Az amiloidózis egy olyan betegség, amely a fehérje anyagcseréjére épül. Amikor ez a betegség a belső szervek szöveti struktúrájában vagy a testben kezd amyloid, egy olyan fehérje, amely a zsírsejtek degenerációja során alakul ki.

A statisztikák szerint az amiloidózis gyakran érinti a középkorú és idős férfiakat. A vese-amiloidózist 100 000 lakosra vetítve körülbelül 1-2 betegnél észlelik.

Mi az?

Az amiloidózis olyan szisztémás betegség, amelyet különböző oldhatatlan fehérjék extracelluláris lerakódása jellemez. Ezek a fehérjék lokálisan felhalmozódhatnak, ami a megfelelő tünetek megjelenését okozza, vagy széles körben elterjedt, beleértve számos szervet és szövetet, ami jelentős szisztémás rendellenességeket és elváltozásokat okoz.

okok

Az egyes szervek (vese, bél, bőr) túlzott károsodásának oka nem ismert.

A betegség tünetei és lefolyása változatosak és függenek az amiloid lerakódások lokalizációjától, a szervekben való előfordulás mértékétől, a betegség időtartamától, a szövődmények jelenlététől.

A leggyakrabban észlelt tünetek összetettsége számos szerv elváltozásával jár.

besorolás

Hat típusú amiloidózis van:

1. Az AH-amiloidózis hemodialízis miatt következik be, amikor egy bizonyos immunglobulin nem szűrt, hanem felhalmozódik a test szövetében;
2. AE-amiloidózis a pajzsmirigy tumorokban jelentkezik;
3. A finn típusú amiloidózis ritka genetikai mutáció.
4. Az elsődleges AL-amiloidózis az immunoglobulinok rendellenes láncainak felhalmozódása a vérben (fehérje a szívbe, a tüdőbe, a bőrbe, a belekbe, a májba, a vesékbe, a vérerekbe és a pajzsmirigybe kerül);
5. Másodlagos amiloidózis (AA-típus). Általánosabb nézet. Elsősorban a szervek gyulladásos elváltozásai, a krónikus destruktív betegségek, a tuberkulózis miatt. A vesék másodlagos amiloidózisa a krónikus bélbetegségek (fekélyes vastagbélgyulladás, Crohn-betegség) és a tumor növekedésének következménye. Az AA típusú amiloid hosszú távú gyulladásos folyamat esetén a máj által szintetizált alfa-globulin fehérjéből áll. Az alfa-globulin fehérje szerkezetében a genetikai lebontás azt a tényt eredményezi, hogy a szokásos oldható fehérje helyett oldhatatlan amiloid keletkezik.
6. Az örökletes AF-amiloidózis (mediterrán láz) autoszomális recesszív mechanizmussal rendelkezik, és főleg bizonyos etnikai csoportokban fordul elő (fehérje lerakódás a szívben, vérerekben, vesékben és idegekben).

Leggyakrabban a vesét érintik, kevésbé a lép, a belek és a gyomor. A betegségnek többnyire komplex jellege van, több szerv elváltozásával. A betegség súlyosságát annak időtartama, komplikációk és lokalizáció jellemzi.

tünetek

Az amiloidózis klinikai képe változatos: a tüneteket a betegség időtartama, az amyloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervfunkció mértéke és az amiloid biokémiai szerkezete határozza meg.

Az amiloidózis kezdeti (látens) szakaszában a tünetek hiányoznak. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkópiával lehetséges. Ezt követően, mivel a patológiás glikoprotein lerakódása megnő, az érintett szerv funkcionális elégtelensége megjelenik és halad, ami meghatározza a betegség klinikai képét.

Ha a veseművös amidózis mérsékelt proteinuria figyelhető meg hosszú ideig. Ezután kialakul a nefrotikus szindróma. A vesék amiloidózisának fő tünetei a következők:

• a fehérje jelenléte a vizeletben;
• artériás magas vérnyomás;
• duzzanat;
• krónikus veseelégtelenség.

A gyomor-bél traktus amiloidózisa esetén a nyelv növekedése (macroglossia) vonzza a figyelmet, ami az amyloid lerakódásához kapcsolódik a szövetek vastagságában. Egyéb megnyilvánulások:

• hányinger;
• gyomorégés;
• székrekedés, váltakozó hasmenés;
• a vékonybélben a tápanyagok felszívódásának megsértése (malabszorpciós szindróma);
• gastrointestinalis vérzés.

A szív amyloidózisát a tünetek hármasa jellemzi:

• szívritmus zavar;
• szívnagyobbodás;
• progresszív krónikus szívelégtelenség.

A betegség késői szakaszaiban még a kisebb fizikai terhelés súlyos gyengeség, légszomj. A szívelégtelenség hátterében a poliszerositis kialakulhat:

A hasnyálmirigy amyloid károsodása általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt történik. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázt és hepatomegáliát okoz.

A bőr amyloidózisa esetén a nyak, az arc és a természetes hajtások esetében a viaszszerű csomók jelennek meg. Gyakran a bőr amiloidózisa a lichen planushoz, a neurodermitiszhez vagy a szklerodermahoz hasonlít.

Az idegrendszer súlyos amiloidózisa, amelyre jellemző:

• tartós fejfájás;
• szédülés;
• demencia;
• túlzott izzadás;
• ortosztatikus összeomlás;
• az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
• polyneuropathia.

Amikor a beteg izom-csontrendszerének amiloidózisa alakul ki:

• myopathia;
• humeroscapularis periarthritis;
• carpal alagút szindróma;
• szimmetrikus ízületeket érintő poliartritisz.

Vese-amiloidózis

Ennek a betegségnek a kialakulása a szervezetben már létező krónikus betegségek hátterében fordulhat elő. De önállóan is fejlődhet. A klinikusok ezt a típusú patológiát a legveszélyesebbnek tartják. Szinte minden klinikai esetben a betegeknek hemodialízisre vagy szervátültetésre van szükségük. Sajnos az elmúlt években a betegség előrehaladt.

Lehetséges és másodlagos amyloidosis a vesékben. Ez utóbbi az akut gyulladásos folyamatok, krónikus betegségek és akut fertőzések hátterében fordul elő. A leggyakrabban a vesebetilózis akkor fordul elő, ha a beteg tüdő tuberkulózisban szenved.

Máj amiloidózis

Ez a betegség szinte soha nem fordul elő. Leggyakrabban más szervek amyloid elváltozásaival, a lép, a vesék, a mellékvesék vagy a belek kialakulásával együtt alakul ki.

A legvalószínűbb, hogy immunológiai rendellenességek vagy erős púderos fertőző és gyulladásos betegségek okozzák. A betegség megnyilvánulásának legszembetűnőbb jele a máj és a lép növekedése. Nagyon ritkán fájdalmas tünetekkel vagy sárgasággal jár. Ezt a betegséget egy elhasználódott klinika és lassú progresszió jellemzi. A betegség végső szakaszaiban a vérzéses szindróma több megnyilvánulása is kialakulhat. Az ilyen betegeknél az immunitás védelmi funkciója nagyon gyorsan csökken, és védekezővé válnak bármilyen fertőzés ellen.

A máj amiloidózisának jellegzetes változásai a bőr - sápadt és száraz. Lehetséges a portál hipertónia és a máj következő cirrhosisának megnyilvánulása: az amiloidózis fokozatosan megöli a hepatocitákat, és ezeket a kötőszövet helyettesíti.

Az ilyen betegeknél a legveszélyesebb szövődmény a májelégtelenség és a hepatikus encephalopathia kialakulása.

diagnosztika

Az amiloidózist nem könnyű azonosítani, mert ehhez számos tanulmányra lesz szükség. A betegség másodlagos formája könnyebben kimutatható, mint az elsődleges, mert előfordulása megelőzi a betegség előfordulását.

A betegség standard vizsgálata amiloid vizeletminták, metilén-kék és congorah felhasználásával. Ezek a vegyszerek általában megváltoztatják a vizelet színét, és az amiloidózisban szenvedő betegeknél nincs.

• Máj-amiloidózisban biopsziát használnak, mikroszkóp alatt vizsgálja a szúrást, a diagnosztikus az amiloid által érintett sejteket látja, meghatározza a betegség mértékét és stádiumát.
• A vese-amiloidózisban a Kakovsky-Adissa módszert alkalmazzák, amely lehetővé teszi a fehérje és eritrociták kimutatását a vizelet üledékben a betegség korai szakaszában, a vizelet fehérje - albumin, hengerek és sok fehérvérsejt kialakulásával.
• Az EKG-tanulmány szerint a szív-amiloidózis kimutatása lehetséges, a fogak alacsony feszültsége jellemzi, ultrahangos vizsgálat során a szív echogenitása megváltozik, és az atria megvastagodik. Ezeknek az instrumentális vizsgálatoknak az adatai lehetővé teszik az amiloidózis diagnosztizálását az esetek 50-90% -ában.

