A mellékvesék, mint más endokrin szervek is nagy jelentőséggel bírnak az anyagcsere folyamatok szabályozásában. Ez vonatkozik az emberi szexuális fejlődésre, a víz és a sók egyensúlyának fenntartására, a biokémiai reakciók energiatermelésére és a vegetatív funkciók aktivitására. És nagyon fontos szerepet játszanak a magzat intrauterin fejlődésében és a szervezet kialakulásában újszülötteknél.

A mellékvesék szerkezetének jellemzői okozzák hormonális munkájukat. Ezek az agyi és agykéreg rétegek, amelyek mindegyikének saját célja van. Az ezekben a szervekben lévő hatóanyagok előállításának szabályozását a hipotalamusz-hipofízis rendszer szabályozza. Tevékenységük mértéke számos egyéb tényezőtől függ (stresszhelyzetek, táplálkozás, test traumatikus sérülése vagy súlyos betegségek).

A mellékvesék 4-7 hét alatt kezdődnek meg a magzatban a magzatban, és már a második terhességi hónapban kezdenek aktívan előállítani hormonális anyagokat. Az újszülöttekben a mellékvesék megzavarásával összefüggő betegségek veleszületettek és szerzettek. A különböző fokú betegségek minden veleszületett változata klinikailag manifesztálódik a születés után. De néha kóros állapotot szerzett. A mellékvesekéregnek olyan anatómiai és fiziológiai jellemzői vannak, amelyek meghatározzák a különböző betegségek kialakulásának előfeltételeit, és nem ritka, hogy jóindulatú mellékvese-daganatot találnak az újszülöttben.

A mellékvesék értéke

A magzat méhen belüli tartózkodása alatt, és a közvetlen szülés utáni időszakban a mellékvesék segítik az újszülött fejlődését és alkalmazkodását. Ebben a tekintetben különleges szerepe van a mellékvesekéregnek, mivel egy másik csírarétegből származik, ellentétben a szervek agyi részével. Utóbbiak patológiás változásai rendkívül ritkán fordulnak elő csecsemőknél.

Mellékvese patológiája

Mind a felnőttek, mind az újszülöttek mellékveseinek megsértése gyakran súlyos körülményeket eredményez, amelyek közvetlen veszélyt jelentenek az egészségre és az életre. De a probléma időben történő felismerésével nagy a valószínűsége a kompenzáció elérésének, és a normális funkciók helyreállítása a szervezetben.

Az újszülötteknél a mellékvese leggyakoribb betegségei a következők:

• akut mellékvese elégtelenség;

• veleszületett elégtelenség;

• hypercortisolismussal;

• mellékvese daganatok (feochromocitoma).

Akut hiány

Az újszülöttek akut mellékvese elégtelensége a patológia nagyon súlyos formájára utal. Ennek az állapotnak az okai általában ezekben a szervekben kifejezett vérzéssé válnak, amit a következők okoznak:

• születési sérülés;

• fulladás;

• vérzéses szindróma fertőző betegségekben.

Kevésbé kevéssé fordulhat elő veleszületett hypoplasia következtében, amelyet egy autoszomális recesszív típusú, vagy X-kapcsolt örökléssel adnak át. Az újszülött ilyen patológiája genetikai kutatással kimutatható.

Az akut állapot jelei

Abban az esetben, ha a mellékvesék gyakorlatilag nem működnek, a betegség tünetei a következőképpen jelennek meg:

1. A gyerek gyakorlatilag nem mozog, a nyomása és az izomtónus erősen csökken.

1. A pulzus gyakori, légszomj alakul ki, a kiürült vizelet mennyisége csökken.

1. Hányás, hasmenés, változó intenzitás és a fájdalom helye a bélben. Ennek eredményeként a folyadékveszteség gyorsan kiszáradhat, ami egy újszülöttben nagyon veszélyes állapot.

1. A hőmérséklet csökken, a bőr sápadt vagy kékes lesz, néha márványmintás, vérzés.

1. Az utolsó szakaszban kialakul az érrendszeri elégtelenség által okozott kollaptoid állapot. A vérben lévő káliumszint csökkentése a szívizom munkájának megállításához vezet.

Az újszülöttek tüneteinek alakulásának sebessége a kudarc okától függ. A mellékvesék éles sérülésével a vérzés vagy a glükokortikoid terápia visszavonása következtében a betegség klinikája néhány órán belül alakul ki. Ha az akut elégtelenség krónikus folyamat eredménye, akkor a megjelenés kezdete több napra vagy hónapra is kiterjedhet.

Akut mellékvese elégtelenség kezelése

Egy ilyen állapot gyorsan újszülött halálához vezethet, így a kezelést csak az intenzív osztályon végzik. A hormonok (glükokotricoidok és ásványtokortikoidok) parenterális beadása azonnal segít. Ez a helyettesítő terápia, ha időben indul, azonnal hat, és javítja a kis beteg állapotát.

Szükség esetén anti-sokkoló és tüneti kezelést végeznek.

A veleszületett mellékvese hiperplázia

Az ilyen jogsértés minden formája, amely közvetlenül a születés után jelenik meg, a szülőktől a gyerekekhez kerülnek. Az örökletes hiány 21-hidroxiláz. Az anyag aktivitásának csökkenése a kortizol és a progeszteron termelésének csökkenéséhez vezet. Néha előfordulhat a betegség látens formája, amelyben az ACTH szekréció nő. Ez az androgén szintézisének növekedéséhez és a renin-angiotenzin rendszer aktiválásához és a sók elvesztéséhez vezet.

Klinikai tünetek

Az adrenogenitális szindróma három fő típusa van:

A csecsemőknél a betegség első két változata a legnagyobb jelentőségű. A viril forma esetében a külső nemi szervek vizuális változása érvényesül. A lányoknál megnagyobbodott klitorist és labiát figyeltek meg. Néha a hipertrófia olyan jelentős, hogy nehézséget okoz az újszülött nemének meghatározása. A fiúk hiperpigmentációval és péniszbővítéssel rendelkeznek. A születéskori gyerekek vastagabb csontokkal, megnövekedett tömeggel, fejlettebb izmokkal különböznek egymástól.

Az adrenogenitális szindrómában leggyakoribb az újszülöttek mellékvese patológiás állapotának szteroid változata. Ebben az esetben a nemi szervek szerveinek virilizációja is előfordul, de ugyanakkor nagyon veszélyes állapotok alakulnak ki, amelyekben hormonhiány jelentkezik. A kölyök gyakran köpködik, gyenge súlyt ér el, hasmenést és hányást, testtömegét és nyomáscsökkenését fejezi ki.

kezelés

Ebben az esetben csak a hormonpótló kezelés sürgős bevezetése segít az újszülöttben, ellenkező esetben a gyermek rövid időn belül meghalhat.

A veleszületett hiperplázia látens formáinak jelenlétében az orvosa által javasolt orális hormonális szerek szükséges adagját a hormonális háttér diagnosztikájának és meghatározásának hátterében kell alkalmazni.

phaeochromocytoma

Elég ritka, de még mindig előfordul a mellékvese újszülött daganatában, amelyet pheochromocytoma-nak hívnak. Ha ez megtörténik, az érintett szervek agyrétege érintett.

Klinikailag ez az adrenalin és a noradrenalin feleslegéből eredő nyomásnövekedésként jelentkezik. A gyermek pulzusszámát, lázát és vércukorszintjét növeli. A gyerek hiper-ingerlékenysége meglepő.

Miért veszélyesek az ilyen eltérések?

A gyermek után a mellékvese betegségei születésük után súlyos következményekkel járnak. A legveszélyesebb állapot a mellékvese-válság, hiszen néhány hónap múlva a baba halálát okozhatja.

A veleszületett hiperpláziával összefüggő rendellenességeknél a szervezetben folyadék és só csökken, ami kiszáradáshoz vezet. Mivel a csecsemő táplálkozása nem tartalmazza a sós ételek használatát, bizonyos esetekben a betegség egy ideig nem ismeri fel a felismerést, és az intézkedések nem kerülnek végrehajtásra. Ebben az esetben az újszülött gyermek vizelete a működéshez szükséges szervek állandó vesztesége, és a szívmegállás is előfordulhat.

Hogyan lehet megelőzni az újszülöttek mellékvese betegségeit

A kisgyermekeknél megakadályozzák a mellékvesék munkájához kapcsolódó bizonyos patológiák kialakulását, egyes esetekben nem lehetséges. Ebben az esetben csak az eltérések időben történő felismerése viszonylag kedvező prognózist ad.

