózis (I. típus)

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének, a csontrendszer állapotának, az izomrendszernek, a légzési ráta számának, a pulzusszámnak, a tüdő auscultációjának, a szívnek, a hasi palpációnak az értékelését, figyelembe véve a fogyasztott folyadék mennyiségét, a diurézist.

• azzal jellemezve, hogy:
• Alacsony / rendkívül alacsony magasság, súly;
• Rachitikus csontváltozások;
• hypotonia;
• Polyuria.

2.2.3.3 Pszeudohypoaldoszteronizmus

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének értékelését, a vérnyomás mérését, a légzési sebesség számítását, a pulzusszámot, a tüdő, a szív auscultációját és a hasi tapintást.

Az I. típusú pszeudohypoaldoszteronizmus: mindkét formában (vese és több szerv) a késői fizikai fejlődés, a dehidratáció tünetei, az artériás hipotenzió jellemzi. Poliorganikus formában (közvetlenül a születés után), a dehidratáció tünetei mellett, melyet légzési nehézségek, köhögés, légszomj jellemez.

A II. Típusú pszeudohoaldoszteronizmus (Gordon-szindróma) a serdülőkorban alakul ki, és mindig magas vérnyomás áll fenn.

2.2.3.4 Nephrogén diabetes insipidus

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének értékelését, a vérnyomás mérését, a légzési sebesség számítását, a pulzusszámot, a tüdő, a szív auscultációját és a hasi tapintást. Jellemzők: alacsony / nagyon alacsony fizikai fejlődés, dehidratáció tünetei, poliuria, polidipszia.

2.2.3.5 Lidling szindróma

Az általános vizsgálat magában foglalja a gyermek fizikai fejlődésének értékelését, a vérnyomás mérését, a légzési sebesség számítását, a pulzusszámot, a tüdő, a szív auscultációját és a hasi tapintást.

• Súlyos, térfogatfüggő artériás hipertónia
• A mentális és fizikai fejlődés elmaradása
• Izmos hypotonia, fáradtság, tachycardia
• polyuria

2.3 Laboratóriumi diagnózis

2.3.1 Proximalis tubulopathia

2.3.1.1 Hipofoszfatémiás görcsök

Az FGF23-ból függő hipofoszfatémiás görcsök (X-kapcsolt domináns GMF, autoszomális domináns GMF, autoszomális recesszív GMR) vezető laboratóriumi tünetei a következők: hipofoszfatémia (kevesebb, mint 0,8 mmol / l), foszfaturia. A szérum kalcium és a 25 (OH) D3 normális, az 1,25 (OH) 2D3 szintje alacsony vagy normális, a parathormon szintje normális vagy enyhén emelkedett. Nincs metabolikus acidózis. Lúgos foszfatáz aktivitás nőtt. A vesefunkció változatlan marad.

• Egy tanulmány ajánlott:

• KHS (vér pH, standard bikarbonát - HCO3-, BE)
• a napi vizelet biokémiai elemzése: foszfátok meghatározása
• foszfát / kreatinin arányok egyetlen (második reggel) vizeletben
• a vér biokémiai elemzése: foszfor, kalcium, kreatinin, lúgos foszfatáz;
• parathormon-szintek.

(Az ajánlások erőssége 3; bizonyítékok szintje C)

Megjegyzés: Az FGF23-függő hipofoszfatémiás görcsök diagnosztikai kritériumait az 1. táblázat tartalmazza.

1. táblázat: A hipofoszfatémiás görcsök FGF23-függő formáinak diagnosztikai kritériumai