Rendkívül nehéz diagnosztizálni az elsődleges amiloidózist, mivel a klinikai vizsgálatok során ritkán észlelhető a megnyilvánulása, leggyakrabban a vizeletben és a vérben nem figyelhető meg specifikus változás. Amikor a folyamat súlyossága jelentősen növeli az ESR-t, a vérlemezkeszám és csökkenti a hemoglobin-tartalmat.

Amiloidózis kezelés

Az amiloidózis etiológiájával és patogenezisével kapcsolatos ismeretek hiánya a kezelésével kapcsolatos nehézségeket okoz. A másodlagos amiloidózisban fontos az alapbetegség aktív terápia.

A táplálkozási irányelvek azt javasolják, hogy korlátozzák az étkezési só és a fehérje bevitelét, beleértve a nyers májot is. Az amiloidózis tüneti kezelése bizonyos klinikai tünetek jelenlététől és súlyosságától függ.

4-amino-kinolin-készítmények (klorokin), dimetil-szulfoxid, unitiol, kolhicin rendelhetők patogenetikai terápiának. A primer amiloidózis kezelésére citosztatikumokkal és hormonokkal kezelt kezelési rendet (melpholan + prednizon, vinkristin + doxorubicin + dexametazon) alkalmazzák. A CRF kialakulásával hemodialízis vagy peritoneális dialízis jelezhető. Bizonyos esetekben felvetődik a vese- vagy májtranszplantáció kérdése.

kilátás

A prognózis az amiloidózis típusától és a folyamatban részt vevő szervrendszerektől függ. A mielóma AL-amiloidózisa a legrosszabb prognózis: általában egy éven belül megfigyelhető a halál. A kezeletlen ATTR-amiloidózis 10-15 év után is halálosan végződik. A családi amiloidózis más formáiban a prognózis más. Általánosságban elmondható, hogy a vese és a szív károsodása bármilyen típusú amiloidózis esetén nagyon súlyos patológia.

Az AA amiloidózis prognózisa az alapbetegség kezelésének sikerétől függ, bár a betegek ritkán tapasztalják meg az amiloid lerakódások spontán regresszióját ilyen kezelés nélkül.

amyloidosis

Az amiloidózis olyan szisztémás betegség, amelyben az amiloid (fehérje-poliszacharid anyag (glikoprotein)) lerakódása szervekben és szövetekben történik, ami funkciójuk megsértéséhez vezet.

Az Amyloid gömb alakú és fibrilláris fehérjékből áll, amelyek szorosan összefonódnak a poliszacharidokkal. Az amyloid enyhe lerakódása a mirigy szövetekben, a parenchymás szervek stroma, a vérerek falai nem okoznak klinikai tüneteket. De a szervekben jelentős amiloid lerakódások jelentkeznek. Az érintett szerv térfogata növekszik, szövetei viaszosak vagy zsírosak. A szerv további atrófiája a funkcionális elégtelenség kialakulásával alakul ki.

Az amiloidózis előfordulása 50 000 főre 1 eset. A betegség gyakoribb az idősebbek körében.

Okok és kockázati tényezők

Az amiloidózis általában a tartós, púpos gyulladásos (bakteriális endokarditisz, bronchektázis, osteomyelitis) vagy krónikus fertőző (malária, aktinomikózis, tuberkulózis) betegségek hátterében alakul ki. Ritkán ritkábban alakul ki amyloidosis a rákos betegekben:

• tüdőrák;
• vese rák;
• leukémia;
• Hodgkin-kór.

Az amiloidózis különböző szerveket érinthet, és a betegség klinikai képe változatos.

Az alábbi betegségek amiloidózishoz is vezethetnek:

• sarcoidosis;
• Whipple-betegség;
• Crohn-betegség;
• fekélyes vastagbélgyulladás;
• pszoriázis;
• ankylozáló spondylitis;
• rheumatoid arthritis;
• atherosclerosis.

Nemcsak megszerzett, hanem örökletes formái vannak az amiloidózisnak. Ezek a következők:

• Mediterrán láz;
• Portugál neuropátiás amiloidózis;
• Finn amiloidózis;
• Dán amiloidózis.

Az amiloidózis tényezői:

• genetikai hajlam;
• celluláris immunitási zavarok;
• hyperglobulinaemia.

A betegség formái

Az okokat okozó okoktól függően az amiloidózis több klinikai formára oszlik:

• szenilis (szenilis);
• örökletes (genetikai, családi);
• másodlagos (megszerzett, reaktív);
• idiopátiás (elsődleges).

Az amiloid lerakódások főként elhelyezett szervétől függően:

• vese-amiloidózis (nefrotikus forma);
• szív-amiloidózis (kardiopátiás forma);
• az idegrendszer amyloidózisa (neuropátiás forma);
• máj amiloidózis (hepatopátiás forma);
• mellékvese amiloidózis (epinephropathic forma);
• ARUD-amiloidózis (a neuroendokrin rendszer szerveinek amiloidózisa);
• vegyes amiloidózis.

Az amiloidózis helyi és szisztémás. Helyi amiloidózis esetén egy szerv domináns károsodása figyelhető meg, szisztémás egy-kettő vagy több.

tünetek

Az amiloidózis klinikai képe változatos: a tüneteket a betegség időtartama, az amyloid lerakódások lokalizációja és intenzitása, a szervfunkció mértéke és az amiloid biokémiai szerkezete határozza meg.

Az amiloidózis kezdeti (látens) szakaszában a tünetek hiányoznak. Az amiloid lerakódások kimutatása csak mikroszkópiával lehetséges. Ezt követően, mivel a patológiás glikoprotein lerakódása megnő, az érintett szerv funkcionális elégtelensége megjelenik és halad, ami meghatározza a betegség klinikai képét.

Az amiloidózis tényezői: genetikai hajlam, sejt immunitás megsértése, hyperglobulinemia.

Ha a veseművös amidózis mérsékelt proteinuria figyelhető meg hosszú ideig. Ezután kialakul a nefrotikus szindróma. A vesék amiloidózisának fő tünetei a következők:

• a fehérje jelenléte a vizeletben;
• artériás magas vérnyomás;
• duzzanat;
• krónikus veseelégtelenség.

A szív amyloidózisát a tünetek hármasa jellemzi:

• szívritmus zavar;
• szívnagyobbodás;
• progresszív krónikus szívelégtelenség.

A betegség késői szakaszaiban még a kisebb fizikai terhelés súlyos gyengeség, légszomj. A szívelégtelenség hátterében a poliszerositis kialakulhat:

• perikarditis-effúzió;
• pleurális effúzió;
• ascites.

A gyomor-bél traktus amiloidózisa esetén a nyelv növekedése (macroglossia) vonzza a figyelmet, ami az amyloid lerakódásához kapcsolódik a szövetek vastagságában. Egyéb megnyilvánulások:

• hányinger;
• gyomorégés;
• székrekedés, váltakozó hasmenés;
• a vékonybélben a tápanyagok felszívódásának megsértése (malabszorpciós szindróma);
• gastrointestinalis vérzés.

A hasnyálmirigy amyloid károsodása általában krónikus hasnyálmirigy-gyulladás leple alatt történik. Az amiloid lerakódása a májban portális hipertóniát, kolesztázt és hepatomegáliát okoz.

A bőr amyloidózisa esetén a nyak, az arc és a természetes hajtások esetében a viaszszerű csomók jelennek meg. Gyakran a bőr amiloidózisa a lichen planushoz, a neurodermitiszhez vagy a szklerodermahoz hasonlít.

Amikor a beteg izom-csontrendszerének amiloidózisa alakul ki:

• myopathia;
• humeroscapularis periarthritis;
• carpal alagút szindróma;
• szimmetrikus ízületeket érintő poliartritisz.

Az idegrendszer súlyos amiloidózisa, amelyre jellemző:

• tartós fejfájás;
• szédülés;
• demencia;
• túlzott izzadás;
• ortosztatikus összeomlás;
• az alsó végtagok bénulása vagy parézise;
• polyneuropathia.

Lásd még:

diagnosztika

Tekintettel arra, hogy az amiloidózis különböző szerveket érinthet, és a betegség klinikai képe változatos, diagnózisa bizonyos nehézségeket okoz. A belső szervek funkcionális állapotának értékelése lehetővé teszi:

• ultrahang;
• echokardiográfia;
• EKG;
• X-sugarak;
• gastroszkópia (endoszkópia);
• sigmoidoscopy.

Az amiloidózis előfordulása 50 000 főre 1 eset. A betegség gyakoribb az idősebbek körében.