A mellékvese válságát egy újszülöttnél meg lehet akadályozni a gyermek testének energiaköltségének a súlyos betegség, műtét vagy trauma idején bekövetkező növekedésének időben történő enyhítésével.

Azoknak a gyerekeknek, akiknek a hormonpótló terápiát kényszerítik, elengedhetetlen a gyógyszeres kezelés ütemezése. A szülőknek szigorúan kell adniuk a gyermekgyógyászati ​​készítményeket a gyermekgyógyászati ​​endokrinológus által javasolt adagolási és időbeli sorrendben.

Azok számára, akik terhességet terveznek és rokonai vannak a mellékvesék munkájában, előzetesen fel kell hívni a kapcsolatot a genetikusokkal, hogy megértsék, hogy fennáll-e egy hasonló patológia kialakulása a születendő gyermekükben, és hogy minden szükséges intézkedést megtegyenek.

A várandós anyáknak a terhességi időszak alatt tanácsos megfigyelni a kezelési rendet, időben és hatékonyan enni. A legjobb a stresszes helyzetek elkerülése, gyakrabban járni a szabadban, és aktívan mozogni. Bármely betegség esetén azonnal kérjen segítséget egy szakembertől, és menjen át időben.

Mellékvese a gyermekeknél: jellemzők

A mellékvesék mérete a felnőttek és a gyermekek esetében eltérő. Egy újszülöttnél a mirigy tömege csak 7 gramm, és a mérete nem haladja meg az 1-3 vesét. A mellékvesék egyes szöveti zónáit nem alakították ki teljesen, de a mirigy fő zónája minden fontos funkciót ellát.

Különleges jellemzők

Amikor az anya gyermekét megszületik, a következő változások történnek a gyermekkel:

1. Az anyai szervezetből nagy mennyiségű hormon mentésre kerül.
2. Az adrenokortikotrop hormonok szintézisét elnyomják, ami a saját hormonjainak termelésének csökkenéséhez vezet. Ezt az állapotot gyakran vesekárosodás jelei kísérik.
3. Az ilyen klinikai megnyilvánulások 10-15 napig tartanak fenn.
4. Fokozatosan az újszülött hormonális szintje változik a kortikoszteroidok termelésének stabilizálódása miatt.

A csecsemő fejlődésének első 90 napjában a mirigyek csaknem felére csökkentek. Ennek oka a kérgi réteg elvékonyodása és átalakítása. Egy évvel később a mellékvesék tömege ismét emelkedik. 12 hónapos korig a magzati szövetrész reszorbeálódik, és a kérgi zónában már glomerulusok, csokrok és hálószövetek vannak. Három év alatt befejeződik a sejtek elválasztásának folyamata és a mirigyek kortikális rétege, de a struktúrák kialakulása további 10 évig tart.

A mellékvese tömegének végső meghatározása 18-20 év alatt történik. Ezzel a mirigy időszakok úgy működnek, mint egy felnőttnél.

12 hónapig kortiszol előállítása nem történt meg. Reggel emelkedett hormonszinteket figyeltek meg.

A mellékvesék funkciói a gyermekeknél

A mellékveséknek számos fontos funkciójuk van, például:

• Az aldoszteron. Részt vesz a nátrium-reabszorpció, a kálium, az ammónia és a magnézium kiválasztásának komplex folyamatában. A hormon szükséges a folyadékegyensúly fenntartásához és a vaszkuláris tónus növeléséhez.
• A glükokortikoidok. Felelős a sejtmembránok stabilizálásáért. Ezek széles spektrumúak, részt vesznek a gyulladásos folyamatok mikrocirkulációjában és elnyomásában. Normál fejlődésüknek köszönhetően a szövetek nagyobb mértékben megőrzik a porcot.
• Az androgének. Ezeknek a hormonoknak a normál szintézise nélkül a pubertás lebomlik, a sejtstruktúra helyreállítása lelassul, és a koleszterin-anyagcsere zavar.
• A katekolaminok. Megfigyelik a vérerek normál szűkítését, a vérnyomásszint normális szintjét és stimulálják a szívizomzat kialakulását. Ez a típusú hormon fokozza a lipolízist, amelyben a zsírelemek glicerin és zsírsavak lebontása következik be.

A mellékvesék betegségei és rendellenességei

Az első hónapban az újszülöttek aktívan alkalmazkodnak a szervezethez. A belső szervek sérülése veszélyes állapothoz vezethet. Gyermekeknél a születés óta sok mellékvesék patológiája van, néhányuk nehezen szabályozható:

Egy ritka patológia a mellékvese teljes hiányának köszönhető, ami az emésztőrendszer rendellenes fejlődéséhez kapcsolódik.

Ez a kifejezés magában foglalja a normális mellékvese-szövetképződés hiányát. A patológia ritka, de mindig halálos, mindkét mirigyre terjed. Néha az egyik mellékvese esetében elmarad a fejlettség, míg a második a fő terhelést.

A mellékvesék működésének megzavarása az egész szervezet meghibásodásához, a súlyos betegségek kialakulásához vezet, és súlyos következményeket, esetenként halált okozhat. Megismerhetjük a mellékvese betegségeit, okát és kezelését.

A mellékvese-fúzió az aorta előtt vagy mögött történik. A rendellenes szövetek kialakulása a mirigyekben a vesékkel vagy a májval együtt történik. A tüdővel való fúziós folyamatokat a hasi fal rendellenességek hátterében találjuk. Szélsőséges esetekben a mirigyek rendellenes elhelyezkedése rögzített. Lehet, hogy máshol találhatók, néha az agyban is megtalálhatók a szövetek rudimentumai.

• adrenoleukodisztrófia

A genetikai rendellenességek csoportjában a patológia szerepel, öröklött. A prenatális kialakulás során sérültek az idegrendszer és a mellékvesék. Az idegszövet károsodását vékony cellás szinten figyelték meg, ami a zsírsavak feloszthatóságához vezet. A fiúk hajlamosabbak a betegségre. Ha a jogsértést időben nem észlelték, akkor 4 évről gyorsan halad. Azonnali kezelés nélkül a halálesetek valószínűleg 10 éven belül várhatóak.

Az alacsony vaszkuláris sűrűségű mellékvesék érzékenyek a vér felszabadítására, ami gyakran előfordul a koraszülöttek esetében. Ennek fő oka a szülés és a születési folyamatban bekövetkező súlyos sérülések. A vérzés gyakran okoz mellékvese-nekrózist vagy egy tumor kialakulását. Mindkét mirigyben nagy kiterjedésű vérzés esetén a prognózis halálos.

• Mellékvese elégtelenség

Ennek az eltérésnek számos oka van:

1. Szinte minden betegség csökkenti a mirigyek működését.
2. Hiányzik a hormonok, a nátrium és a klorid hiánya.
3. Ilyen körülmények között kialakul a dehidratáció, a vér vastagabb lesz.
4. Súlyos oxigénhiány miatt a test megdöbbent, és a vesék elveszítik szűrési képességüket.

• A kérgi réteg hiperplázia

Ez a veleszületett rendellenesség több klinikai képen is megjelenhet. A szövetek növekedését a fehérjék metabolizmusának megsértése okozza, részben vagy teljesen blokkolva. A 4 újszülöttből 3-ban fordulhat elő visszafordíthatatlan szövődmények, a lányok nemi szervei a férfi típusúak, a fiúk pedig hiperaktív fejlődést alakítanak ki. A kortikális réteg patológiája középkorban kimutatható, és meddőségként nyilvánul meg, de kialakulása a születés kezdetétől kezdődik.

• Elsődleges hiperaldoszteronizmus

Korai életkorban nő az aldoszteron termelés növekedése. Ha többlet van, jelentősen csökken a vérnyomás, a magnézium és a kálium. A patológia másik neve a Conn szindróma. A gyermek továbbra is álmos, fejletlen izmok, szívrohamok és görcsök. A kálium katasztrofális hiányát nem pótolják speciális készítmények.