Tegyük fel, hogy a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján az amiloidózis kimutatható:

• anémia;
• thrombocytopenia;
• hypocalcaemia;
• hyponatraemia;
• hyperlipidaemia;
• hypoproteinemia;
• cylindruria;
• leukocyturiában.

A végső diagnózis elvégzéséhez szükséges az érintett szövetek (rektális nyálkahártya, gyomor, nyirokcsomók, íny, vese) szúrási biopsziája, majd a kapott anyag szövettani vizsgálata. Az amyloid fibrillumok kimutatása a vizsgált mintában megerősíti a diagnózist.

kezelés

A primer amiloidózis kezelésében glükokortikoid hormonokat és citotoxikus szereket alkalmazunk.

A másodlagos amiloidózisban a kezelés elsősorban a háttérbetegségre irányul. Szintén előírta a 4-amino-kinolin-sorozat gyógyszereket. Ajánlott alacsony fehérjetartalmú étrend a só korlátozásával.

A végstádiumú krónikus veseelégtelenség kialakulása a hemodialízis indikációja.

Lehetséges komplikációk és következmények

Az amiloidózist a következő kórképek bonyolíthatják:

• cukorbetegség;
• májelégtelenség;
• gastrointestinalis vérzés;
• veseelégtelenség;
• a gyomor és a nyelőcső amyloid fekélyei;
• szívelégtelenség.

kilátás

Az amiloidózis krónikus, progresszív betegség. A szekunder amiloidózisban a prognózist nagyrészt az alapbetegség kezelésének lehetősége határozza meg.

A komplikációk kialakulásával a prognózis romlik. A szívelégtelenség tüneteinek megjelenése után a várható élettartam általában nem haladja meg a több hónapot. A krónikus veseelégtelenségben szenvedő betegek várható élettartama 12 hónap. Ez a periódus hemodialízis esetén kissé megnövekedett.

megelőzés

Az elsődleges (idiopátiás) amiloidózis megelőzése hiányzik, mivel az ok ismeretlen.

A szekunder amiloidózis megelőzéséhez fontos, hogy azonnal azonosítsuk és kezeljük a fertőző, onkológiai és gennyes gyulladásos betegségeket.

Az amiloidózis genetikai formáinak megakadályozása a párok orvosi genetikai tanácsadását jelenti a terhesség tervezési szakaszában.

A cikkhez kapcsolódó YouTube-videók:

Oktatás: 1991-ben végzett a Tashent Állami Orvostudományi Intézetben, orvosi diplomával. Ismételten fejlett képzéseket tartott.

Munkatapasztalat: a városi anyasági komplexum érzéstelenítője-resuscitátor, a hemodialízis osztály újraélesztője.

Az információ általános és csak tájékoztató jellegű. A betegség első jeleihez forduljon orvoshoz. Az önkezelés veszélyes az egészségre!

Az Egyesült Királyságban létezik olyan törvény, amely szerint a sebész megtagadhatja a beteg egy műveletét, ha dohányzik vagy túlsúlyos. Egy személynek lemondania kell a rossz szokásokról, és akkor talán nem lesz szüksége műtétre.

Nagyon kíváncsi az orvosi szindrómák, például az objektumok megszállott lenyelése. Egy mániában szenvedő beteg gyomrában 2500 idegen tárgyat találtak.

Baktériumok milliói születnek, élnek és meghalnak a belekben. Csak erős növekedéssel láthatók, de ha összejönnek, akkor rendszeres kávéscsészébe illeszkednek.

A működés során agyunk egy 10 wattos izzóval egyenértékű energiát fogyaszt. Tehát egy izzó képe a fej fölött egy érdekes gondolat kialakulásának pillanatában nem messze van az igazságtól.

Korábban az ásítás gazdagítja a testet oxigénnel. Ezt a véleményt azonban elutasították. A tudósok bebizonyították, hogy ásítással az ember lehűti az agyat és javítja teljesítményét.

Ha a máj megállt, a halál 24 órán belül történt.

Számos gyógyszer eredetileg kábítószerként forgalmazott. A heroint például a baba köhögés elleni gyógyszereként forgalmazták. A kokainot az orvosok anesztéziaként és a tartósság növelésének eszközeként ajánlották.

A betegek 5% -ánál az antidepresszáns klomipramin orgasmust okoz.

Az Oxfordi Egyetem tudósai olyan tanulmányokat tartottak, amelyekben arra a következtetésre jutottak, hogy a vegetarianizmus káros lehet az emberi agyra, mivel tömegének csökkenéséhez vezet. Ezért a tudósok azt ajánlják, hogy ne zárják ki a halakat és a húst a táplálkozásukból.

Azok az emberek, akik rendszeresen reggeliznek, kevésbé valószínű, hogy elhízottak.

A legtöbb nő több örömet szerezhet a gyönyörű testükről a tükörben, mint a szextől. Szóval, a nők törekednek a harmóniára.

Sok tudós szerint a vitamin-komplexek gyakorlatilag haszontalanok az emberek számára.

A képzett személy kevésbé hajlamos az agybetegségekre. A szellemi tevékenység hozzájárul a további szövetek kialakulásához, kompenzálva a betegeket.

Az a munka, amely nem a személy kedvelője, sokkal károsabb az ő pszichéjére, mint a munka hiánya.

A máj a testünk legnehezebb szerve. Átlagos súlya 1,5 kg.

A férfiak erős nemek. Bármelyik, a legerősebb és bátorabb ember hirtelen védtelenül és rendkívül zavarba kerül, amikor a problémákkal szembesül.

Amyloidosis a belső szervek, mi az

Vese-amiloidózis - mi ez

A vesék amiloidózisa olyan betegség, mint amiloid disztrófia vagy teljes amiloidózis, egy speciális formája. Ezt a kóros állapotot egy olyan specifikus glikoprotein extracelluláris anyagában történő lerakódása jellemzi, amely nem jellemző egy normál szervezetre, az amiloidra. A latin "amiloid" -ból lefordítva "keményítőszerű", amely az anyag fizikai-kémiai tulajdonságait tükrözi. Így az amiloidózis a szervezetben előforduló fehérje-energia rendellenességek következménye, és az így létrejövő amiloid az egyes szervek sejtjeire történő felhalmozódása és nyomása következtében fokozatosan az atrófiájához vezet.

A betegségek előfordulása

A kóros és statisztikai vizsgálatok szerint a vese amiloidózis, mint szisztémás betegség, a populáció 1% -ánál fordul elő. Ugyanakkor az előfordulási arány magasabb az USA-ban és Európában, mint az ázsiai régiókban. Ennek magyarázata a táplálkozás sajátosságaiban rejlik: az ázsiai országok népessége alacsony koleszterin- és állati fehérjéket fogyaszt. Az európai országok közül Spanyolországban és Portugáliában a morbiditás tekintetében a vezető helyet foglalják el (1,92% és 1,43%), ami a családi (genetikailag meghatározott) amiloidózisok terjedésével jár.

Ez a vesebetegség gyakran a 40-50 éves férfiakat érinti; a gyermekek és az újszülöttek vesebetegségének eseteit is leírják.

A betegség okai és mechanizmusai

Jelenleg az amiloidózis önálló betegségként fordul elő (primer amiloidózis). A másodlagos amiloidózis okai a tuberkulózis és más fertőző folyamatok (malária, szifilisz), reumatoid arthritis, különböző szervek és szövetek gennyes-romboló betegségei; ezekben az esetekben a vese-amiloidózis általában több évvel az alapbetegség kialakulása után következik be.

A tudományos közösség közül ma sok elmélet magyarázza a betegség kialakulásának mechanizmusait. Az univerzálisabb a mutációs elmélet, amely kimondja, hogy a sejtek teljes klónjának kialakulása, a génmutációból származó amiloidoblasztok fontosak a betegség kialakulásában. Ez az elmélet a betegségek, például az amiloidózis és a daganatos folyamat fejlődésének mechanizmusait ötvözi.

Az amiloidogenezis más modern elmélete a betegség patogenezisében tükrözi az olyan tényezők hatását, mint a szérumalbumin csökkenése és a globulin frakciók növekedése; a retikulo-endoteliális rendszer sejtjeinek fehérjét termelő funkciójának megsértése; a sok mikroorganizmus, a bomlástermékek és az életfunkciók képessége, hogy az autoantigének szerepét játsszák, ezáltal a testben az autoimmun reakciók teljes kaszkádját kiváltva.

Klinikai kép

Az amiloidózis mint szisztémás betegség szerkezetének fontos klinikai jelentősége a vese-amiloidózis, az általános kóros folyamat legkorábbi és legjellemzőbb megnyilvánulása.

A vesék amiloidózisa 4 egymást követő szakaszból áll:

Az I. szakasz - látens - szinte tünetmentes. Az egyetlen megnyilvánulása jelentéktelen és instabil proteinuria lehet. A mikrohematuria és a leukocyturia a betegség ezen szakaszában meglehetősen ritka megnyilvánulások. Egyes betegeknél a dysproteinémia és az ESR enyhe növekedése is megfigyelhető.

A II. Stádiumot - a proteinuricát - tartós, állandó proteinuria jellemzi. A vizeletben a fehérje elvesztése nagymértékben változik (0,1-3 g / l). Jellemzően a cylindruria, a mikrohematuria, a lehetséges leukocituria. A vizeletben a magas fehérjeveszteség miatt hipoproteinémia figyelhető meg (a vérszérum teljes fehérje szintjének csökkenése). Ennek a szakasznak a megnyilvánulása az ESR, a enyhe anaemia, az elektrolit-egyensúly változásainak növekedése.

A vese-amiloidózis harmadik (nefrotikus) stádiumának fő megnyilvánulása a kifejezett proteinuria, a hipoproteinémia, a vér koleszterinszintjének jelentős növekedése, a masszív ödéma megjelenése, ami rosszul alkalmazható a diuretikus terápiára. Az ESR tartós növekedése, vérszegénység; az elektrolit zavarok haladnak. A betegek felére jellemző a máj és a lép lépése. A betegség ebben a szakaszában észlelt hipotenzió a mellékvesék patológiai folyamatában való részvétel eredménye.

A IV. Terminális stádiumot (azotémiát) súlyos krónikus veseelégtelenség kialakulása jellemzi, amely a legtöbb esetben a halál oka.

diagnosztika

A vese-amiloidózis diagnosztizálásához fontos a húgyúti szindróma (proteinuria, mikrohematuria, cilindruria, leukocyturia lehetséges) helyes értelmezése. A vérben csökken a teljes fehérje mennyisége a globulin frakció relatív növekedésével, koleszterinémiával; késői stádiumban a specifikus kettős törésű lipidek megjelenése jellemző. Az amiloidózis diagnózisában fontos a vér fibrinogén magas szintje.

Hepatolienális szindrómát (a máj és a lép méretének növekedését) számos betegnél észlelték.

A diagnózis a szerológiai reakciókat is segíti, ami a vese intravitális biopsziáját végzi.

A kezelés fő irányai

A vesék amiloidózisának kezelése összetett, kombinálhatja a konzervatív és sebészeti terápia elveit.

Az étrend fontos szerepet játszik a kezelésben. A betegség kezdeti szakaszában ajánlatos csökkenteni a fehérje bevitelét az élelmiszerekkel, ugyanakkor növelni a vitaminokkal és káliumsókkal gazdag élelmiszerek mennyiségét. A vizeletben növekvő fehérjeveszteség miatt az étrendet a magas fehérjetartalmú élelmiszerek bevitelének növelésével bővítik. Fontos szerepet játszott a nyers vagy félig sült máj kezelésében.

A vese-amiloidózis patogenetikai terápiájában a deszenzitizáló szereket használják (suprastin, pipolfen, delagil), unithiol (gátolja az amiloid fehérjék kötődését), anabolikus szteroidok. Diuretikumokat használnak az ödéma kezelésére.

A betegség későbbi szakaszaiban a hemodialízist kezelik; ezzel a patológiával a veseátültetés vitatható kérdés.

Mi is kínálunk egy kis videót a cikkünk témájáról, reméljük, hogy hasznos lesz az Ön számára:

Vese-amiloidózis mi az

A vesék amiloidózisa olyan kóros állapot, amely egyes vegyületek felhalmozódásával jár a vese szövetében vagy a sejtjein kívül.

Az ilyen funkcionális kollekció a párosított szervek munkájában rendszerint egy szisztémás betegség következménye, amit amiloidózisnak is neveznek.

A patológia kialakulása a fehérje- és szénhidrátvegyületek anyagcsere-folyamataiban az emberi testben bekövetkező rendellenességek hátterében történik.

A vesekárosodás az egyik kapcsolódó jel, ezért az amiloidózist ödéma és nephropathia, gyakran veseelégtelenség, az életképesség biztosításához szükséges egyes elemek krónikus meghibásodása kíséri.

A vese-amiloidózis változó súlyossági fokon jelentkezhet, diétával és gyógyszerrel módosítható, vagy sebészeti beavatkozást igényel.

A probléma jellege és előfordulásának általános módjai

Az abszolút azonos fogalmak közé tartoznak a vese-amiloidózis nevei, amelyeket gyakran szinonimaként (amyloid nephrosis vagy a vesék amiloid disztrófiája) neveznek, mert a patológia kialakulásának szakaszát vagy formáit jelölik.

Ez a n jogsértés a közös feltételek számát jelenti. A megkülönböztetés általános kritériumai szerint a tezaurizmus vagy a felhalmozódási betegségek. Az ilyen betegségek jellegzetessége, hogy a természetes szintézis vagy metabolizmus megsértése következtében az egyes anyagok sejtjeiben túlzott koncentráció áll fenn.

A felhalmozódás (vagy halmozott retikulózis) betegségei az egyes anyagok sejtjei fiziológiás tartalmának normáinak túllépéséhez vezethetnek.

A különböző típusú retikulózis (és nagyon kevés) esetén a rendszer meghibásodása különböző etiológiák miatt fordulhat elő, amelyek megosztottak (a szervezetben a patológiás folyamatok eredményeként fejlődő) vagy veleszületett (átadott embereknek a génlánc zavaraival együtt).

A betegség nevét az anyag képezi, amelynek feleslegét a sejtekben megfigyeljük, és annak eltolódását:

a szénhidrátok többlete glikogenózist és mukopoliszacharidózist eredményez; a túlzott purinok köszvényt okoznak; az ásványi anyagcsere termékeinek sokfélesége, hemokromatózist vagy hepatocerebrális disztrófiát hoz létre; az örökletes enzimopátiák fermentopátiát okoznak; felhalmozódott lipidek - a leggyakoribb ok, ami a leukodystrophiához, a Gaucher-betegséghez, Niemann-Pickhez vezet; az amiloidózis fehérjék felhalmozódása, stb.

A vesék amiloidózisa rendkívül ritka betegség, amelynek előfordulási gyakorisága sokkal kisebb számot mutat, mint más, gyakrabban felhalmozódó betegségeknél.

A fehérje-bázisok lerakódása a vesékszövetekben a helyi amiloidózis példája, amelyben a rendellenesség csak a párosított szervek szegmenseiben terjed ki.

A diagnosztizált lokális betegség megjelenése nem jelenti azt, hogy egy ilyen forma nem része a szisztémás rendellenességnek, és ha a vesefunkció diagnózisát észlelik, a test nem befolyásolja más szerveket.

A helyi forma hatással lehet a szívre és a bőrre, a nyelvre és a hörgőkre. A vese-amiloidózisban csak egy párosított szerv van hatással, ha helyi vagy más testrészek, ha a szisztémás betegség része.

Ez egy poliétológiai betegség, amelynek okát néha meglehetősen nehéz megállapítani.

A betegség formái és megkülönböztetése

Az amiloid lerakódás különböző okokból megfigyelhető a vesékben, és különböző okok miatt jelen lehet a szervezetben.

E betegség megjelenését ezek a jelek megkülönböztetik. A patológia megjelenhet a testben olyan formákban, amelyek útvonalait és életkori jellemzőit különböztetik meg.

vese-amiloidózis, amely az öröklött gén egy részének (genetikai vagy veleszületett amiloidózis) módosításának eredményeként nyilvánul meg, és ez lehet külön faj (családi, neuropátiás, szakaszos betegségben nyilvánul meg); a primer vese-amiloidózis idiopátiásnak tekinthető, ha nem a gyakori előfordulásra, és az amiloid prekurzorok jelenlétére a természetes immunoglobulin-vegyületekben; másodlagos amiloidózis, amely a szervezetben jelen lévő krónikus fehérje patológiából származik, súlyos betegségek (tuberkulózis, osteomyelitis, légzőszervi elváltozások vagy különböző etiológiák gyulladásos folyamatai); a szenilis amiloidózis 80 éves kor után következik be, általában a szív és a hasnyálmirigy kórképei, az agyi aktivitás károsodása, amely összefüggésben áll az életkorral kapcsolatos visszafordíthatatlan változásokkal; A vese idiopátiás amyloidózisa nem a betegség külön formája, hanem arra utal, hogy a fent felsorolt ​​kimutatott patológia nem teszi lehetővé, hogy megbízható előfordulási okot hozzon létre.

A vesekárosodás etiológiai besorolása a jelen lévő fehérje bázisok felhalmozódásával nem teljes. Sok kutató szerint a provokáló tényező megbízható észlelésének lehetetlensége miatt ez a megkülönböztetés nem eléggé objektív.