Különböző mellékvese-képződmények gyermekeknél nem gyakori. A legtöbb esetben jóindulatú szövet proliferációja következik be. A zavarok mind a kéregben, mind a mellékvesékben jelentkeznek:

1. Pheochromocytoma. Egy ritka típusú daganat, amelyet katekolamin szintézis jellemez. Az anyag szabályozza az idegrendszer folyamatát. Amikor a feokromocitoma az endokrin, idegrendszeri és szív-érrendszeri folyamatok megsértését jelenti.
2. Neuroblastoma. Az 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél a rosszindulatú oktatás figyelhető meg. A daganatok minden fajtája közül a legmagasabb a százalékos aránya, befolyásolja a méhmirigyeket. A kóros szövetek növekedésének egyik oka genetikai rendellenesség és öröklődés. A patológusok egyharmada a csecsemőknél 12 hónapig terjed.
3. A mellékvesekéreg-rák. Ritkán előfordul agresszív, gyorsan progresszív patológia. Elsősorban 5 év alatti gyermekeknél diagnosztizáltak. A legtöbb betegnél a műtét nem teljesül, mivel az atípusos sejteket és a daganatokat későn észlelik, és a korai időszakban nincsenek tünetek.
4. Ciszták. Ez a fajta képződés gyakorlatilag nem érzékelhető gyermekkorban. Általában a ciszta nem befolyásolja a mirigyek működését és a hormonok termelését. Az egyik mellékvese egyetlen nagy cisztája. Előfordulhat a kérgi rétegben, a szomszédos edényekben és a nyirokcsomókban.

Betegségmegelőzés

Lehetetlen megakadályozni a mellékvesék súlyos patológiáinak kialakulását, mivel sokuk autoimmun, örökletes és idegrendszeri patológiák eredménye. A gyermeket kiegyensúlyozott étrenddel kell ellátni, hozzászokva az egészséges életmódhoz és a stressz minimalizálásához. A legjobb megelőzés az orvosok tervezett látogatása és az összes betegség időben történő diagnosztizálása.

A videóról a diszlexiáról is megtudhatod, mi a fő oka és hogyan kezelheted ezt a betegséget.

A mellékvesék betegségei gyermekeknél

A mellékvese hormonok hiányával járó betegségek

A veleszületett mellékvese hiperplázia (mellékvese kéreg)

Etiológia és patogenezis. A CAH örökletes betegség, amelyet a mellékvesék szteroidogenezisének genetikai hibája okoz.

A patológiában tapasztalt molekuláris rendellenességek a szteroidogenezisben részt vevő enzimek szintézisét kódoló gének egy- vagy többpontos mutációi.

Bármelyik enzim aktivitásának megszakítása a kortizol szintézisének megszakadásához vezet - a CAH patogenezisének fő kapcsolata (14.3. Ábra).

pregainolon ----------- SUR 17,

SUR21A2 11 * deoxicortisol SUR11B1

SUR 17 —► dehidroepnandroszteron

SUR 17 ------- ► 4-androsztén-dion - SUR19

extra-mellékvese 5a-redukció

a száj fölött e stoosok

Ábra. 14.3. A mellékvesekéreg szteroidogenezisének vázlata

SUR11A1 - 20,22-desmoláz, SUR11B1 - 11 (3-hidroxiláz. SUR11B2 - 18-hidroxiláz, SUR17 - 17a - hidroxiláz, SUR 19 - aromatáz, SUR21 - 21-hidroxiláz, 3 (3-H50 - 3-hidroxi-szteroid dehidrogenáz) 11p-H5B-1f-hidroxi-szteroid pegidrogenaza, 17 (3-H50-17 (3-hidroxi-szteroid-hidro-génáz) (MSEr IV.I, Lempe B.5). 1987: 111: 1.

Ezen enzimek némelyike ​​részt vesz az aldoszteron szintézisében is, amely a nátrium-kálium egyensúly fenntartásáért felelős, valamint a nemi szteroidok szintézisében felelős.

A kortizol állandó hiánya a negatív visszacsatolás törvénye szerint stimulálja az ACTH szekrécióját az agyalapi mirigy elülső lebenyének sejtjei által, ami a mellékvesekéreg hiperpláziájához, valamint a genesis szteroidjának fokozódásához vezet. Ha a kortizol nem szintetizálódik, akkor a blokkolást megelőző szakaszokban kialakuló hormonok szintézisét stimuláljuk, valamint azokat, amelyekben a hibás enzimek általában nem vesznek részt.

Minősítést. Attól függően, hogy mely enzim aktivitása károsodott, vagyis a szteroidogenezis milyen szintjén van hiba, több CAH formája van:

• 20,22-desmoláz (SUR PAT) hiánya - olyan enzim, amely a koleszterint pregngnolon-ra alakítja át, és minden szteroid elővegyülete;

■ a 3-p-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz (3 $ -H5P) hiánya - kulcsfontosságú enzim a progeszteron, a 17-hidroxiprogeszteron és az androszténion szintéziséhez;

• a 17-a-hidroxil-ase hiánya (SUR 17), amely kulcsfontosságú enzim a kortizol és az androszténdion szintézisében;

• 21-hidroxiláz (SUR21) hiánya - kulcsfontosságú enzim a kortizol és az aldoszteron szintézisében;

• 18-hidroxiláz (SUR11B2) hiánya - az aldoszteron szintézis kulcsfontosságú enzimje.

A CAH leggyakoribb formája a 21-hidroxiláz-hiány (92-95%). Az előfordulási gyakoriság szerint a betegség más ismert formái a következők szerint oszlanak meg: 11-P-hidroxiláz hiány - 2-3%, 3-p-hidroxi, d-dehidrogenáz hősök hiánya - 2%, 17-a-hidroxiláz hiány - 1%, hiány 20,22-desmoláz - 1%. A genetikai hiba súlyosságától függően a CAH teljes és részleges formái különböznek. Ezen kívül vannak a betegség klasszikus variánsai, amelyek közvetlenül a gyermek születése után jelentkeznek (újszülöttkorban), és nem klasszikusak, amikor a betegség idősebb korban, a pubertás időszakában vagy felnőttekben jelentkezik.

A klinikai kép és a diagnózis. A CAH különböző formáit specifikus klinikai kép jellemzi. A "sóvesztés" szindróma, vagy a sóvesztő szindróma kialakulása a következőképpen alakul ki

ásványokortikoidhiány, hypertechive szindróma - ásványi kórokozóval rendelkező szteroid prekurzorok hiperprodukciója miatt

1koid aktivitás, viril szindróma - a mellékvese androgén túlzott mértéke miatt.

A 20,22-desmoláz (a mellékvesék lipoid hiperplázia) hiánya a CAH nagyon ritka formája. A 20,22-desmoláz, az összes szteroid hormon prekurzora, mind a mellékvesekéregben, mind a nemi mirigyekben jelen van, így ennek az enzimnek a hiánya az összes szteroid hiányához vezet.

Nem vírusos forrasztási forma. Csak klasszikus variánsok formájában találjuk, azaz a hiperkalémiás acidózissal és a glükokortikoid elégtelenséggel járó sóvesztés szindróma a gyermek életének első hete óta alakul ki.

Gyakran a betegség ilyen formája összeegyeztethetetlen az élet (teljes genetikai hibával), ha nem közvetlenül a születés után adják be, helyettesítő terápia glükokortikoidokkal és ásványokortikoidokkal.

A fiúk nőstény fenotípussal születnek, a lányoknak normális nemi szerve van. Ha a korai gyermekkori kezelést időben, a pubertás idején kezdték meg, ezek a gyermekek nem rendelkeznek másodlagos szexuális jellemzőkkel a nemi szteroidok hiánya miatt (mindkét nem utca hipergonadotróp hipogonadizmusa).

A diagnózis a kortizol és az aldoszteron alacsony szérumszintjének azonosítását jelenti, meghatározva a kariotípust, a genitográfia elvégzését, a medencei ultrahangot, meghatározva a gyermek nemét (a férfi gonád műtéti eltávolítása, vaginoplasztika szükséges).

Hiányosság 3 - $ - hidroxiszteroid dehidrogenáz. Hiányzik az összes mellékvese szteroid, de ugyanakkor feleslegben van a 17-hidroxipregnolon és a dehidroepiandroszteron (gyenge androgén).

Klinikailag a karch nem jellemezhető vegyes solter formában.

Mind a klasszikus (ritkán), mind a nem klasszikus (gyakran) variánsok vannak.

A klasszikus változatban a lányoknál gyakran tapasztalt "sóvesztés" szindrómával együtt a születéskor mérsékelt virilizáció következik be (klitoromegalia és a labia fúziója), a fiúkban, a nem megfelelő virilizáció, melyet a hypospadiasis vagy egy szinte normális női fenotípus jelent. Mindkét nemhez tartozó személyeket a másodlagos szexuális jellemzők spontán fejlődésének hiánya jellemzi a pubertás időszakában.