Ezen túlmenően minden csoportban különböző jogsértések lehetnek, amelyek a többi differenciálódás alapjává váltak. Egyes forrásokban, mint külön kategória, megkülönböztetik a hemodialízissel kapcsolatos amiloidózist, de a legtöbb kutató nem lát okot egy ilyen egységre.

A vese-amiloidózisnak nevezett állapotok helyes kezelésének meghatározásához a szubklinikai kép összes összetevője és minden objektív ismerete szükséges.

Amyloidosis, mint az anyagcsere rendellenességek formája

A negatív folyamat kialakulása, függetlenül attól, hogy ez primer amiloidózis vagy szisztémás, attól a pillanattól kezdődik, amikor a negatív tényezők állandó bevitele van.

Ezek krónikus és meggyengült kudarcot okoznak. Ennek eredménye az amiloidok képződése.

A fehérjék és a poliszacharidok egy atípusos komplexhez kapcsolódnak, amely a vérben lévő glikoproteinekre adott reakcióként jelenik meg.

Általában a probléma a fehérje-poliszacharid-vegyületek különböző szövetekben történő lerakódásában rejlik, amely idővel jelentős kellemetlenségeket okoz a természetes szerkezetek számára.

Ez az amiloidózis kialakulásához vezet. A felesleges vegyületek időbeli felhalmozódása az egészséges szövetek degenerálódását és más sejtekkel és komplexekkel való helyettesítését okozza.

Az örökletes amiloidózis ugyanaz a folyamat, csak a destruktív mechanizmus van beágyazva a gén egy részébe ágyazott szerkezetre vonatkozó helytelen információkba.

Ami a kezdeti meghibásodást okozza - az empirikus találgatások szintjén marad. A vesék amiloidózisa gyakrabban alakul ki, mint más ilyen típusú változások a szervekben, bár a szívizom, a máj és a lép, a gyomor és a belek amiloidózisa is gyakori károsodás.

Több szerv legyőzésével alakul ki szisztémás amiloidózis, ami gyakran úgy tűnik, hogy teljesen idiopátiás, nincs külső vagy belső előfeltétele.

A fehérje-poliszacharid komplex neve, amelyet szó szerint fordítottunk latinból, keményítő-szerű, mert jellegzetes kékes-zöldes színnel is festett.

Többféle amiloidképződés létezik, amelyek differenciáló jelként szolgálnak a kezelés taktikájának meghatározásában.

Egy ilyen megkülönböztetés segít a strukturális szerkezetnek az alapbetegség közelítő okának meghatározásában.

A vesék ATTR-je - vese-amiloidózis - egy ritka patológiás jellegzetesség, amely a szenilis szisztémás formára és a polyneuropathiára jellemző (az idegrendszer károsodása a gén szintjén, mérsékelt éghajlatban, a családias a gyakori); Az AA amiloidózis egy gyakori strukturális típus, amely gyakrabban fordul elő, mint mások, ami a májfehérje krónikus gyulladásának hátterében keletkezik, ami idővel vesekárosodást okoz; Az AL amiloidózis egy olyan állapot, amelyben az oldhatatlan fehérje szintetizálódik a testben már előforduló örökletes rendellenességek miatt; Az amyloid disztrófia az AA dystrophia természetes eredménye, amely a máj által az állandó feltöltődés következtében szintetizált fehérje után hiperkoncentrációt eredményez, és aktívan elkezd települni egy vagy több szervben.

A betegek kezdetben szinte észrevétlenül észlelték a kellemetlen tüneteket a gyors fejlődés kezdetén.

Mindenesetre a kockázati tényező a sértő 40, az elsődleges és 60 a másodlagos, de ez csak az esetek gyakorisága. nem általános minta.

A betegség tünetei ritkán fordulnak elő speciális laboratóriumi diagnosztika nélkül, mivel az összes fájdalmas érzés elsősorban az érintett szerv kóros aktivitásának hátterében alakul ki.

A párosított orgona vereségével - ez egy intenzív veseelégtelenség, amely szinte teljesen megzavarja a vesék normális működését.

A betegség fázisa

A klinikai tüneteket leginkább másodlagos amiloidózis (AA) kutatók írják le. Még viszonylagos gyakorisággal (az öröklött etiológia más leírt formáihoz viszonyítva) ez mégsem lehet korrelálható egy, egyértelműen korlátozott patológiai folyamatkal.

Feltételezhető, hogy a betegség ezen formája ugyanúgy előfordulhat az osteomyelitis és a tuberkulózis hátterében, folyamatosan jelen lévő gennyes gyulladásban, reumatoid arthritisben. Hodgkin-betegség vagy más krónikus betegség.

A betegség tünetei, intenzitása és súlyossága a betegség stádiumától függ, amely AA formában a következő sorrendben fordul elő:

preklinikai, gyakorlatilag nem izolált és nem diagnosztizálták a szokásos elsődleges eljárásokkal (a vesék ultrahangával), legfeljebb 5 évig; proteinuric, amelyet a fehérje jelenléte a standard vérvizsgálatokban kimutatott, folyamatosan növekszik, de nem ad más jellegzetes tüneteket egy vagy több évtizedre; a nephrotic már egyértelműen jelzi a patológiás tüneteket, amelyek tünetei hasonlítanak a vese patológiára (vagy más hasonló tünetekkel járó betegségekre) - az állandó szomjúságtól és az ödémától, a felhalmozódástól és a vérnyomás csökkenésétől; az urémiás halálos lehet egy rövid idő alatt, mivel még a legújabb módszerek sem képesek teljesen kinyerni a patológiás fehérje felhalmozódását a szervezetből.

Az utolsó két fázist a beteg éles romlása jellemzi. Egy olyan betegség, amelynek tünetei az urémiás periódusban az étvágy teljes elvesztéséhez, a kontrollálhatatlan hányáshoz vezetnek, amely nem hoz látható látható megkönnyebbülést, majdnem teljesen hiányzik a vizelet funkció.

Ez egy veszélyes állapot, gyenge pulzus és alacsony nyomás mellett, és már. általában más szervek károsodásával jár.

Más formák hasonló klinikai képet mutathatnak, de rendkívül ritkák. Például a családias mediterrán láz, főleg az örmény, zsidó és arabok esetében, amit a szoros kapcsolatban álló házasságok és a területi-genetikai közösség magyaráz.

A Mackl-Wales-szindróma angolul fordul elő, melynek során süketség és urticaria alakul ki. A családi lázzal ellentétben, ahol mindkét szülőnek genetikai hibája van, az elsődleges betegség brit formájának kialakításához elegendő egy génhiba jelenléte egyben.

A patológia és a diagnózis tünetei

Gyakorlatilag hiányzó tünetek ritkán mutatják be a betegség jelenlétét a preklinikai stádiumban, amelyet nem mutatnak ki általános vérvizsgálat vagy ultrahang.

A másodlagos forma fejlesztésének első öt éve, egy személy talán nem is gyanítja, hogy már a kritikus állapot küszöbén van.

A fehérje fehérjét nem különböztetjük meg a tünetek különleges megnyilvánulása, a vérvizsgálatban a fehérje jelenlétének kizárása mellett, de a legtöbb esetben a korábban előforduló betegség megnyilvánulása vagy a rosszul kifejezett egyéb vese-patológiák tulajdonítható.

A nefrotikus betegség kialakulása jellegzetes jelek megnyilvánulásához vezet: a vesék rendellenességei (ha a párosított szervben amiloidózis van jelen), vagy egy komplexebb klinikai kép, ha szisztémás sérülés van.

Néha ezt a stádiumot amiloid-lipoid nephrosisnak vagy edemás stádiumnak nevezik. Jellemzője:

a parenchima teljes zsírszövetvel való helyettesítése; a mikro- és bruttó hematuria jelenléte, amelyben a vér a vizeletben rettenetes és szabad szemmel láthatóvá válik; a diuretikumok ödémára gyakorolt ​​hatása enyhe, ezért folyamatosan jelen vannak; a vizelet kiáramlása lehet állandó és bőséges, vagy teljesen hiányzik; a gyengeség, a fáradtság, a cachexia és az élelmiszerek iránti óvatosság az állapot súlyosságát jelzi; van hypo- vagy magas vérnyomás; a vizeletvizsgálat nemcsak a vér jelenlétét mutatja, hanem a fehérje és a leukocitózis magas koncentrációját is.

Ebben a szakaszban a megfelelő parenchimális változások diagnosztizálására és a szekréciók elemzésére.

A fennmaradó vizsgálatokat azért végezzük, hogy azonosítsuk a betegség mértékét és a betegség más, hasonló tünetekkel járó kórképeket.

Más szisztémás patológiák hátterében előforduló másodlagos amiloidózis könnyen feltételezhető, ha a páciens reumatoid arthritisben szenved, ami az összes leírt eset közel egyharmadát teszi ki.

A gyorsan fejlődő urémiás stádium a nefrotikusoktól még külső jelekkel is eltér.

Ha az ödéma több mint 5 évig tarthat, akkor a ráncos és hegesített szövet, amely nem felel meg a vese közvetlen funkcióinak, gyors krónikus veseelégtelenség kialakulásához vezet.

Mérgezés, duzzanat, hányinger és hányás, melyet magas toxinszintek váltanak ki - csak tüneti megnyilvánulások, de nem a halál fő oka. Vénás trombózis vagy azotémiás urémia vezet.

A páciensnek emésztési rendellenességei és a bélmozgása, más létfontosságú szervek működésének megszakadása, a szemek körüli véraláfutás.

Mindezt súlyos klinikai kép vagy bizonyos típusú jellegzetes megnyilvánulások kísérik (halláscsökkenés, bőrérzékenység csökkenése, szenilis demencia stb.).

A diagnózist a vese lyukasztásával és a vett szövetminták festésével végzik. A legtöbb esetben azonban ez nem különösebben szükséges intézkedés, valamint a radiotopszcintigráfia, amelyet a sérülés mértékének meghatározására használnak.

Vesekárosodás kezelése

A kóros fehérje szintjének csökkentését célzó terápiás taktika. Másodlagos károsodás esetén ez az intenzív képződést okozó kórkép kezelésével érhető el.

A gyógyászat jelenlegi fejlettségi szintjével azonban nehéz megállítani a tuberkulózist és a szifiliszt, a rheumatoid arthritiset vagy az osteomyelitist.

A korai szakaszban bizonyos gyógyszerek lassíthatják a betegség előrehaladását. Különböző működési elveken dolgoznak, a már kialakult komplexek kötődnek, vagy gátolják a szintézisükben részt vevő enzimeket.

Az utolsó szakaszban már hatástalanok, mert a patológiás felhalmozódás már elérte a veszélyes koncentrációt.

Az AA-amiloidózist kolhicin alkaloiddal kezelik, amely nemcsak a korai stádiumban, hanem rendszeresen tartva is megállítja a szervezet életképességét.

Azonban az AL-amiloidózis elleni erőteljes és hatalmas mellékhatásai vannak a kopaszságtól a gyomor-bél traktus megszakadásáig.

A közelmúltban más gyógyszereket fejlesztettek ki, viszonylag új módszert alkalmaztak a beteg saját őssejtjei kezelésére.

A vese-amiloidózis olyan veszélyes betegség, amely örökletes genetikai zavarok vagy más, a szervezetben jelen lévő krónikus kórképek súlyos következménye.

A modern orvostudomány korai szakaszában lassulhat a fejlődés. A legfontosabb dolog az, hogy időben diagnosztizálja, időben kérjen segítséget.

Belső betegségek / klinikusok számára / előadások / SELECTED Előadások (c) A mátrix. Neo / amiloidózis

Orvostudományi jelölt V.N. Kochegurov

A BELSŐ SZERVEK AMYLOIDÓZIÁJA

Az elmúlt években sok ötlet az amiloidózisról és annak kezeléséről megváltozott. Az „amiloidózis” néven egy betegségcsoportot egyesítenek, amelynek megkülönböztető jellemzője egy speciális glikoprotein lerakódása a szövetekben, amely fibrilláris vagy globuláris fehérjékből áll, amelyek szorosan kapcsolódnak a poliszacharidokhoz, az érintett szervek szerkezetének és működésének megsértésével.

Az 1854-ben bevezetett "amiloid" kifejezést R. Virchow ismertette, aki részletesen tanulmányozta a tuberkulózisban, szifiliszben, aktinomikózisban szenvedő személyekben az ún. És csak 100 év múlva Cohen elektronmikroszkópos módszerrel állapította meg fehérje természetét.

Az amiloidózis meglehetősen gyakori patológia, különösen akkor, ha a helyi formák létezését veszi figyelembe, amelynek gyakorisága jelentősen nő az életkorban.

Az amiloidózis formáinak és variánsainak változatossága lehetetlenné teszi az etiológiára és a patogenezisre vonatkozó információk rendszerezését.

Az amiloidózis modern besorolása az amiloidot képező fő fehérje specifitásának elvén alapul. A WHO osztályozása (1993) szerint először az amiloid típusát adjuk meg, majd a prekurzor fehérjét jelezzük, és csak a betegség klinikai formái szerepelnek, felsorolva a domináns célszerveket. Az amyloid típusok minden nevében az első betű „A”, ami „amyloid”, majd az adott fibrilláris fehérje rövidítése, amelyből ez képződött:

AA amiloidózis. A második „A” egy akut fázisú fehérje (SSA-globulin) megjelölése, amely a gyulladásra vagy a tumor jelenlétére válaszul keletkezik (anacute-phaseprotein);

AL-amiloidózis "L" - ezek az immunglobulinok könnyű láncai (lightchains);

ATTR-amiloidózis: "TTR" a transzsztiretin, a retinol és tiroxin transzportfehérje;

AA-amiloidózis Az AA-amiloidot a szérum akut fázisú fehérje alkotja, amely a-globulin, amelyet hepatociták, neutrofilek és fibroblasztok szintetizálnak. A mennyisége sokszor gyulladással vagy tumorok jelenlétével növekszik. Mindazonáltal csak néhány frakciója részt vesz az amiloid kialakulásában, ezért az amiloidózis csak néhány gyulladásos vagy neoplasztikus betegségben szenvedő betegben alakul ki. Az amiloidogenezis végső szakasza - az oldható prekurzor polimerizációja a fibrillumokhoz - nem teljesen tisztázott. Úgy gondoljuk, hogy ez a folyamat a makrofágok felületén membránenzimek és szöveti faktorok részvételével történik, amely meghatározza a szervkárosodást.

Az AA amiloidózis 3 formát egyesít:

Másodlagos reaktív amiloidózis gyulladásos és neoplasztikus betegségekben Ez a leggyakoribb forma. Az elmúlt években előtérbe került a reumatoid arthritis, az ankylozáló spondylitis, a pszoriázisos ízületi gyulladás és a daganatok, beleértve a másodlagos amiloidózis okát is. vérrendszerek (lymphoma, lymphogranulomatosis), valamint fekélyes colitis és Crohn-betegség. Ugyanakkor a krónikus gennyes obstruktív tüdőbetegségek visszaszorulnak a háttérben, valamint a tuberkulózis és az osteomyelitis.

Periódusos betegség (családos mediterrán láz) autoszomális recesszív öröklődéssel. Az arabok, örmények, zsidók és cigányok között etnikai hajlam van rá. Ennek a betegségnek négy formája van: lázas, ízületi, mellkasi és hasi. Az élet első és második évtizedében a betegek nem motivált lázzal vagy ízületi gyulladással rendelkeznek. A betegség debütálása lehetséges a száraz pleurita vagy egy akut hasi kép kialakulásával. Ezen túlmenően ezek az epizódok általában rövid távúak, 7-10 napig tartanak, megjelenésükben sztereotípiák, és hosszú ideig nem okoznak szövődményeket (az ízületek alakváltozásai, deformációi, pleurális lapok tapadásai, tapadási betegsége). Azonban a betegek 40% -ánál az élet második vagy harmadik évtizedében progresszív vese-amiloidózis alakul ki.

Mackle-Wales-szindróma vagy családos nefropátia urticaria-val és süketséggel, autoszomális domináns módon örökölve. Az első életévben a betegek rendszeresen allergiás kiütéseket tapasztalnak, leggyakrabban urticaria vagy angioödéma formájában, lázzal, lymphadenopathiával, ízületi gyulladással és izomfájdalommal, hasi fájdalommal, eozinofil infiltrációval a tüdőbe. Ezek a tünetek 2-7 napon belül spontán eltűnnek, majd remissziót követnek. Ezzel párhuzamosan halláskárosodás keletkezik és halad, és az élet második és harmadik évtizedében a vesék amiloidózisa csatlakozik. Ez az örökletes amiloidózis leggyakoribb változata.

Az AA amiloidózis célszervei leggyakrabban a vesék, valamint a máj, a lép, a belek és a mellékvesék.

AL-amiloidózis Az AL-amiloid az immunglobulinok könnyű láncaiból alakul ki, amelyekben az aminosavak szekvenciája megváltozik, és ez a molekula destabilizálódik és elősegíti az amiloid fibrillumok kialakulását. Ez a folyamat helyi tényezőket foglal magában, amelyek jellemzői meghatározzák a különböző szervek vereségét. Az immunoglobulinokat a csontvelőben lévő plazma- vagy B-sejtek abnormális klónja szintetizálja, amely nyilvánvalóan mutáció vagy T-immunhiány következtében és az utóbbi kontroll funkciójának csökkenésében jelentkezett.