A nem klasszikus változatban a lányok korai adrenarche, akne, amenorrhoea, hirsutizmus, meddőség; fiúk, nőgyógyászat és elégtelen virilizáció.

A CAH ezen formájának diagnosztizálása a kortizol és az aldoszteron alacsony szérumszintjének kimutatására, a 17-oxi és a progeszteron magas szintjének (a 17-hidroxi-nregnenolon 17-hidroxiprogeszteronnak a májban történő átalakulása miatt) és a vérben magas dehidroepiandroszteron szintjének kimutatására épül. A kariotípus, a genitográfia és az ultrahang meghatározása szintén szükséges. kismedence, a gyermek nemének megállapítása (ha szükséges - a hímivarú csigák műtéti eltávolítása, vaginoplasztika).

A 17-a-hidroxiláz-hiány a CAH ritka formája, amelyet a kortizol és a nemi szteroidok hiánya, valamint az ásványokortikoid feleslege (kortikoszteron, 11-dezoxikortikoszteron (DOC), 18-deoxikortikoszteron és (vagy) aldoszteron) jellemez. nyomást.

Klinikailag ez a CAH-forma nem vírusos, magas vérnyomású. Csak a betegség klasszikus változatai vannak.

A női újszülötteknél a nemi szervek normálisak, ami megnehezíti a korai gyermekkori diagnózist, és nem létezik szexuális jellemző és menstruáció a pubertás során. Az újszülött fiúkban van egy férfi pszeudohermaphroditizmus (egy tisztán nőstény fenotípusból, egy vakon végződő hüvely jelenlétéről a nem meghatározott nemi szervek jelenlétével).

Ha a betegséget a korai újszülöttkori időszakban nem diagnosztizálták, a férfiak általában lányként nőnek fel. A közepes típusú nemi szervek jelenléte néha lehetővé teszi, hogy fiúkként emeljék őket.

A szexuális fejlődés időszakában mindkét nem esetében a hipergonadotróp hipogonadizmus fordul elő. Mind a férfiak, mind a nők körében a cicák és az axilláris haj eloszlása ​​csökken vagy hiányzik.

A CAH ezen formájának diagnózisa a DOC, a kortikoszteron és a 18-deoxicorticosteron magas szintjének azonosításán alapul. Az aldoszteron szintje a vérben általában csökken a DOC túlzott szekréciója miatt (gyenge ásványi-kortikoid, amely hipervolémiát okoz). A plazma renin aktivitása csökkent vagy normális.

A diagnózis céljára a kariopatogenezis, a geniográfia, a kismedence ultrahang meghatározása, a gyermek nemének meghatározása is szükséges (ha szükséges, a hímneműek műtéti eltávolítása, vaginoplasztika).

A 21-hidroxiláz-hiány a CAH leggyakoribb oka. A kortizol és az aldoszteron hiánya (az esetek 75% -ában), valamint a mellékvesekéreg-androgének fokozott termeléséhez vezet, ami virilizációt okoz a nőknél (női pszeudohermaphroditizmus). A klinikai kép szerint ez virillóz-vesztes formának tekinthető.

A 21-hidroxiláz-hiány klasszikus variánsa a gyermekek (15-25% -ban) jelenléte és (vagy a gyermekek 75-85% -a) só elvesztése (születés (virilizáció) vagy az első élethetek (sóvesztési szindróma))..

A lányok virilizációja a prenatális időszakban kezdődik. Születéskor a lányok homályos nemi szervei. Gyakran előfordul a gyermek szabálytalan neme, mivel a lányok virilizációjának mértéke eltérő lehet: a klitoris hipertrófia és a labialis-scrotalis hajtogatások részleges fúziója és a páciens teste felé nyíló húgycső képződése.

Az újszülött fiúknak normális nemi szerve van, és az első életnapokban a klinikai képből lehetetlen gyanítani a betegséget. Ezért a sóvesztés későbbi válságai a halálhoz vezethetnek a gyorsan fejlődő metabolikus acidózis, hyperkalemia és hipovolémiás sokk miatt.

A CAH ilyen formájának nem klasszikus változata gyakori. Idős korban az androgén felesleg jelei kifejezettebbek, mint a lányoknál, valamint a fiúknál és fiúknál. A pubertás előtti időszakban korai adrenarche-t figyeltek meg (fiúkban, izoxualis perifériás koraszülésben), a növekedési ütem felgyorsulását és a csont érés sebességét, amely tele van az epifizál növekedési zónák korai lezárásával és végső soron rövid terméssel. ez virilizáció (akne, stb.), hirsutizmus, szabálytalan menstruáció, meddőség és a policisztás petefészek szindróma kialakulása.

A 21-hidroxiláz-hiány diagnózisa akkor állapítható meg, ha a szérumban a 17-hidroxi-progeszteron, a kortizol prekurzora, és a mellékvese androgén (különösen az androsztén-dion) szintje emelkedik és csökken a hl yukokortikoid kezelésének hátterében.

A diagnózist igazolják, ha a 17-hidroxi-progeszteron alapszintje> 100 ng / dl, stimulált -> 1000 ng / dl.

A 17-keto szteroidok szintjének meghatározása a vizeletben szintén segíthet a diagnózisban.

Mind az enyhe, mind a klinikailag megnyilvánuló „sóvesztési” szindróma, a hyponatremia és a hyperkalemia kialakulása következik be. A plazma renin aktivitása megnő, ennek a indikátornak a rendszeres meghatározása szükséges a kiváló minőségű nátrium értékeléséhez.

A gyermek nemének meghatározásához kariotípust kell meghatározni. Szükség esetén genitográfiát, ultrahangot végeznek.

Az 1! - $ - hidroxil hiánya. Ez a CAH-forma a betegség 5% -át teszi ki. Leginkább a klasszikus változat formájában jelenik meg, a nem klasszikus formák ritkák.

Klinikailag ez a CAH-forma beltéri hypertoniásnak minősül. A 21-hidroxilázhiányhoz hasonlóan, a kortizolhiány és a mellékvese androgének túlzott szekréciója a lányokban intrauterin virilizációhoz vezet, a lányok és fiúk postnatalis hyperandrogenizációja (lásd a 21-hidroxiláz hiányt).

A betegség ezen formáját 11-dezoxikortikoszteron (DOC), nátrium- és vízvisszatartás hiperszekréciója, valamint a keringő vérmennyiség növekedése okozza. Hipokalémia léphet fel.

Néha ezek a gyermekek enyhe fokú enyhe só égési szindrómát alakítanak ki, ez akkor fordul elő, ha a DOC szintje viszonylag alacsony, és a só elvesztésének tendenciája magas, vagy a glükokortikoidokkal történő kezelés során, amely szükségtelenül gátolja a DOC-t.

Mint a 21 hidroxiláz hiányában, a helyes kezelés biztosítja a gyermek normális növekedését, szexuális fejlődését és termékenységét.

A virilizációs lányok külső nemi szervei sebészeti korrekcióra alkalmasak.

A HECA ezen formájának diagnózisa a magas szérum (> 10 ng / ml) és az ACTH által stimulált (> 20 ng / ml) DKO-szint azonosításán alapul a vérszérumban. A vér aldoszteronszintje általában a PKD túlzott szekréciója miatt csökken.

A klinikai képet és a hormonális és metabolikus eltolódásokat az iri-11-p-hidroxiláz jelentős változékonyság jellemzi. Az artériás hipertónia, a hypokalemia és a virilizáció kombinációja nem mindig figyelhető meg.

A diahidak céljára meg kell határozni a kariotípust is, hogy elvégezzük az I pit diagramot és a medencei ultrahangot. Fontos a gyermek nemének megállapítása (szükség esetén klitoroplasztika).

A 8-hidroxiláz hiányát a meglévő hypoaldosteronizmus miatt a „sóvesztés” klinikai szindróma kialakulása jellemzi.

Újszülöttek szűrővizsgálata. Figyelembe véve, hogy a lányoknál a CAH vírusformái jelenlétében a nemi nemi meghatározás nagy valószínűsége van, valamint az újszülött fiúk magas halálozási aránya a betegség felismeretlen sóformái miatt, újszülöttek tömeges átvizsgálása a 21-hidroxiláz-hiány korai kimutatására. Módszert dolgoztak ki a 17-hidroxiprogsteron meghatározására egy csepp vérben a teljes időtartamú újszülött sarkából, szűrőpapíron (14.4. Ábra).

Az Egyesült Államokban, Európában és Japánban több mint egymillió újszülöttre vonatkozó felmérési eredményeket kaptunk. A világ teljes népességének átlagos előfordulása 1:14 500 újszülött, bizonyos régiókban vagy egyes népek között növelhető, amelyek között gyakran megtalálhatók a rokonsági házasságok. A legtöbb európai országban az incidencia 1:13 500 újszülött. A beteg gyermekek kb. 77% -ánál észlelhető a szolterayayin szindróma.

A kezelés. A CAH kezelésének fő módszere az élethosszig tartó glükokortikoidokkal (GC) történő helyettesítő kezelés. Ha szükséges,

17-gilroxiprogeszteron (ng, / ml) száraz hinti

41) (közülük> 2200 1) 90 (a születendő: 2 intravénásan, majd néhány napon belül - 100 mg / m 2 / nap (6 egyenlő befecskendezésre osztva).

Mivel az ilyen nagy mennyiségű hidrokortizon ugyanazon tevékenység közepén ásványi anyagot tartalmaz, az MC kezdeti pótlása nem szükséges. Meg kell azonban figyelni a vér káliumszintjét. Ezt követően 12,5 mg / nap dózisban (2 hét) váltakoznak a hidrokortizon intramuszkuláris beadására.

Akut állapot (mellékvese-válság) letartóztatása után a gyógyszer szájon át (cortef): 12–15 mg / m 2 / nap 2–3 dózisban, részleges hibával, enyhe klinikai tünetekkel; 15-22 mg / m2 / nap (2,5 mg / nap) teljes hiányossággal, kifejezett klinikai képpel.

A HA tényleges igénye mindössze 7–8 mg / m2 / nap, de a szájon át bevitt dózist meg kell duplázni, mivel az orális készítmény biológiai hozzáférhetősége mindössze 50%.

Egy ellentmondásos kérdés marad, hogy melyik kezelési rendszer előnyös: a napi 2-3 egyenlő dózis vagy a teljes adag reggel vagy délután történő kijelölése.

111 "európai szabványok kötelező kinevezést javasolnak

11 Nem én vagyok az esti idő. A HA tömegét a testtömeg-index növekedésével párhuzamosan növelni kell, de a csontváz normál lineáris növekedésének és érésének biztosításához a lehető legalacsonyabbnak kell lennie. A HA adagja nagy lehet (> 25 mg / m2 / nap) a gyomor-bél traktusban való felszívódás megsértésével. Ha prednizont adnak a gyermeknek, az adag 10 mg / m 2 / nap 3 dózisban. A másodlagos mellékvese elégtelenségben szenvedő gyermekeknél alacsonyabb adagot (7-8 mg / m 2 / nap) kapnak, naponta egyszer vagy kétszer bevehetők. Az MK helyettesítése ebben az esetben nincs kijelölve.

Minera l vegyes savak. A szolterium szindrómában szenvedő gyermekek esetében az MK, általában fludrocortisone (cortinefe, florinef) 0,05–0,2 mg / nap, 100–300 µg / nap dózisban (kisgyermekeknél nagyobb adag) kell előírni. Az MK-t a diagnózis után hozzák létre, amikor a HA adagja már karbantartásra csökken.

Az MK túladagolás tünetei: ödéma, megnövekedett vérnyomás, súlygyarapodás, hypokalemia, csökkent plazma renin aktivitás.

A gyermekek betegségének kompenzálásának hiányában jobb, ha az MK dózisát (a túladagolás tüneteinek hiányában) növelni kell, mint a GK. Az ásványokortikoidok a vér térfogatának növelésével gátolják az ACTH-t.

Nagyon fontos megjegyezni, hogy az elsődleges és másodlagos mellékvese elégtelenségben szenvedő gyermekek stressz alatt (megnövekedett testhőmérséklet a vírusos vagy fertőző betegségek, sebészeti beavatkozások során) úgynevezett "stressz" szteroiddózisokat kell adni. A HA fenntartó dózisát háromszorosára kell csökkenteni (50 mg / m 2 / nap enyhe stressz esetén, és 100 mg / m 2 / nap súlyos stressz esetén) a stresszes helyzet időtartama alatt. Ha a szteroidokat szájon át nem lehet bevenni, parenterálisan kell beadni (100 mg / m2 Solucorteph-ot), figyelemmel arra, hogy ennek a gyógyszernek a hatása csak 4 óra.

Sebészeti kezelés. Annak érdekében, hogy a külső nemi szervek szerkezete megfeleljen a nemhez, amelyben a gyermek felemelkedik, vagy a genetikai szexre, a közbenső típusú külső nemi szervek sebészeti korrekciója, vagy egyébként nem meghatározott nemi szervek kerülnek elvégzésre. A klitorotomiát néhány lépésben végezzük, a sebészeti kezelést az első életévben, előnyösen 6 hónapos korig kell megkezdeni. A Vaginonlastika-t két szakaszban is végzik: az első - 4-6 hónapos életkorban, a második - a pubertás végén.

Nemi hormonok. Ha a CAH-t nemi hormonok hiánya kíséri, az androgénekkel vagy ösztrogénekkel való helyettesítő terápiát a másodlagos szexuális jellemzők serkentésére ösztönzik a pubertás során. A lányok etinil-ösztradiol-helyettesítő terápiát írnak elő, majd ciklikus helyettesítő terápiát; fiúk női fenotípusú - 11-12 éves etinil-ösztradiollal történő helyettesítő kezelés; hím fenotípusú tesztoszteron-helyettesítő terápiás fiúk, ha a gonad funkció nem elegendő a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásához.

Nem klasszikus formák kezelése. Prepubertális periódusban (klinikai tünetek, korai adrenarche, növekedés gyorsulása, csontkorszak gyorsulása): hidrokortizon - 8-12 mg / m / s, antiandrogének is rendelhetők (flutamid - 5 mg / kg / nap (1. hét), 7,5 mg / kg / nap (2. hét), ezt követően - 10 mg / kg / cukr. A spironolaktont nem lehet hozzárendelni!

A pubertási időszakban (klinikai tünetek: virilizáció (akne), hirsutizmus, szabálytalan menstruáció, policisztás petefészek-szindróma (PCOS), meddőség) dexametazon - 0,25–0,5 mg / nap, továbbá antiandrogének (lásd korábban). A hím fenotípusú fiúknak aromagázinhibitorok vannak: testolakton (20 mg / kg / eut 20 mg / kg / nap (1. hét), 30 mg / kg / nap (2. pedel), ezt követően - 40 mg / kg / nap).

Injekciós mellékvese hypoplasia (VGN)

Egy ritka betegség, amely általában ásványi-kortikoszteroid-elégtelenség miatt a „sóvesztés” korai gyermekkori szindrómájában nyilvánul meg.

A betegség két formája különbözik az öröklés módjától. Az autoszomális recesszív formában a mellékvesék normális szerkezetűek, de hipoplasztikusak. X-kapcsolt öröklés esetén a mellékvesék szerkezete megtört.

Az AHH késői formái az OAH-1 gén megsértése következtében alakulnak ki (All.

A VGN-vel járó mellékvese elégtelenség általában a korai vagy késői gyermekkorban jelentkezik. Gyermekek általában dehidratációs tünetekkel (sóvesztési szindróma) és hiperpigmentációval rendelkeznek. A IVC-1-gén mutációi is megsértik a gonadotropinok szintézisét mind a hipotalamikus, mind az agyalapi mirigyek szintjén, ami azt eredményezi, hogy a hypogonadotrop hipogonadizmus a pubertás során jelentkezik.

Családi glükokortikoid elégtelenség

A glükokortikoidhiány, vagy az ACTH-val szembeni érzékenység (rezisztencia) családos formája egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyben a mellékvese elégtelensége a mellékvese nem képes az endogén ACTH szekrécióra reagálni.