Az AL-amiloidózis két formát tartalmaz:

1) Elsődleges idiopátiás amiloidózis, amelyben nincs előzetes betegség;

2) Amiloidózis a myeloma multiplexben és a B-sejtes tumorokban (Waldenstrom-betegség, Franklin, stb.). Az AL-amiloidózist most egy B-limfocita diszkrácia keretei között vizsgáljuk.

Az AL-amiloidózis fő célszervei a szív, a gyomor-bélrendszer, valamint a vesék, az idegrendszer és a bőr. Az X-véralvadási faktor hiányát az AL-amiloidózisban a hemorrhagiás szindróma kialakulásának oka, a szem körüli jellegzetes vérzéssel ("mosómedve szem").

A szisztémás amiloidózis differenciáldiagnózisában figyelembe kell venni, hogy az AA-típus „fiatalabb”, a beteg átlagos életkora kevesebb, mint 40 év, és az AL-amiloidózis esetében 65 év, mindkét típusú férfiaknál (1.8-1. ).

Az ATTR-amiloidózis két lehetőséget tartalmaz:

Családi neuropátia (kevésbé gyakran szív- és nefropátia), autoszomális domináns öröklési móddal. Ugyanakkor az ATTR-amiloid hepatociták által szintetizált mutáns transtiretint képez, a mutáns fehérjék instabilak és bizonyos körülmények között fibrilláris szerkezetekké csapódnak ki, amiloidot képezve.

Szisztémás szenilis amiloidózis, amely csak az idősekben (70 év felett) alakul ki. Transztiretinre épül, ami normális aminosav-összetételben (azaz nem mutáns), de megváltozott fizikai-kémiai tulajdonságokkal. Az életkorral összefüggő metabolikus eltolódásokhoz kapcsolódnak a testben, és meghatározzák a fibrilláris struktúrák kialakulását.

Ezt a változatot az idegrendszer károsodása jellemzi, ritkábban a vesére és a szívre.

A₂Az M-amiloidózis a szisztémás amiloidózis viszonylag új formája, amely a krónikus hemodialízis gyakorlati bevezetésekor jelent meg. A prekurzor fehérje₂-mikroglobulin, amelyet a legtöbb membránon keresztül nem hemodialízissel szűrtek, és a szervezetben marad. Szintje 20-70-szeresére emelkedik, ami az amiloidózis kialakulásának alapjául szolgál, átlagosan 7 évvel a hemodialízis megkezdése után.

A fő célszervek a csontok és a periartikuláris szövetek. Előfordulhatnak kóros csonttörések. Az esetek 20% -ában karpa alagút-szindrómát figyeltek meg (a kéz első három ujján zsibbadás és fájdalom, az alkarra kiterjedő nyúlványok későbbi fejlődése következtében a karomkötés területén lévő amyloid lerakódások következtében a mediális ideg összenyomódása miatt).

A szisztémás formák mellett lokális amiloidózis is izolálódik, amely minden korban, de idősebbeknél gyakrabban fordul elő, és bármilyen szövetet vagy szervet érint. Gyakorlati jelentőségű az idősek hasnyálmirigyének amiloidózisa (AAIAPP-amiloid). Most már elegendő bizonyíték gyűlt össze, ami arra utal, hogy a 2. típusú cukorbetegség szinte minden esetben az idősekben patogén módon kapcsolódik a hasnyálmirigy-készülékek amiloidózisához, amely a polipeptid-sejtekből képződik.

Az agyi amiloidózist (AV-amiloid) az Alzheimer-cerebrális dementia alapjaként tekintjük. Ugyanakkor a tejsavófehérjét szenilis plakkokba, agyi neurofibrillekbe, edényekbe és membránokba helyezik.

Az amiloidózis minden típusa közül a szisztémás amiloidózis AA és AL formái a legjelentősebbek.

Vese-amiloidózis A szisztémás amiloidózisban leggyakrabban érintett szerv a vese, először az amiloidot a mesangiumba helyezik, majd a glomerulusok alsó membránja mentén, behatolva és a szubepiteliális tér és a Shumlyansky-Bowman kamra feltárásával. Ezután az amiloidot a véredények falain, a piramisok sztróma, a vesék kapszulája tárolja.

A vese-amiloidózis első klinikai megnyilvánulása a proteinuria, amely nemcsak az amiloid lerakódások mennyiségétől függ, hanem a podocita sejtek és lábaik pusztulásától. Először átmeneti jellegű, néha hematuriaval és / vagy leukocyturia-val kombinálva. Ez az amiloidózis neuropátiás változata. A proteinuria stabilizálódásának pillanatától kezdődik a második - fehérjei stádium - a proteinuria növekedésével és a másodlagos aldoszteronizmus kialakulásával és a nefrotikus ödéma előfordulásával kialakuló hipoproteinémia kialakulásával a harmadik – nefrototikus fázis lép fel. A vesék funkcióinak csökkenésével és az azotémia megjelenésével kezdődik a negyedik szakasz - a vesekárosodás azotémiás stádiumában.

A "klasszikus" esetekben a veseelégtelenségben szenvedő betegeknél kialakult a nefrotikus szindróma (NS) az edemás periódussal, és az NA fejlődési ideje egyéni. Fontos megjegyezni, hogy az artériás hypertonia nem jellemző tünet, mivel az SRA-t a renin termelés csökkenése befolyásolja, és csak a fejlett CRF-ben szenvedő betegek 10–20% -ában fordulhat elő.

Figyelemre méltó, hogy amyloidosis esetén a vesék mérete változatlan marad, sőt megnő („nagy faggyúbimbó”), annak ellenére, hogy funkcionálisan alacsonyabbak. A tünet kimutatása ultrahangos vizsgálat és röntgen módszer alkalmazásával fontos diagnosztikai kritérium az amyloid vesekárosodás szempontjából.

Az amiloidózis szívét gyakran érintik, különösen az AL variánsban. Az amiloid lerakódása következtében a szívfal merevsége növekszik, a diasztolés relaxáció funkciója szenved.

Klinikailag ez kardiomegáliában nyilvánul meg (a „szarvasmarha-szív” kialakulásához), a hangok süketsége, a progresszív szívelégtelenség, a kezelésre nem reagáló, ami a betegek 40% -ában a halál oka. Egyes betegeknél a szívkoszorúér-infarktus a koszorúerekben lévő amyloid lerakódások következtében alakul ki, lumenüket megfosztva. Lehetséges a szívszelepek bevonása egy vagy másik szívbetegség és pericardialis elváltozások kialakulásához, amelyek a constrictive pericarditisre emlékeztetnek.

Az EKG-nál a fogak feszültségének csökkenését rögzítik, echokardiográfiával, a kamrai falak szimmetrikus sűrűségét észlelik a diasztolés diszfunkció jeleivel. Az amiloid lerakódások lokalizációjától függően a szívizom szindróma, az AV-blokád, a különböző ritmuszavarok, és néha az EKG-n infarktusszerű képet mutató fókuszváltozások figyelhetők meg.

Az amiloidózisban a gyomor-bél traktus egészében érinti, ami az amiloidózisban szenvedő betegek 22% -ában előforduló patogenomikusan tüneti tünet. Ugyanakkor a dysphagia, a dysarthria, a glossitis, a sztomatitis kialakulása és az éjszakai tünetek nem zárhatók ki a nyelv visszahúzódása és a légutak elzáródása miatt.

Az amyloid lerakódását a nyelőcsőben a funkciók megsértése kíséri, néha a gyomorban és a belekben a daganatok. Gyakran a bél és az idegplexusok izomrétegét érintik, ami a gasztrointesztinális motilitás megsértéséhez vezet a nyak megjelenéséig. Az amiloid lerakódása a vékonybélben a malabszorpció és a maldigestion szindrómák megjelenéséhez vezet. A vaszkuláris elváltozások következtében a bélvérzés a vérzés kialakulásával jár, ami szimulálja a daganatok vagy a fekélyes colitis képét.

Az amiloid lerakódása a hasnyálmirigyben külső és belső szekréciós elégtelenséghez vezet.

A máj nagy gyakorisággal vesz részt a folyamatban (az AA-amiloidózisban szenvedő betegek 50% -ában és az AL-amiloidózisban szenvedő betegek 80% -ában). Jellemzője a májfunkció hosszú távú megőrzése a citolízis és a kolesztázis szindrómák jelenléte által. A kialakult stádiumban a varikózus vénákból származó vérzéses tünetek jelei jelennek meg. Tipikus sárga coronus a biliáris kapillárisok szorításával. Gyakran azonosítják a hipersplenizmus tüneteit mutató spenomegáliát, valamint a perifériás nyirokcsomók növekedését.

A légzőrendszer leginkább az AL-amiloidózisban (a betegek 50% -ában), kevésbé AA-amiloidózisban (10-14%) vesz részt.