Bizonyos esetekben a betegséget az ACTH receptorokat kódoló gének, az úgynevezett melanokortin-2 receptorok (MSYA-2) mutációi okozzák, azonban az eseteket változatlan MSC-2 receptorokkal írták le. Az ACTH-val szemben rezisztens betegeknek csak GC-hiányossági tünetei vannak, míg az mineralokortikoid elégtelenség nem alakul ki. Az enyhe hiponatrémia mellett a vér elektrolitjai normálisak, és a vércukorszint csökkenhet. Ez az elektrolit-zavarok mintázata a másodlagos mellékvese-elégtelenségre jellemző, de a szérum nagyon magas ACTH-szintjével és alacsony kortizolszintjével megerősíti az ACTH-val szembeni rezisztencia jelenlétét. Egy tipikus klinikai tünet a bőr és a nyálkahártyák hiperpigmentációja az ACTH szintjének jelentős növekedése miatt.

A mellékvese elégtelensége kombinálható az alacrymia és az achalasia - három A szindróma (Algrav szindróma), de ebben az esetben az ACTH-val szembeni rezisztencia az ACTH receptor nem mutációinak, hanem a 12. kromoszómán található LA4 $ génnek köszönhető.

A valódi aldoszteronhiány oka az aldoszteron szintéziséhez szükséges enzim hiánya.

Klinikailag a betegség hiponatrémia, hyperkalemia és acidózis.

Az aldoszteronra, az ún. E két betegség differenciáldiagnosztikáját az aldoszteron szintjén végezzük a vérplazmában és a vizeletben, valamint a plazma renin szintjén. A valódi hipoaldoszteronizmusban az aldoszteron alacsony, a renin magas. A pszeudohypoaldoszteronizmusban mindkettő magas.

Csak az igazi aldoszteronhiány reagál az mineralokortikoid helyettesítő kezelésre; pszeudohypoaldoszteronizmus mellett fiziológiás sóoldat szükséges.

Ez egy olyan autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a nagyon hosszú zsírsavak láncának peroxidációja jellemez, ami az agy fehéranyagának immunizálásához, és ennek következtében súlyos neurológiai rendellenességekhez, valamint a mellékvesekéreg pusztulásához vezet.

A betegség több formája létezik az életkor különböző szakaszaiban - a korai újszülött korszaktól a pubertás időszakáig. A betegség először felnőtteknél diagnosztizálható.

Minél előbb fejlődik a betegség, annál gyorsabban fejlődik, és annál súlyosabb a klinikai kép. Az esetek 10-20% -ában a gyermekeknél a mellékvese elégtelensége az egyetlen klinikai tünet; az ilyen betegeknél nagyobb a kockázata a neurológiai tünetek kialakulásának későbbi, felnőttkorban, valamint az „ALD tüneti lefolyása” alatt álló betegeknek.

Vannak a betegség újszülött formái is, amelyek a korai gyermekkorban súlyos mentális retardációban, hipotenzióban és rohamokban jelentkeznek.

Hipokortikoidizmus vagy mellékvese elégtelenség - a betegség lefolyásának és kezelésének jellemzői a gyermekeknél

A gyermekek mellékvese elégtelensége olyan klinikai patológia, amely a mellékvesekéregben közvetlenül előállított hormon kiválasztásának hiányában nyilvánul meg.

Annak ellenére, hogy ez a betegség magas kockázattal jellemezhető, a klinikai kezelés igen jól alkalmazható.

Ezt a patológiát más betegségekkel való hasonlóság jellemzi, különösen válság idején, ami jelentősen bonyolítja a diagnózist. A gyermekek akut mellékvese elégtelensége nagyon ritka betegség, melyre jellemző, hogy az intenzív kurzus észrevehető tüneteket mutat.

A gyermek szülőknek, akik már az első tünetek megjelenésekor, azonnal orvoshoz kell fordulniuk. A betegség helyreállításának előrejelzése kedvező a minősített segítségnyújtás időben történő biztosítása és a betegség egészének pontos diagnózisa.

A patológia eredetének okai

A mellékvesék működésének hiányát az adrenocorticotrop agyi hormonok szintjének csökkenése és a mellékvese-megbetegedések problémája okozhatja.

Elsődleges mellékvese elégtelenség

A betegség akut formát ölthet, amit tüneti Waterhouse-Frideriksen komplexnek neveznek. Ez is krónikus formát ölthet, és Addison Pathológiának is nevezhető.

A gyermekek mellékvese elégtelenségét a következők okozhatják:

• veleszületett mellékvese hypoplasia;
• veleszületett típusú adrenogenitális szindróma;
• különböző mellékvese vérzés;
• a vérzés és a mellékvesék halálának (mumpsz, szepszis és meningococcemia) megnyilvánulásai által jellemzett betegségek;
• sebészi beavatkozás a mellékvese kivágásához;
• a prednizonnal történő kezelés gyors megszakítása.

Ma leggyakrabban a betegség krónikus formájának megjelenését genetikai tényezők, valamint autoimmun folyamatok okozzák.

Ritkábban a betegség kialakulásához szükséges katalizátorok:

• krónikus mérgezés;
• fertőzés toxoplazmózissal;
• ciszták kialakulása a mellékvesék szerkezetében;
• más, akut mellékvese elégtelenségre jellemző okok.

A másodlagos típusú mellékvese elégtelensége a központi idegrendszer károsodása következtében alakul ki, amelyhez az ACTH szekréciójának jelentős csökkenése következik be.

Klinikai megnyilvánulások

A krónikus mellékvese elégtelenség gyakran finoman alakul ki.

• a központi idegrendszer kimerülése;
• krónikus fáradtság;
• a munkaképesség csökkenése és a gyermek tudományos teljesítményének csökkenése;
• fogyás;
• a vércukorszint csökkentése;
• csökkent izomtömeg;
• fájdalmas anorexia;
• krónikus hányinger;
• sós étel szomjúsága;
• folyamatos vágy a víz ivására;
• hányás;
• laza széklet.

Megfigyelték továbbá a bőr és a nyálkahártyák állapotában bekövetkező különleges változásokat is. A bőr sötétbarna színű, vagy ritkábban szürkés vagy sárga színű.

Az első megnyilvánulás a bőr természetes pigmentációjának fokozása a mellbimbó területén, valamint a férfi nemi szervek, a végbélnyílás, a bőrráncok, a ruhával állandó bőrkontaktus helyek, a karcolások, kopások, cicatriciális formációk és az ujjak, térd és könyök ízületeinek ráncai területén.

Pigmentáció a kézen a mellékvese elégtelensége miatt

Ritkább megnyilvánulása a gyermekeknél a szájnyálkahártya fokozott pigmentációja. A betegség rendkívül ritka formája, amely nem jár a bőr vagy a nyálkahártyák aktív pigmentációjával.

A betegség krónikus formájának előrehaladása, mint általában a közbenső típusú betegségek előfordulása, valamint a mellékvese elégtelensége válságának gyors előrehaladása kísér. Ebben az esetben műtét nélkül rendkívül nehéz lesz.

A beteg általános állapotának éles romlását a has, a hányás, a laza széklet, a vérnyomáscsökkenés, az aszténia és a vércukorszint kóros csökkenésével járó görcsök jellemzik. Továbbá gyors fejlődést mutat a bőr pigmentációja, a test kiszáradása, ami gyakori ájulást okoz.

diagnosztika

Az Addison patológiája megerősíthető a vérszérum hidrokortizonszintjének változásainak dinamikájának nyomon követésével.

Egy egészséges embernél ébredéskor élesen emelkedik a kortizol szintje a vérben, és a mellékvese elégtelenségben szenvedő betegeknél ez a hormon mindig alacsonyabb értékű.

Ezzel együtt megfigyelték az aldoszteron és a renin koncentrációjának alacsony értékeit. A betegség válsága alatt a kálium magas koncentrációja és a kórosan alacsony vércukorszint figyelhető meg. Napi vizeletben megfigyelhető a 17-hidroxi-kortikoszteroidok teljes szintjének csökkenése, bár az ilyen vizsgálat elvégzése nem túl hatékony.

Amikor a beteg vérét üres gyomorban veszik fel, alacsony vércukorszintet észlelünk, valamint egy lapos glikémiás görbét.

A prednison hatóanyagot használó minták szinte semmilyen hatást nem gyakoroltak a kortizolszint emelkedésére.

A mellékvese elégtelenség diagnosztizálásának kombinált módszerét a bélfertőzésekkel, a helmintikus invázióval és a mérgezéssel együtt végzik.

A csecsemőkben az adicy-betegségnek különbséget kell tennie a pyloric stenosis és a pylorospasm, valamint a tüneti adrenogenitális komplexekkel, az ásványi sók elvesztésével együtt.

Ugyanakkor meg kell különböztetni az akut mellékvese elégtelenséget a különböző fertőzésektől, valamint a bél neuroinfekcióitól.

A betegség diagnózisában az idősebb gyermekeknél először ki kell zárni a szepszist, az encephalitist és a meningitist.

Betegségkezelési módszerek

• a sokk elnyomása;
• a folyadékszint visszatérése, valamint az ásványi szint normál szintre való visszatérése;
• a hormonhiányok feltöltése.

A betegnek izotóniás nátrium-oldat cseppentővel kell rendelkeznie 5% glükózzal, amelyhez 100 mg kortiszolt adunk. Ezt a cseppentőt 4-8 óránként ismételjük.

Ezen túlmenően, az orvosok leggyakrabban adrenalin, Korglikon és C-vitamin alkalmazását írják elő. Naponta egyszer 1–3 milliliter DOXA olajoldatot injektálnak.

A beteg válságból való eltávolításának folyamatában a főbb látnivalók a következők:

• a beteg dehidratációja;
• bázikus ásványi vegyületek vérszintjei;
• CBS;
• vércukorszint.

A cseppentővel történő kezelés időtartama a beteg állapotának súlyosságától függ, ami legfeljebb 5 napig tarthat. A beteg általános állapotának javulásával a cseppben lévő kortizon adagja csökken, amikor a gyógyszer intramuszkuláris adagolására vált.

A betegség krónikus formája során folyamatos terápiát alkalmazunk a beteg egész életében prednizon és kortizon alkalmazásával. A beteg hányásának megfigyelése során a prednizont általában kortizon intramuszkuláris adagolásával helyettesítik.

Az egész életen át tartó helyettesítő terápia alapelveit ismertetni kell a krónikus mellékvese-elégtelenséget diagnosztizáló gyermekek szüleinek. Az egyszerű szabályok betartásával és az orvosok által előírt gyógyszerek állandó használatával a krónikus mellékvese elégtelenségben szenvedő beteg élete teljes lesz.

Kapcsolódó videók

Az endokrinológiai osztály sebésze, orvosi tudományok jelöltje a mellékvesék diagnosztizálásának modern módszereiről és az ilyen irányultságú betegségek kezeléséről:

A mellékvesék betegségei gyermekeknél

A gyermekek mellékvese elégtelensége olyan betegség, amely akkor fordul elő, ha bizonyos mennyiségű hormon, a mellékvesekéreg elégtelen felszabadulása következik be. A betegségnek nincs specifikus megnyilvánulása, és mind a megszerzett, mind a veleszületett formájú. A mellékvesék, mint minden szerv, hátrányos tényezőknek vannak kitéve, normális munkájuk a jó vérkeringéstől függ.

A hormonális szekréció és a véráramba való bejutása a hormonális mirigyek. Testünk számos folyamatnak van kitéve, ami a megfelelő keringés és a szükséges mennyiségű hormonok miatt jelentkezik testünkben. Fontos szerepet játszik a hormonok részvétele az anyagcsere folyamatában. Testünk nem megfelelő működése a hormonok növekedésével vagy csökkenésével jár.

A betegség kialakulásának veszélye a csecsemő életének első hónapjaiban következik be, később a mellékvesék működése normalizálódik, és továbbra is megfelelően működnek. A gyermek testének fejlődési folyamatában számos funkcionális változás figyelhető meg ezekben a szervekben. 20 éves korában van egy teljes alakzat.

A mellékvese anatómiai fiziológiai jellemzői és funkciói a gyermekeknél

A kis méretű szervek szerkezetében érdemes megemlíteni két különböző réteg jelenlétét. Minden réteg bizonyos funkciókat hajt végre. Ezek:

• Külső kérgi réteg;
• Agyi réteg

A külső réteget kortikálisnak nevezik, és a belső réteg egy medulla. Az ideg- és mirigysejtek, valamint az idegszálak szerepet játszanak a medulla szerkezetében. Az agyi anyag másodlagos szerepet játszik, szemben a kortikális anyaggal. A medulla eltávolítása nem veszélyezteti a gyermek életét.

A kérgi anyag funkciója a szteroidok feldolgozása, és felelős a hormonok előállításáért, amelyek fő feladata az egész szervezet anyagának folyamatának szabályozása. Egy újszülöttnél az egyik mellékvese tömege hét gramm, és a mérete valamivel kisebb, mint a vese mérete. Elfogadható a két mellékvese kéreg elválasztása. A kéreg viszont két zónával rendelkezik:

• magzati;
• Végleges.

A kezdeti kialakulás során a mellékvesék számos funkcionális változáson mennek keresztül. A gyermek életének első hónapjában a súlyuk felére csökken, a kortikális zónában bekövetkező változások jelentősek. Körülbelül egy éves korban a fő szerepe a végleges zóna, amely a gyermek testében végzi az alapvető funkciókat.

Ebben az időszakban a glomeruláris, puchkovy és hálós zónák megjelenése. A kortikális rész 11-14 éves korban alakul ki. Az agyi anyag mérete nő. A növekedés vége 10-12 év. A szerv megnövekedése 20 éves korig történik. Ebben az időszakban munkájukat összevethetjük egy felnőtt mellékvese működésével.

A gyermekbetegség tünetei:

• Izomgyengeség;
• fáradtság;
• Szív-szívdobogás.

A gyengeség megnyilvánulása, az étvágy romlása, az ideges túlsúlyosság számos betegség oka, és diagnózist igényel, de sok szülő csodálkozik arról, hogyan ellenőrizheti a mellékvese működését egy gyermekben. Ebben az esetben az orvosok a hormonok mennyiségének vizsgálatát javasolják. A vizsgálati eredmények megbízhatóan igazolják, hogy bizonyos számú hormon van a gyermek vérében. Eredményeik alapján levonhatjuk a megfelelő következtetéseket.

Patológiák és betegségek

A neuroblasztóma egy rosszindulatú daganat. Ez a súlyos betegség vesekárosodást okoz. Az ilyen típusú rosszindulatú daganatok kialakulása nagyon veszélyes és metasztázisok kialakulásához vezethet, ami viszont befolyásolja a nyirokcsomókat, a belső szerveket, a bőrsejteket. Általában a daganat nem nyilvánul meg a korai életkorban, véletlenül észlelhető a gyermekorvos vételekor vagy ultrahangos vizsgálat során.

A jobb és bal oldali mellékvese neuroblasztóma jelenlétét a gyermekek gyors növekedése és fejlődése jellemzi. A mellékvese neuroblasztóma gyermekeknél műtétet igényel. A neuroblasztóma detektálása a fejlődés korai szakaszában kulcsfontosságú egy kis beteg sikeres helyreállításához.

A mellékvesék és az idegrendszer veresége szimpathoblastomával történik. Ez a fajta rák kialakulhat még az embrionális időszakban is, az idegrendszer szerveinek kialakulásakor az embrióban.

A veleszületett mellékvese hiperpláziával hormonális szinten változások figyelhetők meg. Például a fiúkban nő a pénisz, a bőr sötétsége a herezacskóban, a hang megszakítása. A lányokban a fejlődés a férfi típusban történik. A klitoris növekedése, a menstruáció hiánya, a labia növekedése. Ezek a tünetek a gyermek testének funkcionális károsodását jelzik.

A legtöbb esetben megfigyelték a mellékvesekéreg autoimmun pusztulását, és ez az egyik elsődleges krónikus mellékvese elégtelenség egyik oka. A kéreg autoimmun pusztulásának megnyilvánulása az antitestek jelenléte miatt a gyermek vérében.

Veleszületett agenézis (fúzió)

Az újszülöttekben a veleszületett agenesis esetei ritkák. Ha azonban diagnosztizálják a gyermek veleszületett agenézisét, a következmények lehetnek a legsúlyosabbak, még halálosabbak is. A veleszületett agenézis olyan betegség, amelyben az egyik szerv, vagyis a test többi funkciója nem fejlődik ki. Talán két szervnek a májban és a vesékben való felhalmozódása, ami hátrányosan érinti az egész szervezet munkáját.

adrenoleukodisztrófia

Az adrenoleukodystrophia veleszületett formában van, a betegség öröklődik. A betegség a mellékvesékre és az idegrendszerre hat. A betegség progressziója progresszív. Ha nem határoz meg ilyen betegséget egy 4 éves korú gyermeknél, öt vagy hat év végére halálos lehet. A szakemberre történő időben történő utalás segít a gyerekeknek a betegség elkerülésére.

vérzés

A mellékvese vérzésének oka lehet a gyermek testében fellépő fertőzés. Gyakran előfordul, hogy az újszülöttekben a mellékvesék vérzését nem megfelelően kialakított érrendszerben fejezik ki. A tumorok (ciszták, daganatok) megjelenése. A fertőzés jelenléte, stresszes helyzetek vérzést okozhatnak. Az újszülöttek mellékvese veleszületett betegségeiben gyakran említik a halált.