A korai tünetek közé tartozik az összeragasztás, amely az énekhangok amiloid lerakódásához kapcsolódik. Ezután csatlakozik a hörgők, az alveoláris szepta és a hajók sérülése. Tektázis és tüdőinfiltrátumok, diffúz változások a légzés elégtelensége és a pulmonalis hipertónia fibrózis alveolitisének típusában, hozzájárulva a krónikus pulmonális szívbetegség kialakulásához. Lehetséges pulmonalis vérzés vagy helyi pulmonalis amyloidosis kialakulása, tüdőrák képének szimulálása.

A perifériás és vegetatív idegrendszerek részvétele a különböző típusú szisztémás amiloidózisokban, de nagyobb mértékben az AL és az ATTR típusokban is megfigyelhető. A klinikai képben a perifériás szenzoros, néha motoros neuropátia (általában szimmetrikus, a disztális végektől kezdve és a proximálisig terjedő) diagnosztikai nehézségeket okozhat. Az autonóm idegrendszer rendellenességei szignifikánsan expresszálódhatnak és az ortosztatikus hipotenzió, impotencia, sphincter rendellenességek tünetei nyilvánvalóak.

Az amiloidózis központi idegrendszerét ritkán érinti.

Más szervek sérülései között meg kell jegyezni a mellékvesék és a pajzsmirigy károsodásának lehetőségét a kudarcuk tüneteinek kialakulásával.

A bőrben lévő amiloid lerakódások a papulák, a csomók, a plakkok megjelenését eredményezhetik, a trófiai változásokkal diffúzálhatják a beszivárgást, megszerzett teljes albinizmust.

Az ízületek és a periartikuláris szövetek bevonása a folyamatba, amint azt már említettük, dialízis amyloidosishoz kapcsolódik.

A vázizom veresége jelentősen csökkenti a betegek életminőségét. Először is az izmok pszeudohypertrófiáját észlelik a későbbi atrófiájuk miatt, ami a beteg immobilizációjához vezet.

Az amiloidózis laboratóriumi paramétereinek változásai nem specifikusak: az ESR, a hyperglobulinemia, a thrombocytosis növekedése, amely a vérlemezkék kis méretével és a jolly testekkel való eritrociták megjelenésével együtt bizonyítja a hipersplenizmust.

Az amiloidózis diagnózisát, amelyet klinikai tünetek feltételeznek, meg kell erősíteni a szubsztrát patológiával, nevezetesen az amiloiddal.

Ehhez színes mintákat használhat. Az egyik módosításban egy festéket (Evans Blue, Congo Red) injektálunk intravénásan a páciensbe, amit az amiloid tömegek rögzíthetnek, ami a vér koncentrációjának csökkenéséhez vezet.

Egy másik vizsgálati változatban 1 cm3 1% frissen elkészített metilén-kék oldatot szubkután injekciózunk be az alszubszuláris régióba, majd megfigyeljük a vizelet színváltozását. Ha az amiloid tömegek befogják a festéket, a vizelet színe nem változik, és a minta pozitívnak tekinthető, ami megerősíti az amiloidózis diagnózisát. Ha a minta negatív (a vizelet színe megváltozik), akkor ez nem zárja ki az amiloidózis jelenlétét.

A diagnózis másik módja egy biopszia, ha az érintett szerv biopsziája (vese, máj, stb.) Történik, a pozitív eredmények gyakorisága eléri a 90-100% -ot. Minél nagyobb a célszervi infiltráció mértéke az amiloiddal, annál nagyobb a lehetősége annak kimutatására. Jellemzően az amiloid diagnózisa a szájnyálkahártya biopsziájával kezdődik, a gumiszerű területen körülbelül 3-4 mólos szubukozális réteggel vagy a végbélben. Az AL-amiloidózis során először ajánlott egy csontvelő biopszia vagy az elülső hasfal alatti zsír aspirációs biopsziája (érzékenység kb. 50%). A dialízis amiloidózisában a periartikuláris szövetek biopsziája javasolt.

Az utóbbi években a szcintigráfiát jelölt I 123 szérum P-komponenssel egyre nagyobb mértékben alkalmazták az amyloid szervezeten belüli eloszlásának értékelésére. Az eljárás különösen hasznos a szöveti lerakódások dinamikájának kezelésére a kezelés során. Fontos, hogy ne csak a szövetekben észleljük az amiloidot, hanem színes módszerekkel, vagy pontosabban antiszérumok (poli- és monoklonális antitestek) alkalmazásával végezzük el az amiloid fibrillumok fő fehérjéit.

Az amiloidózis kezelésének célja az amiloid által előállított prekurzor fehérjék szintézisének és bejuttatásának csökkentése.

Az AA-amiloidózis kezelésében másodlagos variánsa a szükséges állapot a betegség kezelése, amely az összes rendelkezésre álló módszerrel (antibiotikumok, kemoterápia, műtét) amiloidózis kialakulásához vezetett.

A választott gyógyszerek a 4-amino-kinolin-származékok (delagil, plaquenil, resoquine, hingamin stb.). Ezek gátolják az amiloid fibrillumok szintézisét az amiloidogenezis korai szakaszában, számos enzimet gátolva. A Delagil-t 0,25 g hosszú ideig (évekig) írják elő.

Az amiloidképző fehérje fibrillumok nagy számú szabad szulfhidrilcsoportot (SH) tartalmaznak, amelyek aktívan részt vesznek a fehérjék stabil szerkezetekké történő aggregációjában. Blokkolásuk céljából naponta 3-5 ml 5% -os oldatot alkalmazunk intramuszkulárisan, fokozatosan növelve az adagot napi 10 ml-re 30–40 napig, és ismétlődő tanfolyamokat évente 2-3 alkalommal.

A nyers vagy kulináris feldolgozott máj elfogadása még mindig ajánlott 100-150 g naponta 6-12 hónapig. A fehérjék és a máj antioxidánsok gátolják az amiloidózis kialakulását. A máj hidrolizátumok, különösen a steril gyógyszerek (2 ml szirup 40 grammnak felel meg) alkalmazása is lehetséges, és a nyers máj lenyelését 1-2 hónapig, 2-3 hónapig, hetente kétszer 2 hetes szeletet alkalmazva (hetente kétszer intramuszkulárisan) végezzük.

Immunmodulátorokat alkalmazunk: levamizol (decaris) 150 mg 1 alkalommal 3 napon belül (2-3 hét), timalin 10-20 mg intramuscularisan naponta egyszer (5 nap), T-aktivin 100 μg intramuszkulárisan naponta 1 alkalommal ( 5 nap).

Felismeri a Dimexidum pozitív hatását, amelynek közvetlen elnyelő hatása van. Ezt orálisan 10-20% -os oldat formájában alkalmazzuk legalább 10 g napi dózisban 6 hónapig.

Periódusos betegség esetén a colcolycin antimitotikus hatású. A gyógyszer lassítja az amiloidogenezist. Korai kinevezése megakadályozhatja a vese amiloidózis előfordulását, amely ebben a patológiában a legveszélyesebb. Hosszú ideig (életre) 1,8-2 mg / nap dózisban (2 mg-os adag) írják elő.

AL-amiloidózis kezelése. Mivel ez a fajta amiloidózis a plazma vagy a B-sejtek monoklonális proliferációjának keretein belül van, különböző polikemoterápiás rendszereket alkalmaznak a prekurzorok - az immunglobulinok könnyű láncainak - csökkentésére. A leggyakrabban alkalmazott módszer a citosztatikus melpholan + prednizolon (0,15 mg / kg dózisú melfolán, 0,8 mg / kg prednizolon, 4-6 hetente 7 napig 2-3 évig). Most alkalmazzanak és agresszívebbek a vinkrisztin, a doxorubicin, a ciklofoszfamid bevonásával.

Véleménye van a levamisol vagy más immunmodulátorok használatának megvalósíthatóságáról a T-szuppresszorok működésének fokozására.

A kezelésére₂Az M- vagy dializált amiloidózist hemofiltrációval és immunszuppresszióval alkalmazzák a magas fluxusú hemodialízisre, ennek következtében csökken a szint.₂-microglobulin. Szükség esetén veseátültetést hozhat létre.

Meg kell jegyezni, hogy a megfelelő kezelés gyakran lehetetlen a betegség késői felismerése miatt, amikor számos szerv részt vesz a patológiai folyamatban. Ezért az amiloidózis változatos megnyilvánulásain alapuló korai diagnózis döntő fontosságú.

Megelőzés A másodlagos amiloidózis fő megelőzése a gennyes-gyulladásos, szisztémás és neoplasztikus betegségek sikeres kezelése. Idiopátiás amiloidózis esetén a profilaxis problémáját a családi betegségek és az orvosi genetikai tanácsadás anamnézisének gondos összegyűjtésével kell megoldani.