A mellékvesék vérzés a gyermekeknél súlyos betegség. A vérzés oka lehet:

1. Központi karakter;
2. Hajhullás;
3. Expressz szívroham formájában.

A gyermekeknél a mellékvese vérzése a legsúlyosabb következményekkel járhat. A legkevésbé fájdalmas patológia a mellékvesék vérzése, ami gyakran újszülöttek halálát okozza.

Mellékvese elégtelenség

A baba vérében a hormonok hiánya a mellékvese elégtelenségének oka. A hormonok elégtelen felszabadulása okozza a gyermekek akut mellékvese elégtelenségét. A hormontermelés hiánya a vese hibás működésének oka, amely krónikus hipofunkciót képez. A krónikus elégtelenség klinikai tünetei a mellékvesék pusztulásával járnak, vagyis nem megfelelő működésük.

A veleszületett mellékvese hiperplázia

A kéreg veleszületett rendellenességei a mellékvesék problémáit eredményezik a gyermekeknél. Ha nem működik megfelelően, nevezetesen a termelt fehérje csökkenése következtében hiperplázia fordul elő. Ennek eredményeként a gyermek mellékvese elégtelenségben szenved. Van egy hormonális hiba, ami a szervezet egészének hibás működéséhez vezet. A mellékvesekéreg megszerzett diszfunkciója is fennáll. A veleszületett hypoplasia tünetei vannak. A gyermekorvos azonnal képes diagnosztizálni a gyermek testének rendellenességeit. A lányokban a férfiaknál hasonló fejlődés tapasztalható, a fiúknál a korai érettség figyelhető meg.

Elsődleges hiperaldoszteronizmus

Ennek a betegségnek az oka az aldoszteron nevű hormon termelése. A hormon nagy mennyiségben termelődik a szervezetben. Az aldoszteron feladata a vese kálium kiválasztása. A hormon túlzott szekréciója esetén megsértik a renin enzimet, amely felelős az érrendszer és a vérnyomás kiegyensúlyozott munkáért. A hormonális egyensúlyhiány jele a szívpatológiák, fejfájás és görcsök megjelenéséhez vezet éjszaka. A hormonális egyensúlyhiány jele lehet a megnövekedett vérnyomás.

daganatok

Gyakran előfordul, hogy a mellékvesék hatására jóindulatú daganatok lépnek fel. A jóindulatú daganat károsodásának gyakorisága magasabb, mint egy rosszindulatú daganat. A daganat megfertőzi a mellékvese kéregét és hajlamos növekedni. Mint minden neoplazma, műtétet és azt követő orvosi kezelést igényel. A gyermekeknél sok tumor nem rendelkezik a betegség tüneteivel.

A mellékvese neuroblasztóma gyermekeknél egyfajta rosszindulatú daganat. A korai neoplazma kimutatása a sikeres kezelés kulcsa. Az újszülöttekben hematómák fordultak elő. Egy újszülött csecsemő hematomája születési sérülés eredménye, valamint egy megszerzett. Lehetséges, hogy a hematómát érintéssel meg lehet határozni, nem lesz szükség ultrahangvizsgálatra.

Mellékvese ciszták

A mellékvese cisztái gyermekkorban ritkák. A betegség nem fejeződik ki a fejlődés korai szakaszában. Azonban ez a mellékvese-betegség a gyerekekben képes haladni. Ez tükröződik a gyermek cisztájának térfogatának növekedésében. Lehetőség van a baba cisztájának meghatározására ultrahang alatt.

Miért veszélyesek az ilyen eltérések?

A mellékvesék fontos szerepet játszanak az élet folyamatában. Meghatározzák a fő funkciót - a test teljes fizikai fejlődését. Ha ezek a szervek nem működnek, az idegrendszeri, szív- és érrendszeri rendszer szenved. A testben a metabolizmus a megfelelő működésük következtében a serdülőknél kifejeződik a nemi hormonok kialakulásában. Ha a hormonális rendellenességek különböző betegségek kialakulását okozhatják.

Az orvosi gyakorlatban jelen van a krónikus fáradtság szindróma kifejezés. A mellékvesék felelősek az idegrendszerért, így a stresszes helyzetek negatív hatást gyakorolnak teljes értékű munkájukra. Az idegrendszer rendellenessége mellékvesefáradást okozhat.

diagnosztika

A helyes diagnózis elvégzése érdekében konzultáljon szakemberrel és laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni. Először is, teszteljünk, ultrahangvizsgálatot kell végezni a daganatok (tumorok, ciszták) megjelenésére. Ne vegye figyelembe a rosszindulatú daganatok megjelenését, mint például a mellékvese neuroblasztóma gyermekeknél, valamint más rosszindulatú daganatok jelenléte. Vegyünk egy vérvizsgálatot, hogy megállapítsuk a kortizol, a mellékvesekéreg által termelt hormon normáját. A mellékvesekéreg hiperfunkciója akkor következik be, amikor a vérplazmában a kortizol szintje csökken.

A kortizol befolyásolja a fehérjék, zsírok és szénhidrátok metabolizmusát. A kortizol körülbelül tíz százaléka a fehérjékhez nem kötött állapotban van a plazmában. A kortizolt a mellékvesekéreg termeli, és a szív és az idegrendszer stabil működéséhez szolgál. Az a helyzet, amikor a plazma kortizol szintje kisebb, mint a megállapított norma, a mellékvesék és az idegrendszer hibás működéséhez vezet. A kortizol aránya felnőttekben 10 mg / deciliter. Lehetséges a vérben lévő kortizol szintjének növelése vagy csökkentése, ezért naponta kétszer érdemes tesztelni.

kezelés

A gyermekeknél a mellékvese elégtelensége ma a tényleges probléma. A kezelést a betegség súlyosságától és a beteg általános állapotától függően határozzák meg. Annak érdekében, hogy helyreállítsuk a hormonális egyensúlyhiányt, a hormonterápiát alkalmazó felírt gyógyszerek. A Medrol, Glucocorticoid és Cortef gyógyszerek használata közben.

A primer mellékvese elégtelenség diagnosztizálásakor a kezelést glükokortikoidokkal végzik. A glükokortikoidok részt vesznek az anyagcsere folyamatában. Ezért a glükokortikoidok növekedése befolyásolja a szervezetben a megfelelő anyagcserét és kiegyensúlyozott munkáját. A helyettesítő kezelésnél a hidrokortizont felírják. A glükokortikoid-helyettesítő terápiát óvatosan kell végezni.

A dózis éles emelkedése lehet mellékhatások eredménye. A glükózterápia magában foglalja a glükokortikoid gyógyszerek alkalmazását, amelyek közül az egyik a prednizon. A gyógyszer gyulladásgátló hatású, fokozza az immunitást. A prednizolont intravénásan (csepegtetve) adják be.

A kortikoszteroidokkal történő kezelés segít megállítani a gyulladásos folyamatot, de nem szünteti meg a betegség okát. A normális mentális és fizikai fejlődéshez az újszülöttek ásványi-kortikoszoidokat írnak elő. Ajánlatos sót adni az ételekhez. A kezelés során a táplálkozásnak teljesnek és kiegyensúlyozottnak, vitaminokban gazdagnak kell lennie.

Ha a gyógyszeres kezelés nem rendelkezik a kívánt hatással, akkor sebészeti beavatkozást kell alkalmazni.

Hogyan lehet megelőzni a betegségeket

A mellékvese megelőzése a gyermeknél nagyon fontos, mert lehetővé teszi a betegség megelőzését és a súlyos következmények elkerülését. Először is minimálisra kell csökkenteni a stresszes helyzetek megjelenését, amelyek előfordulása káros hatással van az idegrendszerre. A gyermek általános megkeményedése, a baba jó táplálása és a vitaminok bevétele minimálisra csökkenti a betegség előfordulását. Töltsön több időt az egészségére és gyermekeinek egészségére. Légy egészséges és boldog!